21年輕猝死者 6人基因變異 有家族猝死病史無故暈倒屬警號

【明報專訊】本港每年有不少年輕猝死者被列為「死因不明」,醫學界相信相關個案與突發心律失常死亡綜合症(SADS)有關,並就此展開研究。結果發現,在兩年間21名年輕猝死者,當中近三成(6人)均帶SADS基因變異,四分之一的心臟病猝死者(5人)於睡夢中離世,生前沒有異樣。醫生指出,有家庭成員猝死病史及不明原因昏厥,均屬SADS預警信號,市民應及早求醫接受治療。

SADS基因突變 致心臟病猝死

SADS是一種有可能引致心臟病猝死的遺傳病,由基因突變引起。瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成稱,引致年輕人(40歲或以下)心臟病猝死的原因,一般為心肌病和心臟離子通道疾病。有關疾病病發時會引發室性心動過速及心室纖顫,令心臟停頓致腦部缺氧,引起猝死風險。

遺傳性心律基金會(心律會)與瑪嘉烈醫院及衛生署法醫合作,於2014年開始展開為期兩年的研究,在本港3個公眾殮房,選出不明原因或患有遺傳心肌病、年齡介乎15至40歲的年輕心臟病猝死者為研究對象,為死者作基因解剖,並轉介其直系親屬作臨牀評估和基因測試。

結果發現,21名心臟病猝死研究個案中,其中6人即近三成死者有SADS基因變異,6人當中,其中兩人生前曾因不明原因暈倒而沒求醫,其中3人的直系家族成員有猝死病史。參與研究的莫毅成指出,SADS基因變異可透過藥物及手術治療,家庭成員有猝死病史及不明原因暈倒都是SADS的重要線索,如有上述情况應盡早求醫,免錯失治療機會。

可透過藥物手術治療

是次研究採用基因解剖法,有別傳統法醫解剖方法,瑪嘉烈醫院病理學顧問醫生麥苗解釋,傳統解剖法「用把刀在屍體上𠝹,再把物質放在顯微鏡下分析」,基因解剖只需在死者身上抽取血液樣本,透過基因測序作解剖,尋找出現SADS變異的基因,如在約100個與SADS有關的基因中「有一至兩個基因變異便是出事」。

研究採基因解剖 抽血液尋變異

麥苗認為,研究不但可確診猝死者原因,亦可讓潛在的SADS親屬按情况接受預防治療,減低猝死風險。心律會即日起推出資助先導計劃,因不明原因心臟病猝死者的直系親屬,可獲一次過資助到心臟專科門診作檢查,資助上限為2000元。