【肺癌】早期無病徵 57%新症屬第四期 「大包圍」檢測基因 精準狙擊晚期肺癌

【明報專訊】人體已知的基因有2萬多種,其中不少和肺癌有關,若這些基因出現突變,有可能引起不同種類的肺癌。肺癌是本港的頭號癌症及頭號殺手,根據香港癌症資料統計中心數字,2019年有5575宗肺癌新症,比10年前上升約 27%;引致死亡個案有4033宗,可見肺癌死亡率相當高。掌握愈多關於基因突變與肺癌的關係,就能幫助愈多病人。

時至今日,肺癌有很多治療方法。肺癌可分4期,第一、二期屬於早期,腫瘤比較細小,視乎病人意願、年紀、腫瘤實際位置等,只要情况許可,基本上可以手術切除,是治療早期肺癌最有效方法。第三期屬於局部晚期,首先需要替病人做基因檢測,看看會否和某些基因突變相關,以判斷是否適合使用標靶藥(有時會加入化療或電療,以達到最佳的治療效果)。第四期屬於晚期,腫瘤已出現轉移,主要會採用化療,以及在檢測到基因突變之下使用標靶藥,或化療和免疫治療的組合治療。


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早期無病徵 57%新症屬四期

簡單來說,若確診時已是第四期肺癌,決定治療方案的主要關鍵是:有否出現基因突變。而早期肺癌並無病徵,在2019年新症中,約57%初次確診時已是第四期。以肺癌最常見的基因突變——EGFR陽性為例,若確診肺癌時已屬第四期,並檢測出EGFR陽性,現時會以第一或第二代標靶藥作為一線治療,但部分病人用藥1年後或出現抗藥性,需改用第三代標靶藥。

隨藥物和基因檢測技術的發展,我們注意到,肺癌治療已出現了「未被滿足的醫療需求」(unmet medical needs)。舉例說,一名肺癌病人在公立醫院接受治療,院方替他做基因檢測,結果沒檢測到基因突變,因此不會使用標靶藥。然而,本港公立醫院為肺癌病人提供的基因測試,只包括較常見的3種:EGFR、ALK、ROS1。只要沒檢測出這3種基因突變,就會視為不適合使用標靶藥。那麼,有多少肺癌個案和這3種以外的基因突變有關,卻被拒諸標靶藥或其他適切療法以外?


【肺癌】早期無病徵 57%新症屬第四期 「大包圍」檢測基因 精準狙擊晚期肺癌
(設計圖片,Mohammed Haneefa Nizamudeen@iStockphoto/明報製圖)

免費提供逾300種基因測試

為了找出答案,把更精準的治療模式引進前線腫瘤門診,幫助肺癌患者及醫生掌握治療方向,香港大學醫學院聯同政府及私人機構,合作推出「非小細胞肺癌精準醫學計劃」。非小細胞肺癌是肺癌中最常見的類型,佔整體個案約82%。這計劃目標是在醫管局轄下7間癌症中心,招募1800名合資格的第四期非小細胞肺癌病人,免費提供全面癌症基因檢測,即涵蓋和肺癌相關的300多種基因。

參與這計劃的病人接受檢測之後,醫生可掌握更多病人資訊,從而為病人度身訂做最適切的治療方案。舉例說,若檢測出病人有EGFR、ALK、ROS1以外的基因突變,在現有10多種標靶藥中可能有適合他們使用的,有助他們控制癌症病情及延長存活期。


【肺癌】早期無病徵 57%新症屬第四期 「大包圍」檢測基因 精準狙擊晚期肺癌
基因檢測——確診第四期肺癌,決定治療方案的主要關鍵是有否出現基因突變。(enot-poloskun@iStockphoto)

個案:揪出隱性基因突變 度身訂做治療方案

一名第四期非小細胞肺癌病人,確診時發現肺部右下葉有一粒4.3厘米腫瘤,且轉移到淋巴結、肝、胸膜、骨、腦。病人到過不同私家醫院接受基因檢測,但都找不到和肺癌相關的基因突變,所以開始了化療和免疫治療組合的方案。最近參加「非小細胞肺癌精準醫學計劃」,檢測後發現他身上有隱性基因突變,主要是EML4-ALK 融合(變體 3a/b),在之前的檢測中並沒有發現。

這結果改變了他的治療方案,能夠接受較精準及個人化的標靶藥物治療。

文:李浩勳(香港大學臨牀腫瘤學系臨牀副教授)

編輯:梁小玲


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精準醫學:建基因組數據庫 尋肺癌觸發成因

透過非小細胞肺癌精準醫學計劃,除了為病人提供精準診斷和治療,亦期望達到以下目標:

1. 期望計劃所得的數據,奠定本港臨牀基因組數據庫的基礎,可以對比亞洲或外國的肺癌病人,基因突變有無明顯分別,從中找出會否因為生活習慣、飲食習慣包括吸煙等,引致不同肺癌演變,甚至觸發肺癌。

2. 希望找到在亞洲尤其是香港肺癌病人身上,除了EGFR、ALK、ROS1這3種基因突變,還有哪些和肺癌關係較密切,從而探討公立醫療需否把更多基因納入為常規檢測。若發現和肺癌關係密切但過去未受重視的基因,未來在學術上或製藥工業上的研究也多一個方向,長遠幫助更多肺癌病人。


【肺癌】早期無病徵 57%新症屬第四期 「大包圍」檢測基因 精準狙擊晚期肺癌
找出病因——透過基因研究,希望找出會否因生活習慣、吸煙等引致不同肺癌。(資料圖片)

非小細胞肺癌精準醫學計劃

第四期非小細胞肺癌患者接受「全面癌症基因檢測」,詳情可致電9500 2757或電郵至nsclcgen@hku.hk,向香港大學臨牀腫瘤學系的研究團隊查詢,篩選結果由醫生決定。


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