港有350名重型地中海貧血患者 養和山村義工隊「健步樂行獻愛心」籌得50萬元 資助病童脫「貧」

香港現時有87萬人是地中海貧血基因攜帶者,約佔總人口12.5%。地中海貧血是一種遺傳性血液病,而重型地中海貧血患者不能製造正常血紅蛋白,移植造血幹細胞是目前能根治重型地中海貧血的唯一方法。由於病人往往難以找到骨髓「全相合」的捐贈者,因而必須定期接受輸血及除鐵治療方可維持生命。不過,隨着醫學進步,近年醫生已可透過「半相合」捐贈者的血幹細胞,進行移植讓病人可重拾正常造血功能,從而可以永久脫「貧」。   由養和山村義工隊舉辦的「健步樂行獻愛心」之起步禮,由養和醫院院長李維達醫生、養和醫院副院長暨養和山村義工隊總隊長陳煥堂醫生,以及多位養和醫院臨床管治委員會和醫院管理委員會一起主持。   港87萬地中海貧血基因攜帶者 養和醫院副院長兼婦女健康及產科部主管的陳煥堂醫生表示:「假如夫婦二人皆為地中海貧血基因攜帶者,便有四分之一機會誕下重型地中海貧血嬰兒,所以婚前和產前檢查十分重要。即使驗出兩人均帶有此基因,亦可透過體外授孕『胚胎植入前基因檢測—單基因病變』(PGT-M)篩選正常胚胎,減低下一代患地中海貧血的機會。而自然懷孕的夫婦亦應於懷孕第十周作抽絨毛檢查,以確定胎兒是否患有重型地中海貧血。」   步行籌款資助病童接受「半相合」新療法 為了幫助患有重型地中海貧血症的病童,逾200名養和醫院員工及親友,於4月7日參與了第十一屆「健步樂行獻愛心」步行籌款活動,成功籌得50萬港元,資助兩名患有重型地中海貧血症的病童接受「半相合血幹細胞移植」治療,該治療已於一年多前開始在本港成功應用在重型地中海貧血症,讓患者得到根治重型地貧的機會,告別長期需要輸血及注射除鐵針的苦日子。   身兼養和山村義工隊總隊長陳煥堂醫生表示:「相隔7年再為『地中海貧血兒童基金』籌款,意義可謂更深遠。當年我們籌款資助地貧患者購置除鐵機、除鐵針等器材,難免有點治標不治本。幸而近年地貧治療獲得突破性發展,由患者的父或母一方捐出血幹細胞的『半相合』新療法可以根治重型地中海貧血症,解決尋找『全相合』捐贈者的困難,為治療帶來曙光。今年籌得50萬港元,資助兩名年幼病童進行『半相合血幹細胞移植』治療,令他們得到根治重病的機會!令病童的脫『貧』夢成真!」 步行籌款活動由「養和山村義工隊」籌辦,今次是「地中海貧血兒童基金」第二次成為活動的受惠機構。   左起:「健步樂行獻愛心」小隊長物理治療師鍾寶娟及駱慧筠姑娘及養和醫院副院長暨養和山村義工隊總隊長陳煥堂醫生,代表醫院向地中海貧血兒童基金捐贈港幣50萬元,由養和醫院臨床病理科及分子病理科主任暨地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞醫生、養和醫院兒科專科醫生暨地中海貧血兒童基金名譽會長楊執庸醫生、地中海貧血兒童基金副主席李慧芬女士及地中海貧血兒童基金愛心大使洪卓立代表接收。   新療法適合12歲以下病童 養和醫院臨床病理科及分子病理科主任暨地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞醫生指:「本港現時約有350名不同年紀的重型地中海貧血患者,對新療法面世無不感到十分雀躍。