【有片】控血壓減換腎風險 遺傳泡泡腎 千人一中招

【明報專訊】多囊腎病屬遺傳病,患者腎臟出現水囊增生,除了併發高血壓、腎結石、尿道感染等問題,更會導致腎功能衰退,最嚴重更要洗腎或換腎。 多囊腎的發病率為1/1000,父母有一方患病,更有50%機率遺傳給後代。雖然暫時無法根治,但如能及早發現,絕對可以通過控制血壓,防止病情惡化。 多囊腎病(Polycystic Kidney Disease)是一種遺傳病,患病數字相當驚人,「平均每1000人就有1人患病,男女機率相同。以香港700萬人口計算,即約有7000名患者,在遺傳病中屬於多」。腎病科專科醫生何仲平說,多囊腎病可分為兩種:嬰兒型及成人型。 成人型多囊腎 30至40歲發病 嬰兒型多囊腎病於嬰兒或幼童時期發病,何仲平說較為罕見。「曾遇過極端個案,替孕婦照超聲波檢查時,已確診胎兒有多囊腎。這情况比較惡劣,有可能胎死腹中。」至於成人型多囊腎病,腎臟通常在30至40歲開始出現水囊,「水囊不單會愈來愈多,而且會愈來愈大」。他解釋發病後,水囊不斷增生,腎臟因而逐漸變大。正常腎臟(視乎男女)的容量大概300cc至400cc,而多囊腎可以大到1000cc至1200cc。 」 水囊壓死細胞 腎變大腰痛 「這些大大小小的水囊會擠壓正常細胞,令它們慢慢壞死。隨着時間過去,腎臟功能逐漸衰退,部分病人甚至需要洗腎或換腎。」何仲平指洗腎病人當中,約5%患有先天性多囊腎。他有一個病人因為腎臟變得太大,腰側疼痛,就連站立也需依靠。由於病情迅速惡化,需要洗腎,最後更要換腎續命。 目前已知有兩個基因缺陷導致多囊腎病:PKD1及PKD2。何仲平說PKD1的病人比PKD2的病人有較早惡化的傾向。「如果病人在50歲左右惡化至需要洗腎,就是PKD1。如果到了60、70歲才惡化,就屬於PKD2。而85%病人屬於前者,餘下15%屬於後者。」 肝、胰、心、腦血管或現囊腫 診斷先天性多囊腎,家族病史相當重要。如果父母其中一人患有多囊腎病,下一代的患病機率高至50%。「除了基因檢測,其實根據家族腎臟病史及影像檢查,醫生已可確診。」何仲平表示很多時候,病人未必清楚家族病史,確診時往往已出現後期徵狀,甚至已有併發症。「他們可能感到肚脹、上腹疼痛;臨牀檢查時,醫生已經摸到。」他補充,經常尿道感染、腎結石都可能是多囊腎病引發的問題。 家庭醫生鄭志文特別提到:「因為基因缺陷導致細胞出現變異;多囊腎病病人除了腎臟出現囊腫,身體其他器官(包括:肝臟、胰臟、心瓣、腦血管等)也有可能出現水囊。」 部分病人可能出現肝臟囊腫、胰腺囊腫;何仲平指出,最令人擔心的是腦內的血管壁出現瘤腫。「我有一個多囊腎病病人,情况穩定,腎臟功能良好。有一天他在開會期間忽然頭痛,然後手部動彈不得。原來他的先天性多囊腎伴有腦血管瘤,而腫瘤在開會期間爆裂,導致中風出血。」所以醫生會根據先天性多囊腎病人的家族病史評估風險,如直系親屬中曾在身體其他位置出現囊腫,就不單止要跟進腎臟,還需要進一步檢查。 文:麥穎姿 圖:黃志東 編輯:梁小玲 電郵:feature@mingpao.com

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【有片】幹細胞作原料 30年內可望應用 換腎靠3D打印 免排長龍

