【遺傳性血管性水腫】突發腫脹窒息可致命 罕見遺傳病 藥物以急性處理及長期控制為治療目的
身體不同部位毫無先兆下失控地腫脹,而一旦腫脹的位置是位於咽喉,可以因此堵塞病人的呼吸道,令其在短時間內窒息致命。這種可以影響全身,甚至致命的罕見病,叫「遺傳性血管性水腫」(Hereditary-Angioedema,簡稱HAE),屬一種顯性遺傳病。養和醫院兒童免疫、過敏及傳染病科專科醫生陳偉明醫生解釋,病人因缺乏一種特定蛋白酶或該蛋白酶的功能異常,在其個別的誘因誘發下,突發出現局部性水腫,醫生一般會按病人情况,處方急性及長期控制用的藥物,來降低病發時致命的風險,以及減少疾病對日常生活的影響。
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