癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因

遺傳了父母的基因,形成了個人的體格、個性和智力,有時卻連帶致癌基因也遺傳予下一代,怎辦?原來約有一成的癌症是由遺傳性致癌基因所致,當中乳腺癌及大腸癌更是較常見與遺傳有關的癌症。專家指透過基因檢測解讀個人的基因密碼,或能提早查找「高危」的致癌基因,繼而採取預防或治療等方法,減低潛在患癌或病變風險! Read more

肺癌末期不是末路 基因檢測 尋找No.1療法

【明報專訊】應對已擴散肺癌(第四期)之療法,近10年發展迅速、百花齊放。關鍵在於要選擇適合該種癌症的療法。肺癌一般分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌,後者較常見,非小細胞肺癌又可以再分為腺細胞癌和鱗狀細胞癌。現在基因診斷技術進步,所以每一種肺癌在診斷之後會做各類基因檢測,才斷定最適合的治療方法。 Read more

【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率

準備生育的爸媽,最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過,若家族中有遺傳病史(如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等)、有慣性流產或屬高齡產婦的女士,要顧慮的事情便會更多!隨着基因檢測技術愈趨進步和普及,經醫生評估和診斷後,有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」(Next-Generation Sequencing, NGS)進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」(PGT-A)或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」(PGT-M / SR)等檢測,配合體外受孕(IVF)療程,在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎,以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。 Read more

癌症基因檢測 解碼新發展 你屬於患癌高危人士嗎?

近期基因檢測已成為熱門搜尋名詞,而在癌症相關的範疇內,基因檢測有助找出家族遺傳性的致癌基因病變,亦可協助已確診的癌症病人找尋合適的療程,進行個人化的針對性癌症治療。不過,是否人人都需要或適合進行基因檢測呢?對屬於患癌高危人士,又應如何選擇呢? Read more

