【新冠肺炎】全民檢測|明天開始 抽取樣本數量少 難以驗新冠病毒兼取得DNA

【明報專訊】政府將於明天展開全民自願的「普及社區檢測計劃」(下稱「全民檢測」),盼找出沒病徵的新型冠狀病毒患者,截斷社區傳播鏈。 外界擔心提交鼻腔及咽喉合併拭子樣本,會令基因私隱外泄。人們常說基因和DNA中掌握遺傳資訊,是十分重要的私隱財產,到底基因和DNA是什麼呢?參與全民檢測又會否泄漏私隱資料? Read more

拆解DNA複製機器結構 科大學者:諾獎級發現

人體每分每秒上演細胞分裂,要生長出新細胞,先要完成DNA複製。為了解這原理,香港科技大學與北京大學組成研究團隊,利用冷凍電子顯微鏡技術,解析出DNA複製機器之一「DNA複製起始位點識別複合物(Origin Recognition Complex, ORC)」的立體原子結構,盼藉此發展新的癌症治療方案及了解遺傳病的成因。研究已於7月刊登於國際科學期刊《自然》(Nature)。 盼助了解遺傳病 發展新治癌方案 DNA複製過程中,涉多個結構複雜的「分子機器」,為拆解其運作原理,學術界一直尋求方法了解機器的結構。2013年,「冷凍電子顯微鏡技術」提升後,科大賽馬會高等研究院資深訪問成員戴碧瓘團隊與北京大學生命科學學院教授高寧的團隊合作,利用該技術解析多個DNA複製機器的結構,研究獲得香港研究資助局及國家自然科學基金等的經費支持。 冷凍電子顯微鏡看更仔細 今年7月,團隊成功拆解ORC的高解像立體原子結構,分析出該複合物如何辨認DNA複製的起點,開始複製DNA。此研究發現有助未來藥廠研發藥物,治療因DNA複製異常增快而產生的癌症,以及理解因DNA複製緩慢而導致發育畸形的個案。 研究團隊成員之一香港大學助理教授翟元樑解釋,以往研究人員主要透過「X光晶體學(X-ray Crystallography)」觀察分子結構,但此方法難觀察結構不穩定的分子如ORC,「冷凍電子顯微鏡技術」則可以解決這個問題。他指2008年時,有美國團隊以電子顯微鏡觀察出ORC解像度為20A(A為原子直徑單位)的結構,今日憑技術可以看得更細微,至解像度為3A的原子結構。 戴碧瓘表示,蛋白質是組成人體一切細胞、組織的成分,而由DNA轉化至蛋白質涉3個主要過程,包括DNA複製(Replication)、RNA合成(Transcription),以及蛋白質生物合成(Translation)。其中,發表促成Transcription及Translation的複合物原子結構的科學家,分別於2006及2009年獲得諾貝爾獎。她形容,是次發表DNA複製相關複合物的原子結構,其重要性達諾貝爾獎級別。

