【遺傳性血管性水腫】突發腫脹窒息可致命 罕見遺傳病 藥物以急性處理及長期控制為治療目的
身體不同部位毫無先兆下失控地腫脹，而一旦腫脹的位置是位於咽喉，可以因此堵塞病人的呼吸道，令其在短時間內窒息致命。這種可以影響全身，甚至致命的罕見病，叫「遺傳性血管性水腫」（Hereditary Angioedema，簡稱HAE），屬一種顯性遺傳病。養和醫院兒童免疫、過敏及傳染病科專科醫生陳偉明醫生解釋，病人因缺乏一種特定蛋白酶或該蛋白酶的功能異常，在其個別的誘因誘發下，突發出現局部性水腫，醫生一般會按病人情况，處方急性及長期控制用的藥物，來降低病發時致命的風險，以及減少疾病對日常生活的影響。
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遺傳性血管性水腫病因 過量產生「緩激肽」引發水腫
「遺傳性血管性水腫」的病因，是源於基因突變或遺傳，令身體缺乏一種「C1抑制蛋白酶」，或其「C1抑制蛋白酶」功能出現異常，令病人出現免疫發炎反應，體內從而不受控地產生另一種蛋白質「緩激肽」（Bradykinin），「緩激肽」會令血管擴張，增加體液通過血管壁進入身體組織，形成水腫。
常見發病部位：四肢、面部、腸胃、眼 咽喉腫脹可致命
陳醫生指出，「遺傳性血管性水腫」可發生在任何部位，常見部位包括四肢、面部、腸胃、眼部等，腫脹程度因人而異，可嚴重至影響日常生活，例如令病人不能睜開眼睛、嘴唇腫脹至不能進食等，腫脹問題可以維持長達3至5天；惟最令人擔心的腫脹部位屬咽喉，當咽喉突發腫脹而又未能及時處理，呼吸道可以被阻塞長達數分鐘，病人可能因而窒息致命。
「遺傳性血管性水腫」並沒有明確的誘發因素，誘因更是因人而異，根據文獻記載，常見誘因有荷爾蒙影響、壓力、感染、外來創傷、睡眠不足，甚至個人狀態差等，都可引致病發，因此病發前可謂毫無先兆，防不勝防。
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屬罕見遺傳病難確診 誤作過敏病症醫治
由於「遺傳性血管性水腫」屬罕見的遺傳病，即使患者在青少年時期起病發多年，都難以確診；或被誤當作一般過敏病症來醫治，處方的抗敏藥或類固醇，對此病實毫無幫助，未能對症下藥。陳醫生表示，有統計指出「遺傳性血管性水腫」的患者，一生中會有50%機會出現可能致命的咽喉腫脹，因此準確揪出罹患此病的患者尤其重要。
至於應如何診斷，陳醫生指，臨床診斷及問症、了解家族病史非常重要，因為此病屬顯性遺傳病，父或母如帶有致病基因，其子女便會有50%機會遺傳得此病，因此如發現求診者的直系親屬有相類似病徵曾出現，便有需要作更深入的檢測，安排求診者驗血，檢驗免疫系統指數是否異常、血清補體C4的數值及C1抑制蛋白酶水平是否低於正常值等，如符合相關診斷標準，便可確診「遺傳性血管性水腫」，並制定適當的治療方案。
兩類處方藥物治療目的有不同：急性處理及長期控制
陳醫生指出，治療目的主要分為「急性處理」及「長期控制」兩部分。急性處理是針對病人當發病時，如何在短時間內紓解病人腫脹的症狀，一般會為病人即時注射血清，補充C1抑制蛋白酶，有呼吸困難的情况則會提供呼吸機輔助呼吸。
長期控制方面，目的是減少發作頻率和減低病發時的嚴重程度，一般會處方口服藥物，以補充C1抑制蛋白酶及抑制免疫系統。現時醫學界推出了新型藥物，其原理是抑制直接導致水腫的「緩激肽」，避免血管擴張，預防病發的有效率達90%，雖然副作用比舊式藥物相對較少，惟部分病人對新藥有過敏反應，因此需密切監察用藥情况。
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