在2020年錄得女性的癌症新症中，乳癌和卵巢癌共佔約32%，亦是本港女性因癌症死亡的主要原因。其中有10至15%的乳癌患者是由基因突變遺傳所致，最常見基因突變出現在BRCA1或BRCA2。養和醫療集團、香港大學李嘉誠醫學院及香港遺傳性乳癌家族資料庫綜合過去10多年發表112項研究顯示，4.3%乳癌或卵巢癌患者及高危者帶有其他基因突變，例如PALB2、TP53及PTEN等基因突變，當中帶有個別基因突變者的患癌風險更達八至九成。研究團隊指出，識別和了解BRCA以外的基因突變十分重要，能為乳癌和卵巢癌患者及其家人在管理癌症風險方面提供更全面的實證和支持，讓他們選擇切合自己的預防措施和治療方案。
研究：乳癌卵巢癌等患者逾4%帶非BRCA基因突變 帶TP53或致雙側乳癌
香港遺傳性乳癌家族資料庫現時有向市民提供免費遺傳諮詢服務，若屬罹患乳癌或卵巢癌的高風險者，可免費作基因測試。資料庫於2007年起與養和及港大醫學院合作發表112項研究，蒐集並分析4897名乳癌或卵巢癌患者及高危者數據，發現10.9%帶有BRCA1或BRCA2，該兩款基因突變者80歲前罹患乳癌風險約為四至六成。
研究顯示，另有4.3%患者及高危者帶有其他基因突變，包括PALB2（1.2%）及TP53（0.6%），兩者在80歲時罹患乳癌的風險分別為52.8%及約八至九成。值得關注的是與乳癌相關的基因TP53，帶有此基因突變的女性通常在35歲或以下發病，更有可能出現雙側乳癌。
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養和港大研究：篩查或忽略由其他基因突變引發潛在風險
研究團隊指出，在遺傳基因篩查過程中，若只關注BRCA基因突變，有機會忽略由其他基因突變引起的潛在患癌風險。本身為香港遺傳性乳癌家族資料庫主席的港大醫學院臨牀醫學學院外科學系臨牀教授兼養和醫院乳房外科名譽顧問醫生鄺靄慧教授稱，現時政府轄下專家小組的乳癌篩查建議只將帶有BRCA1或BRCA2基因突變列為高風險因素，下次會議將提出考慮加入其他基因突變。
鄺教授說，醫管局現向卵巢癌患者提供免費基因測試，以使用抑制劑治療，資料庫則會為其他高風險者提供免費基因測試，與公營機構互補，亦正與局方商討擴展基因測試範圍至涵蓋乳癌患者，令資料庫可將資源投放在其他範疇。
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採用多基因組合測試等技術 全面了解高危人士及早制定個人化治療
養和醫院臨床病理科及分子病理科主任、血液學專科醫生馬紹鈞醫生表示，研究中養和採用了多基因組合測試技術(multigene panel tests)，結合次世代基因排序（next-generation sequencing, 簡稱NGS）及第三代基因排序（third-generation sequencing, 簡稱TGS）技術，可同時快速地檢測多個基因組，有助更全面了解高危人士易於罹患乳癌和卵巢癌的遺傳基因因素。
「多基因組合測試可以在單一測試中偵測發生於不同基因的突變外，更有助找出適用於標靶治療的腫瘤標記，從而制定更有效和個人化的治療策略。至於次世代基因排序可同時分析多個基因；目前最先進的第三代基因排序更可同時讀取較長序列片段(long-read length)，並提供實時結果和達到更快的基因排序速度。」
三方協作助及早診斷、預防介入
馬醫生表示，研究團隊的三方協作，有助為高風險群組及其家庭成員作持續監察和癌症風險評估，以達致及早診斷。鄺教授亦強調，通過與養和及港大醫學院合作，運用先進的實驗室技術，藉以重新審視過去不能確定致病性的基因突變(VUS)病例，亦透過深入了解本地華人群組的乳癌和卵巢癌基因突變頻譜，可以為患者提供預防介入措施。
衛生署於2021年推行為期兩年的乳癌篩查先導計劃，並擬今年底前推行下一階段計劃。鄺教授稱首階段先導計劃集中為中風險者篩查，據其了解專家小組正探討下階段計劃轉為集中資源篩查高風險者，其中一個方向是由資料庫轉介帶有基因突變者，料今年內未必能推出。
