【明報專訊】美國一名3歲亞裔男童先天患上罕見「黏多醣症第2型（MPS II）」遺傳病（編按：這病的缺陷基因令身體無法產生能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞身體多個器官，最嚴重的個案病人會在20歲前病死。），早前成為全球首個患該病並接受基因療法醫治測試的人。1年過後，負責測試的專家直言對結果甚感滿意，病人活動和學習能力均大有改善。
黏多醣症影響細胞功能 嚴重者或20歲前死亡
來自加州的奧利弗（Oliver Chu,圖一）患有「黏多醣症第2型（MPS II）」，缺陷基因令身體無法產生能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞身體多個器官，包括心臟、骨骼、關節、呼吸道系統、神經系統，最嚴重的個案病人會在20歲前病死。這種問題主要針對男性，大約每10萬名男性有1人患有此症。直至目前，減緩此症影響的唯一藥物是Elaprase，費用每年高達30萬鎊（約306萬港元），而且藥物成分無法通過「血腦屏障」（阻止血液內有毒物質進入大腦的薄膜）進入腦部，因此此藥無助處理認知症狀。
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接受基因療法測試 術後1年進展佳
英國曼徹斯特皇家兒童醫院的醫療團隊開創先河，1年前為奧利弗做了同類首次的基因療法測試，從奧利弗父母的血液取得幹細胞，之後將奧利弗細胞內病變基因注入「空心」病毒，然後導入幹細胞內。這些幹細胞被注入病人體內，並於骨髓內繁殖，最終生產出欠缺的酶，而這種酶可以突破「血腦屏障」進入腦部，較藥物優勝。
改善學習和活動能力 冀新療法取治療許可
英國廣播公司（BBC）周一（24日）報道，記者比較奧利弗手術前後接近1年的變化，指他明顯變得較有活力、好問和健康。負責測試的瓊斯（Simon Jones）教授稱，手術前奧利弗幾乎完全無法製造酶，但現在已能製造比之前多數以百倍計的酶，更重要的是看到他改善了，現在不但能學習新字和新技巧，也遠較以往活動自如。他說：「我等待像奧利弗這樣一個能夠表現得如此理想的男孩已等了20年。這實在令人振奮。」
報道稱，醫院將會監測奧利弗至少兩年，如果測試成功，醫院和其所屬的曼徹斯特大學希望和其他生物科技公司合作，以取得治療許可。瓊斯又說，同類基因療法正用於其他基因病變。
（BBC）
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什麼是黏多醣症第 2 型（MPS II）？
黏多醣症第 2 型，又稱「亨特氏症」，是一種罕見的 X 染色體隱性遺傳疾病。患者體內缺乏分解黏多醣所需的酵素，導致黏多醣在身體各器官堆積，進而造成心臟、骨骼、呼吸道、神經系統等多重損害。嚴重患者可能在 20 歲前因併發症過世。
基因療法如何幫助 MPS II 患者？
此次研究利用基因療法將健康基因導入患者的幹細胞，使其能在體內自行產生缺乏的酵素，並且可穿越血腦屏障，改善以往藥物難以處理的認知症狀。術後約一年，受試者在活動力、學習能力及酵素產生量方面均明顯進步，顯示基因療法具備成為未來治療選項的潛力。