基因檢測 亂做嚇餐懵

【明報專訊】基因測試普及,三數千元已經可以做一個營養基因測試、藥物基因測試、疾病基因測試,甚至智力基因測試。近期更有保險公司為顧客提供基因測試,吸引顧客購買保險。 基因測試是否一個「未來報告」,預告疾病發生?報告一旦預告你有基因缺陷或變異,如何應對?值得做嗎? 基因檢查,的確有助辨識一些遺傳病。 香港大學藥理及藥劑學系基因研究中心助理教授張正龍,以高膽固醇作例子,他指有不同因素引起高膽固醇,但近年研究發現,家族性高膽固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,簡稱FH)是因為三個基因突變有關。而港大的研究發現,香港高膽固醇病人中,六成帶有FH基因突變。 有助診斷治療 才值得檢測 FH患者,臨牀有一些特徵,例如﹕家族高膽固醇病史、低密度膽固醇(LDL,又稱壞膽固醇)偏高、皮膚肌腱出現腱黃瘤(Tendinous xanthoma)等。張正龍指出,有高膽固醇的患者,如果同時帶有上述臨牀徵狀,就值得接受基因檢查,因為研究又發現,帶有FH基因的病人,對傳統降膽固醇藥他汀的反應不佳。 「他汀類藥物,一直是治療高膽固醇的主要藥物。美國心臟學會建議四類心血管病高危人士,需要服用他汀,高膽固醇是其中之一。」香港大學藥理及藥劑學系講師、註冊藥劑師陳潁琳解釋,一般高膽固醇病人,服用他汀由低劑量開始,但帶有FH基因的高膽固醇病人,一開始就要服用高劑量他汀。 然而,高劑量他汀增加嚴重副作用的風險,嚴重可致橫紋肌溶解症,導致腎衰竭死亡。陳潁琳指出,亞洲人體型較細小,肌肉量亦較白人少,腎、肝功能亦相對較弱,代謝藥物容易出現副作用,所以建議有FH基因的亞洲人,服用他汀劑量減半;同時不建議混合其他降膽固醇藥一起服用,以免增加肝、腎負擔。 「有FH基因的病人,耐藥性強,加上劑量有限制,所以對他汀的治療反應不佳。」陳潁琳指出,去年《新英倫醫學雜誌》刊出的研究,發現針對FH基因的新藥PCSK9抑制劑,能有效將FH病人血液中LDL降低。所以高膽固醇病人透過基因檢查,確診帶有FH基因,就應該使用新藥PCSK9抑制劑。 大多疾病非單一基因控制 發現一個基因與一個疾病相關,只是研究第一步。張正龍說,要將兩者關係於臨牀上應用,還需要很多不同的研究和數據支持。而且大多數的疾病,不是由單一基因主宰,只是有些基因影響力較大,有些影響較小。 「到目前為止,已經找到超過150基因與高膽固醇有關。」香港大學外科學系研究助理教授鄧詩敏正參與一個膽固醇基因研究,發現有過百基因會影響膽固醇的製造和分解,導致低密度膽固醇或三脂甘油酸上升,「但與FH基因突變比較,這些基因變異的影響力相對較小」。 鄧詩敏表示,找到這些基因,最希望是研發出針對的藥物,但相信這並非一朝一夕可成事。而暫時計劃中的研究,希望把所有膽固醇相關的基因,按影響力評分。病人透過基因測檢,如發現相關基因數量多兼影響力大,或許應考慮及早用藥,預防心血管病和中風;但如檢查發現相關基因數量和影響力均不多,高膽固醇是後天因素為主,病人或許應透過健康飲食和運動等幫助控制膽固醇。 ■知多啲 缺乏臨牀研究 「未來報告」零意義? 基因測試猶如水晶球,解開健康之謎?找到肥基因,是否從此只能吸風飲露?找到瘦基因,是否可以不節食不運動,一世享瘦? 因為科技進步,令基因測試普及,甚至有商業機構用以作招徠,吸引顧客,張正龍對此有極度保留。他舉例,接受營養基因測試,發現基因變異令身體容易缺乏維他命D,醫生、營養師、病人究竟應如何解讀這個結果? 「是否單純補充維他命D已經足夠呢?要補充多少劑量?抑或身體難以吸收維他命D,所以無論補充多少也沒有用?」張正龍指出,正因為缺乏研究,上述問題暫時未有答案;目前只有少數基因測試有大量臨牀研究支持,可用於診斷和治療。然而大多數基因測試,目前都只在研究階段,對市民實際幫助不大。 張正龍與陳潁琳各舉一例,解釋有實際功效和不切實際的基因測試。 張正龍以腦癇症治療為例,抗腦癇症藥物苯妥英,可能導致嚴重副作用史帝芬強生症候群(Stevens-Johnson Syndrome, SJS),病人會在短時間內全身皮膚起水疱、脫落、紅疹,有生命危險。已知副作用與HLA-B*1502基因有關,所以病人用藥前必須接受基因測試,如結果是陽性,就要轉用其他種類藥物。 陳潁琳則以坊間藥物基因測試為例,不少人因為好奇,接受藥物基因測試,她接觸其中一個案例,測試結果發現肝代謝問題的基因,會影響藥物反應和副作用。然而,影響肝臟藥物代謝的基因不止一條,而且一種藥物代謝,不止涉及一種肝酵素,而是有很多途徑。所以基因測試中驗出某一種肝酵素代謝出問題,根本沒有意義。 ■健康講座 基因醫學解碼:膽固醇好與壞 主辦單位:香港大學藥理及藥劑學系基因研究中心 講者:香港大學外科學系助理教授(研究)鄧詩敏、香港大學藥理及藥劑系講師兼註冊藥劑師陳潁琳 日期:11月12日(本周六) 時間:下午3:00至4:30 地點:香港大學明華綜合大樓T2講堂 報名﹕請於辦公時間內致電2831 5087,或登入www.hkuehealth.org網上報名 文:鄭寶華 圖:資料圖片 編輯:梁小玲

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【自閉症譜系障礙】《非常律師禹英禑》助社會理解自閉症 了解ASD常見7個症狀

