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癌症基因檢測 到底測什麼?抽取腫瘤樣本 vs. 抽血檢驗(瘤言情深)

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【明報專訊】癌症由細胞內致癌基因引起,特定基因變異可能導致正常細胞轉變為癌細胞,繼而不受控制地分裂,成幾何級數繁殖,形成腫瘤。近年精準醫療發展,針對不同基因突變(又稱「靶點」)的標靶治療和免疫治療不斷推陳出新,精準打擊癌細胞,提高存活率的同時,更能夠減少治療副作用,癌症治療進入全新領域。然而,如何知道癌細胞究竟帶有哪些靶點?醫生怎樣決定最適合的個人化治療呢?答案是基因檢測

癌症基因檢測 到底測什麼?抽取腫瘤樣本 vs. 抽血檢驗(瘤言情深)
癌症基因檢測到底測什麼呢?(網上圖片)

癌症基因檢測:抽取腫瘤樣本 vs. 抽血檢驗

近年,全球基因檢測公司急促發展,為病人提供的基因檢測選擇多不勝數。但哪一種基因檢測最適合病人,哪個時間點需要基因檢測,主要是按醫生對病人病情的了解、所屬癌症基因變化等因素而定,但病人亦有必要對基因檢測的類別、機理和檢測目的有概念,才能消除不必要疑慮。

腫瘤基因檢測有兩種:手術切取腫瘤組織/抽針取腫瘤樣本,又或者抽血獲取腫瘤組織在血液游走的證據。如果要用腫瘤樣本做測試,必須在化驗室切片,為期1至2周化驗工程(未計樣本送到化驗室前的採樣流程),一般需要3至4周才有結果。倘若切片數目不足,病人可能要重新接受手術或抽針;相反,抽血就比較方便,透過液態活組織檢驗,病人可在1至2周得到報告。雖然檢測腫瘤樣本最為直接,但血液其實也帶有從癌細胞剝落的游離基因,所以只要有足夠血液樣本,同樣能驗出靶點。


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3種情况適合抽血做液體活檢

有研究指出,如果基因診斷延遲會令存活率降低。為了與時間競賽,因此各個國際指引,比如美國國家綜合癌症網絡(NCCN)從2021年開始提議,醫生靈活運用液態活檢(抽血),尤其在切片數目有限的情况下,再以液態活檢為病人做癌症基因檢測,可互補兩種基因檢測的不足。

抽血做液體活檢,特別適用於以下3種情况:

.腫瘤快速變化,醫生需要盡快了解病人癌症基因突變情况,配對靶向治療

.腫瘤切片數量不足

.腫瘤位置不理想,不適宜以手術或抽針獲取腫瘤樣本


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基因測試覆蓋:大面板 vs. 小面板

基因測試所覆蓋的靶點種類和數目有分大小,我們身體有近100個癌症靶點,每個器官各有10至30個不同癌症基因靶點。基因測試覆蓋面分兩種:小面板(小panel),用於檢測與1個器官相關的10至30條癌症基因,集中於檢測最常見的基因靶點;大面板(大panel),可以測出70條以上癌症基因,不論是常見、罕有、大型或複雜的基因靶點,在大面板測試下都一覽無遺。

所以想在最短時間一次過完成最全面檢測,大面板檢測是便捷的選擇。然而在選用哪種基因檢測方法和工具時,醫生會結合病人臨牀需要、意願、對檢測費用承擔能力等因素,協助病人選擇最合適的基因檢測方法,檢測結果最可靠、最認受的基因檢測工具。

若懷疑變異 須多次活檢

癌細胞在經歷不同階段治療後,其基因排序有可能出現與之前不一樣的突變,所以當懷疑出現新變異時,有必要再做化驗。部分癌症病人在治療過程中可能需要做幾次抽針活檢或液體活檢,才能抓到針對的新變異點,讓醫生重新處方治療方案,將狡猾多端的癌細胞狠狠地鎮壓住。

文:張寬耀(臨牀腫瘤科專科醫生)

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