【懷孕準備】 慢性病、高齡、併發症影響生兒育女? 10個懷孕風險你要知

生兒育女是人生大事,正計劃懷孕的婦女定必面對很多疑問,也會擔心自己的身體狀况是否適合懷孕。事實上,很多因素都會影響懷孕及增加懷孕風險,例如本身患有慢性病,常見的有糖尿病、高血壓、心臟病等,或屬高齡等,預備懷孕的女士們必須注意。專科醫生提醒準備懷孕的你:10個懷孕風險! Read more

【抗疫你要知】無懼新型冠狀病毒? 孕婦、新手爸媽防疫攻略 15招傍身開心迎BB

當懷孕、分娩遇上仍在蔓延的新型冠狀病毒疫情,定必令孕婦、新手爸媽十分緊張兼有萬個擔心,由佗B到分娩會否感染胎兒?出入醫院產檢、湊BB如何做到最佳防疫?疫情下坐月少洗頭、餵母乳是否都屬「高危」?一次過由兩位專科醫生專業指導:孕婦、新手爸媽防疫攻略,有以下10招傍身,兼懂得放鬆情緒,自然能夠開心迎接和照顧BB健康成長啦! Read more

【有片】腰椎管收窄 行一陣腳痛 壓住神經 嚴重致失禁

【明報專訊】人到中年,步行時間一長就腳痛,站得太久臀部痺痛,果真「年紀大,機器壞」? ▲metamorworks@iStockphoto,設計圖片 神經性跛行,是腰椎管狹窄的典型徵狀。腰椎神經管道狹窄,令脊髓神經受壓,引發腳痛腳痺,或麻痺痛楚由下背、臀部伸延至腳;嚴重影響走路,甚至大小便失禁等。 腰椎管狹窄症由退化勞損引起,經常站立的教師,經常彎腰的牙醫,經常提重物的建築工人,甚至長時間坐在辦公室的白領,都是高危群。 問醫生: 郭:郭業東(養和醫院駐院醫生) 黃:黃仕雄(骨科專科醫生) ▲黃志東攝 腰椎管為何變窄? 問:什麼是腰椎管狹窄症?成因為何? 郭:腰椎位於下背,腰椎管包裹着脊髓神經,當腰椎管內壁收窄,或會令脊髓神經受壓,引發不同徵狀,如腳痛、神經痛或麻痺,影響腸道或膀胱可引致失禁。腰椎管狹窄症分為先天及後天,前者非常罕見,少於1%,其中唐氏綜合症患者患上的機率較大。後天則因勞損退化引起,多為50歲後出現,常見成因包括椎間盤突出、脊椎關節炎、黃韌帶肥厚、脊髓腫瘤、外傷等。 痛楚會走位? 問:腰椎管狹窄有何病徵? 郭:早期未必有病徵,但當腰椎管狹窄壓迫到脊髓神經,才會引發痛楚。常見病徵是神經性跛行,病人走路一段時間會腳痛或抽筋,坐下休息一會就可回復正常,但再度行走時又會腳痛。因神經受壓迫位置會隨活動而有輕微浮動,故病人痛楚也會轉變,左右腳也不時出現痛楚。 其二是放射性痛楚,病人臀部疼痛,痛楚一直延伸至腿部下方,可以發生在單腳或雙腳。初期痛楚為間歇性,但當神經受壓情况愈趨嚴重,無論怎樣調整姿勢,疼痛持續。 其三,病人可能患上馬尾神經綜合症,影響膀胱及腸道功能,引致大小便失禁。一旦出現此情况,就要盡快接受手術。此外,病人會出現肌肉萎縮、雙腳失去知覺等。 ▲明報製圖 痛腳慢慢變差要留神? 問:如何診斷腰椎管狹窄症? 黃:首先要了解病情變化,病人的腳痛如果是慢慢變差,就可能是因腰椎管逐漸收窄而引起。臨牀檢查時,醫生會檢查病人的腰椎、腿部神經及肌肉、脈搏等,其後做X光檢查,觀察有否嚴重的腰椎退化或移位。如醫生確定病人腰椎出現問題的位置,會再安排腰椎磁力共振測試,此測試長30分鐘,可徹底檢查腰椎組織,包括神經是否受壓及其受壓情况。 游水消炎兼強肌? 問:如何治療腰椎管狹窄症? 黃:一般來說,如病情並無嚴重影響病人的日常生活,建議採取保守治療。方式視乎病情而定,如病人仍可應付步行1小時以上的路程,醫生會處方特效藥如非類固醇消炎藥、神經線止痛藥等。如病人年紀較大,特效藥或會影響胃及腎功能,醫生會另外處方消炎藥膏或藥貼,以助紓緩痛症。 物理治療方面,會着重於消炎治療及強化肌肉等,其中游泳能同時達到以上效果,故醫生會鼓勵病人多游泳。如運動和物理治療有效,可逐步減輕藥物劑量。 但若保守治療效用不大,而病人年紀較大,不適宜做手術,醫生會建議病人注射類固醇,它可強效消炎、紓解痛楚,但無法解決腰椎管的結構問題,「治標不治本」。 微創手術翌日可出院? 問:腰椎管狹窄症有何手術選擇? 黃:傳統會採取「脊椎後路減壓及融合術」,病人全身麻醉,從背部開刀取出變厚的黃韌帶、突出的椎間盤或增厚的骨等。傷口約5至10厘米,由於手術傷及肌肉,病人需要住院3至4日。 新的微創手術,病人全身麻醉後,背部開一個約1厘米傷口(圖1),伸入腰椎內窺鏡,打磨並取出有問題的結構。手術中,病人雙腳貼上多個探測器,實時監控其神經接收信號的時間,故手術途中已可觀察病人神經受壓迫情况有否改善。受損的神經線需慢慢生長恢復,但麻痺感可即時減輕,病人手術翌日可出院。 風險方面,由於內窺鏡可穿過肌肉纖維,故不會對肌肉造成創傷;而傷口較小,感染風險也較低。 ▲圖1, 受訪者提供 文:段曉彤 插圖:杜思頴 編輯:林曉慧 電郵:feature@mingpao.com  

