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每一種癌症,甚至每一個人的腫瘤,癌細胞的基因變異特性也可以很不同(網上圖片)

【基因突變】次世代定序檢測一次過篩查數百種基因突變 為癌症患者處方標靶藥等治療 (攜手抗癌)

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【明報專訊】什麼是「次世代定序(next generation sequencing,NGS)」檢測呢?癌症令人聞之色變,其實癌症是很籠統的名詞:除了不同器官或組織可能有不同的癌變,如肺癌、肝癌等;某器官上發現的惡性腫瘤,都可以有很多分類,如肺癌的非小細胞及小細胞類型等。隨着科技進步,我們知道引致癌變的基因突變有數百個之多。然而,每一種癌症,甚至每一個人的腫瘤,癌細胞的基因變異特性也可以很不同,因此醫生須制訂最針對病人本身腫瘤特點的治療方案,這就是個人化治療。當然,醫生必須先了解病人腫瘤的特性,尤其是其基因突變,從而處方最適合的標靶藥物,針對相關基因突變來抑制腫瘤細胞生長,令這些細胞死亡。


次世代定序一次過篩查數百種基因突變 傳統檢測每次僅針對1種基因測試

【基因突變】次世代定序檢測一次過篩查數百種基因突變 為癌症患者處方標靶藥等治療 (攜手抗癌)
每一種癌症,甚至每一個人的腫瘤,癌細胞的基因變異特性也可以很不同(網上圖片)

約20年前,醫學界已認知到某些癌症會帶有較常見的基因突變,於是我們從腫瘤抽取組織,分離出癌細胞,再用「免疫組化」或「熒光本位雜交」等傳統檢測方法,每次針對1種基因突變做1次基因測試,看看是陽性還是陰性,一般需時1周才有結果。由於每次只能驗1種基因突變,如要檢測10種便要做10次,或需時兩三個月才有齊結果,有可能延誤治療。如需要檢測一些較為罕見的基因突變,便要使用「桑格測序」,掃描整條基因後與正常基因對比,好處是能夠篩查整條基因,代價是時間和需要較多的組織樣本。


肺癌涉常見基因突變約6、7種

當我們對癌症的基因突變認識得愈多,便愈發現其複雜。以肺癌為例,常見基因突變有6至7種,如EGFR、ALK、ROS1等,但幾種突變可以並存,只是其中一種較主導腫瘤的特性,至於主導以外的基因突變,可能較為罕見,但能輔助主導基因令癌細胞生長,又或令原本有效針對主導基因的標靶藥出現抗藥性,影響藥效。所以,醫生有時需要更全面的基因突變資訊來為癌症患者制訂治療方案。幸好我們有更先進的檢測方法:次世代定序(next generation sequencing,NGS)。


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掌握癌症全景圖 助醫生準確預視抗藥情况訂治療方案

次世代定序有如同時間做幾百次「桑格測序」般,能夠一次過篩查已認知的幾十至幾百種基因突變,可以說是癌症的全景圖,讓醫生掌握基因突變的組合,從而更準確地預視抗藥情况,早點設計出下一治療方案,處方有效的標靶藥物,讓患者維持生活質素,如常上班、行街、睇戲、食飯。


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次世代定序限制:需較多腫瘤細胞量、費用數萬元

惟次世代定序也有限制:需要腫瘤細胞量較多(有時腫瘤細、鄰近重要器官,醫生未必能取得足夠癌細胞);不同平台做的檢測,可能有不一致的結果(這是腫瘤異質性所致,即同一腫瘤,不同地方的細胞都可能不同)。病人接受次世代定序檢測,需要支付數萬港元費用,也是尚未普及的原因,現時公立醫院也未有提供。

癌症治療在可見將來,必定是更加複雜和個人化。以更準確的基因檢測,配對最合適的標靶藥物治療,是未來抗癌路上的重要基石。

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文:李浩勳(臨牀腫瘤科專科醫生、香港防癌會癌症教育小組委員)

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