【明報專訊】法布瑞氏症（Fabry disease）是一種遺傳病，成因主要是由於基因變異，以致體內醣脂質無法正常代謝，而積聚在心臟肌肉，導致心肌肥厚。患者一般約40至50歲起發病，出現行路氣喘及無力等徵狀，若未能及早治理，患者會繼發心臟衰竭或者心律不正，嚴重者甚至猝死。
醫學界一直相信法布瑞氏症為罕見疾病，以男性患者計算，約5萬人才有1人患病。近年陸續有醫學文獻發現華南地區人士，尤其是台灣、潮汕、福建人等，較常帶有法布瑞氏症的基因（IVS4）變異，以致體內缺乏代謝醣脂質的酵素（GLA）。近年陸續發現內地有為數不少病人確診為法布瑞氏症。
心肌肥厚似其他疾病
對於華南地區較多出現法布瑞氏症的情况，估計是源於多年前曾有法布瑞氏症患者在台灣地區定居，落地生根，這組群體基因經多年後逐步發展至相鄰地區。在族群遺傳學上，我們稱之為創立者效應（Founder effect）。事實上，日本鹿兒島有一個小鎮，當地不少居民都患有法布瑞氏症，這已被記載在醫學文獻內。
法布瑞氏症過往較難被發現，主要是此症一向被視為罕見病，而且其引致的病徵與其他疾病所導致的心肌肥厚徵狀相似。高血壓、大動脈心瓣狹窄、先天性心肌肥厚症等都同樣可以引致心肌肥厚。部分原因，例如先天性心肌肥厚，並無特別的藥物可治，而其他徵狀則以治療病徵為主，例如血壓高的患者就控制血壓，甚少探究是否與法布瑞氏症相關。
要診斷是否法布瑞氏症，需要抽血檢驗體內的酵素（GLA），不過檢驗有別於傳統的抽血模式，血液樣本以乾血紙片法（Dried blood spot）抽取，過程需要病人小量血液，若結果呈陽性，便要檢查基因確診。治療方面，法布瑞氏症可以透過補充酵素治療心肌肥厚，改善心臟衰竭的病徵例如氣喘、腳腫，以及減低死亡率，幫助患者控制病情。若法布瑞氏症患者能及早發現心肌肥厚是由此病引致，儘早治療，治療效果更為理想。
文：李沛威（中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科副教授）
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