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很多人都誤解脊柱側彎（Scoliosis）是因坐姿不正確所引起，實是指脊骨三維畸形，最常見的青春期特發性脊柱側彎病因不明，但很多證據支持是源於基因變異。側彎患者通常出現3大狀况，並會在青少年發育期出現及惡化，發育完成才會穩定下來，因此必須在發育初期篩查，及早診斷和監察，如發現側彎超過20-25度便應及早介入治療，否則隨着年齡增長及彎度惡化，最嚴重可能會影響心肺功能，提早患上脊椎退化症，亦會影響外觀。 Read more

【明報專訊】過去常說「有仔趁嫩生」，因卵子質量和數量會隨年齡增長而衰減。然而輔助生育技術日漸成熟，不少女星表示要冷凍卵子（簡稱凍卵），外國企業如facebook、Google等更資助女員工凍卵。     ▲（man_at_mouse@iStockphoto/明報製圖）   除了凍卵，還有冷凍胚胎，而冷凍卵巢組織在香港已開始試驗階段。「有仔趁嫩生」已不合時宜？「有卵趁早雪」才是王道？這些冷凍技術，是否等於為女士的生育能力買下保險？   凍卵是一種保存生殖能力的方法，原為癌症病人而設。香港大學婦產科學系臨牀教授吳鴻裕說，癌症治療有可能影響卵巢機能，治療前先冷凍卵子，可留待日後受孕生育。「當然亦會考慮病人的年齡和預後，若病情預測不樂觀、壽命不長，那要想想是否值得凍卵。」   ▲凍卵明星——近幾年，不少女明星做了凍卵手術，譬如葉璇（左）、徐靜蕾（右）。不過，是否人人都有需要未雨綢繆凍卵呢？（資料圖片）   冷凍卵巢組織 仍在試驗階段 若預計受疾病或抗癌療程影響，導致生殖功能受損，甚至不育，病人可透過醫療程序保存其生殖能力。香港中文大學婦產科學系助理教授鍾佩樺表示，保存生殖能力適用於乳腺癌、白血病、重型地中海貧血、嚴重子宮內膜異位症等患者。現時，部分歐美國家更有為女性冷凍卵巢組織，香港則在試驗階段。冷凍的卵巢組織在解凍後，可再植回體內，令女性自然懷孕。   ▲鍾佩樺（李祖怡攝）   鍾續指，癌症病人可在化療前把卵巢組織取出並凍存，尤其適合需要在短時間內開始接受治療或未踏入青春期的癌症患者。然而，擴散風險較高或婦科癌症的患者不適宜冷凍保存卵巢組織。吳鴻裕補充，若卵巢組織內有癌細胞，再次移植時有可能將癌細胞帶回體內。   說回凍卵，吳鴻裕說，凍卵屬輔助生殖技術，但在非醫學原因下亦可以接受凍卵療程，稱為選擇性／社會性凍卵（elective/social egg freezing），現今不少女性遲婚遲生育，故考慮先冷存卵子。生育能力與年齡息息相關，尤其是卵子的質素。那麼，有卵是否要趁早雪？ ▲吳鴻裕（李祖怡攝）   「玻璃化」凍卵 提高存活率 冷凍胚胎保存已婚女性生殖能力 冷凍卵子受孕率低   趁後生凍卵 未必用得上 「有人認為趁年輕時儲起卵子，好過年紀大時做試管嬰兒，因為到時卵子數目少、質素差……這說法沒有不對，但問題是，有多少人最後會用得上這些卵子。」吳鴻裕續指，年輕時通常不會考慮凍卵，因為有能力自然懷孕。「你25歲的時候會不會考慮凍卵？可能30歲已經找到Mr. Right結婚，之後生小朋友，已經不用那些冷凍的卵子了。」簡言之，女性愈年輕凍卵，愈少機會用得上。   冷藏卵子最長期限為10年 那麼40歲前凍卵，又是否一個合適時機？吳指出，「曾有名外國教授笑言，一個40歲的女士來冷凍卵子，她有多大機會在45歲時找到她的Mr. Right？」