【明報專訊】末期腎衰竭,無法有效過濾體內廢物,需要依賴透析治療維持生命。徹底根治方案,唯有腎臟移植。在香港,輪候換腎人數約2300人,但每年只有數十宗移植個案,腎臟供應長期嚴重不足。 醫學界正研究3D打印技術,用幹細胞打印腎臟作移植用途。腎病科專科醫生期望,30年內可以成功打印出3D腎臟,為腎病病人帶來希望。 「腎功能衰竭的成因,40年前最常見的是腎小球腎炎,現在最常見的是糖尿併發腎病。」腎病科專科醫生何仲平說,糖尿病患者的血糖過高,損壞微小血管,導致腎功能減退,俗稱「糖尿腎」。其他成因包括高血壓、腎石、尿道阻塞等。 「慢性腎衰竭,不能治癒,醫生只能盡力延緩衰竭的速度、減少併發症及處理徵狀。病人到了什麼情况,醫生需要考慮換腎?」家庭醫生鄭志文問。 一般來說,當病人的腎功能少於5%,就一定要換腎。何仲平補充,醫生不會單看數據,還會考慮其他因素,包括:病人的臨牀徵狀、身體狀况、腎臟供應、替代治療等。他舉例:「如果病人是糖尿病患者,而有親屬願意捐贈腎臟,我會在病人的腎功能剩餘約20%時進行手術;除了可以免卻洗腎,移植效果也較好。」 抗排斥藥有副作用 不宜過早換腎 然而,不是愈早換腎就愈好。「跟換肝不同,換腎沒有緊急需要。如果病人狀况很差,醫生先行考慮透析治療。待情况穩定才移植。」何仲平說,移植腎臟過後,病人須長期服食抗排斥藥,這些抗排斥的藥物也有一定副作用,因此醫生並不建議過早換腎。 約2300人輪候 每年數十幸運兒 目前,香港約有2300人輪候換腎。可是,每年只有幾十宗移植個案。腎臟移植,分為屍體腎及活體腎。「屍體腎,必須死者生前登記器官捐贈或死後家人同意捐獻,方能取用。」何仲平說,評定病人輪候屍腎的次序,需考慮各種因素,包括:血型、組織抗原(Human Leukocyte Antigen,簡稱HLA)配型、年紀、替代治療年期等。一般來說,當兩位輪候病人的血型脗合時,就按年紀愈輕、透析治療時間愈長,以及組織配型愈脗合者優先,這是有公式計算的。何仲平指,醫管局為所有等候腎臟移植的病人實行中央登記制度;不論是公立或私家醫院病人,均可獲得捐贈器官的分配。 活腎成功率較高 親屬較易配型 活腎移植,大部分由病者的家庭成員或配偶捐贈,至於沒有關係人士之間的活體器官移植,必須經人體器官移植委員會審批。何仲平直言,活體移植的成功率和存活率都較屍體移植更好。「第一、醫生會有充足時間準備。第二、取出活腎,立即移植病人體內,熱缺血時間短。第三、活體移植多由親屬捐贈,配型成功率也較高。」 換腎是腎衰竭病人的終極治療,可惜腎臟短缺,何仲平道出,醫學界現正積極研究,利用3D打印技術,打印器官作為移植用途。他手持一個塑膠腎臟說:「這是掃描腎臟後,用3D打印出來的塑膠腎臟。形狀和大小與真人的腎臟一樣,我常用作教育用途,向病人解釋病情。」 自體幹細胞複製腎 可免排斥 「腎臟由多種細胞組成,包括:腎小球細胞、腎小管細胞、間質細胞、血管細胞、內壁細胞……當所需的細胞齊全,可以依照特定排列,一層一層的把腎臟打印出來。」現時醫學界已掌握基本概念,以活細胞作為原料,打印活體組織。目前最大困難是如何用幹細胞分化誘導出大量不同細胞。他補充,如果研究成功,取用病人的幹細胞進行分化,術後不會出現排斥,病人也不需要服用抗排斥藥。 他樂觀地說:「我估計30年以內,醫學界必定可以利用人體內的幹細胞,配合3D打印技術,製出人工腎臟。屆時可以解決移植供體不足問題,病人再不需要苦苦輪候。」為了腎衰竭病人的福祉,這項研究任重道遠。 文:麥穎姿 圖:黃志東 編輯:林信君 ■有片睇 想現場直擊家庭醫生睇醫生,可登入 www.mingpaohealth.com/doc.htm

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