一年多前引入本港的新療法,目前只應用於12歲以下患者,皆因他們出現併發症的機會較少。基金會致力爭取時間,協助正在輪候的病人盡快接受治療。」   馬醫生感謝養和醫院為病童籌款,令他們重獲新生。他同時呼籲社會各界支持,讓更多患者得到適時治療。「地中海貧血兒童基金」亦會繼續推廣公眾教育,宣揚婚前及產前檢查的重要性,目標是杜絕新症出現。     養和醫院副院長暨養和山村義工隊總隊長陳煥堂醫生(左一)、養和醫院臨床病理科及分子病理科主任暨地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞醫生(中)、香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床副教授卓家良醫生(右一) 分享地中海貧血的最新情况。   新療法讓重型地中海貧血病人 帶來新希望 負責「半相合血幹細胞移植」治療的香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床副教授卓家良醫生解釋:「『半相合血幹細胞移植』治療技術是於一年多前在本港成功在重型地中海貧血施行,為未能找到完全脗合血幹細胞的重型地中海貧血病人帶來治癒新希望。由病人的父或母捐出血幹細胞,幫助患者回復正常造血功能。治療的成功率達7至8成。病人在術後抵抗力低,需服用防感染藥物。但長遠而言,病人毋須再輸血及打除鐵針,令生活更有質素。」一般而言,病人需住院一個月,確保新血幹細胞正常運作及沒有出現併發症才可出院,並約半年至一年可完全康復。   病童俊豪(右五)及卓嵐(左六)將會告別長期輸血及打鐵針!地中海貧血兒童基金愛心大使洪卓立(右三)及各嘉賓為地中海貧血為他們打氣。 10歲俊豪肝脾有發大迹象 期待治療新希望 是次步行籌得的款的部分款項,將資助年僅10歲的俊豪接受「半相合血幹細胞移植」治療。俊豪於8個月大時確診患有重型地中海貧血,需每月定期到醫院輸血,及每天進行除鐵治療。俊豪媽媽對於兒子即將有機會接受新治療感到十分期待。「因為俊豪的肝脾有發大迹象,擔心病情會惡化,而且他距離接受『半相合血幹細胞移植』治療的上限年紀不遠,很高興有新療法在港應用,同時亦十分感謝養和醫院資助,大大減輕醫療費用的負擔。」   12歲卓嵐去年接受治療  免打除鐵針之苦 另一位重型地中海貧血病友是12 歲的卓嵐,她已經成功接受治療。卓嵐自兩歲半開始便須接受除鐵治療。去年8 月接受「半相合血幹細胞移植」,術後毋須再輸血打針,只需服三種防感染藥物穩定病情,現時已可停藥。病癒後卓嵐的面色紅潤且回復力氣,活潑精靈。卓嵐媽媽開心地說:「以前她每晚要通宵在肚皮插上除鐵針12 小時,每月要定期到醫院輸血,到第三周便開始沒力氣,而且精神不振,嚴重影響學業及日常生活。及至去年醫生告訴我可以捐血幹細胞給她,雖然知道治療有風險仍決心一試。當時卓嵐已經11 歲,錯過了治療機會便要繼續入院輸血及通宵打除鐵針的生活。人生總有希望,我期望我們的經歷可為其他病友及家長帶來一點鼓勵。」   一眾養和醫院的員工及親友參與「健步樂行獻愛心」步行籌款,一步一愛心支持病人及家屬,助病童脫『貧』夢成真! Read more