根據人類生殖科技管理局守則，在香港冷藏卵子最長期限為10年，但如果是因患病而需要儲存，保存期限則可超過10年，儲至病人55歲。而當要取用冷凍卵子時，必須要有合法丈夫及有不育問題。   ▲懷孕風險——高齡懷孕風險高，容易出現血壓高、胎盤剝離、產後出血等問題。（Milatas@iStockphoto，設計圖片，相中人跟本文提及疾病無關）   35歲後凍卵 增胎兒基因變異風險 美國生殖醫學會期刊Fertility and Sterility於2015年的研究發現，32歲以下的女性，由於仍有高生育能力，凍卵所能提升的活產率並不多。鍾佩樺表示：「沒有一個特定的年齡去凍卵，但如果想儲存較優質的卵子，在35歲之前凍藏卵子較好。   ▲取卵手術——每次手術平均可抽取8至10粒卵子，視乎病人的年齡、卵巢功能，以及對荷爾蒙針的反應。（鍾佩樺提供）   另外，亦要視乎病人卵巢的功能，以及出於什麼原因凍卵。譬如最近有個案，一名27歲患有乳癌的女生，她的情况是值得凍卵，因為一來按香港現行規定，她的卵子可冷藏至55歲，二來癌症病人很多時要做化療、電療，這有可能影響卵巢功能，治療後或可能沒有卵子。」一般來說，卵子在女性35歲後質素開始變差，胎兒出現基因變異的風險亦會增加。   但要成功懷孕生育，不單止看卵子質素。吳鴻裕提醒，於年紀大時取出解凍卵子受孕，一樣有高齡懷孕的風險，「一般不建議50歲以上用（解凍卵子），因為懷孕風險高，例如血壓高、胎盤剝離、產後出血等」。市民應要了解自己將來有多大機會用得上這些冷凍的卵子，而非單單着眼於凍卵所帶來的懷孕機會。   ▲低溫冷藏——卵子會放入液態氮容器，以-196℃冷凍儲存。（鍾佩樺提供）   文：李祖怡 統籌：鄭寶華 編輯：王翠麗 電郵：feature@mingpao.com     Read more

【明報專訊】科大神經科學及結構生物學家張明傑領導的科研團隊，近日發現導致人類患上精神分裂與其他嚴重精神疾病的機理，原來當一種人類蛋白DISC1編碼基因出現異變時，便會打斷其與Ndel1蛋白複合物的形成，可能導致嚴重精神病。 本港有約4萬人確診患上精神分裂症，科學家一向知道精神病的成因與一種人類蛋白DISC1中的編碼基因出現異變有關，該蛋白負責控制包括腦部神經元生長等細胞活動，但未有人得知DISC1如何與其他蛋白互動，導致影響腦部發展。 科大生命科學部嘉里理學教授及講座教授張明傑及其團隊從研究DISC1與另一種蛋白質Ndel1所組成的複合物的高解像結構中，發現其運作機制，Ndel1蛋白本在腦神經元生長及許多腦部活動中擔當重要角色，但當DISC1編碼基因出現異變後，便會打斷其與Ndel1形成的蛋白複合物，減慢腦部神經元生長，可能導致精神分裂與其他嚴重精神疾病。 臨牀應用相距遠 或助開發療法 張明傑說，基礎研究中所作出的發現可能與臨牀應用相距甚遠，但他相信科學家踏出的每一小步，對奠定未來醫學應用的基礎很重要，或有助開發新療法與藥物。

