【明報專訊】法布瑞氏症（Fabry disease）是一種遺傳病，成因主要是由於基因變異，以致體內醣脂質無法正常代謝，而積聚在心臟肌肉，導致心肌肥厚。患者一般約40至50歲起發病，出現行路氣喘及無力等徵狀，若未能及早治理，患者會繼發心臟衰竭或者心律不正，嚴重者甚至猝死。
醫學界一直相信法布瑞氏症為罕見疾病，以男性患者計算，約5萬人才有1人患病。近年陸續有醫學文獻發現華南地區人士，尤其是台灣、潮汕、福建人等，較常帶有法布瑞氏症的基因（IVS4）變異，以致體內缺乏代謝醣脂質的酵素（GLA）。近年陸續發現內地有為數不少病人確診為法布瑞氏症。
心肌肥厚似其他疾病
對於華南地區較多出現法布瑞氏症的情况，估計是源於多年前曾有法布瑞氏症患者在台灣地區定居，落地生根，這組群體基因經多年後逐步發展至相鄰地區。在族群遺傳學上，我們稱之為創立者效應（Founder effect）。事實上，日本鹿兒島有一個小鎮，當地不少居民都患有法布瑞氏症，這已被記載在醫學文獻內。
法布瑞氏症過往較難被發現，主要是此症一向被視為罕見病，而且其引致的病徵與其他疾病所導致的心肌肥厚徵狀相似。高血壓、大動脈心瓣狹窄、先天性心肌肥厚症等都同樣可以引致心肌肥厚。部分原因，例如先天性心肌肥厚，並無特別的藥物可治，而其他徵狀則以治療病徵為主，例如血壓高的患者就控制血壓，甚少探究是否與法布瑞氏症相關。
要診斷是否法布瑞氏症，需要抽血檢驗體內的酵素（GLA），不過檢驗有別於傳統的抽血模式，血液樣本以乾血紙片法（Dried blood spot）抽取，過程需要病人小量血液，若結果呈陽性，便要檢查基因確診。治療方面，法布瑞氏症可以透過補充酵素治療心肌肥厚，改善心臟衰竭的病徵例如氣喘、腳腫，以及減低死亡率，幫助患者控制病情。若法布瑞氏症患者能及早發現心肌肥厚是由此病引致，儘早治療，治療效果更為理想。
文：李沛威（中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科副教授）
- 新冠病毒陽性率一年高 XDV成主流病毒株 孔繁毅料高峰期持續三四月
- 【世界防治肥胖日】內地減肥「門診爆滿」登熱搜 問題不遏止2030年成人超重肥胖率料達7成
- 研究：弱勢家庭兒童及青少年抑鬱焦慮傾向、學業壓力較高 倡納風險識別因子
- 5．5「手部衞生日」 緊記適時到位潔手習慣 正確潔手7個步驟
- 【肝癌治療】無創組織碎化治療是什麼？養和5月初進行首個治療
- 防護中心：本港新冠活躍程度創近半年新高 籲接種疫苗
- 【精神健康】長者社交孤立比率升至45% 超全球疫情時比率 「無獨有偶計劃」助減孤獨感
- 9款沐浴球檢出低濃度致敏香料 5款含小物沒警告 消委會：幼童或誤吞致窒息風險
- 可吸入懸浮粒子PM10 / 微細懸浮粒子PM2.5對人體有什麼影響？
- 研究：逾10%女童缺鐵致貧血 鐵儲備不足增注意力受損風險