【有片】骨髓移植根治地中海貧血 擺脫長期輸血之苦

【明報專訊】聽聞地中海貧血很普遍,即使確診也不用理會?但又有人說地中海貧血是絕症,以往無法根治,現在可以透過骨髓移植斷尾。究竟地中海貧血是什麼病,使唔使睇醫生?   photo5963@iStockphoto,設計圖片   問醫生 李:李卓廣(香港紅十字會輸血服務中心行政及醫務總監、血液及血液腫瘤科專科醫生) 鄭:鄭志文(家庭醫生)   地貧患者血液較短命? 問:什麼是地中海貧血?驗血發現貧血,多數是地中海貧血? 李:地中海貧血,簡稱地貧,是一種遺傳性貧血。名字源於過往發現此病的地方為地中海一帶,以至中亞、南中國、東南亞等地較多。患者骨髓造血有問題,血色素內的蛋白質做得不好,令血液壽命較短,引致貧血。地貧有不同類別,主要分為重型和輕型(隱性)兩類。 鄭:首先,何謂貧血呢?根據數字,男性的血色素低於13g/dl,而女性的低於11.5g/dl,便稱為貧血。但要留意,引致貧血的原因有很多,例如缺乏鐵質、骨髓出現問題、女性月經流失較多,也有可能是腸胃出血,如有隱性胃潰瘍,甚至腸癌,都可能導致貧血,亦有其他由疾病或藥物引起溶血症。所以,病人一旦發現貧血,請不要輕視,因為貧血是個較嚴重的課題,應要求醫詳細檢驗。   12.5%港人患隱性地貧? 問:如何得知自己是否患有地貧呢? 鄭:地貧分為重型和輕型(隱性)兩類。重型患者通常在出生不久便被發現,而隱性在香港頗常見,估計香港有87萬人屬地貧基因攜帶者,約佔總人口12.5%,他們多數沒有什麼徵狀,有些人在捐血時被告知血色素低,再進一步檢查,或做定期身體檢查時,才發現患病。 身體檢查中的全血細胞計數(Complete Blood Count, CBC),可檢驗血色素和平均紅血球體積(Mean Corpuscular Volume,MCV)。MCV可檢測血細胞的大小,正常值是80至96 fL之間,如果患有地中海貧血,它的數值會很低,可能只是60幾(fL)。但MCV度數低的同時,血色素卻不會太低,約在10g/dl左右,如有類似的檢驗結果,建議進一步檢查,如血液分析,從而得知是否地中海貧血以及哪個類型。 由於地中海貧血是遺傳病,理論上一出生是隱性攜帶者,血色素會持續偏低,因此當發現自己的血色素低時,緊記參考以往的驗血報告,比較結果若是突然血色素偏低,應找醫生協助找出原因。   婚前檢查必不可少? 問:隱性地貧對身體有何影響? 李:一般來說,隱性地貧對身體沒有什麼大影響,患者的血色素通常只比常人低一點,大約10g/dl。 不過,如果他們計劃生育就要留意,要跟伴侶一起檢查,若雙方都是隱性地貧基因攜帶者,他們下一代便有四分之一機率患上重型地貧,亦有一半機率,嬰兒是隱性地貧患者。若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者,子女有 50%機率遺傳成為地貧基因攜帶者。婚前檢查、懷孕前檢查已在香港實行多年,宜盡早判斷會否影響下一代。   重型地貧需每月輸血? 問:重型地貧對身體有何影響? 李:香港約有300多個重型地貧病人,他們的血色素低,大約只有6至8g/dl,會面青口唇白、氣喘、心悸,另外做運動時有心無力,比較辛苦。 重型地貧最主要治療是定期輸血,每個月都需要到醫院補充大約2至3包血液,以回復正常血色素水平,否則會影響其日常生活。另外,病人需要除鐵治療,每天打針或口服藥物,因為輸血會導致體內鐵質水平較高,鐵質積聚影響不同器官和荷爾蒙的分泌;嚴重者,甚至影響肝臟或心臟,長遠而言可能會導致肝硬化、心衰竭、糖尿病和生育問題。   每晚花10小時除鐵? 問:重型地貧是否無法根治? 李:以往的除鐵治療病人每晚需接受8至10小時皮下注射,但效果差,引致很多病變,病人壽命較短;近10年除鐵治療有進步,推出了口服藥,效果較佳。配合輸血治療,有不少認識多年的病人都與我一起成長,甚至已結婚生子。 另外,現今科技進步,如果找到合適的骨髓捐贈者,病人可考慮接受骨髓移植,從兄弟姊妹或無血緣的捐贈者移植健康的骨髓或臍帶血。接受移植後,身體內的造血功能會恢復正常,便不需再輸血,亦不需再做其他治療,一般來說都能根治,不會復發。此外,亦有其他的治療方法,如基因治療,但仍在初步研究階段。   骨髓移植,年紀愈細愈好? 問:骨髓移植會有風險嗎? 李:骨髓移植手術有風險,例如與捐贈者骨髓配對不理想,可能出現排斥。不過,如接受移植的病人年紀愈小,尚未受太多嚴重的治療副作用影響,特別是未有鐵質累積影響身體,接受移植的效果相對較理想。所以,若病人被確診為重型地中海貧血症患者,尤其是小朋友,如果能找到合適的骨髓捐贈,建議家長應考慮讓小朋友盡早接受移植,徹底治療,而且參考過往香港的病例,治療效果都不錯。 鄭:香港的骨髓移植技術已十分成熟,在血液及血液腫瘤科普遍使用,所以不要把骨髓移植視作無辦法之下的最後方案,如果可行的話,應積極考慮,或預早計劃。   文:李欣敏 插圖:杜思頴 編輯:林曉慧 電郵:feature@mingpao.com

