【有片】骨髓移植根治地中海貧血 擺脫長期輸血之苦

【明報專訊】聽聞地中海貧血很普遍,即使確診也不用理會?但又有人說地中海貧血是絕症,以往無法根治,現在可以透過骨髓移植斷尾。究竟地中海貧血是什麼病,使唔使睇醫生?

 

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問醫生

李:李卓廣(香港紅十字會輸血服務中心行政及醫務總監、血液及血液腫瘤科專科醫生)
鄭:鄭志文(家庭醫生)
 

地貧患者血液較短命?
問:什麼是地中海貧血?驗血發現貧血,多數是地中海貧血?

李:地中海貧血,簡稱地貧,是一種遺傳性貧血。名字源於過往發現此病的地方為地中海一帶,以至中亞、南中國、東南亞等地較多。患者骨髓造血有問題,血色素內的蛋白質做得不好,令血液壽命較短,引致貧血。地貧有不同類別,主要分為重型和輕型(隱性)兩類。

鄭:首先,何謂貧血呢?根據數字,男性的血色素低於13g/dl,而女性的低於11.5g/dl,便稱為貧血。但要留意,引致貧血的原因有很多,例如缺乏鐵質、骨髓出現問題、女性月經流失較多,也有可能是腸胃出血,如有隱性胃潰瘍,甚至腸癌,都可能導致貧血,亦有其他由疾病或藥物引起溶血症。所以,病人一旦發現貧血,請不要輕視,因為貧血是個較嚴重的課題,應要求醫詳細檢驗。

 

12.5%港人患隱性地貧?

問:如何得知自己是否患有地貧呢?
鄭:地貧分為重型和輕型(隱性)兩類。重型患者通常在出生不久便被發現,而隱性在香港頗常見,估計香港有87萬人屬地貧基因攜帶者,約佔總人口12.5%,他們多數沒有什麼徵狀,有些人在捐血時被告知血色素低,再進一步檢查,或做定期身體檢查時,才發現患病。

身體檢查中的全血細胞計數(Complete Blood Count, CBC),可檢驗血色素和平均紅血球體積(Mean Corpuscular Volume,MCV)。MCV可檢測血細胞的大小,正常值是80至96 fL之間,如果患有地中海貧血,它的數值會很低,可能只是60幾(fL)。但MCV度數低的同時,血色素卻不會太低,約在10g/dl左右,如有類似的檢驗結果,建議進一步檢查,如血液分析,從而得知是否地中海貧血以及哪個類型。

由於地中海貧血是遺傳病,理論上一出生是隱性攜帶者,血色素會持續偏低,因此當發現自己的血色素低時,緊記參考以往的驗血報告,比較結果若是突然血色素偏低,應找醫生協助找出原因。

 

婚前檢查必不可少?

問:隱性地貧對身體有何影響?
李:一般來說,隱性地貧對身體沒有什麼大影響,患者的血色素通常只比常人低一點,大約10g/dl。

不過,如果他們計劃生育就要留意,要跟伴侶一起檢查,若雙方都是隱性地貧基因攜帶者,他們下一代便有四分之一機率患上重型地貧,亦有一半機率,嬰兒是隱性地貧患者。若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者,子女有 50%機率遺傳成為地貧基因攜帶者。婚前檢查、懷孕前檢查已在香港實行多年,宜盡早判斷會否影響下一代。

 

重型地貧需每月輸血?

問:重型地貧對身體有何影響?
李:香港約有300多個重型地貧病人,他們的血色素低,大約只有6至8g/dl,會面青口唇白、氣喘、心悸,另外做運動時有心無力,比較辛苦。

重型地貧最主要治療是定期輸血,每個月都需要到醫院補充大約2至3包血液,以回復正常血色素水平,否則會影響其日常生活。另外,病人需要除鐵治療,每天打針或口服藥物,因為輸血會導致體內鐵質水平較高,鐵質積聚影響不同器官和荷爾蒙的分泌;嚴重者,甚至影響肝臟或心臟,長遠而言可能會導致肝硬化、心衰竭、糖尿病和生育問題。

 

每晚花10小時除鐵?

問:重型地貧是否無法根治?
李:以往的除鐵治療病人每晚需接受8至10小時皮下注射,但效果差,引致很多病變,病人壽命較短;近10年除鐵治療有進步,推出了口服藥,效果較佳。配合輸血治療,有不少認識多年的病人都與我一起成長,甚至已結婚生子。

另外,現今科技進步,如果找到合適的骨髓捐贈者,病人可考慮接受骨髓移植,從兄弟姊妹或無血緣的捐贈者移植健康的骨髓或臍帶血。接受移植後,身體內的造血功能會恢復正常,便不需再輸血,亦不需再做其他治療,一般來說都能根治,不會復發。此外,亦有其他的治療方法,如基因治療,但仍在初步研究階段。

 

骨髓移植,年紀愈細愈好?

問:骨髓移植會有風險嗎?
李:骨髓移植手術有風險,例如與捐贈者骨髓配對不理想,可能出現排斥。不過,如接受移植的病人年紀愈小,尚未受太多嚴重的治療副作用影響,特別是未有鐵質累積影響身體,接受移植的效果相對較理想。所以,若病人被確診為重型地中海貧血症患者,尤其是小朋友,如果能找到合適的骨髓捐贈,建議家長應考慮讓小朋友盡早接受移植,徹底治療,而且參考過往香港的病例,治療效果都不錯。

鄭:香港的骨髓移植技術已十分成熟,在血液及血液腫瘤科普遍使用,所以不要把骨髓移植視作無辦法之下的最後方案,如果可行的話,應積極考慮,或預早計劃。

 

文:李欣敏
插圖:杜思頴
編輯:林曉慧
電郵:[email protected]