【明報專訊】韓劇《非常律師禹英禑》(下簡稱《非常律師》)最近全球爆紅,主角禹英禑為患有自閉症譜系障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD,下簡稱「自閉症」)的天才律師,成長過程既要克服自身缺陷,也要克服外來偏見。《非常律師》對自閉症患者及其身邊人日常處境的寫實刻劃備受好評,被寄望可對公眾對自閉症的理解帶來正面影響。但仍有一些聲音憂慮《非常律師》帶來反效果,例如加劇刻板印象或淪為欺凌話題。究竟自閉症譜系障礙是什麼?根據香港衛生署兒童體能智力測驗服務網站介紹,ASD的兒童患者行為表現不一,一般常見的臨牀症狀包括7項(詳見附表)。 《非常律師禹英禑》角色自小患自閉症譜系障礙 7個ASD常見症狀 禹英禑自小被診斷患有自閉症譜系障礙,社交上面對困難,但同時有強大記憶力,一談到心愛的鯨魚和法律便滔滔不絕。但囿於社會偏見,即使她在名校法學院以第一名畢業,也幾經艱難才得到當律師的機會。故事刻劃禹英禑如何在自身障礙的掣肘和社會偏見下成長,以及她身邊的人如何學習跟她相處。 相關文章:知多啲:自閉症人士社交困難 ASD成因與遺傳因素有關 治療主要循教育及行為訓練 究竟ASD是什麼呢?根據香港衛生署兒童體能智力測驗服務網站中提及,「自閉症譜系障礙」是一種與生俱來的發展障礙,患者在社交以至認知、情緒、行為方面都有不同程度的困難和發展差異。以往有關自閉症的診斷名稱常有差異,但在診斷標準更新後,諸如自閉症、亞氏保加症、高功能自閉症等統稱為「自閉症譜系障礙」。 ASD的成因被普遍認為跟遺傳因素有相當大的關係,並由多項基因及環境因素相互影響。自閉症的症狀一般在1至2歲之間可被發現,較輕微者或到2歲以後才被發現。每名患者的情况都不相同,但跟患者的年齡、語言、智力、新舊治療有密切關係。 自閉症譜系障礙的兒童患者行為表現不一,一般常見的臨牀症狀包括7項(詳見附表)。 現時對兒童患者的最佳治療方法,主要是從教育及行為訓練着手,助其建立有效社交溝通技巧。目前未有證據顯示藥物能根治患者的社交及溝通困難,但某些症狀可透過藥物來減低,以助兒童在接受教育及行為治療時有更佳表現。 學者:僅10%自閉者有學者症候群 某領域有超常表現 正如劇中禹英禑自述「所有自閉症患者都是獨特的」,自閉症譜系障礙涵蓋廣泛類型的特點和習性,像她擁有強大記憶力的只是少數。這也令部分自閉症孩子的家長關注,劇集以極少數或不現實的「學者症候群」案例為主角,反增外界的誤解。慶熙大學醫學院精神病學教授潘建昊稱,約10%的自閉症人士同時有學者症候群(Savant syndrome,指僅在某個很有限領域有超常表現,在其他方面則廣泛有明顯心智障礙),有些像禹英禑般具異乎常人記憶和分析力,但也有些只有力記住諸如首爾地鐵路線圖等的特定資訊。劇集顧問、韓國拿撒勒大學幼兒特殊教育學專家金炳建坦言,最初對顧問邀請非常抗拒,擔心演員模仿得不好會招致反感,但看到劇本後改變心意,認為劇集有助提高公眾對自閉症認知。 相關文章:【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率 《非常律師》助社會理解自閉症 《非常律師》在韓國國內外獲廣泛好評,評論者認為該劇寫實地描繪自閉症患者及其身邊人面對的生活,也有自閉症患者的家長對劇集的感人描繪讚好。更有專家認為,以自閉症為主題的電視劇受歡迎,可望為公眾對自閉症的關注帶來正面影響。潘建昊向韓國《中央日報》表示,以美國為例,1988年賣座電影《手足情未了》(由德斯汀荷夫曼飾演自閉症數學天才)也扭轉了當地社會原先對自閉症的歧視觀念。 寫實刻劃患者日常獲讚 難避反效果爭議 不過,也有聲音質疑《非常律師》會帶來反效果。早在《非常律師》去年底宣布開拍時,關注成人自閉症患者的韓國組織Estas曾發表聲明,指摘劇方公布的劇情梗概未有準確描述自閉症,反而加強對自閉症的部分負面刻板印象,即使劇集播出獲讚,Estas仍抱持相對負面的看法。另外,有網民模仿禹英禑自閉症患者行為引發爭議,也有校園欺凌者以禹英禑角色來言語攻擊自閉者患者。 編劇文智媛之前的作品、電影《5時恭候的證人》同樣有自閉症角色(金香起飾自閉症的兇殺案證人),促成製作公司邀請她創作自閉症患者成為律師的故事。對於上述爭議,她坦言:「如果我是自閉症,或者我的熟人是自閉症,我會對這齣劇感到有點不舒服。」她解釋,即使劇中沒有特別的反派角色,禹英禑面對的困難也可能是自閉症本身和隨之而來的偏見,因此在創作時也曾苦惱要如何處理這些困難而不會帶來傷害。導演劉仁植回應模仿爭議時,則指模仿者未必是想貶低自閉症,但同意應要小心謹慎,認為「角色最好不要帶到劇外」。飾演禹英禑的女星朴恩斌坦言接到角色時,感受到一股責任感,也擔心會冒犯他人。她因此決定不模仿真實人物或現有角色,而參考醫生使用的診斷準則和請教學者,以自己想像方式創造角色。 真人版禹英禑感同身受:需對患者更多正面描繪 《非常律師禹英禑》爆紅後,對於有關禹英禑在現實中是否可能真有其人惹來爭論。在美國佛羅里達州確有一個名為莫斯(Haley Moss)的律師公開承認有自閉症。莫斯最近還接受韓媒訪問,她對《非常律師》刻劃自閉症的方式也大加讚賞,對部分劇情更有同感。她認為類似劇集是好事,「需要有更多對自閉症患者的正面描繪」。 剛度過28歲生日的莫斯,在3歲時確診為自閉症,醫生曾指她可能永遠無法說話,但幸運地未有成真,相反在13歲時為中學生寫了一本有關自閉症的指引書籍,還以專題小組成員身分在美國自閉症研究學會的年度大會上發言,到2019年起成為執業律師。 專業受漠視 遭同僚當孩子 莫斯上月接受《韓國先驅報》訪問時,自言有看過《非常律師》的第一集,對劇集頗有讚賞。她認為劇集有趣之處在於劇中的禹英禑都會搞砸事情,和其他人一起學習和成長,而不是只向觀眾說教。她更寄望有朝一日會看到一些自閉症演員獲得表演機會。 莫斯對某些劇情也感同身受。例如劇中有一幕提到禹英禑入職律師樓報到時,她的上司和同僚更關心其履歷第二頁寫上她是自閉症譜系障礙患者,無視履歷第一頁寫有她在頂尖大學法學院以第一名畢業,莫斯自言也有類似經歷。她表示,有養育自閉症兒童的同僚會將自己當成小孩子對待,即使自己跟他們有相同的專業資格,「我常覺得需要更多地證明自己,才得到跟其他人相同的尊重和機會」。但莫斯不是《非常律師》的主角原型,劇本創作的其一參考對象是另一知名的高功能自閉症患者、美國畜產學專家葛蘭汀。劇集顧問學者金炳建向《韓國日報》稱,禹英禑的法庭戲其實參考了葛蘭汀的演講。 《非常律師》並非首套以自閉症作為主角的韓國影視製作,還有以患有自閉症兼學者症候群的醫生為主角的韓劇《好醫生》。另外,今年《我們的藍調時光》則起用了歷來首名唐氏綜合症演員鄭恩惠出演,同樣引起迴響。 明報記者 (環球熱話) Read more