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【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率

準備生育的爸媽,最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過,若家族中有遺傳病史(如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等)、有慣性流產或屬高齡產婦的女士,要顧慮的事情便會更多!隨着基因檢測技術愈趨進步和普及,經醫生評估和診斷後,有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」(Next-Generation Sequencing, NGS)進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」(PGT-A)或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」(PGT-M / SR)等檢測,配合體外受孕(IVF)療程,在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎,以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。 Read more

【懷孕準備】 懷孕很難? 計劃生育須知 準確計算和把握排卵期可增懷孕機會

懷孕是女士人生中一個重要階段,部分女士在準備懷孕時,或會面對不少疑惑及困難,如果正計劃懷孕,有什麼要留意呢?生理週期、排卵期有多重要?怎樣知道自己的排卵期?夫婦倆如何為迎接小生命做好準備養和醫院家庭醫學專科醫生鄭嘉怡醫生表示,打算懷孕的女性要注意生理週期,建議至少記錄3至6個月,因為準確知道自己的排卵期可增加懷孕的機會。以28天的週期來說,排卵期即是由經期第一天起計的第14日,假設5月1日是第一天經期,排卵期就是5月14日。 Read more

孕前產前驗基因 揪出遺傳病

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後,近年檢測基因變成了潮流商品,一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因,甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查,幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調,孕前產前基因檢查不是水晶球,不能完全排除BB病患;而產前遺傳諮詢及輔導,應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more