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智障人士就業 不是過日辰! 一份工 創四贏

【明報專訊】編按:電影《非同凡響》中,就讀名校的中學生跟智障學生接觸後,即時徹底洗手。這一幕反映了大眾對智障人士欠缺認識。 ▲學以致用——經過培訓的智障人士如能就業,便能夠讓他們將學到的東西應用在職場上,不會很快忘掉技能。(設計圖片,相中模特兒與內文提及個案無關,recep-bg@iStockphoto) 智障人士離開校園,如能成功就業,對他們自己、家人、職場環境及社會,都可帶來不同的好處。但礙於公眾對智障人士缺乏了解或帶有偏見,以致成功就業率偏低。 對未能成功就業的智障人士,家長應該如何幫助他們自處,以免令社交技巧及就業技能急遽退步? ■真實個案 「我好唔開心,一直以來都無朋友,連關心我嘅人都無。無人無物,自己一個人孤孤單單上路。我成世人都咁無用,對社會毫無貢獻。其實我做呢份唔係真工,只係安排畀我哋過日辰……我繼續喺庇護工場咁落去,都唔知點辦好。」 以上短訊,由一個廿六歲智障年輕人發給師長,側寫了智障人士普遍面對的困難,包括: 一、孤立無助 特別是離校一段時間的人,他們已經脫離了學校或職業培訓系統,沒有師長及社工的關顧,遇到困難時得不到專業意見及支援。 二、缺少社交 智障人士的朋友圈很窄,他們跟一般人無異,需要正常的群體生活和社交活動,但社會在這方面未能滿足他們,久而久之,亦影響到他們的精神健康。 三、強烈挫敗感 大部分輕度智障畢業生都會報讀職業訓練課程,為未來就業作準備;但當智障青年滿以為有機會工作掙錢時,卻要面對求職及工作上的重重困難,那種挫敗和無力感實在可想而知。 ▲改變氣氛——不少聘用智障人士的僱主及主管,都認為會為公司文化 . . . . . . (明報製圖) 接觸智障學生後洗手? 一般人少有機會接觸智障人士,對他們認識不多,所以普遍以為所有智障人士都行為怪異,不單無法表達自己,亦不了解身邊的事情。 在近期上映的電影《非同凡響》中,幾個就讀於名校的中學生跟智障學生接觸後,即時趕往徹底洗手,彷彿要洗掉「污穢」。這一幕反映了大眾對智障人士欠缺認識,從而產生了多種誤解及標籤。其實智障並非疾病,亦分為不同程度(見下表)。對於擁有智障子女的家庭,家長不單要面對外來壓力,更需陪同子女面對成長過程中不同的挑戰,承受巨大心理及精神壓力。 職場建自尊 處事更成熟 事實上,工作是成年人生活重要一環,智障人士亦然。根據香港大學社會科學學院剛發表的「探討香港智障人士公開就業的困難:現况及建議」報告,智障青年、家長、特殊學校的校長、社工和教師、提供職前訓練機構的導師及社工,以及聘用智障人士的僱主及主管,均指出智障人士成功就業會為家庭及社會帶來更多好處。 其中一名家長說: 「一方面他感覺自己有用,對家庭有貢獻,而且他就業亦好像解放了屋企,令父母及弟弟可以繼續自己的生活,不用擔心他,一家人都輕鬆得多。」 一名公開就業三至四年的智障青年,曾經在一間連鎖快餐店工作,主管很有耐性教他,他亦盡力去學及做好工作,即使每天要花三小時上班亦堅持做下去。雖然因為主管不久被調走而經歷了一段不好的日子,但他對於上班仍然毫不猶豫地說:「唔返工喺屋企好悶。返工後可以儲錢,同媽咪去旅行。」可見就業給他帶來自尊和目標。對他媽媽而言,就業是兒子成長及持續學習的一部分:「始終學校跟工作環境不一樣,返工後他反應快咗,待人處事都成熟咗。」 同事共融 促成友善工作間 一名聘用智障人士的餐廳老闆亦說:「因為聘用智障人士,同事對職安的要求及警覺程度都提升了。」另一個工場經理亦感覺到職場氣氛變得更為友善及包容。 無所事事 身心健康倒退 現時,很多未能就業的智障人士只好賦閒在家,無所事事。所有受訪的教師、社工和家長都為此而痛心,因為他們退步神速,很快便將在學校所學拋諸腦後,接着無論身體和心靈健康都向下滑,結果導師的心力白費了,家人的擔憂更不言而喻。要避免這個情况發生,家長可以多鼓勵子女參與社區活動,非牟利組織如匡智會、樂智協會和香港唐氏綜合症協會等,都有為智障人士舉辦文娛康樂及社區共融活動,增加他們接觸社群的機會,不單對自身有益,亦能令社會更認識他們。 智障人士就業當然並非什麼靈丹妙藥,吃下去便能醫治個人心靈,促進家庭和諧,它的優點卻又顯而易見,更重要是鼓勵各人多點體諒及學習與智障同事溝通。其實相處下來,智障人士的率性與真誠,往往能打動同事,甚至為公司文化帶來正面影響,長遠來說亦有利於建立一個包容的社會。 文:陳綺文(香港大學政治與公共行政學系名譽副教授) 編輯:王翠麗 電郵:feature@mingpao.com Read more

