【明報專訊】癌症由細胞內致癌基因引起，特定基因變異可能導致正常細胞轉變為癌細胞，繼而不受控制地分裂，成幾何級數繁殖，形成腫瘤。近年精準醫療發展，針對不同基因突變（又稱「靶點」）的標靶治療和免疫治療不斷推陳出新，精準打擊癌細胞，提高存活率的同時，更能夠減少治療副作用，癌症治療進入全新領域。然而，如何知道癌細胞究竟帶有哪些靶點？醫生怎樣決定最適合的個人化治療呢？答案是基因檢測。
癌症基因檢測：抽取腫瘤樣本 vs. 抽血檢驗
近年，全球基因檢測公司急促發展，為病人提供的基因檢測選擇多不勝數。但哪一種基因檢測最適合病人，哪個時間點需要基因檢測，主要是按醫生對病人病情的了解、所屬癌症基因變化等因素而定，但病人亦有必要對基因檢測的類別、機理和檢測目的有概念，才能消除不必要疑慮。
腫瘤基因檢測有兩種：手術切取腫瘤組織／抽針取腫瘤樣本，又或者抽血獲取腫瘤組織在血液游走的證據。如果要用腫瘤樣本做測試，必須在化驗室切片，為期1至2周化驗工程（未計樣本送到化驗室前的採樣流程），一般需要3至4周才有結果。倘若切片數目不足，病人可能要重新接受手術或抽針；相反，抽血就比較方便，透過液態活組織檢驗，病人可在1至2周得到報告。雖然檢測腫瘤樣本最為直接，但血液其實也帶有從癌細胞剝落的游離基因，所以只要有足夠血液樣本，同樣能驗出靶點。
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3種情况適合抽血做液體活檢
有研究指出，如果基因診斷延遲會令存活率降低。為了與時間競賽，因此各個國際指引，比如美國國家綜合癌症網絡（NCCN）從2021年開始提議，醫生靈活運用液態活檢（抽血），尤其在切片數目有限的情况下，再以液態活檢為病人做癌症基因檢測，可互補兩種基因檢測的不足。
抽血做液體活檢，特別適用於以下3種情况：
．腫瘤快速變化，醫生需要盡快了解病人癌症基因突變情况，配對靶向治療
．腫瘤切片數量不足
．腫瘤位置不理想，不適宜以手術或抽針獲取腫瘤樣本
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基因測試覆蓋：大面板 vs. 小面板
基因測試所覆蓋的靶點種類和數目有分大小，我們身體有近100個癌症靶點，每個器官各有10至30個不同癌症基因靶點。基因測試覆蓋面分兩種：小面板（小panel），用於檢測與1個器官相關的10至30條癌症基因，集中於檢測最常見的基因靶點；大面板（大panel），可以測出70條以上癌症基因，不論是常見、罕有、大型或複雜的基因靶點，在大面板測試下都一覽無遺。
所以想在最短時間一次過完成最全面檢測，大面板檢測是便捷的選擇。然而在選用哪種基因檢測方法和工具時，醫生會結合病人臨牀需要、意願、對檢測費用承擔能力等因素，協助病人選擇最合適的基因檢測方法，檢測結果最可靠、最認受的基因檢測工具。
若懷疑變異 須多次活檢
癌細胞在經歷不同階段治療後，其基因排序有可能出現與之前不一樣的突變，所以當懷疑出現新變異時，有必要再做化驗。部分癌症病人在治療過程中可能需要做幾次抽針活檢或液體活檢，才能抓到針對的新變異點，讓醫生重新處方治療方案，將狡猾多端的癌細胞狠狠地鎮壓住。
文：張寬耀（臨牀腫瘤科專科醫生）