凍卵手術保存生殖能力 卵子只儲10年 35歲後增胎兒基因變異風險

【明報專訊】過去常說「有仔趁嫩生」,因卵子質量和數量會隨年齡增長而衰減。然而輔助生育技術日漸成熟,不少女星表示要冷凍卵子(簡稱凍卵),外國企業如facebook、Google等更資助女員工凍卵。     ▲(man_at_mouse@iStockphoto/明報製圖)   除了凍卵,還有冷凍胚胎,而冷凍卵巢組織在香港已開始試驗階段。「有仔趁嫩生」已不合時宜?「有卵趁早雪」才是王道?這些冷凍技術,是否等於為女士的生育能力買下保險?   凍卵是一種保存生殖能力的方法,原為癌症病人而設。香港大學婦產科學系臨牀教授吳鴻裕說,癌症治療有可能影響卵巢機能,治療前先冷凍卵子,可留待日後受孕生育。「當然亦會考慮病人的年齡和預後,若病情預測不樂觀、壽命不長,那要想想是否值得凍卵。」   ▲凍卵明星——近幾年,不少女明星做了凍卵手術,譬如葉璇(左)、徐靜蕾(右)。不過,是否人人都有需要未雨綢繆凍卵呢?(資料圖片)   冷凍卵巢組織 仍在試驗階段 若預計受疾病或抗癌療程影響,導致生殖功能受損,甚至不育,病人可透過醫療程序保存其生殖能力。香港中文大學婦產科學系助理教授鍾佩樺表示,保存生殖能力適用於乳腺癌、白血病、重型地中海貧血、嚴重子宮內膜異位症等患者。現時,部分歐美國家更有為女性冷凍卵巢組織,香港則在試驗階段。冷凍的卵巢組織在解凍後,可再植回體內,令女性自然懷孕。   ▲鍾佩樺(李祖怡攝)   鍾續指,癌症病人可在化療前把卵巢組織取出並凍存,尤其適合需要在短時間內開始接受治療或未踏入青春期的癌症患者。然而,擴散風險較高或婦科癌症的患者不適宜冷凍保存卵巢組織。吳鴻裕補充,若卵巢組織內有癌細胞,再次移植時有可能將癌細胞帶回體內。   說回凍卵,吳鴻裕說,凍卵屬輔助生殖技術,但在非醫學原因下亦可以接受凍卵療程,稱為選擇性/社會性凍卵(elective/social egg freezing),現今不少女性遲婚遲生育,故考慮先冷存卵子。生育能力與年齡息息相關,尤其是卵子的質素。那麼,有卵是否要趁早雪? ▲吳鴻裕(李祖怡攝)   「玻璃化」凍卵 提高存活率 冷凍胚胎保存已婚女性生殖能力 冷凍卵子受孕率低   趁後生凍卵 未必用得上 「有人認為趁年輕時儲起卵子,好過年紀大時做試管嬰兒,因為到時卵子數目少、質素差……這說法沒有不對,但問題是,有多少人最後會用得上這些卵子。」吳鴻裕續指,年輕時通常不會考慮凍卵,因為有能力自然懷孕。「你25歲的時候會不會考慮凍卵?可能30歲已經找到Mr. Right結婚,之後生小朋友,已經不用那些冷凍的卵子了。」簡言之,女性愈年輕凍卵,愈少機會用得上。   冷藏卵子最長期限為10年 那麼40歲前凍卵,又是否一個合適時機?吳指出,「曾有名外國教授笑言,一個40歲的女士來冷凍卵子,她有多大機會在45歲時找到她的Mr. Right?」根據人類生殖科技管理局守則,在香港冷藏卵子最長期限為10年,但如果是因患病而需要儲存,保存期限則可超過10年,儲至病人55歲。而當要取用冷凍卵子時,必須要有合法丈夫及有不育問題。   ▲懷孕風險——高齡懷孕風險高,容易出現血壓高、胎盤剝離、產後出血等問題。(Milatas@iStockphoto,設計圖片,相中人跟本文提及疾病無關)   35歲後凍卵 增胎兒基因變異風險 美國生殖醫學會期刊Fertility and Sterility於2015年的研究發現,32歲以下的女性,由於仍有高生育能力,凍卵所能提升的活產率並不多。鍾佩樺表示:「沒有一個特定的年齡去凍卵,但如果想儲存較優質的卵子,在35歲之前凍藏卵子較好。   ▲取卵手術——每次手術平均可抽取8至10粒卵子,視乎病人的年齡、卵巢功能,以及對荷爾蒙針的反應。(鍾佩樺提供)   另外,亦要視乎病人卵巢的功能,以及出於什麼原因凍卵。譬如最近有個案,一名27歲患有乳癌的女生,她的情况是值得凍卵,因為一來按香港現行規定,她的卵子可冷藏至55歲,二來癌症病人很多時要做化療、電療,這有可能影響卵巢功能,治療後或可能沒有卵子。」一般來說,卵子在女性35歲後質素開始變差,胎兒出現基因變異的風險亦會增加。   但要成功懷孕生育,不單止看卵子質素。吳鴻裕提醒,於年紀大時取出解凍卵子受孕,一樣有高齡懷孕的風險,「一般不建議50歲以上用(解凍卵子),因為懷孕風險高,例如血壓高、胎盤剝離、產後出血等」。市民應要了解自己將來有多大機會用得上這些冷凍的卵子,而非單單着眼於凍卵所帶來的懷孕機會。   ▲低溫冷藏——卵子會放入液態氮容器,以-196℃冷凍儲存。(鍾佩樺提供)   文:李祖怡 統籌:鄭寶華 編輯:王翠麗 電郵:feature@mingpao.com     Read more

