【了解卵巢癌】專家倡卵巢癌高危者驗基因 倘發現BRCA突變 可考慮切除手術

【明報專訊】卵巢癌新症數字持續上升,由2005年的412宗上升40%,至2015年的578宗。據外國研究,約一成人因遺傳而患上卵巢癌,當中大部分人被發現有BRCA基因突變問題。有專家表示,高危者例如45歲前曾患乳癌、家人曾患乳癌或卵巢癌,應做基因測驗,一旦發現有基因突變,可考慮切除卵巢。

卵巢癌新症10年升40%

48歲的黃女士,姑姐患有乳癌及卵巢癌,她於2007年確診乳癌,其後至2011年發現身體不適。黃說當時不時作嘔,腹部暗暗地痛,又覺得胃脹,四處求醫並照超聲波、胃鏡,都沒有發現問題,至2012年要為其乳癌覆診時,經醫生提醒往驗血,才確診患上卵巢癌。黃女士又說,其後經香港遺傳性乳癌家族資料庫檢測基因,發現自己有BRCA基因突變。

乳癌病人作嘔胃脹 驗血揭患卵巢癌

香港遺傳性乳癌家族資料庫主席、港大醫學院外科學系臨牀副教授鄺靄慧說,資料庫為患者提供免費基因測試,測試有助高危者了解身體有否BRCA基因突變,而突變又分為BRCA 1型及2型,1型患者會有40%至60%機率患上卵巢癌,2型患者則有10%至20%機率。

鄺靄慧早前招募了2817個高危家庭做測試,發現78名有乳癌及卵巢癌或其他婦科相關癌症患者中,若有類同的家族病史,有39.4%人出現BRCA 1型基因突變,24.2%人出現BRCA 2型,顯示出現風險因素愈多的高危者(見表),愈大可能有BRCA基因特變;如出現基因特變,又未發病,可考慮切除卵巢。

乳癌資料庫資助用標靶藥

目前治療卵巢癌,除了一般的電療、手術等,亦可靠標靶藥Olaparib,養和醫院婦產科顧問譚家輝說,卵巢癌患者大多會復發,只是時間長短問題,而每一次復發都會更嚴重,Olaparib是首款針對BRCA基因突變型卵巢癌的標靶藥,患者服食後,可延遲復發時間,由6.2個月延至15.6個月,有需要更可吃一輩子。然而藥費高昂,28日藥要約5萬元,很多人只吃數月就會停藥。

資料庫本月初推出BRCA基因突變型卵巢癌藥物資助計劃,資助持香港身分證、家庭月入不超2萬元的患者用Olaparib,申請者須經財政審查。鄺靄慧說,資助計劃未獲藥廠資助,而是由不同善心人捐款,目前仍在籌款,未定受助者上限,盼可資助受助者一生。

根據醫院管理局藥物名冊,Olaparib去年1月不獲納入名冊,原因是「沒有足夠理據支持藥物治療的成本效益」。醫管局表示有既定機制,由專家定期評估新藥,過程會考慮藥物的安全性、療效和成本效益,會密切留意臨牀和科研實證的最新發展。