醫路同行:法布瑞氏症 罕見心病易被忽略

【明報專訊】法布瑞氏症(Fabry disease)是一種遺傳病,成因主要是由於基因變異,以致體內醣脂質無法正常代謝,而積聚在心臟肌肉,導致心肌肥厚。患者一般約40至50歲起發病,出現行路氣喘及無力等徵狀,若未能及早治理,患者會繼發心臟衰竭或者心律不正,嚴重者甚至猝死。

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醫學界一直相信法布瑞氏症為罕見疾病,以男性患者計算,約5萬人才有1人患病。近年陸續有醫學文獻發現華南地區人士,尤其是台灣、潮汕、福建人等,較常帶有法布瑞氏症的基因(IVS4)變異,以致體內缺乏代謝醣脂質的酵素(GLA)。近年陸續發現內地有為數不少病人確診為法布瑞氏症。

心肌肥厚似其他疾病

對於華南地區較多出現法布瑞氏症的情况,估計是源於多年前曾有法布瑞氏症患者在台灣地區定居,落地生根,這組群體基因經多年後逐步發展至相鄰地區。在族群遺傳學上,我們稱之為創立者效應(Founder effect)。事實上,日本鹿兒島有一個小鎮,當地不少居民都患有法布瑞氏症,這已被記載在醫學文獻內。

法布瑞氏症過往較難被發現,主要是此症一向被視為罕見病,而且其引致的病徵與其他疾病所導致的心肌肥厚徵狀相似。高血壓、大動脈心瓣狹窄、先天性心肌肥厚症等都同樣可以引致心肌肥厚。部分原因,例如先天性心肌肥厚,並無特別的藥物可治,而其他徵狀則以治療病徵為主,例如血壓高的患者就控制血壓,甚少探究是否與法布瑞氏症相關。

要診斷是否法布瑞氏症,需要抽血檢驗體內的酵素(GLA),不過檢驗有別於傳統的抽血模式,血液樣本以乾血紙片法(Dried blood spot)抽取,過程需要病人小量血液,若結果呈陽性,便要檢查基因確診。治療方面,法布瑞氏症可以透過補充酵素治療心肌肥厚,改善心臟衰竭的病徵例如氣喘、腳腫,以及減低死亡率,幫助患者控制病情。若法布瑞氏症患者能及早發現心肌肥厚是由此病引致,儘早治療,治療效果更為理想。

文:李沛威(中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科副教授)