【懷孕與親子健康】高齡產婦懷孕風險較高

本港女性愈來愈遲婚,連帶懷孕亦推遲,通常年過三十五歲就被界定為高齡產婦。產婦年紀越大,懷孕風險越高。 養和醫院婦產科專科醫生陳運鵬醫生指,高齡產婦誕下唐氏綜合症嬰兒和患妊娠高血壓的機會較高,妊娠高血壓更會危及孕婦及胎兒的健康。如孕婦覺得嚴重頭痛、持續嚴重視力模糊、懷孕後期嚴重嘔吐及嚴重腹痛,必須立即求診。而她們亦可能會較容易流產、妊娠糖尿、早產、死胎及需剖腹生產,可幸現時的醫療技術能降低出現上述情況的風險。 在唐氏綜合症篩查方面,現在已經能做到無創檢查。醫生從孕婦的血液中,可以驗出胎兒DNA第21條染色體的比例,從而判斷出現唐氏綜合症的機會率,這個檢查的準確度達百分之九十九。正常一般孕婦會在十一週的時候做這個檢查,但早至九周(視乎個別個案)做亦可。 一般來說,無論孕婦是否高齡,醫生都會建議媽媽在二十八周後留意胎動,這有助媽媽監測胎兒的狀況。正常情況下,兩小時內寶寶要動至少十次。如果兩小時內胎動少於十次,當天應該看醫生或到醫院檢查。 高齡產婦患有妊娠高血壓的機會較高,如孕婦覺得嚴重頭痛、持續嚴重視力模糊、懷孕後期嚴重嘔吐及嚴重腹痛,亦必須立即求診。 專題系列文章

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追查遺傳基因 罕見疾病難隱身

脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、唐氏綜合症等遺傳病可經由基因一代傳一代,而遺傳學專家就如偵探一樣,可利用基因檢測等技術,在婚前檢查或產前檢查階段,盡力發掘潛藏的遺傳密碼,以減低病發率及相關併發症出現,尤其是一些罕見但可帶來嚴重危害的遺傳疾病。 養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指出,現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種,當中約一千多種屬於隱性,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、地中海貧血症等,其中地貧便有多達一成人帶有隱性遺傳基因,並有四分一機會傳給下一代。由於這些病症可帶來嚴重健康及生活危害,故「好值得做篩選」以及早偵察和處理。 他稱,若發現帶有變異基因,在不同階段可以有不同的處理,例如在計劃生育階段,可以透過試管嬰兒的技術,揀選不帶疾病基因的胚胎作懷孕,從而避開可能出現的嚴重遺傳病。假如在產前檢查診斷出胎兒可能有嚴重問題,例如唐氏綜合症,則可考慮是否終止懷孕。至於一些能夠治療及處理的遺傳病,如蠶豆症(G6PD缺乏症),及早知道能讓新生嬰兒得到更好的照料。 你或許會以為,與生俱來的疾病與遺傳有關,但林醫生強調,其實大部分後天疾病,如癌症、心血管病及糖尿病等等,均可與遺傳基因扯上關係,特別是家族中出現異常的發病或多宗病例,更要懷疑可能是遺傳基因的影響。 他續說,本港常見的大腸癌及乳腺癌,出現遺傳情況並不少見,及早發現有相關的問題基因,便可以採取預防性措施,例如更早及更頻密進行篩查,又或施行預防性治療,阻截病變發生。 隨著基因科技進步,檢測速度加快,費用亦由過往的天價到現在很多人也能負擔。但篩選過程中,醫生需要衡量多種因素。 林醫生解釋,基因檢測的結果難料,可引起很多疑惑和擔心,將對日後生活及生育都是嚴峻的考慮,亦要考慮驗測結果是否有方法可以預防或治療,「如果無得醫或無得預防,驗唔驗、生唔生仔呢,有無其他選擇呢」,因此檢測前後要有適當的輔導,幫助病人面對。 專題系列文章

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智障精神病夾擊 求助無門 支援少 服務不對位 照顧者爆煲

