中大學者花8年製小腦萎縮症名冊

日劇《一公升眼淚》的女主角罹患小腦萎縮症,身體漸差,最終離世,故事賺人熱淚。專門研究小腦萎縮症的中文大學生命科學學院教授陳浩然,8年前起籌備製作小腦萎縮症名冊,至今為約50名患者確診,團隊更由檢驗一種病,發展到可驗出約300種與腦退化有關的基因,協助患者找出致病元兇。

為百人測試基因一半確診 尚八成未找到

陳浩然於2009年透過小腦萎縮症協會了解患者心聲,他們的病徵通常被統稱為運動障礙,亦有患者連續覆診30年都不知病因,「他們不管有沒有藥醫,至少想知是什麽病」,遂萌生製作小腦萎縮症病人名冊的念頭。

陳與威爾斯親王醫院醫生、病友組織合作,於2010年起推動病人名冊,在2012年獲批准為獲轉介病人作基因測試。陳表示至今共接觸約100名患者,當中約一半被確診小腦萎縮症,而根據亞洲病發率推算,相信本港應有250至300名患者,換言之,或仍有八成患者未被納入名冊。

陳形容名冊工作遇到「瓶頸位」,「部分醫生對罕見病不是太過為意,有些是家屬誤以為病人年紀大引致,沒有求醫」,他認為要增加宣傳提高社會對小腦萎縮症的認識。

兼可驗300種腦退化基因 助找致病元兇

隨着技術發展,陳的團隊不僅能為病人檢測小腦萎縮症基因,亦能檢驗一系列約300個與腦退化有關的病變基因,更發現小腦萎縮症與某種常見病的病理相通,為治療常見病帶來新方向。

憂失資助 研究恐煞停

陳說,研究主要靠政府資助,包括研究資助局、食物及衛生局轄下的醫療衛生研究基金等,金額由80萬元至120萬元不等,為期兩至三年,而捐款收入佔整體收入不足兩成,若無法取得研究經費,研究項目恐面臨被「煞停」。

「約10年前試過耗盡資助,要用自己錢,一至兩年只得學校基本資助」,而團隊去年申請的5個研究項目亦「全軍覆沒」,無法取得共2000萬元資助。他說研資局的結果尚待6月底揭盅,「如果都取不到資助,不知道怎樣算」。

本港罕見病研究不多,「多年來(罕見病)項目十隻手指都數得完」,陳認為罕見病研究的誘因不大,例如罕見病從未被納入醫療衛生研究基金的「優先課題」,「缺乏誘因,研究人員多數留在自己熟悉的範疇」,他建議將罕見病加入優先課題類別,吸引更多人才。

目前小腦萎縮症有逾40種類型,病徵相近,需靠基因測試逐一分類。面對考驗,陳浩然從未停止研究罕見病,「資金不足是困難,亦是動力來源」,他期望《一公升眼淚》的悲劇不再重演,各類型患者日後可對症下藥。

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