【罕見病】先天皮膚對光敏感 皮膚水疱皺皮、吞嚥困難 確診金德勒氏綜合症

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【明報專訊】不常見疾病患者求醫重重困難。一名苦尋病因近半世紀、先天皮膚對光敏感的女病人,皮膚會起水疱,踏入青少年期吞嚥逐漸困難、3年前罹患皮膚癌。經「香港基因組計劃」診斷出患上全球僅400宗的「金德勒氏綜合症」(Kindler syndrome)。負責計劃的香港基因組中心首席科學總監鍾侃言稱,近期一名初生嬰兒有類似病徵,現時能及早確診對症下藥,皮膚得以改善。


罕見病金德勒氏綜合症 病人對光敏感 皮膚水疱皺皮後吞嚥困難、皮膚癌

政府去年中展開「香港基因組計劃」先導階段,從患上未能確診病症等病人及其家屬蒐集基因組樣本,以求盡早診斷病因及治療。計劃正擴展至涵蓋糖尿病等常見病,冀藉遺傳學改善診治和預防,至今取得8000個樣本。

政府成立的基因組中心去年7月起展開「香港基因組計劃」先導階段,兩間大學醫學院瑪麗和威爾斯,以及兒童醫院會轉介兩類合適個案接受全基因組測序,包括罹患未能確診病症,以及與遺傳有關的癌症者,跨學科團隊會分析結果為病人尋找病因。


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未能根治惡疾 建議進食軟餐

有女病人自出生以來對光敏感,皮膚會起水疱和皺皮,踏入青少年期逐漸出現吞嚥困難、窒息和喪失聽力,3年前罹患皮膚癌。她去年獲醫院轉介至香港基因組中心,透過全基因組測序和分析,現年49歲的她今年7月確診極罕見的先天性表皮分解水皰症「金德勒氏綜合症」。

雖未能根治惡疾,但她獲建議進食軟餐和營養餐單等,防止疾病惡化。基因組中心亦替患者兩個妹妹測試,以檢驗有否同一疾病。


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及早發現初生嬰同患光敏罕見病 減少陽光照射、塗防曬軟膏

本身是兒科專科醫生的鍾侃言稱,由於得悉上述個案,近期發現一名初生嬰兒皮膚出現問題時,令醫生懷疑是否罹患相同惡疾,最終經分析後確診,及早讓父母得知如何照顧幼嬰,譬如減少在陽光猛烈時外出、多塗防曬和皮膚軟膏、穿著合適衣物等,現時該名嬰兒皮膚情况得以改善。鍾相信日後分析更多基因組後,可建立更龐大資料庫,惠及更多病人。


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政府基因組計劃助揭極罕見病因 蒐8000未確定病因病人家屬基因

【罕見病】先天皮膚對光敏感 皮膚水疱皺皮、吞嚥困難 確診金德勒氏綜合症

基因組計劃至今收集8000個樣本,病人和其家屬各佔一半,並於今年中起踏入主階段,擴展至涵蓋「與基因組學及精準醫學」有關的個案,包括精神疾病、糖尿病、白血病及骨質疏鬆等常見病,冀以遺傳學入手改善診治和預防方法。鍾侃言舉例,正與精神科醫生研究用藥成效欠佳的病人,是否因自身基因組影響藥物成效,有助決定需否加減分量或轉用二線藥物。

香港基因組中心行政總裁羅思偉補充,正研究與更多公立醫院合作,目標於2026年7月前為兩萬宗個案全基因測序,有信心可超額完成。基因組中心亦正建立香港全基因組測序數據庫予科研使用,羅稱冀於5年內收集4萬至5萬個基因組。

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