分子病理科 從極微觀看疾病

醫學科技的發展,一日千里,病理化驗不再局限於在顯微鏡下觀察切片組織。其中「分子病理科」是病理科的六大分支之一,目前位列病理學研究領域中最頂尖位置。

「分子病理科」利用細胞內的分子,例如核酸及蛋白質做病理化驗。簡單來說,即是用DNA及RNA做基因診斷,對病理診斷和指導醫生用藥是非常有用。養和醫院臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞醫生舉例解釋﹕「肺腺癌(肺癌的一種)發生在不同病人身上,其基因病變亦有所不同。疾病嚴重程度也會不一樣,治療方法也各異。例如EGFR肺腺癌跟ALK肺腺癌,由於大家都是肺腺癌,故不能用顯微鏡從細胞形態分辨出來。唯有從細胞內的分子,即是在DNA及基因結構的層面再拆解,才可找出箇中分別。」

醫生會因應分子病理診斷的報告,為病人處方合適的藥物及劑量,並推算預後情況。馬紹鈞曾遇上一名皮膚出疹的中年男病人,他當時的病情已經去到不受控制的情況。驗血發現該病人的血液內有一種嗜酸性白血球,他的這種白血球的水平較正常人高十倍左右,更維持了一段長時間,醫生試過用不同方法治療都沒有特別效果。最後利用新的分子病理方法,找出病人體內的PCM1-JAK2融合基因,即可以使用某些標靶藥。

醫療團隊根據此化驗結果,建議病人試用某種標靶藥。雖然在醫學文獻上將此藥治療這病只有四例,幸好病人亦同意服用這藥物。最後病人的白血球水平由50,於5日內跌至五,回復正常水平,代表這藥物非常有效。融合基因除了是用標靶藥的關鍵外,它亦可用作監察病情。例如以上病人用藥年半後,已達至完全緩解,但骨髓內仍可測出微量PCM1-JAK2融合基因,所以要繼續服用標靶藥及再觀察。