【基因突變遺傳性癌症】 5月8至6月23日巡迴展覽 了解乳癌、卵巢癌、前列腺癌

香港遺傳性乳癌家族資料庫(下稱「資料庫」)致力研究BRCA基因突變,並幫助由於基因突變而患遺傳性癌症(包括乳癌、卵巢癌及前列腺癌)的高危家庭,提供基因測試、輔導及臨牀醫護服務。   (SomkiatFakmee@iStockphoto)   「關‧乳‧愛」是「資料庫」主辦的巡迴展覽,讓公眾了解基因突變誘發的遺傳性癌症。今年活動以「基因中尋找你的答案」為主題,並邀請了本地插畫家「路邊攤」合作。 第一站(5月8至12日):銅鑼灣皇室堡地下中庭 第二站(5月16至19日):樂富廣場A區平台 第三站(6月14至16日):銅鑼灣時代廣場有蓋廣場 第四站(6月20至23日):青衣城1期1樓大堂   【女性健康】乳癌復發轉移 揀化療定標靶好? 乳癌微創手術 滅腫瘤保乳房 【了解乳癌】進行乳房普查 及早截擊乳癌 【男性健康】最佳男主角:前列腺癌篩查 其實靠估?   卵巢癌及腹膜癌系列文章 Read more

醫健:心臟專科學院手機App 8問題測遺傳高膽固醇

很多人以為超重、肥胖者才會有高膽固醇,但身形標準也可能膽固醇超標。香港心臟專科學院表示,每4000名港人中,或有一人因遺傳因素,患有家族性高膽固醇,即出生時已膽固醇偏高,但徵狀未必明顯,往往至有中風、心臟病等嚴重併發症才察覺。有醫生提醒,患者留意家族病史,也可有助判別。為令公眾提高警惕,該院推出手機應用程式「HeartCalc」,市民只需用1分鐘,回答8條問題,即可自行評估風險,以便及早求醫。 父母均患上 遺傳風險75% 香港心臟專科學院院長、心臟科專科醫生劉育港稱,血液中的膽固醇主要來自肝臟合成及食物,前者佔七至八成,取決自先天因素,後天的飲食攝取則佔兩三成。劉育港說,如父或母其中一方患家族性高膽固醇,有一半機率遺傳予下一代;如雙親均患病,風險會提高至75%。劉說,即使先天因素重要,仍不代表可放縱飲食,「因後天是可控制的因素」。他又提到健康成年人總膽固醇水平宜在5.2 mmol/L以下,建議公眾定期檢查。 現年57歲、患家族性高膽固醇的王先生說,其父因心血管疾病而過身,哥哥姐姐亦患高膽固醇,但他一直未為意屬遺傳病,至11年前因血管堵塞需「通波仔」才恍然大悟。劉育港說,高膽固醇徵狀易被忽略,但透過家族病史或發現在眼皮邊緣有黃色脂肪瘤,也可找到潛在病患。有見及此,該院研發「HeartCalc」App,設8條簡單問題,如壞膽固醇指數、父母或兄弟姊妹曾否中風等,即有風險評估結果。劉育港強調,若結果顯示為「可能」,病人應即求醫。目前治療方法多,最常用是他汀類藥物,近年亦有PCSK9生物製劑,約每兩周注射一次。