照顧智障人士本來就不是一件易事,若智障人士再患上精神病,照顧者更是有苦難言。香港的精神健康服務不足,令照顧者孤立無援,智障人士所承擔的內心痛苦,遠超我們的想像。智障人士及照顧者皆承受沉重壓力,一旦爆煲,隨時釀成家庭慘劇。 ■個案 今年3月初,透過香港唐氏綜合症協會轉介,香港大學社會工作及社會行政學系三年級學生約見了5名曾受情緒病困擾的唐氏/智障人士及其照顧者,以下為其中兩個案例的簡述: ◆個案1:輪候4個月 面診5分鐘 年約30歲的小文(化名)是一名輕度智障的唐氏綜合症人士。兩年前,小文媽媽留意到他固執、暴力的行為日益嚴重,有一次更從高處擲物,令她十分擔心。然而求醫時,精神科醫生未有診斷他是否患上精神病,只處方兩種抑壓暴力和固執行為的精神科藥物。媽媽更指每次覆診都需輪候3至4個月,面診時間卻不到5分鐘,醫生沒有花時間去了解病人的情緒和心理狀態,不由得質疑診治的成效。 輪候一年,小文才獲得公立醫院臨牀心理學家的心理輔導服務。媽媽表示,心理學家的確有分析小文的情况,卻主要是跟她討論小文的病因和病情,很少與小文直接傾談。媽媽直言:「心理輔導對我自己比較有用,因為平時想找人傾訴一下都沒有!」媽媽需要長時間獨力照顧小文,苦不堪言;要管教小文就更困難,凡事也要忍讓。媽媽坦言會隱藏自己的負面情緒以免影響小文。「你有情緒,我都有情緒,但沒有辦法啦,媽媽怎可以不堅強呢?」在壓力和負面情緒日積月累下,媽媽也開始擔心自己的情緒狀態。 ◆個案2:服藥以外無其他選擇? 32歲的小欣(化名)同樣是輕度智障的唐氏綜合症人士,3年前患上抑鬱症。小欣媽媽同樣質疑處方抗抑鬱藥的分量和副作用,認為精神科醫生缺乏診斷有精神健康問題的唐氏/智障人士的經驗。因此,媽媽決定尋求藥物以外的支援服務,卻發現服務上有不足。她曾尋求臨牀心理學家的輔導服務,有關機構卻表示因缺乏相關經驗的輔導員而婉拒。現時心理輔導和復康服務不足令患者家庭求助無門,照顧者的需要也被忽略。因此,媽媽認為政府應增加有關服務,令智障人士得到藥物以外的適切治療,同時紓緩照顧者的心理壓力。 ■智障者患精神病風險39% 遠超常人 不少人以為,「智障/唐氏綜合症人士(統稱智障人士)思想單純,怎會受情緒困擾呢」。實情是,公眾對他們接納程度偏低,而智障人士解決問題能力較弱、語言表達力欠佳,加上不懂得宣泄負面情緒,令他們患上精神病的風險比一般人高。根據美國的全國唐氏綜合症協會在2012年的調查,焦慮、強迫行為、抑鬱症等皆是唐氏綜合症人士面對的重大挑戰;另一項2003年的英國研究更指出,智障人士患上精神病的風險達39%,遠遠高於非智障人士的8%。 根據2015年香港社會工作者總工會研究,精神健康綜合社區中心(ICCMW)有88.3%的社工認為,智障人士同時患有精神病,並非由他們主要負責跟進。但是有提供智障人士精神科服務的醫院,全港只有3間,令求助過程困難重重,智障人士既無法及時獲得適切支援和治療,亦令照顧者不勝負荷。 