脊髓肌肉萎縮症症狀肌肉無力萎縮 新生嬰篩查確診SMA1  接受基因療法終生打一針提升存活率

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【明報專訊】子女快高長大是每個父母的心願,但對於患脊髓肌肉萎縮症一型(下稱SMA 1)的孩子來說,長大時間是奢侈的,連坐也不能坐穩,一般在兩歲前死亡,而研究顯示本港SMA 1幼兒死亡年齡中位數為9.6個月。醫管局上月獲藥廠捐贈藥劑,首次引入脊髓肌肉萎縮症基因療法,為一名10個月男嬰注射史上最貴價藥,一劑費用200萬美元(約1560萬港元),男嬰用藥半個月已見成效,肌力增加,有力拍打媽媽,更重要是新藥較舊藥能提高存活率,打一劑後終生不再需接受其他藥物。男嬰媽媽說只望孩子平安、快高長大,爸爸則呼籲新手父母帶孩子做基因篩查,「如果沒做篩查,也不能走到今日」。

脊髓肌肉萎縮症症狀肌肉無力萎縮 新生嬰篩查確診SMA1  接受基因療法終生打一針提升存活率
男嬰出生後在新生嬰兒篩查中被發現患有脊髓肌萎症一型,此類患者出生後預期兩歲前死亡。他上月29日接受「阿哌奧諾基」基因療法,成全港首例,目前情况穩定,其母親(右)寄語他平安,幫助更多「同路人」。(醫管局提供)

什麼是脊髓肌肉萎縮症?新生嬰一個月大手腳無法舉起

醫管局總藥劑師李成章解釋,脊髓肌萎症患者因基因缺陷,無法產生足夠功能的SMN蛋白質,使中樞神經無法調節自主肌肉的運動能力和強度,令肌肉逐漸無力萎縮。

該男嬰兩周大時於中大醫院接受新生嬰兒篩查後發現患SMA 1,至一個月大已見肌力較弱,手腳無法舉起,接受舊藥注射5次後有好轉,8個月大能坐及轉身。男嬰母親透過影片回憶說,兒子確診後,迎接新生命成了「噩夢」,10個月的治療充滿擔憂和徬徨。

全港首名接受基因療法 資料顯示一針逾千萬港元未定案

幸運之神降臨。醫管局早前與藥廠達協議,藥廠免費提供一劑「阿哌奧諾基」予醫管局病人作臨牀基因療法,專家小組考慮潛在臨牀效益,揀選這名男嬰上月29日於兒童醫院接受一次過注射,是全港首名接受脊髓肌萎症基因療法的患者。他罹患脊髓肌萎症一型,是最常見亦是最嚴重的SMA(見表),一般最多活到兩歲。

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醫局推自願篩查 病童父籲新生嬰參與

男嬰母親感謝「同路人」不斷爭取治療方案,希望兒子「平安、快高長大」,她知道兒子肢體行動可能會較常人更慢,但常鼓勵兒子「慢不緊要,最重要是我們一家人一起向前」。男嬰父親則以親身經歷提醒新手父母,應帶嬰兒做新生嬰兒篩查。醫管局今年中開始為新生嬰兒提供自願參與的嬰兒基因篩查。


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注射後兩周肌力增加 副作用:發燒嘔吐 嚴重或有肝炎

男嬰主診醫生、港大醫學兒童及青少年系臨牀副教授陳凱珊表示,男嬰接受基因治療已兩周,他轉述男嬰家長稱,男嬰用手拿東西時速度變快,亦更有力氣,稍後將安排物理治療評估。

副作用方面,陳凱珊指出,注射後有輕微發燒、嘔吐,較嚴重則肝酵素高,出現肝炎,較罕見的是多個器官出現免疫反應;治療團隊會在事前確保患者無有關病毒的抗體,注射藥物後亦會為患者做膽固醇治療,並定期監測。

李成章表示,基因療法是將一種無害病毒經靜脈注射,將正常的SMN1基因注入患者體內,彌補先天不足。

脊髓肌肉萎縮症症狀肌肉無力萎縮 新生嬰篩查確診SMA1  接受基因療法終生打一針提升存活率
醫管局引入新藥作脊髓肌萎症基因療法,只需一次過注射一劑,毋須再服藥。翻查外國文獻,有關藥物一劑花費高達212萬美元。(醫管局提供)

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半歲內優先 7至12月大額外評估

李續稱,此療法對嬰兒期發病的患者和尚未出現症狀患者有明顯療效。另外,醫管局脊髓肌萎症專家小組已擬定有關用藥指引,會優先用於6個月或以下嬰兒,7至12個月嬰兒將額外評估。

SMA 1港童死亡年齡中位數9.6個月

本港一項去年11月刊於國際醫學期刊、針對71名2000年及之後出生SMA患童的研究顯示,SMA 1港童死亡年齡中位數為9.6個月。醫管局希望未來每年為1至5名患童施用新藥,惟據悉藥廠的收費未有定案。國際資料顯示,一劑藥費用為200多萬美元,其中於台灣,該藥在健保議價後,一劑要價新台幣4900萬元。

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明報記者

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