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追查遺傳基因 罕見疾病難隱身

脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、唐氏綜合症等遺傳病可經由基因一代傳一代,而遺傳學專家就如偵探一樣,可利用基因檢測等技術,在婚前檢查或產前檢查階段,盡力發掘潛藏的遺傳密碼,以減低病發率及相關併發症出現,尤其是一些罕見但可帶來嚴重危害的遺傳疾病。 養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指出,現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種,當中約一千多種屬於隱性,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、地中海貧血症等,其中地貧便有多達一成人帶有隱性遺傳基因,並有四分一機會傳給下一代。由於這些病症可帶來嚴重健康及生活危害,故「好值得做篩選」以及早偵察和處理。 他稱,若發現帶有變異基因,在不同階段可以有不同的處理,例如在計劃生育階段,可以透過試管嬰兒的技術,揀選不帶疾病基因的胚胎作懷孕,從而避開可能出現的嚴重遺傳病。假如在產前檢查診斷出胎兒可能有嚴重問題,例如唐氏綜合症,則可考慮是否終止懷孕。至於一些能夠治療及處理的遺傳病,如蠶豆症(G6PD缺乏症),及早知道能讓新生嬰兒得到更好的照料。 你或許會以為,與生俱來的疾病與遺傳有關,但林醫生強調,其實大部分後天疾病,如癌症、心血管病及糖尿病等等,均可與遺傳基因扯上關係,特別是家族中出現異常的發病或多宗病例,更要懷疑可能是遺傳基因的影響。 他續說,本港常見的大腸癌及乳腺癌,出現遺傳情況並不少見,及早發現有相關的問題基因,便可以採取預防性措施,例如更早及更頻密進行篩查,又或施行預防性治療,阻截病變發生。 隨著基因科技進步,檢測速度加快,費用亦由過往的天價到現在很多人也能負擔。但篩選過程中,醫生需要衡量多種因素。 林醫生解釋,基因檢測的結果難料,可引起很多疑惑和擔心,將對日後生活及生育都是嚴峻的考慮,亦要考慮驗測結果是否有方法可以預防或治療,「如果無得醫或無得預防,驗唔驗、生唔生仔呢,有無其他選擇呢」,因此檢測前後要有適當的輔導,幫助病人面對。 專題系列文章