【淋巴癌】治療期間免疫力下降 誘發肺結核病 常見病徵:咳嗽發燒夜汗體重下降(醫言有理)

【明報專訊】66歲王先生最近確診高毒性瀰漫大B細胞淋巴癌,治療方案包括抗B細胞單克隆抗體利妥昔,再加多種化療藥物。王先生接受治療後反應良好,淋巴腫瘤迅速消退,估計治癒機會頗高。治療期間,王先生突然持續低燒,最終確診肺結核病,需要同時接受抗結核菌藥物治療。治療淋巴癌藥物令王先生的免疫力下降,體內潛伏的結核菌轉趨活躍,導致肺結核病。 Read more

【前列腺癌】BRCA基因突變是什麼?增前列腺癌胰臟癌風險 調查:八成患癌者不知

【明報專訊】醫學界近年發現BRCA基因突變,會增加患上常見癌症風險,其中對患乳癌、前列腺癌、卵巢癌及胰臟癌的風險,分別增10倍、4.5倍、50倍及2倍以上,並影響治療選擇。癌症病人互助組織「同路人同盟」進行網上問卷調查,結果分別有近七成及逾八成受訪者並不知悉BRCA基因突變與前列腺癌及胰臟癌有關。臨牀腫瘤科專科醫生陳穎樂指出,需透過基因測試,才能辨識病人有否帶基因突變,讓病人了解自己和家人患癌風險及協助選擇治療方案。 Read more

【前列腺癌】發病率升?四五十患前列腺癌多帶基因突變?中西醫結合治療成效如何?

【明報專訊】根據香港癌症資料統計中心數據,前列腺癌發病率近年穩步上揚,由2010年1492宗新症,至2019年2523宗,慢慢貼近西方地區。原因除人口老化、壽命愈來愈長外,一般相信前列腺癌和西化飲食習慣有一點關係。以往前列腺癌一般只發生在年老如70歲以上男性,但近來發現部分前列腺癌患者有50歲,甚至40多歲,這情况可能與遺傳有關;也有些人並沒有家族史,不知為何前列腺出現基因突變,導致壯年患前列腺癌。四五十歲人士患前列腺癌,通常帶有基因突變,對西藥治療反應較差,且病情極為頑固。使用化療或標靶藥治療時,加入清熱解毒、益腎強骨中藥,或能慢慢抑制頑固的前列腺癌。 Read more

【懷孕準備】想生虎寶寶、兔BB?準爸媽全方位備孕攻略

踏入虎年啦!各位準爸媽想趕及2022年生虎寶寶,按40周孕期計算,最遲要在今年3月懷孕;至於打算2023年生兔BB的話,就最遲需於2023年3月懷孕。未雨綢繆總好過「臨急抱佛腳」,準備生育的爸媽,在備孕之初就要做好萬全準備,譬如準確計算排卵期增加懷孕機會、改變飲食習慣養成「易孕體質」等,若為高齡婦女,又有什麼要注意呢?新一年,為迎接小生命做好準備吧! Read more
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