知多啲:隱性地貧不宜捐血

【明報專訊】隱性地中海貧血患者生活與常人無異,所以不少病友都希望可以捐血助人。不過,血液及血液腫瘤科專科醫生李卓廣表示,為保障捐贈者健康,捐血有一個血色素指引,女性血色素少於11.5g/dl,男性少於13g/dl,會被要求暫緩捐血,約兩周後再試,而地貧患者的血色素一般只有10g/dl,並不達標,所以不適宜捐血。 ▲重型地貧——重型地貧患者每月需要到醫院補充血液,但成分捐血對他們沒有幫助。(Atiwat Studio@iStockphoto) 血小板只有5天儲存期 選擇捐成分血,隱性地貧患者又適合嗎?李卓廣解釋,一般的捐血稱為全血,深紅色的血液中包含紅血球、白血球、血小板和血漿;而成分捐血,血液會經過血液分離機,分成血漿、血小板、紅血球。在香港,成分捐血只會收集血漿和血小板,不會收集紅血球,但由於在捐贈過程中,有小部分血液離開身體,為免影響捐贈者健康,捐成分血的人也需要有足夠血色素,因此我們也不會接受隱性地貧患者捐贈成分血。 一般人捐贈成分血,對重型地貧患者有沒有幫助呢?李卓廣指成分血對重症患者的輸血治療沒有幫助,但如果病人接受骨髓移植,移植期間病人的血小板不足,需要輸入血小板,屆時市民捐贈的血小板便能幫助病人。而且,血小板只有5天的儲存期,熱心人士的定期捐贈對有需要病人十分重要。 Read more

追查遺傳基因 罕見疾病難隱身

脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、唐氏綜合症等遺傳病可經由基因一代傳一代,而遺傳學專家就如偵探一樣,可利用基因檢測等技術,在婚前檢查或產前檢查階段,盡力發掘潛藏的遺傳密碼,以減低病發率及相關併發症出現,尤其是一些罕見但可帶來嚴重危害的遺傳疾病。 養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指出,現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種,當中約一千多種屬於隱性,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、地中海貧血症等,其中地貧便有多達一成人帶有隱性遺傳基因,並有四分一機會傳給下一代。由於這些病症可帶來嚴重健康及生活危害,故「好值得做篩選」以及早偵察和處理。 他稱,若發現帶有變異基因,在不同階段可以有不同的處理,例如在計劃生育階段,可以透過試管嬰兒的技術,揀選不帶疾病基因的胚胎作懷孕,從而避開可能出現的嚴重遺傳病。假如在產前檢查診斷出胎兒可能有嚴重問題,例如唐氏綜合症,則可考慮是否終止懷孕。至於一些能夠治療及處理的遺傳病,如蠶豆症(G6PD缺乏症),及早知道能讓新生嬰兒得到更好的照料。 你或許會以為,與生俱來的疾病與遺傳有關,但林醫生強調,其實大部分後天疾病,如癌症、心血管病及糖尿病等等,均可與遺傳基因扯上關係,特別是家族中出現異常的發病或多宗病例,更要懷疑可能是遺傳基因的影響。 他續說,本港常見的大腸癌及乳腺癌,出現遺傳情況並不少見,及早發現有相關的問題基因,便可以採取預防性措施,例如更早及更頻密進行篩查,又或施行預防性治療,阻截病變發生。 隨著基因科技進步,檢測速度加快,費用亦由過往的天價到現在很多人也能負擔。但篩選過程中,醫生需要衡量多種因素。 林醫生解釋,基因檢測的結果難料,可引起很多疑惑和擔心,將對日後生活及生育都是嚴峻的考慮,亦要考慮驗測結果是否有方法可以預防或治療,「如果無得醫或無得預防,驗唔驗、生唔生仔呢,有無其他選擇呢」,因此檢測前後要有適當的輔導,幫助病人面對。 專題系列文章