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【明報專訊】愈來愈多肺癌病人是非吸煙人士。這些病人都會問：自己從來不煙不酒，為何會患上肺癌呢？近年生物醫學研究發現，肺癌成因和肺部某些細胞發炎有關。無獨有偶，中醫認為肺癌病人大多是肺陰虛、肺有火。如何貫通中西醫兩方面的知識，減低患肺癌的風險呢？ 不煙不酒為何患上肺癌？肺細胞發炎「助攻」引發癌症 正常細胞演變成癌症，可分為3個階段，分別是： ‧癌症初始期（tumour initiation） ‧癌症啟動期（tumour promotion） ‧癌症發展期（tumour progression） 癌細胞3個變異階段 正常肺細胞出現基因突變 正常細胞要變成侵略的癌症細胞，必先經過這3階段變異。假如任何情况能夠阻斷這3個階段的變異，癌細胞便會消滅於萌芽，不能發展成傷害身體的癌症。最容易理解是第三階段癌症發展期，當細胞變異到了最後階段 ，最後守住關口的便是身體免疫力。假如免疫力不足，不能制止癌細胞衝破第三階段，便會形成真正的癌症。 第一階段癌症初始期，主要和細胞的基因變異有關。第二階段癌症啟動期，研究發現與細胞組織發炎密切相關。 相關閲讀：【十大常見癌症】早期肺癌病徵或難察覺 非吸煙患者多患肺腺癌 不同期數多元治療手法 煙草致癌物傷肺細胞 長期發炎加速形成癌症 以肺癌為例，傳統認知是減少吸煙就會減低肺癌風險，因為煙草內有很多致癌物，這些致癌物會損傷正常肺細胞基因，引起肺細胞基因突變。隨病人年紀愈大和吸煙年數愈長，身體的基因修復機制不能夠完全回復煙草致癌物所引起的基因破損，正常肺組織細胞產生了基因突變（基因突變就像街道的垃圾，當垃圾愈積愈多，但清道夫人數卻愈來愈少，垃圾堆積便會臭氣熏天），使細胞不受控制地生長，這便是第一階段的癌症初始期。 但如果只有第一階段基因突變的肺細胞，沒有第二階段的癌症啟動期「助攻」， 這些變異細胞不能完全形成為癌症。以往並不肯定什麼在「助攻」， 但現在研究發現組織發炎便是第二階段的助攻。原來當肺細胞長期發炎，會吸引巨噬細胞（tumour associated macrophage）走到發炎細胞內，這些在肺部的巨噬細胞會不斷分泌發炎因子，可以促進原本已經完成了第一階段的基因變異肺細胞，加速生長變成癌症。 研究：藥物抑發炎因子 減肺癌風險 幾年前發表的一個大型研究（CANTOS trial），研究本來目標是透過一種免疫球蛋白去抑制體內一種發炎因子（interleukin 1 beta，下稱 IL-1β），希望用這一種藥物減低重複發生心肌梗塞的機率（因為由冠動脈阻塞引起的心肌梗塞，和血管有炎症有很大關係）。這個大型研究無意中發現，研究參與者注射了藥物壓抑IL-1β減低身體發炎，肺癌發生機率隨之也降低；而且用藥劑量愈大，肺癌發生率愈低。這無意中證實了，臨牀上若能夠壓抑肺部發炎，確實是可以減少肺癌的發生（當然不能夠用這隻藥去治療肺癌）。 回到非吸煙人士身上，究竟他們為什麼會患上肺癌呢？在香港，不少非吸煙人士所患的肺癌通常是帶有獨特基因變異，最常見是EGFR基因突變。這類肺癌廣為人知的是，可以利用針對EGFR突變的標靶藥來治療。那麼，EGFR這一類基因突變為何會在肺細胞出現？答案雖然未完全清楚，但近來研究發現可能和年紀大基因破損有關；亦即是說不像吸煙人士般接觸了特別的致癌物，而是肺部細胞修復正常基因突變細胞的能力，隨年紀大機能減退。近來甚至有研究發現，在沒有肺癌的人抽取一些肺組織細胞來檢測，正常肺組織細胞也可以帶有EGFR基因突變。那麼，即是說不是單有EGFR基因突變，就一定會出現肺癌。 相關閲讀：【世界無煙日】吸煙令患癌風險大增 電子煙無助戒煙反上癮 中西醫戒煙有法 PM2.5微粒可致肺部發炎 原來另一關鍵是空氣污染。空氣中PM2.5微粒會引起肺部發炎，促進第二階段的癌症啟動期。PM2.5微粒在大氣中的濃度愈高，出現這一類EGFR肺癌的機率也愈高。