脊髓肌萎引新藥 11患者先試

罕見病脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA)患者周佩珊(圖),去年10月向特首林鄭月娥陳情後,政府早前與美國藥廠達成共識,引入新藥。首批可用藥的11名第一型(即病情最嚴重)患者中,已有兩名約兩歲的小童開始用藥,周佩珊母親表示女兒要先接受脊髓手術後才可用藥,「現在要她增肥應付手術,急不來」。 最小者先 周佩珊最後 食物及衛生局長陳肇始上月中公布港府引入新藥,並透過「特別用藥計劃」,於上月9日免費為首名經臨牀評估為合適的第一型患者注射第一劑藥物,瑪麗醫院陸續安排相關患者用藥。 周佩珊母親昨向本報表示,首批有11名第一型患者、包括佩珊可獲用藥。據她所知,用藥安排由年紀最小的患者開始,目前兩名約兩歲的病童已開始用藥,分別接種了第2及第3劑,而現年23歲的佩珊應排在最後一位。 佩珊要先增肥 脊骨開洞 周太說,佩珊曾接受植骨手術,脊髓空隙被「骨水泥」填滿,需接受全身麻醉手術在脊骨開洞,才能用藥,暫未知手術時間。周太說,在港大就讀的佩珊已考完試,現時首要目標是增肥應付脊骨手術,用藥一事「急不來」。 SMA藥物有望今年底在港註冊,不同類型的患者如適合用藥,可透過關愛基金資助陸續接受治療。另一名患者的母親Carol說,11歲兒子屬SMA第三型,並非首批可用藥的患者,她較關注即將出台的關愛基金病人藥物分擔機制。 有家屬憂關愛分擔機制 她說藥物獲註冊後,所有用藥患者包括佩珊都要申請關愛基金支付藥費,若分擔機制未能維持病人原本的生活水平,甚至要傾家蕩產的話,她不排除有父母會為降低資產總額而選擇離婚,以支付較少藥費。 內地制罕見病名錄 港未有 此外,內地衛生健康委員會等5個部門聯合制定的《第一批罕見病名錄》於上月底出台,涵蓋121種罕見病,包括脊髓肌肉萎縮症、黏多醣症、多發性硬化症等。另國家醫政管理局制定《罕見病目錄制定工作程序》,定期更新有關名錄,又列明納入名錄需符合病發率低、對患者危害大、有明確診斷方法,以及未有有效治療方法但納入國家科研專項等,罕見病團體等可向專家委員會提交建議。 香港罕見疾病聯盟會長曾建平說,內地民間團體可自下而上申請將罕見病納入名錄,比香港優勝。他早前已就內地訂立名冊去信林鄭月娥,他認為政府應有承擔,「不可能要每一種病的患者都走到電視前講出訴求」。他說當局已回覆指交由食衛局跟進。 食衛局發言人稱,國際間對不常見疾病並無一致定義, 在現行醫療政策下,每名到公立醫院接受醫療服務的病人均有同等機會接受治療。

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追查遺傳基因 罕見疾病難隱身

脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、唐氏綜合症等遺傳病可經由基因一代傳一代,而遺傳學專家就如偵探一樣,可利用基因檢測等技術,在婚前檢查或產前檢查階段,盡力發掘潛藏的遺傳密碼,以減低病發率及相關併發症出現,尤其是一些罕見但可帶來嚴重危害的遺傳疾病。 養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指出,現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種,當中約一千多種屬於隱性,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、地中海貧血症等,其中地貧便有多達一成人帶有隱性遺傳基因,並有四分一機會傳給下一代。由於這些病症可帶來嚴重健康及生活危害,故「好值得做篩選」以及早偵察和處理。 他稱,若發現帶有變異基因,在不同階段可以有不同的處理,例如在計劃生育階段,可以透過試管嬰兒的技術,揀選不帶疾病基因的胚胎作懷孕,從而避開可能出現的嚴重遺傳病。假如在產前檢查診斷出胎兒可能有嚴重問題,例如唐氏綜合症,則可考慮是否終止懷孕。至於一些能夠治療及處理的遺傳病,如蠶豆症(G6PD缺乏症),及早知道能讓新生嬰兒得到更好的照料。 你或許會以為,與生俱來的疾病與遺傳有關,但林醫生強調,其實大部分後天疾病,如癌症、心血管病及糖尿病等等,均可與遺傳基因扯上關係,特別是家族中出現異常的發病或多宗病例,更要懷疑可能是遺傳基因的影響。 他續說,本港常見的大腸癌及乳腺癌,出現遺傳情況並不少見,及早發現有相關的問題基因,便可以採取預防性措施,例如更早及更頻密進行篩查,又或施行預防性治療,阻截病變發生。 隨著基因科技進步,檢測速度加快,費用亦由過往的天價到現在很多人也能負擔。但篩選過程中,醫生需要衡量多種因素。 林醫生解釋,基因檢測的結果難料,可引起很多疑惑和擔心,將對日後生活及生育都是嚴峻的考慮,亦要考慮驗測結果是否有方法可以預防或治療,「如果無得醫或無得預防,驗唔驗、生唔生仔呢,有無其他選擇呢」,因此檢測前後要有適當的輔導,幫助病人面對。 專題系列文章