以上的個案,便正正反映現時對患上精神病的智障人士支援不足,公立醫院精神科醫生因缺乏時間及經驗與智障人士溝通,往往未能對症下藥。 ■醫療網窄外展服務不足 專家倡增培訓 早前筆者出席港大社工系學生與香港唐氏綜合症協會合辦的「論『智』談心——智障人士精神健康論壇」,發現從辨識精神問題、尋求協助,以至診斷及治療過程都缺乏適切支援,令智障人士及照顧者承受巨大壓力,以下為當天交流之重點: 1. 其他療法昂貴難尋 精神科藥物往往被認為「治標不治本」,只抑壓表面徵狀,卻未必能根治精神病。不少家長質疑:「難道一輩子依賴精神科藥物嗎?」所以有家長曾尋找其他療法,包括音樂治療、藝術治療等,但最後發現相關服務並不對位,而且收費不菲。 2. 缺唐氏資料庫 難計劃資源分配 部分家長對現時香港缺乏唐氏綜合症人士資料庫表示震驚,直言:「連實際唐氏綜合症人士數字也沒有,怎樣去分配資源?」 3. 倡增託管服務 減照顧者壓力 有家長指「每天24小時照顧子女,身心疲累」,建議政府增設託管服務和外展服務,以減輕照顧者心理和生活壓力。 4. 津貼時數審查「無謂」 「照顧者現金津貼計劃的時數審查很無謂,身為父母,當然要24小時隨時候命照顧子女,根本不用計算照顧時數。2000元,可以說是一份心意,有更多當然更好,可以多買保健品給子女。」 要解決治療問題,專家建議精神健康支援服務應以「身、心、社模式」(Bio-psycho-social model),為相關專業人士提供支援智障人士的額外培訓,並由政府提供經濟援助,令智障人士得到藥物以外的支援服務。另外,現時提供智障精神科服務的醫院只有3間,服務只涵蓋九龍西及新界西,交通費時,政府應將服務拓展至各醫院聯網。 此外,現時只得葵涌醫院及青山醫院駐有外展服務隊伍,現時服務亦未涵蓋輕度至中度智障人士。 同時,於2019年推出精神健康普查時,應獨立蒐集智障人士及唐氏綜合症人士的精神健康數據,針對智障人士制訂未來的精神健康服務政策。 去標籤 免諱疾忌醫 在今次論壇中,筆者深深體會到照顧者需要付出的勞力和心力。常言道:「養兒一百歲,長憂九十九」。最近不少家庭發生倫常悲劇,都與照顧者壓力超出負荷有關,我們應該如何利用社會資源,預防照顧者壓力爆煲、照顧智障人士的精神健康需要呢? 最後,「智障人士」和「精神病」的雙重標籤令患上精神病的智障人士更難融入社會;當大眾都把「智障人士」和「精神病患」視為社會上的負擔,照顧者及病患者更容易因標籤效應而諱疾忌醫,對他們及其家庭只有百害而無一利。 部分資料提供:謝樹基教授(香港大學社會科學學院、精神健康及社會政策小組召集人);香港大學社會工作學系三年級學生:區伊琪、陳君悅、陳嘉尹、龔錦文、劉旭均、劉晚晴、李鳳儀、鄧穎聰、蔣嘉嘉 文:林啟驄(香港大學社會工作學系三年級學生)、許嬋嬌(香港大學社會工作及社會行政學系講師) 編輯:梁敏德 電郵:feature@mingpao.com