這項結果無論是在實驗室老鼠當中，或是在公共衛生統計學方面都有相對的研究支持。所以空氣污染引起肺部發炎，可能是肺癌一個主要的成因。 另外，吸煙同時間影響第一階段和第二階段，因為吸煙一方面提供致癌物，引起第一階段的基因變異，也直接導致肺部長期發炎。 中醫理論：養肺良方：睡眠足忌吃辣 郊外做運動 中醫藥方面，一直以來中醫認為肺癌病人是肺陰虛、有虛火。肺有虛火，轉換到現代術語，其實就是肺有長期發炎的意思。 肺有虛火的症狀，包括長期乾咳、喉嚨乾、皮膚乾，以及容易受外邪感染。中醫認為利用簡單食療，例如：沙參、麥冬、梨，是簡單養陰降火的方法。另外，降肺火要有充足的睡眠，避免吃辛辣和熱氣食物，避免經常發怒。這些生活調適轉換到現代醫學也有根據，因為充足睡眠能夠協助修補DNA破損（第一階段），經常吃高熱量等熱氣食物會促進細胞發炎（第二階段），所以中西醫藥有時確實是一脈相承。 中醫養肺的方法還包括常到郊區做運動。所謂肺氣需要舒張，就是說要多到郊區空氣好的地方，多做深呼吸的運動，促進肺部健康。這與練氣功的人，要在人流低的郊區練功，道理如出一轍；避免吸入城市中的污染空氣，確實是可以減低肺部發炎。 有趣的是，傳統智慧選購房屋時，一般也不希望在最繁忙的大街，反而喜歡靜中帶旺，甚至在郊區選購大宅。原來確實是有健康的意義在其中。 文：蘇子謙（香港大學臨牀腫瘤學系名譽臨牀助理教授、註冊中醫） 編輯：王翠麗 facebook @明報副刊 明報健康網：health.mingpao.com 電郵：feature@mingpao.com 專題系列文章 Read more

血癌大致分為三大類：「淋巴瘤」、「骨髓瘤」及「白血病」，三類血癌個別亦分為急性和慢性，以及其他特有的種類。急性血癌的病情進展較快，病徵較明顯，病人較易察覺身體有異；慢性血癌進程則較慢，有機會毫無病徵。有血液及血液腫瘤科專科醫生建議，日常可留意有否突然出現不適，例如發燒、流牙血、流鼻血、身體有瘀斑或頭頸、腋下有腫塊等，如有懷疑應求醫；同時可定期接受身體檢查，血常規檢查或能針對血癌診斷提供重要的線索。 血癌三大類 淋巴瘤新症佔多 骨髓瘤、白血病次之 養和醫院血液及血液腫瘤科專科醫生詹楚生醫生指出，每年約有1,000多宗淋巴瘤的新症，是三大血癌中佔比最多；骨髓瘤及白血病則每年分別約有300宗新症。 相關閲讀：【淋巴癌】分四期有多種方法治療 留意3大淋巴癌警號 及早確診治癒率高 淋巴瘤：唯一有固體腫瘤的血癌 淋巴瘤是由淋巴細胞惡化成癌細胞後失控增生而形成，可發生在任何一個，甚或是某一堆淋巴結，常見發生在頸部，是能夠讓人摸得到、感覺到的固體腫瘤。由於淋巴細胞可經淋巴系統在全身循環，一旦出現擴散，它可以出現在任何有淋巴結的器官或身體部位，甚至在骨髓，因此其擴散的程度及走向難以預測。 淋巴瘤可劃分為何傑金氏和非何傑金氏淋巴癌，病人比例在本港約為1：9。何傑金氏淋巴癌雖然個案較少，惟它的病徵獨特，會令病人身體痕癢難耐，但不會有皮疹。此外，非何傑金氏淋巴瘤同時可再分為急性和慢性，由於急性淋巴癌的腫瘤生長得快，病人較容易察覺，例如頸部有可能長出無痛硬塊，並於短時間內生長至很大的體積；病人亦有機會出現發燒、消瘦、夜間盜汗等病徵；至於慢性則可能沒有病徵，容易被病人忽略。 骨髓瘤：別忽視骨痛的潛在危機 骨髓瘤一般牽涉骨頭問題，不少患者通常會出現骨痛，表面上好像較容易察覺。