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完美主義「遺傳」 子女陷抑鬱危機

【明報專訊】「如果我拿不到100分,爸媽便會不愛我」、「我做不到最好就等於失敗,人生就會毁掉了」……我們從求學階段,直至在職場打拼,身邊或多或少都曾遇到力臻完美的人,甚至我們自己有時也會對自己的要求很高,生怕沒有把事情做到最好。的確,積極的態度是邁向成功的其中一個因素,但過分追求完美,不單大大增加壓力,苦了自己,更會增加焦慮、抑鬱等情緒問題。 也許你會說:「想得到100分的人比比皆是,難道所有人都是完美主義者?再者做事想要『完美點』又有何不妥?」完美主義者最大的特點是事事過分追求完美,不斷追逐最高要求,連99分都不滿意。心裏雖知道世上很難做到十全十美,完美主義者卻堅持追求這個不切實際的目標,把全副心神和精力投放在那裏,甚至不惜犧牲私人時間、家庭或社交生活。這些完美主義者在無法達到自己目標的時候,往往會埋怨自己,帶來極大的痛苦。因此,完美主義往往與多種心理問題有關,例如抑鬱、焦慮、自尊心低落、厭食/暴食、自殺意念等,當中抑鬱是最普遍的情緒問題。 自我要求、要求他人、被人要求 一般來說,完美主義者可界定為三類:自我要求型、要求他人型及被人要求型。第一種「自我要求型」,顧名思義是指給自己定下了很高的標準,如工作一定要又有效率又要無敵等,當無法達到這些標準時,往往會不斷自責,變得抑鬱;第二種「要求他人型」卻是對別人有很高的要求,總希望別人把事情做得盡善盡美,不許別人犯錯誤,不許別人有一點瑕疵;而第三種「被人要求型」,他們之所以不顧一切追求完美,是因為深信其他人要求他們完美,所以對自己就「我一定要做到,否則他們就會不滿意」、「我沒有做到他說的那樣,他一定很失望」等。為了得到別人的認同,不單把自己弄得很累,而且還會因為達不到這種期望而產生擔憂或失落。 2017年版Journal of Individual Differences披露,一項研究找來1034名大學生,當中449名來自加拿大的大學,平均年齡為18.7歲;585名來自中國北京的大學,平均19.5歲。研究要求他們填寫多面向完美主義量表的自我測驗,以區分六種不同的完美主義特質,分別為「對錯誤過度在意」(Concern over Mistakes)、「個人標準」(Personal Standards)、「父母期望」(Parental Expectations)、「父母苛求」(Parental Criticism)、「行為的懷疑」(Doubts about Actions)及「組織」(Organization)。 「對錯誤過度在意」反映了對錯誤的負向反應,是一種將錯誤視為失敗的傾向,而且相信失敗等於喪失尊嚴;「個人標準」反映了對表現定下高標準,且傾向以個人的表現來評價自己;「父母期望」反映了父母所賦予的高期望;「父母苛求」則反映了父母過度的批評;「行為的懷疑」反映了非常關注事情是否做得夠好,以及有重複工作及工作落後之傾向;「組織」則強調凡事一絲不苟。 文化差異 產生不同完美主義者 研究結果顯示,加拿大的學生大多都是「自我要求型」和對錯誤過度在意;中國的學生則多為「被人要求型」,擔心達不到身邊人對他們的定義或期望。而不論是哪一種的完美主義形態,他們普遍也會感到有壓力,而且常有「我害怕失敗,一失敗就會被定型」、「我家人希望我是完美的」的想法。當壓力遠超負荷時,他們便容易產生焦慮和抑鬱。至於為什麼加拿大與中國的學生會傾向有不同的完美主義形態?這大概跟社會的文化差異有關。 要考究完美主義者的誕生,不得不從父母入手。人的性格如何,除了一部分是受基因遺傳影響外,另一重要因素就是環境影響,當中包括成長的環境和經歷,以及身邊人的感染。所謂「三歲定八十」,人的性格如何,往往是從小受身邊人的控制或感染而成的,性格一般到青少年階段便已「定好」了,除非遭逢巨大的打擊,或努力下一番苦工改變,否則很難再有大變化。既然性格的發展主要在出生至青少年階段,當中能有最大影響力的,必然是父母。 2017年版Personality and Individual Differences指出,美國研究組織找來159對加拿大父女,當中父親平均年齡為52.3歲,而女兒為19.9歲。他們除了藉多面向完美主義量表來分析完美主義類型,也需填寫依賴性和成就導向心理控制量表,當中每條題目均設五個等級(非常不同意至非常同意)來為對方評分,如「如果我獲取好成績,我的父親會顯示他對我的愛」、「我的父親總愛控制我」、「我的性格像父親」、「如果我女兒做得不夠完美,我會對她不友善」等問題,從而了解父女二人的完美主義類型,以及分析女兒因而抑鬱的可能性。 結果顯示,女兒會有對自己過分批評和對個人表現定下過高標準的完美主義,當中有四成是來自父親有「要求他人型」的完美主義,意即父親如果從小要求女兒不許出錯,凡事要取滿分,那麼父親把完美主義「傳播」到女兒身上的可能便很高,帶來更大壓力,增加抑鬱的風險。而父親對女兒的心理控制,也對女兒的完美主義帶來多於三成的影響。這個研究證明,父母與子女的性格發展有莫大的關係,影響何其深遠。在子女成長過程中,要是太專注在錯處上,會帶來壞的後果。 沒有人是十全十美 其實,對人對事有要求並不是壞事,努力希望做得更好也是積極正面,但過分追求完美,卻是不切實際,也會為自己或子女帶來沉重的壓力,更會增加抑鬱、焦慮、甚至自殺念頭的風險。緊記世上根本沒有人是十全十美的,學懂欣賞自己的優點、接納自己的缺點,然後努力做好自己就是了。 文:林慧心(精神科專科醫生) 編輯:王翠麗 電郵:feature@mingpao.com

