追查遺傳基因 罕見疾病難隱身

脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、唐氏綜合症等遺傳病可經由基因一代傳一代,而遺傳學專家就如偵探一樣,可利用基因檢測等技術,在婚前檢查或產前檢查階段,盡力發掘潛藏的遺傳密碼,以減低病發率及相關併發症出現,尤其是一些罕見但可帶來嚴重危害的遺傳疾病。 養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指出,現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種,當中約一千多種屬於隱性,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、地中海貧血症等,其中地貧便有多達一成人帶有隱性遺傳基因,並有四分一機會傳給下一代。由於這些病症可帶來嚴重健康及生活危害,故「好值得做篩選」以及早偵察和處理。 他稱,若發現帶有變異基因,在不同階段可以有不同的處理,例如在計劃生育階段,可以透過試管嬰兒的技術,揀選不帶疾病基因的胚胎作懷孕,從而避開可能出現的嚴重遺傳病。假如在產前檢查診斷出胎兒可能有嚴重問題,例如唐氏綜合症,則可考慮是否終止懷孕。至於一些能夠治療及處理的遺傳病,如蠶豆症(G6PD缺乏症),及早知道能讓新生嬰兒得到更好的照料。 你或許會以為,與生俱來的疾病與遺傳有關,但林醫生強調,其實大部分後天疾病,如癌症、心血管病及糖尿病等等,均可與遺傳基因扯上關係,特別是家族中出現異常的發病或多宗病例,更要懷疑可能是遺傳基因的影響。 他續說,本港常見的大腸癌及乳腺癌,出現遺傳情況並不少見,及早發現有相關的問題基因,便可以採取預防性措施,例如更早及更頻密進行篩查,又或施行預防性治療,阻截病變發生。 隨著基因科技進步,檢測速度加快,費用亦由過往的天價到現在很多人也能負擔。但篩選過程中,醫生需要衡量多種因素。 林醫生解釋,基因檢測的結果難料,可引起很多疑惑和擔心,將對日後生活及生育都是嚴峻的考慮,亦要考慮驗測結果是否有方法可以預防或治療,「如果無得醫或無得預防,驗唔驗、生唔生仔呢,有無其他選擇呢」,因此檢測前後要有適當的輔導,幫助病人面對。 專題系列文章

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【世界無煙日】吸煙令患癌風險大增 電子煙無助戒煙反上癮 中西醫戒煙有法

吸煙危害健康是老生常談,世界衞生組織(WHO)早已把煙草列為「第一類致癌物」,吸煙不單止會增加罹患肺癌的風險,更是導致不同癌症如腎癌、食道癌、胰贓癌等的高危因素!每年的5月31日是「世界無煙日」(World-No-Tobacco-Day),今年關注的焦點議題是「保護環境」,與此同時,亦請好好保護自己及家人吧!要知道,香煙的損害並非一朝一夕造成,吸煙時間愈長、數量愈多,患病的風險就愈高,二手煙、三手煙更會令身邊心愛的人健康受損。別以為選擇其他煙草如水煙、雪茄、電子煙就無問題,其實它們與香煙同樣含有毒物質。為自己及家人着想,應盡快戒煙;中西醫學戒煙方法各異,總有一種適合你! Read more

【懷孕準備】想生虎寶寶、兔BB?準爸媽全方位備孕攻略

踏入虎年啦!各位準爸媽想趕及2022年生虎寶寶,按40周孕期計算,最遲要在今年3月懷孕;至於打算2023年生兔BB的話,就最遲需於2023年3月懷孕。未雨綢繆總好過「臨急抱佛腳」,準備生育的爸媽,在備孕之初就要做好萬全準備,譬如準確計算排卵期增加懷孕機會、改變飲食習慣養成「易孕體質」等,若為高齡婦女,又有什麼要注意呢?新一年,為迎接小生命做好準備吧! Read more

40歲後有老花?白內障手術後可甩掉眼鏡?眼矇原因逐個數:青光眼、黃斑點退化、糖尿上眼

【明報專訊】「噢,醫生,我仲未有白內障!幾時先有白內障啊?幾時先可以做白內障手術啊?」提問的並非我的病人,而是我太太;她也不是問我,而是做完眼科檢查後,向眼科醫生提問。相信醫生也奇怪,怎會有人希望患白內障呢!還有她在閱讀文字和看近距離影像時,視力模糊不清;驗眼之後,證實老花。「老花」顧名思義,與老化有關。老花一般在40多歲陸續出現,而有近視的人通常較視力正常者更早有老花。值得注意的是年老眼矇成因有多種,除了白內障之外,常見還有青光眼、黃斑點退化及「糖尿上眼」。 Read more

新冠疫苗丨港3疫苗科興第三期臨牀數據將出 首批100萬劑下月到港 專家估計接種後出現嚴重過敏100萬人中有1個

港府擬購入3種新冠疫苗,中國科興首批100萬劑滅活疫苗最快下月到港,身兼衛生署疫苗可預防疾病科學委員會委員的中大教授許樹昌昨表示,科興周三(23日)將公布第三期臨牀數據,衛生署明年初將開會審視其安全及保護率,料最快1月中或下旬可接種。他說世衛對新冠疫苗最低要求是最少減低50%感染風險,另倘接種者嚴重過敏反應很常見,就不會使用。 Read more

【痛症】正視強直性脊椎炎 戒煙好過亂驗基因

【明報專訊】不少人受背痛困擾,以為是姿勢不良所致?如果你是45歲以下,持續出現背痛,加上早上醒來腰背僵硬,就要小心,有可能患上強直性脊椎炎。強直性脊椎炎是免疫系統疾病。患者除了背痛、僵硬,原本一節一節的脊椎,融合成一條,影響活動幅度。 Read more

及早查找遺傳性癌症基因 預防勝於治療

醫學界與科學界一直探討癌症的成因與治療方法,從研究中證實,癌症是源於基因變異的疾病。基因變異分為先天遺傳及後天環境所致。從基因圖譜發現,癌症有一成是由遺傳性致癌基因引致,如乳腺癌及大腸癌均為常見的遺傳性癌症。有醫生認為,市民認識癌症與遺傳基因的關係,有助提前採取預防及治療。透過基因檢測解讀個人基因密碼,盡快查找高危的致癌基因,並採取相應的預防措施,即有助減低關鍵基因病變的潛在風險。 Read more

癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因

遺傳了父母的基因,形成了個人的體格、個性和智力,有時卻連帶致癌基因也遺傳予下一代,怎辦?原來約有一成的癌症是由遺傳性致癌基因所致,當中乳腺癌及大腸癌更是較常見與遺傳有關的癌症。專家指透過基因檢測解讀個人的基因密碼,或能提早查找「高危」的致癌基因,繼而採取預防或治療等方法,減低潛在患癌或病變風險! Read more

【專科醫生Q&A】「癌症與遺傳」明報副刊Facebook直播

癌症一向令人聞風喪膽,尤其因為它成因複雜,治療過程繁複,隨着近年癌症研究愈趨成熟,癌症與遺傳之間的關係亦有更深入了解,立即參加養和醫院Facebook Live Talk,了解癌症與遺傳基因關係,以及基因測試對降低患癌風險有什麼幫助。今次專誠請來養和醫院醫學遺傳科主任 林德深醫生於明報副刊Facebook開Live,解答網友問題。如閣下於此提交問題,林醫生有機會於直播當日親自解答您的疑問,敬請留意! Read more
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