然而，由於年輕人或上班族可能早晚都需要用電腦或其他電子器材，容易誤以為是長期勞損帶來的腰痠背痛問題，因而延誤求醫；年長病人則可能以為骨痛乃骨質疏鬆所致，因而掉以輕心，往往服藥後未有改善，直至疼痛惡化，甚至骨折，最終才確診骨髓瘤。此外，骨髓瘤患者亦有可能出現貧血，容易疲累，體能變差；亦有機會有蛋白尿，出現小便多泡的情况，以上徵狀需分外警惕。 相關閲讀：牙痛、流牙血非熱氣 了解牙周病先兆 原來與心血管疾病、糖尿病有密切關係 白血病：癌細胞佔據「造血工廠」 白血病意指造血的幹細胞變質、增生，癌細胞充斥在骨髓，以致只能製造出失去正常功能的壞血球。白血病可劃分為骨髓性及淋巴性，同時有急性及慢性之分。 急性白血病代表癌細胞在骨髓內增生得非常快，正常血球及血小板在短時間內急速下降，一般會引致患者有發燒、容易流血等徵狀。急性白血病可再細分為急性淋巴性白血病及急性骨髓性白血病，前者較常見於小童，病情相對較嚴重，但有較大機會能治癒；後者則以成人患者居多。 求醫檢查  捉緊每個蛛絲馬跡 日常除了警惕有否明顯病徵，以盡快求醫檢查之外，定期接受身體檢查亦十分重要。詹醫生以慢性骨髓性白血病為例，部分病人可能長期沒有病徵，在接受定期身體檢查時，即使透過血常規檢查能發現白血球指數及淋巴性白血球指數升高，甚或連續數年都高於正常水平，病人仍可能因為沒有不適或徵狀而忽略，但其實這些數據有機會是罹患白血病的警號，如有懷疑，建議諮詢主診醫生意見，及早接受更詳細的檢查。 識別變異基因  制定精準治療方案 詹醫生指出，大部分血癌個案都有一定程度的基因變異，例如不同染色體對調，引致形成組合基因及組合反白，激活多個細胞訊息傳導系統，以致癌細胞急速生長，最終引致血癌，透過「次世代基因排序」（Next Generation Sequencing）為病人檢查癌細胞基因圖譜，以識別出變異基因，有助制定精準治療方案。 治療血癌有很多不同的方法，例如骨髓移植、化療、標靶治療、放射治療，還有嶄新的免疫治療、細胞治療等，均是可選用的治療方法。然而，治療方案並沒有單一方程式，醫生必須先透過詳細檢查，為病人所患的血癌進行精確分類，按照其分類、病情及需要，制定個人化治療方案，才能達致最佳的治療效果。 Read more

【明報專訊】什麼是「次世代定序（next generation sequencing，NGS）」檢測呢？癌症令人聞之色變，其實癌症是很籠統的名詞：除了不同器官或組織可能有不同的癌變，如肺癌、肝癌等；某器官上發現的惡性腫瘤，都可以有很多分類，如肺癌的非小細胞及小細胞類型等。隨着科技進步，我們知道引致癌變的基因突變有數百個之多。然而，每一種癌症，甚至每一個人的腫瘤，癌細胞的基因變異特性也可以很不同，因此醫生須制訂最針對病人本身腫瘤特點的治療方案，這就是個人化治療。當然，醫生必須先了解病人腫瘤的特性，尤其是其基因突變，從而處方最適合的標靶藥物，針對相關基因突變來抑制腫瘤細胞生長，令這些細胞死亡。 次世代定序一次過篩查數百種基因突變 傳統檢測每次僅針對1種基因測試 約20年前，醫學界已認知到某些癌症會帶有較常見的基因突變，於是我們從腫瘤抽取組織，分離出癌細胞，再用「免疫組化」或「熒光本位雜交」等傳統檢測方法，每次針對1種基因突變做1次基因測試，看看是陽性還是陰性，一般需時1周才有結果。由於每次只能驗1種基因突變，如要檢測10種便要做10次，或需時兩三個月才有齊結果，有可能延誤治療。