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知多啲:遺傳色盲常見 多不阻日常生活

【明報專訊】各種遺傳病中,色盲算是常見而又毋須多作處理的一種。養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出,色盲對眼睛功能影響不嚴重,患者依然可以有正常視力,只是無法分辨部分顏色,生活上可能不便,例如衣服配搭會不小心撞色等。 色盲有三大類,分別是紅綠色、藍黃色及全色盲,當中以紅綠色盲最為常見,成因是X染色體上兩個基因出現變異,影響眼底的視錐細胞運作,以致無法分辨紅綠兩色。至於藍黃色盲及全色盲都為顯性遺傳,並牽涉多組基因。 華人發病率7% 男性較多 林德深稱,色盲在華人的發病率約7%,男性患者較多,他見過患有色盲的同事,以「朱古力色領帶配泥黃色外套」,明顯在配衫襯色方面出了問題,但並無影響工作或其他表現,並笑指該名同事結婚後有人打理衣著,問題便迎刃而解。 他說,色盲雖然常見,但就如該同事一樣,只是對日常生活構成不便,因此準父母不會亦毋須因此而做胎兒檢測。不過,對於一些會帶來嚴重及健康危害的遺傳病,就需要及早偵察和處理,例如唐氏綜合症及蠶豆症,前者可能要考慮終止懷孕,後者則要預防溶血帶來的併發症,如腦癱及貧血等。他表示,唐氏綜合症是產檢中的常規檢測,而本地初生嬰兒亦會接受蠶豆症普查,以及早發現患病。

