【遺傳性血管性水腫】突發腫脹窒息可致命 罕見遺傳病 藥物以急性處理及長期控制為治療目的

身體不同部位毫無先兆下失控地腫脹,而一旦腫脹的位置是位於咽喉,可以因此堵塞病人的呼吸道,令其在短時間內窒息致命。這種可以影響全身,甚至致命的罕見病,叫「遺傳性血管性水腫」(Hereditary Angioedema,簡稱HAE),屬一種顯性遺傳病。養和醫院兒童免疫、過敏及傳染病科專科醫生陳偉明醫生解釋,病人因缺乏一種特定蛋白酶或該蛋白酶的功能異常,在其個別的誘因誘發下,突發出現局部性水腫,醫生一般會按病人情况,處方急性及長期控制用的藥物,來降低病發時致命的風險,以及減少疾病對日常生活的影響。

 

相關文章:【有片】追蹤基因 預知百病 及早應對 減病發率、併發症

 

遺傳性血管性水腫病因 過量產生「緩激肽」引發水腫

「遺傳性血管性水腫」的病因,是源於基因突變或遺傳,令身體缺乏一種「C1抑制蛋白酶」,或其「C1抑制蛋白酶」功能出現異常,令病人出現免疫發炎反應,體內從而不受控地產生另一種蛋白質「緩激肽」(Bradykinin),「緩激肽」會令血管擴張,增加體液通過血管壁進入身體組織,形成水腫。

 

常見發病部位:四肢、面部、腸胃、眼 咽喉腫脹可致命

陳醫生指出,「遺傳性血管性水腫」可發生在任何部位,常見部位包括四肢、面部、腸胃、眼部等,腫脹程度因人而異,可嚴重至影響日常生活,例如令病人不能睜開眼睛、嘴唇腫脹至不能進食等,腫脹問題可以維持長達3至5天;惟最令人擔心的腫脹部位屬咽喉,當咽喉突發腫脹而又未能及時處理,呼吸道可以被阻塞長達數分鐘,病人可能因而窒息致命。

「遺傳性血管性水腫」並沒有明確的誘發因素,誘因更是因人而異,根據文獻記載,常見誘因有荷爾蒙影響、壓力、感染、外來創傷、睡眠不足,甚至個人狀態差等,都可引致病發,因此病發前可謂毫無先兆,防不勝防。

遺傳性血管性水腫可發生在四肢、面部、腸胃、眼部等,腫脹程度因人而異。若在咽喉部位突發腫脹,呼吸道可以被阻塞,病人可能因而窒息致命。
遺傳性血管性水腫可發生在四肢、面部、腸胃、眼部等,腫脹程度因人而異。若在咽喉部位突發腫脹,呼吸道可以被阻塞,病人可能因而窒息致命。

 

相關文章:【傳染病】認識4類兒童常見傳染病:急性腸胃炎、流感、手足口病、水痘 家長要知道的預防方法

 

屬罕見遺傳病難確診 誤作過敏病症醫治

由於「遺傳性血管性水腫」屬罕見的遺傳病,即使患者在青少年時期起病發多年,都難以確診;或被誤當作一般過敏病症來醫治,處方的抗敏藥或類固醇,對此病實毫無幫助,未能對症下藥。陳醫生表示,有統計指出「遺傳性血管性水腫」的患者,一生中會有50%機會出現可能致命的咽喉腫脹,因此準確揪出罹患此病的患者尤其重要。

至於應如何診斷,陳醫生指,臨床診斷及問症、了解家族病史非常重要,因為此病屬顯性遺傳病,父或母如帶有致病基因,其子女便會有50%機會遺傳得此病,因此如發現求診者的直系親屬有相類似病徵曾出現,便有需要作更深入的檢測,安排求診者驗血,檢驗免疫系統指數是否異常、血清補體C4的數值及C1抑制蛋白酶水平是否低於正常值等,如符合相關診斷標準,便可確診「遺傳性血管性水腫」,並制定適當的治療方案。

 

兩類處方藥物治療目的有不同:急性處理及長期控制

陳醫生指出,治療目的主要分為「急性處理」及「長期控制」兩部分。急性處理是針對病人當發病時,如何在短時間內紓解病人腫脹的症狀,一般會為病人即時注射血清,補充C1抑制蛋白酶,有呼吸困難的情况則會提供呼吸機輔助呼吸。

長期控制方面,目的是減少發作頻率和減低病發時的嚴重程度,一般會處方口服藥物,以補充C1抑制蛋白酶及抑制免疫系統。現時醫學界推出了新型藥物,其原理是抑制直接導致水腫的「緩激肽」,避免血管擴張,預防病發的有效率達90%,雖然副作用比舊式藥物相對較少,惟部分病人對新藥有過敏反應,因此需密切監察用藥情况。

X
🐇🌕中秋限時優惠低至32折