如需要檢測一些較為罕見的基因突變，便要使用「桑格測序」，掃描整條基因後與正常基因對比，好處是能夠篩查整條基因，代價是時間和需要較多的組織樣本。 肺癌涉常見基因突變約6、7種 當我們對癌症的基因突變認識得愈多，便愈發現其複雜。以肺癌為例，常見基因突變有6至7種，如EGFR、ALK、ROS1等，但幾種突變可以並存，只是其中一種較主導腫瘤的特性，至於主導以外的基因突變，可能較為罕見，但能輔助主導基因令癌細胞生長，又或令原本有效針對主導基因的標靶藥出現抗藥性，影響藥效。所以，醫生有時需要更全面的基因突變資訊來為癌症患者制訂治療方案。幸好我們有更先進的檢測方法：次世代定序（next generation sequencing，NGS）。 相關文章：【十大常見癌症】早期肺癌病徵或難察覺 非吸煙患者多患肺腺癌 不同期數多元治療手法 掌握癌症全景圖 助醫生準確預視抗藥情况訂治療方案 次世代定序有如同時間做幾百次「桑格測序」般，能夠一次過篩查已認知的幾十至幾百種基因突變，可以說是癌症的全景圖，讓醫生掌握基因突變的組合，從而更準確地預視抗藥情况，早點設計出下一治療方案，處方有效的標靶藥物，讓患者維持生活質素，如常上班、行街、睇戲、食飯。 相關文章：【肺癌】早期無病徵 57%新症屬第四期 「大包圍」檢測基因 精準狙擊晚期肺癌 次世代定序限制：需較多腫瘤細胞量、費用數萬元 惟次世代定序也有限制：需要腫瘤細胞量較多（有時腫瘤細、鄰近重要器官，醫生未必能取得足夠癌細胞）；不同平台做的檢測，可能有不一致的結果（這是腫瘤異質性所致，即同一腫瘤，不同地方的細胞都可能不同）。病人接受次世代定序檢測，需要支付數萬港元費用，也是尚未普及的原因，現時公立醫院也未有提供。 癌症治療在可見將來，必定是更加複雜和個人化。以更準確的基因檢測，配對最合適的標靶藥物治療，是未來抗癌路上的重要基石。 （本網發表的作品若提出批評，旨在指出相關制度、政策或措施存在錯誤或缺點，目的是促使矯正或消除這些錯誤或缺點，循合法途徑予以改善，絕無意圖煽動他人對政府或其他社群產生憎恨、不滿或敵意。） 文：李浩勳（臨牀腫瘤科專科醫生、香港防癌會癌症教育小組委員） Read more

很多人對「抽血」檢查身體狀况並不陌生，但對於背後醫務化驗的工作則相信了解不多，除了血液外，醫務化驗師每天面對的「標本」還有大小便、骨髓、子宮頸抹片細胞溶液，甚至是活體組織切片等；而一場新冠肺炎後，令更多人認識到鼻腔拭子、咽喉拭子、核酸檢測等檢測方法。 由採集標本到進行提取，以至分析基因是一個抽絲剝繭的過程，而醫務化驗師在醫院的角色也逐漸由「幕後」推上「台前」，由進行化驗，到現時協助醫生斷症、疾病分類、決定治療方案和預後監測等不同階段都是關鍵一員，究竟在顯微鏡下有何乾坤？在養和醫院從事逾10年的醫務化驗師葉貝嘉笑言，跟分子病理部團隊每天為林林總總的標本解碼，目的只有一個：為醫生提供快而準的「情報」，「陪伴」病人跟疾病「打仗」！ 採訪及撰文：謝美芳  協力：Kathy  攝影：黃永昌 「醫務化驗師的工作儼如一個情報分析人員，每日都需要為不同的標本拆解密碼，透過基因分析了解病人的病因和變化，解碼所得的有用情報，便要及時交到醫生手上。醫生就如病人的軍師，需要為病人準確斷症，作出最佳的治療方案，甚至配合個人化治療，為病人帶來康復的希望。」