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【有片】追蹤基因 預知百病 及早應對 減病發率、併發症

【明報專訊】唐氏綜合症、地中海貧血症、G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症),都是大家熟悉的遺傳病。但遺傳病不限於與生俱來的疾病,大部分後天疾病如殺人無數的癌症、心血管病及糖尿病等,全部與遺傳基因有關。現在醫生會以遺傳學的方式,追蹤疾病起源,希望藉此減低影響甚至預防病症發生。 30多歲的黃先生,年紀輕輕便患上大腸癌,幸好接受治療後康復。與家人談及患病時,驚覺自己不是家族中第一人有此情况,他的媽媽也在40多歲時患上大腸癌,屬近親的表兄亦在近年證實患大腸癌。 黃先生為家族的隱病感到疑惑及憂慮,擔心全家人都有遺傳性大腸癌,於是希望遺傳科能夠找出原因,當醫生了解其家族病史後,建議他與家人做基因測試,結果真的發現相關遺傳基因。 早發大腸癌 揭家族遺傳隱病 養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出,當某些疾病出現異常的發病,例如一般大腸癌在60、70歲出現,若在30、40歲病發的個案便比較「唔正常」,尤其是近親家族中不止一宗病例,更要小心,有可能是遺傳基因導致疾病一代傳一代。 他稱,遺傳性大腸癌在臨牀上並不少見,而乳腺癌同樣有遺傳情况,一旦發現有此情况,可採取一系列預防措施,如更早或更頻密檢查,及早發現和治療病變,並透過計劃生育早作預防。 癌症、糖尿、心血管病全關基因事 很多人以為一出生便出現的先天性疾病,才是遺傳病,其實不然,人類的疾病不少都是從遺傳得來,再加上後天的誘發因素而發病。 林德深指出,每個人都是由精子與卵子結合成胎兒,所以父母的基因在胚胎形成時已經遺傳下來,包括變異的基因,若在胎兒出生前已經引起病變便是先天性疾病,到嬰兒出生後才出現便是後天性疾病,但也與遺傳基因有關,最常見由基因引發的後天疾病就是癌症。 他續稱,心血管疾病及糖尿病亦是遺傳基因和後天環境因素配合而病發。因此,現在學者希望從遺傳基因着手,目的是達到防病的效果。他指出,若家族有相關病史,成員的患病率會相對較高,建議及早改善生活習慣,以減低發病風險。 擴應用範圍 不再局限查罕見病 至於先天的遺傳病,有些純是染色體問題,如第21對染色體多了1條的唐氏綜合症;亦有些是單基因引起,如地中海貧血症及蠶豆症等,幸好現時可透過婚前檢查及產前檢查等發現,減低病發率或相關併發症。 林德深說,遺傳學過去集中追查罕見及不常見的遺傳病,但隨着偵查工具愈來愈發達,一些尋常病症也可透過遺傳學及早發現。 他稱,基因檢測的應用範圍愈來愈廣,例如利用外顯子組排序(exome sequencing)可分析一個人的所有基因,相信技術會繼續發展和普及,日後可能會成為健康檢查的一個工具,幫助預防各種疾病。 採訪:勞耀全 文:張意宇 圖:黃志東、資料圖片 編輯:林信君 ■有片睇 想現場直擊家庭醫生睇醫生,可登入 www.mingpaohealth.com/doc.htm

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