癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因

遺傳了父母的基因,形成了個人的體格、個性和智力,有時卻連帶致癌基因也遺傳予下一代,怎辦?原來約有一成的癌症是由遺傳性致癌基因所致,當中乳腺癌及大腸癌更是較常見與遺傳有關的癌症。專家指透過基因檢測解讀個人的基因密碼,或能提早查找「高危」的致癌基因,繼而採取預防或治療等方法,減低潛在患癌或病變風險! Read more

肺癌末期不是末路 基因檢測 尋找No.1療法

【明報專訊】應對已擴散肺癌(第四期)之療法,近10年發展迅速、百花齊放。關鍵在於要選擇適合該種癌症的療法。肺癌一般分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌,後者較常見,非小細胞肺癌又可以再分為腺細胞癌和鱗狀細胞癌。現在基因診斷技術進步,所以每一種肺癌在診斷之後會做各類基因檢測,才斷定最適合的治療方法。 Read more

【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率

準備生育的爸媽,最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過,若家族中有遺傳病史(如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等)、有慣性流產或屬高齡產婦的女士,要顧慮的事情便會更多!隨着基因檢測技術愈趨進步和普及,經醫生評估和診斷後,有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」(Next-Generation Sequencing, NGS)進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」(PGT-A)或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」(PGT-M / SR)等檢測,配合體外受孕(IVF)療程,在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎,以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。 Read more

癌症基因檢測 解碼新發展 你屬於患癌高危人士嗎?

近期基因檢測已成為熱門搜尋名詞,而在癌症相關的範疇內,基因檢測有助找出家族遺傳性的致癌基因病變,亦可協助已確診的癌症病人找尋合適的療程,進行個人化的針對性癌症治療。不過,是否人人都需要或適合進行基因檢測呢?對屬於患癌高危人士,又應如何選擇呢? Read more

基因檢測 亂做嚇餐懵

【明報專訊】基因測試普及,三數千元已經可以做一個營養基因測試、藥物基因測試、疾病基因測試,甚至智力基因測試。近期更有保險公司為顧客提供基因測試,吸引顧客購買保險。 基因測試是否一個「未來報告」,預告疾病發生?報告一旦預告你有基因缺陷或變異,如何應對?值得做嗎? 基因檢查,的確有助辨識一些遺傳病。 香港大學藥理及藥劑學系基因研究中心助理教授張正龍,以高膽固醇作例子,他指有不同因素引起高膽固醇,但近年研究發現,家族性高膽固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,簡稱FH)是因為三個基因突變有關。而港大的研究發現,香港高膽固醇病人中,六成帶有FH基因突變。 有助診斷治療 才值得檢測 FH患者,臨牀有一些特徵,例如﹕家族高膽固醇病史、低密度膽固醇(LDL,又稱壞膽固醇)偏高、皮膚肌腱出現腱黃瘤(Tendinous xanthoma)等。張正龍指出,有高膽固醇的患者,如果同時帶有上述臨牀徵狀,就值得接受基因檢查,因為研究又發現,帶有FH基因的病人,對傳統降膽固醇藥他汀的反應不佳。 「他汀類藥物,一直是治療高膽固醇的主要藥物。美國心臟學會建議四類心血管病高危人士,需要服用他汀,高膽固醇是其中之一。」香港大學藥理及藥劑學系講師、註冊藥劑師陳潁琳解釋,一般高膽固醇病人,服用他汀由低劑量開始,但帶有FH基因的高膽固醇病人,一開始就要服用高劑量他汀。 然而,高劑量他汀增加嚴重副作用的風險,嚴重可致橫紋肌溶解症,導致腎衰竭死亡。陳潁琳指出,亞洲人體型較細小,肌肉量亦較白人少,腎、肝功能亦相對較弱,代謝藥物容易出現副作用,所以建議有FH基因的亞洲人,服用他汀劑量減半;同時不建議混合其他降膽固醇藥一起服用,以免增加肝、腎負擔。 「有FH基因的病人,耐藥性強,加上劑量有限制,所以對他汀的治療反應不佳。」陳潁琳指出,去年《新英倫醫學雜誌》刊出的研究,發現針對FH基因的新藥PCSK9抑制劑,能有效將FH病人血液中LDL降低。所以高膽固醇病人透過基因檢查,確診帶有FH基因,就應該使用新藥PCSK9抑制劑。 大多疾病非單一基因控制 發現一個基因與一個疾病相關,只是研究第一步。張正龍說,要將兩者關係於臨牀上應用,還需要很多不同的研究和數據支持。而且大多數的疾病,不是由單一基因主宰,只是有些基因影響力較大,有些影響較小。 「到目前為止,已經找到超過150基因與高膽固醇有關。」香港大學外科學系研究助理教授鄧詩敏正參與一個膽固醇基因研究,發現有過百基因會影響膽固醇的製造和分解,導致低密度膽固醇或三脂甘油酸上升,「但與FH基因突變比較,這些基因變異的影響力相對較小」。 鄧詩敏表示,找到這些基因,最希望是研發出針對的藥物,但相信這並非一朝一夕可成事。而暫時計劃中的研究,希望把所有膽固醇相關的基因,按影響力評分。病人透過基因測檢,如發現相關基因數量多兼影響力大,或許應考慮及早用藥,預防心血管病和中風;但如檢查發現相關基因數量和影響力均不多,高膽固醇是後天因素為主,病人或許應透過健康飲食和運動等幫助控制膽固醇。 ■知多啲 缺乏臨牀研究 「未來報告」零意義? 基因測試猶如水晶球,解開健康之謎?找到肥基因,是否從此只能吸風飲露?找到瘦基因,是否可以不節食不運動,一世享瘦? 因為科技進步,令基因測試普及,甚至有商業機構用以作招徠,吸引顧客,張正龍對此有極度保留。他舉例,接受營養基因測試,發現基因變異令身體容易缺乏維他命D,醫生、營養師、病人究竟應如何解讀這個結果? 「是否單純補充維他命D已經足夠呢?要補充多少劑量?抑或身體難以吸收維他命D,所以無論補充多少也沒有用?」張正龍指出,正因為缺乏研究,上述問題暫時未有答案;目前只有少數基因測試有大量臨牀研究支持,可用於診斷和治療。然而大多數基因測試,目前都只在研究階段,對市民實際幫助不大。 張正龍與陳潁琳各舉一例,解釋有實際功效和不切實際的基因測試。 張正龍以腦癇症治療為例,抗腦癇症藥物苯妥英,可能導致嚴重副作用史帝芬強生症候群(Stevens-Johnson Syndrome, SJS),病人會在短時間內全身皮膚起水疱、脫落、紅疹,有生命危險。已知副作用與HLA-B*1502基因有關,所以病人用藥前必須接受基因測試,如結果是陽性,就要轉用其他種類藥物。 陳潁琳則以坊間藥物基因測試為例,不少人因為好奇,接受藥物基因測試,她接觸其中一個案例,測試結果發現肝代謝問題的基因,會影響藥物反應和副作用。然而,影響肝臟藥物代謝的基因不止一條,而且一種藥物代謝,不止涉及一種肝酵素,而是有很多途徑。所以基因測試中驗出某一種肝酵素代謝出問題,根本沒有意義。 ■健康講座 基因醫學解碼:膽固醇好與壞 主辦單位:香港大學藥理及藥劑學系基因研究中心 講者:香港大學外科學系助理教授(研究)鄧詩敏、香港大學藥理及藥劑系講師兼註冊藥劑師陳潁琳 日期:11月12日(本周六) 時間:下午3:00至4:30 地點:香港大學明華綜合大樓T2講堂 報名﹕請於辦公時間內致電2831 5087,或登入www.hkuehealth.org網上報名 文:鄭寶華 圖:資料圖片 編輯:梁小玲