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【有片】追蹤基因 預知百病 及早應對 減病發率、併發症

【明報專訊】唐氏綜合症、地中海貧血症、G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症),都是大家熟悉的遺傳病。但遺傳病不限於與生俱來的疾病,大部分後天疾病如殺人無數的癌症、心血管病及糖尿病等,全部與遺傳基因有關。現在醫生會以遺傳學的方式,追蹤疾病起源,希望藉此減低影響甚至預防病症發生。 30多歲的黃先生,年紀輕輕便患上大腸癌,幸好接受治療後康復。與家人談及患病時,驚覺自己不是家族中第一人有此情况,他的媽媽也在40多歲時患上大腸癌,屬近親的表兄亦在近年證實患大腸癌。 黃先生為家族的隱病感到疑惑及憂慮,擔心全家人都有遺傳性大腸癌,於是希望遺傳科能夠找出原因,當醫生了解其家族病史後,建議他與家人做基因測試,結果真的發現相關遺傳基因。 早發大腸癌 揭家族遺傳隱病 養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出,當某些疾病出現異常的發病,例如一般大腸癌在60、70歲出現,若在30、40歲病發的個案便比較「唔正常」,尤其是近親家族中不止一宗病例,更要小心,有可能是遺傳基因導致疾病一代傳一代。 他稱,遺傳性大腸癌在臨牀上並不少見,而乳腺癌同樣有遺傳情况,一旦發現有此情况,可採取一系列預防措施,如更早或更頻密檢查,及早發現和治療病變,並透過計劃生育早作預防。 癌症、糖尿、心血管病全關基因事 很多人以為一出生便出現的先天性疾病,才是遺傳病,其實不然,人類的疾病不少都是從遺傳得來,再加上後天的誘發因素而發病。 林德深指出,每個人都是由精子與卵子結合成胎兒,所以父母的基因在胚胎形成時已經遺傳下來,包括變異的基因,若在胎兒出生前已經引起病變便是先天性疾病,到嬰兒出生後才出現便是後天性疾病,但也與遺傳基因有關,最常見由基因引發的後天疾病就是癌症。 他續稱,心血管疾病及糖尿病亦是遺傳基因和後天環境因素配合而病發。因此,現在學者希望從遺傳基因着手,目的是達到防病的效果。他指出,若家族有相關病史,成員的患病率會相對較高,建議及早改善生活習慣,以減低發病風險。 擴應用範圍 不再局限查罕見病 至於先天的遺傳病,有些純是染色體問題,如第21對染色體多了1條的唐氏綜合症;亦有些是單基因引起,如地中海貧血症及蠶豆症等,幸好現時可透過婚前檢查及產前檢查等發現,減低病發率或相關併發症。 林德深說,遺傳學過去集中追查罕見及不常見的遺傳病,但隨着偵查工具愈來愈發達,一些尋常病症也可透過遺傳學及早發現。 他稱,基因檢測的應用範圍愈來愈廣,例如利用外顯子組排序(exome sequencing)可分析一個人的所有基因,相信技術會繼續發展和普及,日後可能會成為健康檢查的一個工具,幫助預防各種疾病。 採訪:勞耀全 文:張意宇 圖:黃志東、資料圖片 編輯:林信君 ■有片睇 想現場直擊家庭醫生睇醫生,可登入 www.mingpaohealth.com/doc.htm

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下背痛的原因與診療 養和醫院專科醫生講座