追查遺傳基因 罕見疾病難隱身

脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、唐氏綜合症等遺傳病可經由基因一代傳一代,而遺傳學專家就如偵探一樣,可利用基因檢測等技術,在婚前檢查或產前檢查階段,盡力發掘潛藏的遺傳密碼,以減低病發率及相關併發症出現,尤其是一些罕見但可帶來嚴重危害的遺傳疾病。 養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指出,現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種,當中約一千多種屬於隱性,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、地中海貧血症等,其中地貧便有多達一成人帶有隱性遺傳基因,並有四分一機會傳給下一代。由於這些病症可帶來嚴重健康及生活危害,故「好值得做篩選」以及早偵察和處理。 他稱,若發現帶有變異基因,在不同階段可以有不同的處理,例如在計劃生育階段,可以透過試管嬰兒的技術,揀選不帶疾病基因的胚胎作懷孕,從而避開可能出現的嚴重遺傳病。假如在產前檢查診斷出胎兒可能有嚴重問題,例如唐氏綜合症,則可考慮是否終止懷孕。至於一些能夠治療及處理的遺傳病,如蠶豆症(G6PD缺乏症),及早知道能讓新生嬰兒得到更好的照料。 你或許會以為,與生俱來的疾病與遺傳有關,但林醫生強調,其實大部分後天疾病,如癌症、心血管病及糖尿病等等,均可與遺傳基因扯上關係,特別是家族 詳細內容

【有片】SMA知多少? 脊髓肌肉萎縮症患者分四型

隨著特首林鄭月娥介入,治療脊髓肌肉萎縮症(SMA)的美國新藥將引入本港,社會對這種罕有疾病患者的關注相應升溫。 據統計,SMA患者分一至四型,本港現約有60名患者,當中一型約有10人,一般用藥效用較低。 養和醫院腦神經科中心主任蔡德康醫生指出,SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白,因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞,令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮。 他稱,最嚴重的情況是,出生頭6個月就已經發病,為之第一型。如果出生後6至18個月發病為之第二型。如果18個月後才發病,相對來說較輕微,大部分人士自已可以走路。而第四型就是,成年之後才發病,影響最輕微。 不過,這種頑疾並非不能完全預防,如果有結婚生仔的打算,產前基因檢查可以降低SMA風險。 養和醫院副院長陳煥堂醫生表示,如果夫妻雙方在產前檢查中,都帶有隱性基因,就需要和婦產科醫生詳細談談。可能在產前檢查的時候,就可以知道嬰兒有無這種罕見的遺傳病,而作出合適處理。 食物及衞生局局日前表示,引入新藥治療脊髓肌肉萎縮症患者的進度良好,臨床團隊正密鑼緊鼓籌備,會盡快評估病人情況,如果合適便可用藥。 資料顯示,養和醫院的「健步樂行獻愛心」步行籌 詳細內容

養和義工隊為「脊髓肌肉萎縮症」籌36萬 患者周佩珊:新藥帶來希望

200多名養和醫院員工及其親友參加第10屆「健步樂行獻愛心」步行籌款,為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元善款,協助脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱 SMA)患者購置維生及改善生活質素的設備及特製輪椅。特首林鄭月娥早前公布與藥廠達成共識將治療SMA的新藥引入港,曾為此呈上陳情書的SMA患者周佩珊,今日亦有到場,她指,現時仍在等候政府消息,又稱患者們都十分期待病情得改善的一天,「每一個患者都有不同的夢想,都想用自己的經歷貢獻社會,為不開心的人帶來希望」。 SMA是可致命的遺傳病,每1萬人就有1人患上,養和醫院腦神經科中心主任蔡德康指,SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白,因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞,令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮,而新藥就可激活患者體內的「後備基因」製造運動神經元所需蛋白,他形容新藥是遺傳疾病中「突破」及「成功」的例子,他又指,現時外國亦有團體研究,盼只注射一次性的藥物,就能補充足夠的運動神經元所需蛋白。 脊椎肌肉萎縮症患者周佩珊於去年10月,以兩隻手指寫陳情書予特首,要求引入美國新藥,後來亦到到特首辦公室請願,本 詳細內容