【明報專訊】子女快高長大是每個父母的心願，但對於患脊髓肌肉萎縮症一型（下稱SMA 1）的孩子來說，長大時間是奢侈的，連坐也不能坐穩，一般在兩歲前死亡，而研究顯示本港SMA 1幼兒死亡年齡中位數為9.6個月。醫管局上月獲藥廠捐贈藥劑，首次引入脊髓肌肉萎縮症基因療法，為一名10個月男嬰注射史上最貴價藥，一劑費用200萬美元（約1560萬港元），男嬰用藥半個月已見成效，肌力增加，有力拍打媽媽，更重要是新藥較舊藥能提高存活率，打一劑後終生不再需接受其他藥物。男嬰媽媽說只望孩子平安、快高長大，爸爸則呼籲新手父母帶孩子做基因篩查，「如果沒做篩查，也不能走到今日」。
什麼是脊髓肌肉萎縮症？新生嬰一個月大手腳無法舉起
醫管局總藥劑師李成章解釋，脊髓肌萎症患者因基因缺陷，無法產生足夠功能的SMN蛋白質，使中樞神經無法調節自主肌肉的運動能力和強度，令肌肉逐漸無力萎縮。
該男嬰兩周大時於中大醫院接受新生嬰兒篩查後發現患SMA 1，至一個月大已見肌力較弱，手腳無法舉起，接受舊藥注射5次後有好轉，8個月大能坐及轉身。男嬰母親透過影片回憶說，兒子確診後，迎接新生命成了「噩夢」，10個月的治療充滿擔憂和徬徨。
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