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甲亢藥唔受得 DNA出錯?偵測基因變異 遠離併發症

【明報專訊】一劑藥,有人藥到病除,有人卻出現不良反應,用藥後全身出疹、發燒、肝腎衰竭……過去歸咎個人體質「唔受得」,香港大學醫學院研究發現,一些藥物不良反應,甚至是疾病的併發症,原來是基因作怪。 近年,醫學界積極發展精準醫學(Precision Medicine),精準醫學一詞,是2015年奧巴馬在任美國總統時提出的發展計劃。根據National Institutes of Health(NIH)解釋,就是在治病和防病計劃中,需要同時考慮每一個病人的基因、環境、生活等因素,找出最適合的方案。 簡單說,精準醫學主要是根據個人DNA度身訂做的個人治療。 藥後不適 非肝腎異常 一直以來,當病人用藥後現不良反應,以前會懷疑是肝功能、腎功能異常,但如果檢查後證實肝、腎功能正常,就當作原因不明。」香港大學藥理及藥劑學系助理教授張正龍指出,港大醫學院基因研究中心針對甲狀腺機能亢進(簡稱甲亢)的基因研究,發現部分病人用藥後,出現嚴重藥物不良反應,白血球數量下降,出現發燒、感染,原來與基因有關。 甲亢是指甲狀腺分泌過多荷爾蒙,超過半數病因是格雷氏症(Graves’ Disease)所致,因為自身免疫系統失調,抗體攻擊甲狀腺,令甲狀腺製造過多甲狀腺荷爾蒙,由於體內多個器官包括心臟、肌肉、眼睛、骨骼、皮膚等都受到甲狀腺影響,甲亢患者會有心跳過快、手震、眼凸、體重下降等不適。張正龍指出,治療甲亢,香港一直使用口服藥他巴唑/卡比馬唑(MMI/CMZ)及丙硫氧嘧啶(PTU),已經使用超過50年,十分有效;但當中有0.2%至0.5%病人,出現用藥後不良反應白血球過低症。 留意藥後反應 假感冒真併發 「一名病人服用抗甲亢藥,數天後發燒,以為是感冒,自行服用退燒藥,但發燒持續數天不退,並感到全身乏力,最終要電召救護車送院;另外一名病人在用藥一星期後發高燒,加上皮膚出現紫斑,入院求醫。」張正龍指出,白血球過低症的早期徵狀與感冒、上呼吸道感染相似,所以提醒開始服用抗甲亢藥物的病人,服藥後30天內出現類似感冒的徵狀,如﹕發燒、喉嚨痛,就要立即求醫。 併發白血球過低症 宜停藥改開刀 「當發現是因為藥物不良反應引起白血球過低症,一般情况下,當停用相關藥物,白血球會慢慢回升;但若延誤診治,過去有病人因而送進深切治療,甚至有死亡案例。」張正龍在香港十間公立醫院,找到24名曾服用抗甲亢藥物而出現白血球過低症的病人基因,分析後結果發現第六條染色體中的HLA基因異常,「HLA基因,目前已知,會導致服用抗腦癇症藥物的病人,出現嚴重皮膚藥物過敏反應『史帝芬強生症候群』(SJS)有關。而今次結果顯示,帶有HLA-B*380201基因的人,超過九成病人會出現白血球過低症」。 現在,港大為十間公立醫院的甲亢病人提供免費基因測試,希望及早找出可能因服用抗甲亢藥物出現不良反應的病人。張正龍表示,一旦驗出帶有HLA-B*380201基因,病人就應避免服用口服抗甲亢藥物,而需要考慮手術切除甲狀腺或放射碘治療。 男患者會「被鬼壓」? 除了藥物不良反應,有甲亢病人投訴「被鬼壓」,原來亦與基因有關。 「尤其甲亢未受控制的病人,如未知自己患病或沒有定時服藥,會併發甲狀腺間歇性癱瘓(TPP),病人說夜間睡眠時突然全身動彈不得,但頭腦清醒,形容是『被鬼壓』。」張正龍解釋,TPP是甲亢的其中一個併發症,常見於東方男性,香港有13%的甲亢男患者患有TPP,病人會出現低血鉀,肌肉無力,「被鬼壓」是因為手腳肌肉無力所以無法動彈,嚴重可影響呼吸和心臟肌肉,引致呼吸停頓、心律不正,需要送院補充鉀質。 「研究發現,TPP與KCNJ2基因有關,但只影響男性。男性甲亢病人若帶有這個基因變異,將有三分之一機會患上TPP。」張正龍表示,帶有這個基因的甲亢病人,就需要準時服藥,將甲狀腺水平控制好。 ■知多啲 基因醫學講座 解碼甲狀腺 香港大學醫學院基因研究中心和藥理及藥劑學系,將舉辦「基因醫學解碼II﹕對症下藥」公開講座,讓公眾了解香港基因醫學的發展,加深對與基因有關的健康問題的認識。 ◆3月主題:甲狀腺解碼 講者﹕張正龍(香港大學藥理及藥劑學系助理教授) 譚宛婷(註冊藥劑師、香港大學藥理及藥劑學系講師) 日期:3月11日(本周六) 時間:下午3:30至5:00 地點:香港大學百周年校園平台三樓CPD-3.04講堂 報名及查詢﹕ 1. 到hkuehealth.org網上登記,成功登記人士會於兩個工作天內收到通知 2. 於辦公時間致電2831 5087(上午10:00至下午5:00) 文:鄭寶華 編輯:林信君 Read more