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【有片】SMA知多少? 脊髓肌肉萎縮症患者分四型

隨著特首林鄭月娥介入,治療脊髓肌肉萎縮症(SMA)的美國新藥將引入本港,社會對這種罕有疾病患者的關注相應升溫。 據統計,SMA患者分一至四型,本港現約有60名患者,當中一型約有10人,一般用藥效用較低。 養和醫院腦神經科中心主任蔡德康醫生指出,SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白,因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞,令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮。 他稱,最嚴重的情況是,出生頭6個月就已經發病,為之第一型。如果出生後6至18個月發病為之第二型。如果18個月後才發病,相對來說較輕微,大部分人士自已可以走路。而第四型就是,成年之後才發病,影響最輕微。 不過,這種頑疾並非不能完全預防,如果有結婚生仔的打算,產前基因檢查可以降低SMA風險。 養和醫院副院長陳煥堂醫生表示,如果夫妻雙方在產前檢查中,都帶有隱性基因,就需要和婦產科醫生詳細談談。可能在產前檢查的時候,就可以知道嬰兒有無這種罕見的遺傳病,而作出合適處理。 食物及衞生局局日前表示,引入新藥治療脊髓肌肉萎縮症患者的進度良好,臨床團隊正密鑼緊鼓籌備,會盡快評估病人情況,如果合適便可用藥。 資料顯示,養和醫院的「健步樂行獻愛心」步行籌款活動踏入第10年,今年特別為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元,希望為不能走動的SMA患者購置設備。 專題系列文章

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養和義工隊為「脊髓肌肉萎縮症」籌36萬 患者周佩珊:新藥帶來希望

200多名養和醫院員工及其親友參加第10屆「健步樂行獻愛心」步行籌款,為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元善款,協助脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱 SMA)患者購置維生及改善生活質素的設備及特製輪椅。特首林鄭月娥早前公布與藥廠達成共識將治療SMA的新藥引入港,曾為此呈上陳情書的SMA患者周佩珊,今日亦有到場,她指,現時仍在等候政府消息,又稱患者們都十分期待病情得改善的一天,「每一個患者都有不同的夢想,都想用自己的經歷貢獻社會,為不開心的人帶來希望」。 SMA是可致命的遺傳病,每1萬人就有1人患上,養和醫院腦神經科中心主任蔡德康指,SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白,因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞,令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮,而新藥就可激活患者體內的「後備基因」製造運動神經元所需蛋白,他形容新藥是遺傳疾病中「突破」及「成功」的例子,他又指,現時外國亦有團體研究,盼只注射一次性的藥物,就能補充足夠的運動神經元所需蛋白。 脊椎肌肉萎縮症患者周佩珊於去年10月,以兩隻手指寫陳情書予特首,要求引入美國新藥,後來亦到到特首辦公室請願,本月獲特首林鄭月娥接見並承諾將新藥引入港,而SMA患者分一至四型,而確認合適用藥的第一型(即病情最嚴重)SMA病人可免費用藥。 周佩珊今日出席活動時坦言此消息為所有SMA患者帶來希望,她稱,大家見面或於短訊中踴躍分享大家的「未來」,「有人說轉好後要學寫字、出街玩,大家都很期待」,現階段只有第一型SMA患者可免費用藥,但周指,相信特首「尊重每一條生命」,亦希望其他患者的病情都有好轉的機會。 確診為第二型SMA患者的一歲8個月女嬰黃蕊,由母親盧女士帶同出席活動,盧稱,初時得悉女兒患上SMA時很傷心,幸而認識到脊髓肌肉萎縮症慈善基金,見到已成年的患者如何一步步克服生活上的困難,就感到安心,她又指,知道香港引入新藥的一天「好激動」,指如周佩珊等SMA患者已辛苦20多年,終等到奇蹟,亦為女兒感到有希望。 身兼養和醫院副院長及養和山村義工隊總隊長陳煥堂稱,養和醫院的「健步樂行獻愛心」步行籌款活動已經踏入第10年,今年特別為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元,希望為不能走動的SMA患者購置設備,等待新藥來臨。 專題系列文章

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