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【有片】控血壓減換腎風險 遺傳泡泡腎 千人一中招

【明報專訊】多囊腎病屬遺傳病,患者腎臟出現水囊增生,除了併發高血壓、腎結石、尿道感染等問題,更會導致腎功能衰退,最嚴重更要洗腎或換腎。 多囊腎的發病率為1/1000,父母有一方患病,更有50%機率遺傳給後代。雖然暫時無法根治,但如能及早發現,絕對可以通過控制血壓,防止病情惡化。 多囊腎病(Polycystic Kidney Disease)是一種遺傳病,患病數字相當驚人,「平均每1000人就有1人患病,男女機率相同。以香港700萬人口計算,即約有7000名患者,在遺傳病中屬於多」。腎病科專科醫生何仲平說,多囊腎病可分為兩種:嬰兒型及成人型。 成人型多囊腎 30至40歲發病 嬰兒型多囊腎病於嬰兒或幼童時期發病,何仲平說較為罕見。「曾遇過極端個案,替孕婦照超聲波檢查時,已確診胎兒有多囊腎。這情况比較惡劣,有可能胎死腹中。」至於成人型多囊腎病,腎臟通常在30至40歲開始出現水囊,「水囊不單會愈來愈多,而且會愈來愈大」。他解釋發病後,水囊不斷增生,腎臟因而逐漸變大。正常腎臟(視乎男女)的容量大概300cc至400cc,而多囊腎可以大到1000cc至1200cc。 」 水囊壓死細胞 腎變大腰痛 「這些大大小小的水囊會擠壓正常細胞,令它們慢慢壞死。隨着時間過去,腎臟功能逐漸衰退,部分病人甚至需要洗腎或換腎。」何仲平指洗腎病人當中,約5%患有先天性多囊腎。他有一個病人因為腎臟變得太大,腰側疼痛,就連站立也需依靠。由於病情迅速惡化,需要洗腎,最後更要換腎續命。 目前已知有兩個基因缺陷導致多囊腎病:PKD1及PKD2。何仲平說PKD1的病人比PKD2的病人有較早惡化的傾向。「如果病人在50歲左右惡化至需要洗腎,就是PKD1。如果到了60、70歲才惡化,就屬於PKD2。而85%病人屬於前者,餘下15%屬於後者。」 肝、胰、心、腦血管或現囊腫 診斷先天性多囊腎,家族病史相當重要。如果父母其中一人患有多囊腎病,下一代的患病機率高至50%。「除了基因檢測,其實根據家族腎臟病史及影像檢查,醫生已可確診。」何仲平表示很多時候,病人未必清楚家族病史,確診時往往已出現後期徵狀,甚至已有併發症。「他們可能感到肚脹、上腹疼痛;臨牀檢查時,醫生已經摸到。」他補充,經常尿道感染、腎結石都可能是多囊腎病引發的問題。 家庭醫生鄭志文特別提到:「因為基因缺陷導致細胞出現變異;多囊腎病病人除了腎臟出現囊腫,身體其他器官(包括:肝臟、胰臟、心瓣、腦血管等)也有可能出現水囊。」 部分病人可能出現肝臟囊腫、胰腺囊腫;何仲平指出,最令人擔心的是腦內的血管壁出現瘤腫。「我有一個多囊腎病病人,情况穩定,腎臟功能良好。有一天他在開會期間忽然頭痛,然後手部動彈不得。原來他的先天性多囊腎伴有腦血管瘤,而腫瘤在開會期間爆裂,導致中風出血。」所以醫生會根據先天性多囊腎病人的家族病史評估風險,如直系親屬中曾在身體其他位置出現囊腫,就不單止要跟進腎臟,還需要進一步檢查。 文:麥穎姿 圖:黃志東 編輯:梁小玲 電郵:feature@mingpao.com

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【了解腸癌】大腸癌會遺傳嗎?

