追查遺傳基因 罕見疾病難隱身

脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、唐氏綜合症等遺傳病可經由基因一代傳一代,而遺傳學專家就如偵探一樣,可利用基因檢測等技術,在婚前檢查或產前檢查階段,盡力發掘潛藏的遺傳密碼,以減低病發率及相關併發症出現,尤其是一些罕見但可帶來嚴重危害的遺傳疾病。

養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指出,現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種,當中約一千多種屬於隱性,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、地中海貧血症等,其中地貧便有多達一成人帶有隱性遺傳基因,並有四分一機會傳給下一代。由於這些病症可帶來嚴重健康及生活危害,故「好值得做篩選」以及早偵察和處理。

他稱,若發現帶有變異基因,在不同階段可以有不同的處理,例如在計劃生育階段,可以透過試管嬰兒的技術,揀選不帶疾病基因的胚胎作懷孕,從而避開可能出現的嚴重遺傳病。假如在產前檢查診斷出胎兒可能有嚴重問題,例如唐氏綜合症,則可考慮是否終止懷孕。至於一些能夠治療及處理的遺傳病,如蠶豆症(G6PD缺乏症),及早知道能讓新生嬰兒得到更好的照料。

你或許會以為,與生俱來的疾病與遺傳有關,但林醫生強調,其實大部分後天疾病,如癌症、心血管病及糖尿病等等,均可與遺傳基因扯上關係,特別是家族中出現異常的發病或多宗病例,更要懷疑可能是遺傳基因的影響。

他續說,本港常見的大腸癌及乳腺癌,出現遺傳情況並不少見,及早發現有相關的問題基因,便可以採取預防性措施,例如更早及更頻密進行篩查,又或施行預防性治療,阻截病變發生。

隨著基因科技進步,檢測速度加快,費用亦由過往的天價到現在很多人也能負擔。但篩選過程中,醫生需要衡量多種因素。

林醫生解釋,基因檢測的結果難料,可引起很多疑惑和擔心,將對日後生活及生育都是嚴峻的考慮,亦要考慮驗測結果是否有方法可以預防或治療,「如果無得醫或無得預防,驗唔驗、生唔生仔呢,有無其他選擇呢」,因此檢測前後要有適當的輔導,幫助病人面對。

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