【明報專訊】唐氏綜合症、地中海貧血症、G6PD缺乏症（俗稱蠶豆症），都是大家熟悉的遺傳病。但遺傳病不限於與生俱來的疾病，大部分後天疾病如殺人無數的癌症、心血管病及糖尿病等，全部與遺傳基因有關。現在醫生會以遺傳學的方式，追蹤疾病起源，希望藉此減低影響甚至預防病症發生。
30多歲的黃先生，年紀輕輕便患上大腸癌，幸好接受治療後康復。與家人談及患病時，驚覺自己不是家族中第一人有此情况，他的媽媽也在40多歲時患上大腸癌，屬近親的表兄亦在近年證實患大腸癌。
黃先生為家族的隱病感到疑惑及憂慮，擔心全家人都有遺傳性大腸癌，於是希望遺傳科能夠找出原因，當醫生了解其家族病史後，建議他與家人做基因測試，結果真的發現相關遺傳基因。
早發大腸癌 揭家族遺傳隱病
養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出，當某些疾病出現異常的發病，例如一般大腸癌在60、70歲出現，若在30、40歲病發的個案便比較「唔正常」，尤其是近親家族中不止一宗病例，更要小心，有可能是遺傳基因導致疾病一代傳一代。
他稱，遺傳性大腸癌在臨牀上並不少見，而乳腺癌同樣有遺傳情况，一旦發現有此情况，可採取一系列預防措施，如更早或更頻密檢查，及早發現和治療病變，並透過計劃生育早作預防。
癌症、糖尿、心血管病全關基因事
很多人以為一出生便出現的先天性疾病，才是遺傳病，其實不然，人類的疾病不少都是從遺傳得來，再加上後天的誘發因素而發病。
林德深指出，每個人都是由精子與卵子結合成胎兒，所以父母的基因在胚胎形成時已經遺傳下來，包括變異的基因，若在胎兒出生前已經引起病變便是先天性疾病，到嬰兒出生後才出現便是後天性疾病，但也與遺傳基因有關，最常見由基因引發的後天疾病就是癌症。
他續稱，心血管疾病及糖尿病亦是遺傳基因和後天環境因素配合而病發。因此，現在學者希望從遺傳基因着手，目的是達到防病的效果。他指出，若家族有相關病史，成員的患病率會相對較高，建議及早改善生活習慣，以減低發病風險。
擴應用範圍 不再局限查罕見病
至於先天的遺傳病，有些純是染色體問題，如第21對染色體多了1條的唐氏綜合症；亦有些是單基因引起，如地中海貧血症及蠶豆症等，幸好現時可透過婚前檢查及產前檢查等發現，減低病發率或相關併發症。
林德深說，遺傳學過去集中追查罕見及不常見的遺傳病，但隨着偵查工具愈來愈發達，一些尋常病症也可透過遺傳學及早發現。
他稱，基因檢測的應用範圍愈來愈廣，例如利用外顯子組排序（exome sequencing）可分析一個人的所有基因，相信技術會繼續發展和普及，日後可能會成為健康檢查的一個工具，幫助預防各種疾病。
採訪：勞耀全
文：張意宇
圖：黃志東、資料圖片
編輯：林信君
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