紅斑狼瘡症|女性患者居多 常見症狀皮膚出紅疹 嚴重可影響心臟、腦部器官 治療後可否懷孕?醫生解構風險

皮膚出現蝴蝶形紅疹,「罪魁禍首」可能是免疫系統?紅斑狼瘡症(Systemic-Lupus-Erythematosus)患者會因為自身免疫系統失控,產生過量不正常抗體,同時錯誤辨識正常細胞為外敵而發動攻擊,有機會因此令身體各個器官發炎,造成不同問題。除了皮膚出紅疹外,紅斑狼瘡症亦有機會影響心臟、腦部等重要器官,嚴重可危及性命。 Read more

大腸癌|吾生有杏:院長醫生周記(124):「醫生,唔照腸得唔得?」

「醫生,可唔可以唔照腸呀?」「飲瀉水好辛苦嘛!」「驗大便隱血無嘢就唔怕啦?」「聽講可以驗血量度癌症指數?」「我怕生cancer,但我怕照腸又麻煩又辛苦……」以上都是很多市民對預防大腸癌望而卻步的一些原因。 Read more

十大癌症丨甲狀腺髓質癌 用碘無效 尋精準治療

香港癌症資料統計中心發表最新數據,2018年升幅最高的癌症是甲狀腺癌,按年升17.3%;由2016年本港第11位癌症升至第9位,升幅驚人。治療甲狀腺癌,大家第一時間想起放射碘治療;不過,甲狀腺髓質癌的細胞不會吸收碘,手術切除腫瘤後,病人可透過基因分析,配對合適標靶藥。 Read more

胰臟癌 | 死亡率高?胰臟癌病徵、引致基因突變5大高危因素 7類人士提高警覺

【明報專訊】胰臟癌 (Pancreatic Cancer)的發病率不高,雖不列入香港十大癌症,但其死亡率卻不可少覷。據醫管局香港癌症資料統計中心2018年十大癌症死亡數字顯示,胰臟癌排第五,奪去了711人的性命。胰臟癌五年存活率5%至8%,為所有主要癌症中最低。大部分患者發現時已屆中晚期,只有約20%的病人適合動手術作根治性切除,其餘患者治療以化療為主。究竟胰臟癌的具體成因是什麼?有哪些引致基因突變的高危因素呢?哪類人士是高危一族宜提高警覺呢? Read more

及早查找遺傳性癌症基因 預防勝於治療

醫學界與科學界一直探討癌症的成因與治療方法,從研究中證實,癌症是源於基因變異的疾病。基因變異分為先天遺傳及後天環境所致。從基因圖譜發現,癌症有一成是由遺傳性致癌基因引致,如乳腺癌及大腸癌均為常見的遺傳性癌症。有醫生認為,市民認識癌症與遺傳基因的關係,有助提前採取預防及治療。透過基因檢測解讀個人基因密碼,盡快查找高危的致癌基因,並採取相應的預防措施,即有助減低關鍵基因病變的潛在風險。 Read more

救護條例強制非必要急救 在家安寧離世 無奈捱心外壓

【明報專訊】臨終病人往往最渴望是:不要受苦,不要成為負累,盡量與家人在一起。病人對治療及死亡多了選擇,其中《不作心肺復蘇術指引》(DNACPR)可讓臨終病人免受急救之苦,可惜在現存法制下,救護員必須施行心外壓。此舉不但浪費公共資源,亦對死者構成了不必要創傷,對家屬也留下遺憾。 Read more

【肌肉萎縮症】患肌肉萎縮症少年猝死 學者:個案有家族遺傳病史 應作產前基因檢查

患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年,昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷,送院搶救後不治。蔡父表示,兩子先後確診無藥可醫的罕見病症,兄弟感情很好,4年前長子16歲離世,幼子往後情况亦相似,「今次康仔走得好突然,毫無先兆」。蔡父說非常難過,「但仍然感到兩兄弟在身邊」。 Read more