——養和醫院醫務化驗師（分子診斷）葉貝嘉（Beca） 相關文章：【新冠陽性】核酸檢測和快測患者或康復者 5個熱線查詢方法 指定診所、居家隔離須戴電子手環4個須知（更新9月14日） 醫務化驗如情報分析員 拆解標本基因密碼 養和醫院病理學部分別設有臨床病理化驗、組織病理化驗、分子病理化驗及其他測試服務，而分子病理部設有數個小隊，分別負責傳染病學、癌症及遺傳學，而Beca專責的是癌症範疇。「我們需要從各類標本中提取細胞內的核酸，透過各種技術、儀器和試劑，進行基因測試及分析。」這些標本正是反映身體狀况的「情報」來源。 癌症和基因之間有何關係呢？Beca闡釋，想像人體細胞就像電腦存檔的文件夾，而文件夾內藏46個文件檔，文件檔正如人的染色體，一半來自爸爸，一半來自媽媽，有着一組一組的編碼。「癌細胞就像是一個帶有錯誤編碼的文件夾不斷快速地複製，當數量愈來愈多時，便會慢慢形成腫瘤。」 她續說，血液中含有基因，如果家族有早發性癌病史，通過基因檢測，可以及早了解是否帶有遺傳基因變異，其中較多人熟悉的是跟乳癌、卵巢癌相關的BRCA1和BRCA2這兩種基因，若能及早發現，便可以採取一系列預防性措施。「我們的技術還可以幫助一些帶有先天遺傳病基因的人士進行家庭計劃（Family Planning），如將來考慮生育可利用輔助生育技術，減低下一代患上遺傳病的機會。」 憑專業知識和技術 「陪伴」病人走過治療和康復路 Beca坦言，醫務化驗師的工作雖然較少直接與病人接觸，但在漫長的癌症治療和康復歷程中，為病人反覆的化驗、醫療監察下，Beca和每一個醫務化驗師都會不自覺地牢記病人的名字，默默「陪伴」着素未謀面的他們跟病魔「打仗」！ Beca深刻記得2018年有一位慢性骨髓性白血病患者，發現其基因融合情况較為特殊。「若以一般的監測系統未必能偵測及追蹤到病人這種罕見的錯誤編碼，我們最終為他找出其特殊基因融合，再按此為他度身訂製一套個人化監測系統，醫生遂能處方合適的標靶藥治療；在之後治療過程中也能進行緊密監測病人的病情變化，及時調整藥物，令其病情得以慢慢好轉。」從病人覆診的血液檢測結果，Beca「看到」他踏上康復之路，正是工作滿足感所在。 由「幕後」到「台前」 醫務化驗師角色趨重要 「以前10個血癌病人採用同一種的癌症治療方案，但配合現時的病理化驗結果，面對10個血癌病人就要以應對10種不同的疾病的方式來處理，而醫務化驗的工作正是要配合這種精準或個人化治療。」——養和醫院臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞醫生 馬醫生表示，醫務化驗師一直是醫院中的幕後英雄，近年角色亦逐漸由「幕後」推至「台前」。他闡釋，隨着醫療科技水平不斷提高，分子病理學的應用和發展亦愈趨廣泛，化驗結果所得的病理報告再不僅是一份報告。 「有醫學調查指出，目前有七至八成疾病都需要透過醫務化驗的結果來協助斷症，而在整個治療過程中，從病人確診、病情監察、疾病分類、預後評估（預測治療效果、存活率、復發或出現併發症等機會）、指導治療，甚至是醫院感染控制等的化驗範疇都要涉獵，其重要性不言而喻。」 相關文章：癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因 重視團隊協作 為逾百名 血癌病人進行個人化治療 馬醫生強調，醫務化驗既講求團隊合作，更重視每一個崗位的工作發揮。「團隊中有化驗員、實驗室助理、醫務化驗師及病理科醫生等，工作環環相扣，每一個環節都不容有失，再配合精密的儀器和專門的技術，才能快而準地得出最準確的病理報告，助醫生為病人提供最適切的治療方案。」 