【明報專訊】問﹕我家族中有三名腸癌患者,我擔心有家族遺傳,應該何時開始定期檢查?近年腸癌治療上有沒有新發展? 答﹕「大腸癌會遺傳嗎?」確是不少患者家屬會提出的疑問,甚至擔憂不已。事實上,平常我們說少吃肉、多吃蔬菜與水果,以及多做運動,有助減低患上大腸癌風險,然而家族遺傳因素卻幾乎無法避免。 帶FAP基因 或需切除大腸 大腸癌是香港常見的癌症之一,一般患者均以50歲以上為多。其中家族遺傳性大腸癌包括「家族性直腸瘜肉綜合症」(FAP)及「遺傳性非瘜肉大腸直腸癌」(又稱為Lynch綜合症),與基因遺傳有密切關係,患者可於年輕至約十多歲便發病。突變基因來自父或母,或源於新的基因突變。其中,FAP特色是全結腸及直腸內密佈腺瘤性瘜肉,而瘜肉會演變成腸癌。 由於大腸癌初期可以無特別徵狀,若然家族中有多名腸癌患者,可作基因測試檢查,以確定有沒有大腸癌遺傳基因。FAP遺傳基因患者,一旦發現瘜肉,為免演變為結直腸癌,需頻密地做腸鏡檢查,部分患者或會考慮接受大腸切除手術,免除日後患上大腸癌的機率。 當然,若基因測試結果顯示並非遺傳基因患者,則可定期接受大腸鏡檢查,及早預防患上大腸癌。現今治療大腸癌方式,除切除手術,均可配合輔助性化療,增強治療的成效。 文:丘德芬(臨牀腫瘤科專科醫生) <section class=”widget_featured_posts” style=”margin-top: 50px;”> <h3 class=”widget-title” style=”font-size: 23px; color: #188073;”>專題系列文章</h3> </section> Read more

知多啲:遺傳色盲常見 多不阻日常生活

【明報專訊】各種遺傳病中,色盲算是常見而又毋須多作處理的一種。養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出,色盲對眼睛功能影響不嚴重,患者依然可以有正常視力,只是無法分辨部分顏色,生活上可能不便,例如衣服配搭會不小心撞色等。 色盲有三大類,分別是紅綠色、藍黃色及全色盲,當中以紅綠色盲最為常見,成因是X染色體上兩個基因出現變異,影響眼底的視錐細胞運作,以致無法分辨紅綠兩色。至於藍黃色盲及全色盲都為顯性遺傳,並牽涉多組基因。 華人發病率7% 男性較多 林德深稱,色盲在華人的發病率約7%,男性患者較多,他見過患有色盲的同事,以「朱古力色領帶配泥黃色外套」,明顯在配衫襯色方面出了問題,但並無影響工作或其他表現,並笑指該名同事結婚後有人打理衣著,問題便迎刃而解。 他說,色盲雖然常見,但就如該同事一樣,只是對日常生活構成不便,因此準父母不會亦毋須因此而做胎兒檢測。不過,對於一些會帶來嚴重及健康危害的遺傳病,就需要及早偵察和處理,例如唐氏綜合症及蠶豆症,前者可能要考慮終止懷孕,後者則要預防溶血帶來的併發症,如腦癱及貧血等。他表示,唐氏綜合症是產檢中的常規檢測,而本地初生嬰兒亦會接受蠶豆症普查,以及早發現患病。

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問醫生:心臟衰竭 會遺傳嗎?