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及早查找遺傳性癌症基因 預防勝於治療

醫學界與科學界一直探討癌症的成因與治療方法,從研究中證實,癌症是源於基因變異的疾病。基因變異分為先天遺傳及後天環境所致。從基因圖譜發現,癌症有一成是由遺傳性致癌基因引致,如乳腺癌及大腸癌均為常見的遺傳性癌症。有醫生認為,市民認識癌症與遺傳基因的關係,有助提前採取預防及治療。透過基因檢測解讀個人基因密碼,盡快查找高危的致癌基因,並採取相應的預防措施,即有助減低關鍵基因病變的潛在風險。 Read more

【肺癌】早期肺癌不易察覺 免疫治療增患者希望

【肺癌】「配音王」譚炳文日前因肺癌病逝。根據香港癌症資料中心2017年的統計數字顯示,每年肺癌發病個案有逾5000人,肺癌仍是本港十大癌症的頭號殺手。有專科醫生指出,由於肺癌初期並沒有明顯病徵,故有約八成患者,因出現病徵而確診時往往已屬肺癌晚期。究竟肺癌的成因、治療方法是什麼呢?可以預防嗎? Read more

【新冠肺炎】全民檢測|明天開始 抽取樣本數量少 難以驗新冠病毒兼取得DNA

【明報專訊】政府將於明天展開全民自願的「普及社區檢測計劃」(下稱「全民檢測」),盼找出沒病徵的新型冠狀病毒患者,截斷社區傳播鏈。 外界擔心提交鼻腔及咽喉合併拭子樣本,會令基因私隱外泄。人們常說基因和DNA中掌握遺傳資訊,是十分重要的私隱財產,到底基因和DNA是什麼呢?參與全民檢測又會否泄漏私隱資料? Read more

治末期大腸癌 新一線曙光 24個月無惡化存活期 升至48%

【明報專訊】一眾治癌方案中,免疫治療不直接攻擊癌細胞,而是通過激活免疫系統來消滅腫瘤。當中包括免疫檢查點抑制劑、過繼T細胞療法、癌症疫苗,還有剛獲FDA批出,不限癌種、依據腫瘤生物標記「微衛星不穩定」(MSI)而用的藥物,都屬免疫治療。最新研究顯示,合適的第4期結直腸癌患者若運用新療法,24個月無惡化存活期提升至48%,更勝化療患者的19%。 Read more

【懷孕準備】 產後抑鬱或是憂鬱? 家人關懷、及早治療勿輕視 8個主要徵狀和8個預防小貼士

女士生BB後,要面對照顧嬰兒的壓力,加上生育後的生理變化,出現產後憂鬱情緒(Baby Blues)的情况普遍,如果情緒持續低落,有機會發展成產後抑鬱症(Postpartum Depression),究竟產後抑鬱有哪些主要徵狀?可以預防嗎?若出現相關徵狀,必須及早接受適當治療,同時家人的支持亦十分重要。 Read more