為配合個人化治療的方向，分子病理部一直致力研發和提升新的檢測技術，除了引入第一代基因排序儀器外，早於2012年已先後引入第二代、第三代基因排序儀器；2018年更引用高靈敏度的Droplet Digital PCR（數碼滴液聚合酶鏈式反應測試），至今已為118名血癌病人進行個人化醫學監測，為他們帶來康復希望。 Beca參與其中，除了樂見更多病人受惠外，更得到部門主管的推薦，於2021年代表團隊參加由香港檢測和認證局主辦的「檢測認證人力發展嘉許計劃」，並獲頒「卓越檢測認證專業人員奬」，她坦言是次獲獎為她及整個團隊打下了強心針，更堅定了她在研發方向發展的決心。 繼續每天拆解難題 與時並進 在英國攻讀博士學位，主修遺傳學和神經科學的Beca，回港後加入養和醫院分子病理部工作，轉眼至今已10年，卻從不感到沉悶、刻板。她指出科技和醫務化驗的知識和技術日新月異，作為醫務化驗師必須與時並進，面對奇難雜症，更要加快步伐，為病人的健康作出精準的分析。「每天進入實驗室，有着很多難題正等待我們拆解！」 醫務化驗師「專用」： 未來醫務化驗師要具備哪些條件？ 馬醫生深信，未來醫務化驗師除了要具備專業的知識和運用各類儀器的技術外，更需要有堅實的資訊科技根基和應用，如能兼具生物資訊（Bioinformatics）的知識，對篩選重要的基因排序有莫大的幫助，其次還有數碼形態學（Digital Morphology）、人工智能等知識，同樣有助未來醫務化驗工作的發揮。 醫務化驗師必備哪些特質？ Beca寄語有意投身醫務化驗師行列的新一代，要多了解醫務化驗師的工作性質和個人性格特質，對長遠工作發展大有幫助： 必備清晰、精密的頭腦：醫務化驗師的工作並非簡單將標本放入儀器然後等候出結果的「Sample-in-result-out」便可，而是在「Sample-in」前，不斷要進行分析、評估等工序；直至「Result-out」後仍要進行多項分析工作，因此需要清晰及精密的頭腦，以作出精準分析。 做事講求專注力、細心、手巧：工作過程中接觸的標本全都是極細微甚至是肉眼看不到的物質，為避免標本污染環境或標本被環境污染，工作必須小心謹慎。做事要有高度專注力、細心、手巧，對追求準確的結果十分關鍵。 相關文章：【血癌病徵】認識血癌三大類：白血病、骨髓瘤、淋巴瘤 影響造血、免疫能力 醫務化驗行業「術語」、工作守則知多啲？ Beca分享了一些同事間常用「術語」和工作守則，讓大家了解更多醫務化驗師的工作日常。 釣魚／FISH 當同事表示今日要「釣魚」，意思即需要使用FISH（Fluorescence in situ hybridisation）這種技術，利用螢光試劑檢查染色體有沒有出現異常情况。「釣魚」當日，醫務化驗師或需全日待在「黑房」工作，以免試劑接觸光線，影響測試結果。 刮片 「刮片」正式學名：Microdissection，dissection即解剖。醫務化驗師「解剖」的對象是附在玻璃片上的活體組織切片。醫務化驗師會在顯微鏡下，利用刀片將組織中的癌細胞刮出，再進行核酸提取。 單一方向工作流程／Unidirectional workflow 醫務化驗師經常需要處理極微細的物質，負氣壓可以防止飄散在空氣中的物質污染房外環境，因此經常需要更換外穿的袍、清潔環境和儀器。穿梭於不同房間時，更必須遵守「單一方向工作流程」，謹慎及嚴格遵循規定，在個別房間處理標本及試劑，確保標本及環境不受任何污染。 Read more