【遺傳性血管性水腫】突發腫脹窒息可致命 罕見遺傳病 藥物以急性處理及長期控制為治療目的

身體不同部位毫無先兆下失控地腫脹,而一旦腫脹的位置是位於咽喉,可以因此堵塞病人的呼吸道,令其在短時間內窒息致命。這種可以影響全身,甚至致命的罕見病,叫「遺傳性血管性水腫」(Hereditary-Angioedema,簡稱HAE),屬一種顯性遺傳病。養和醫院兒童免疫、過敏及傳染病科專科醫生陳偉明醫生解釋,病人因缺乏一種特定蛋白酶或該蛋白酶的功能異常,在其個別的誘因誘發下,突發出現局部性水腫,醫生一般會按病人情况,處方急性及長期控制用的藥物,來降低病發時致命的風險,以及減少疾病對日常生活的影響。 Read more

【腎病】不能逆轉的多囊性腎病 顯性遺傳病20歲前徵狀不明顯 新藥有助延緩洗腎時間

負責過濾廢物的腎臟有着無可取替的功能,其中一種腎嚢問題是多囊性腎病(polycystic-kidney-disease),它是一種不能治癒的遺傳病,病人的腎臟因基因突變而出現大量水嚢,令其失去透析功能,病人需要終身洗腎。雖然無法完全治癒,現時有藥物可延緩開始洗腎的時間,如果水嚢問題嚴重阻塞腎臟或經常引發腎炎,或需手術處理,病情惡化更可能需要換腎。多囊性腎病屬顯性遺傳疾病-養和醫院腎臟內科中心主任、腎病科專科醫生黎嘉能醫生指出,多囊性腎病是一種顯性遺傳疾病,如果父母任何一方罹患此病,會有50%機會遺傳給下一代,若嬰兒一旦確定遺傳了問題基因,則一定會在有生之年發病,只是病情的嚴重程度會因人而異;而在確定遺傳了問題基因人士當中,有一半人士其發病後的徵狀不明顯,甚至無病徵,因此未有求醫而沒有發現自己患病。 Read more

拇趾外翻是先天遺傳或後天壓力?影響外觀兼走路 有疼痛或需手術及早矯正

腳拇趾指向外側拗出,造成腳掌變形,不但影響外觀,更有可能在穿鞋時因變形而導致與鞋履有摩擦,令患者感到痛楚,甚至造成不同的足部衛生問題,嚴重連走路也有困難。有醫生指出,導致拇趾外翻(Hallux Valgus)的可以是先天家族遺傳或後天因壓力所致,治療方面可利用手術將變形的足部矯正,惟先天關節較柔軟及年紀較輕的人士,則需特別注意有復發的風險。 Read more

及早查找遺傳性癌症基因 預防勝於治療

醫學界與科學界一直探討癌症的成因與治療方法,從研究中證實,癌症是源於基因變異的疾病。基因變異分為先天遺傳及後天環境所致。從基因圖譜發現,癌症有一成是由遺傳性致癌基因引致,如乳腺癌及大腸癌均為常見的遺傳性癌症。有醫生認為,市民認識癌症與遺傳基因的關係,有助提前採取預防及治療。透過基因檢測解讀個人基因密碼,盡快查找高危的致癌基因,並採取相應的預防措施,即有助減低關鍵基因病變的潛在風險。 Read more

癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因

遺傳了父母的基因,形成了個人的體格、個性和智力,有時卻連帶致癌基因也遺傳予下一代,怎辦?原來約有一成的癌症是由遺傳性致癌基因所致,當中乳腺癌及大腸癌更是較常見與遺傳有關的癌症。專家指透過基因檢測解讀個人的基因密碼,或能提早查找「高危」的致癌基因,繼而採取預防或治療等方法,減低潛在患癌或病變風險! Read more

【專科醫生Q&A】「癌症與遺傳」明報副刊Facebook直播

癌症一向令人聞風喪膽,尤其因為它成因複雜,治療過程繁複,隨着近年癌症研究愈趨成熟,癌症與遺傳之間的關係亦有更深入了解,立即參加養和醫院Facebook Live Talk,了解癌症與遺傳基因關係,以及基因測試對降低患癌風險有什麼幫助。今次專誠請來養和醫院醫學遺傳科主任 林德深醫生於明報副刊Facebook開Live,解答網友問題。如閣下於此提交問題,林醫生有機會於直播當日親自解答您的疑問,敬請留意! Read more

【肌肉萎縮症】患肌肉萎縮症少年猝死 學者:個案有家族遺傳病史 應作產前基因檢查

患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年,昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷,送院搶救後不治。蔡父表示,兩子先後確診無藥可醫的罕見病症,兄弟感情很好,4年前長子16歲離世,幼子往後情况亦相似,「今次康仔走得好突然,毫無先兆」。蔡父說非常難過,「但仍然感到兩兄弟在身邊」。 Read more

【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率

準備生育的爸媽,最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過,若家族中有遺傳病史(如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等)、有慣性流產或屬高齡產婦的女士,要顧慮的事情便會更多!隨着基因檢測技術愈趨進步和普及,經醫生評估和診斷後,有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」(Next-Generation Sequencing, NGS)進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」(PGT-A)或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」(PGT-M / SR)等檢測,配合體外受孕(IVF)療程,在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎,以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。 Read more

【容光煥發新一年】 查找脫髮、頭皮屑多問題根源 M字額、髮線上移與遺傳有關 掌握正確護髮之道 自然容光煥「髮」

都市人工作壓力大,有人會出現脫髮和頭皮屑多等問題,有些人則30多歲已見M字額、髮線上移,影響外觀之外,是否與日常清潔、身體狀况、遺傳有關呢?養和醫院皮膚科主任陳俊彥醫生表示,頭髮的種種問題並非由單一因素引起,必須對症下藥,更要正確掌握護髮之道,才能令人容光煥「髮」。 Read more

孕前產前驗基因 揪出遺傳病

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後,近年檢測基因變成了潮流商品,一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因,甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查,幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調,孕前產前基因檢查不是水晶球,不能完全排除BB病患;而產前遺傳諮詢及輔導,應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more
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下背痛的原因與診療 養和醫院專科醫生講座