【明報專訊】何:何鴻光 鄭:鄭志文 觀:Facebook Live 觀眾 觀﹕我的父母都是心臟衰竭去世。心臟衰竭會否遺傳? 何﹕是否遺傳,視乎父母什麼歲數離世。香港人平均壽命八十多歲。如果老人家八十多歲因為心臟衰竭離世,多數不是遺傳。如果父母只是四十或五十歲因為心臟衰竭離世,就需要注意。建議前往專科醫生檢查有沒有血管狹窄、阻塞。另外,也需留意一些遺傳病,如先天性心肌肥厚症、原因不明的擴張性的心臟衰竭等。 父母那一代,醫療科技不及現時進步。他們的診斷往往較遲,治療方法和藥物也沒有現在先進。三十年前,我剛醫科畢業,政府醫院心臟科九成病人都是風濕性心臟病(由鏈球菌引起咽喉炎,再引發風濕熱,對心瓣造成破壞),現在新症極少。因為現在生活環境好了,清潔和衛生也改善了;加上現今病人有喉嚨痛會立即看醫生,當診斷為細菌性咽喉炎,醫生處方抗生素,減少引發風濕性心臟病。 ■心臟病浸溫泉 有如玩命 觀﹕患上心臟衰竭,可否浸溫泉?可否做運動? 何﹕在溫泉區都會貼上告示,不適宜心臟病人士。因為浸溫泉時,身體需要散熱,血管就會擴張,血壓就會降低;為了維持血液循環,心臟需要加快跳動。有些懶人說笑,指去焗桑拿等於幫助心臟運動,不是完全沒有根據,但這做法其實是增加心臟的負荷。 心臟衰竭病人心臟已弱,浸溫泉增加心臟負荷,百上加斤。另外,病人亦較易出現心率不正常。若心跳加快,突然亂了,嚴重可致死亡。心臟衰竭病人浸溫泉危險,我不建議。 至於運動,心臟衰竭有不同程度。如果病情嚴重,病人連躺在牀上都氣喘,根本無法運動。如果病情輕微,治療服藥期間,病人需要適量運動鍛煉體能。病人必須跟醫生溝通,了解自己的狀况,探討什麼運動適合自己。 鄭:做運動是好的,但要視乎病情進展,病人可以跟醫生商量,重點是「度身訂做」。如果運動令到病情改善,可以逐漸加多。 ■搭橋、通波仔 增心衰竭風險? 觀﹕做過搭橋手術,會否增加心臟衰竭的風險? 何﹕通波仔或搭橋手術不會引致心臟衰竭。正確來說,病人的心臟有問題,才要手術打通或搭建血管。如果血管阻塞令心臟肌肉曾經受損,就會增加心臟衰竭的風險。通波仔和搭橋是希望血液流通,救回肌肉。但亦有可能心肌已死,即使打通或搭建血管,也沒有幫助。 曾經做過這些手術的病人,本身心臟或心血管都有問題。心臟不是百分之百健康,出現心臟衰竭的機率相對較高。 Read more

知多啲:遺傳、壓力增發病風險

【明報專訊】銀屑病令皮膚出現紅、白屑,但不會嚴重痕癢,當事人未必第一時間察覺患病。余嘉龍指出,銀屑病與遺傳及壓力有關。「如果家族史中有銀屑病患者,病發風險較高。其次,後天環境亦會影響免疫系統失調。」研究顯示,飲食失衡、過量食肉導致腸道益生菌組合差,較容易發病;另外,感染和壓力亦增加銀屑病風險。「所以,注意飲食及減壓,可減少銀屑病發病。」 生物製劑雖有效控制銀屑病的病情,惟藥費高昂,每月約1.2萬元,「所以要根據病情考慮用藥。病情嚴重或傳統藥物失效,就要考慮生物製劑。當病情改善就減少甚至停用,減輕經濟負擔」。 病人可透過醫院的醫務社工申請藥費減免,若通過經濟審查便可獲得資助,注射生物製劑。

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【乳癌檢查】抽針化驗速辨乳癌種類 度身制定最合適藥物治療

根據2019年醫管局的癌症統計數字,乳癌屬本港女性發病率最高的癌症。由於乳癌可與不同的荷爾蒙受體有關,亦可以是跟荷爾蒙無關的「三陰性乳癌」。因此病人及早接受抽針檢查化驗,確認腫瘤分類猶為重要,以便對症下藥。現時有相應的藥物治療選擇針對不同類型的乳癌,除了有助延長病人存活率,療程中的副作用亦相應減少。 Read more