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【明報專訊】今次研究中，6名年輕猝死者均帶SADS基因變異，在他們合共11名直系親屬中，逾五成家屬帶SADS基因變異，需要跟進及視乎個別情况接受預防治療。3年前，孫先生年僅23歲、不煙不酒的弟弟突然死亡，成為今次研究其中一個個案，孫兄亦因此參與研究，發現自己平靜時有心律不正情况，妻子憂慮他會突然暈倒，「去廁所多一陣，（妻子）都驚我暈倒」。 23歲弟弟猝死 兄驗出心律問題 現年32歲任文職的孫先生，其弟2014年在家中休息時無故猝死，終年23歲。其弟生前不煙不酒，也不熱愛劇烈運動，初步驗屍指死因未明。 孫先生說，因為參加今次研究，始知弟弟死因或與SADS有關，故研究團隊為他做基因檢測及心臟檢查，發現他亦可能有SADS基因變異。孫先生回想，其母在他小學時無故猝死，家族有猝死病史，參加研究期間，佩戴儀器檢測心跳，發現其心跳率有不正常情况，在平靜時每分鐘心跳達140次，遠高於每分鐘跳60至100次的正常水平。為預防突發猝死，與醫生商討後，孫先生今年7月安裝了植入式心臟去顫器作預防治療，若心跳出現異常，會即時電擊使心跳回復正常。

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【明報專訊】本港每年有不少年輕猝死者被列為「死因不明」，醫學界相信相關個案與突發心律失常死亡綜合症（SADS）有關，並就此展開研究。結果發現，在兩年間21名年輕猝死者，當中近三成（6人）均帶SADS基因變異，四分之一的心臟病猝死者（5人）於睡夢中離世，生前沒有異樣。醫生指出，有家庭成員猝死病史及不明原因昏厥，均屬SADS預警信號，市民應及早求醫接受治療。 SADS基因突變 致心臟病猝死 SADS是一種有可能引致心臟病猝死的遺傳病，由基因突變引起。瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成稱，引致年輕人（40歲或以下）心臟病猝死的原因，一般為心肌病和心臟離子通道疾病。有關疾病病發時會引發室性心動過速及心室纖顫，令心臟停頓致腦部缺氧，引起猝死風險。 遺傳性心律基金會（心律會）與瑪嘉烈醫院及衛生署法醫合作，於2014年開始展開為期兩年的研究，在本港3個公眾殮房，選出不明原因或患有遺傳心肌病、年齡介乎15至40歲的年輕心臟病猝死者為研究對象，為死者作基因解剖，並轉介其直系親屬作臨牀評估和基因測試。 結果發現，21名心臟病猝死研究個案中，其中6人即近三成死者有SADS基因變異，6人當中，其中兩人生前曾因不明原因暈倒而沒求醫，其中3人的直系家族成員有猝死病史。參與研究的莫毅成指出，SADS基因變異可透過藥物及手術治療，家庭成員有猝死病史及不明原因暈倒都是SADS的重要線索，如有上述情况應盡早求醫，免錯失治療機會。 可透過藥物手術治療 是次研究採用基因解剖法，有別傳統法醫解剖方法，瑪嘉烈醫院病理學顧問醫生麥苗解釋，傳統解剖法「用把刀在屍體上?，再把物質放在顯微鏡下分析」，基因解剖只需在死者身上抽取血液樣本，透過基因測序作解剖，尋找出現SADS變異的基因，如在約100個與SADS有關的基因中「有一至兩個基因變異便是出事」。 研究採基因解剖 抽血液尋變異 麥苗認為，研究不但可確診猝死者原因，亦可讓潛在的SADS親屬按情况接受預防治療，減低猝死風險。心律會即日起推出資助先導計劃，因不明原因心臟病猝死者的直系親屬，可獲一次過資助到心臟專科門診作檢查，資助上限為2000元。

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