醫言有理:小查利的罕見病

【明報專訊】英國一名11個月大男嬰「小查利」,患有罕見先天性疾病「線粒體脫氧核糖核酸耗竭症候群」(Mitochondrial DNA depletion syndrome),導致全身肌肉萎縮,多個器官衰竭。嬰兒康復無望,醫院建議為「小查利」拔除所有維生儀器,讓他安詳辭世。「小查利」的父母大力反對,最後雙方對簿公堂。父母起初要求法庭准許他們帶「小查利」前往美國,接受試驗性治療,但最後只希望可以帶「小查利」回家共度最後數天的日子。「小查利」的個案引發不少法律及道德爭議,令全球關注。英國及歐洲人權法院最終判決醫院勝訴,「小查利」在醫院安詳離世。

每個人體細胞包含「細胞核」(cellular nucleus)、「細胞質」(cytoplasm)及「細胞膜」(cellular membrane)三個部分;「線粒體」(mitochondria)屬於「細胞質」內其中一種「細胞器」(organelle),內含小量源自母卵的「線粒體脫氧核糖核酸」(mitochondrial DNA)。細胞用「葡萄糖」(glucose)作燃料,其「氧化作用」(oxidation)涉及「黃素腺嘌呤二核苷酸」(Flavin Adenine Dinucleotide, FAD)及「煙酰胺腺嘌呤二核苷酸」(Nicotinamide adenine dinucleotide, NAD)兩種物質的「氫化過程」(hydrogenation),最後「線粒體」接棒,將它們轉化成「三磷酸腺苷」(Adenosine Triphosphate, ATP),為細胞提供所需能量,因而「線粒體」又被稱為細胞的「發電廠」(power house)。

大腦肝臟等器官受影響

「線粒體脫氧核糖核酸耗竭症候群」乃一組遺傳性疾病,若父母同時攜有隱性的異常基因,下一代即有四分之一機會染病,屬「常染色體隱性遺傳」(autosomal recessive inheritance),患者體內細胞組織的「線粒體脫氧核糖核酸」大幅下降,受影響器官包括「肌肉」(myopathy)、「肝臟」(hepatopathy)、「大腦」(encephalomyopathy)及「腸胃消化道」(gastrointestinal tract);目前未有效療法,患者一般早逝,只有極少數可活至十多歲。科學家正積極尋找有效的預防或治療方法。

文:梁憲孫(血液及血液腫瘤科專科醫生)