基因突變或染色體出問題會導致罕見的先天疾病，較多人認識的包括黏多醣症、結節性硬化症、小腦萎縮症、脊髓肌肉萎縮症等。2月28日是「國際罕見病日」，就由醫學遺傳專家講解其中一種罕見病──白化症(albinism)。患有白化症，全身皮膚、頭髮甚至眉毛也是白色的，當白晢身驅失去「黑的保護」，原來需要面對不少問題。
白化症屬罕見病 隱性基因遺傳 患者缺色素保護
白化症患者「從頭白到腳」，養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。
林醫生指出，大部分個案都屬於隱性遺傳，即是父母都並非白化症患者，卻攜有這致病基因。若父母雙方都攜有致病基因，誕下的嬰兒有四分一機會患白化症；若其中一方有白化症，而配偶非白化症，以有隱性基因的機會是二萬分之一來計算，所誕下的嬰兒約七十分之一機會患白化症。目前估計本港約有300至400名白化症患者。
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皮膚易曬傷 視力較弱易斜視
身體所製造的黑色素，其實是一個保護皮膚防禦紫外線的重要機制。林醫生解釋，當受到紫外線照射，就會刺激皮膚產生色素，抵擋陽光避免曬傷甚至癌變。然而，白化症患者的皮膚缺乏色素保護，若經常受陽光照射，皮膚又沒有足夠保護，便會容易曬傷，增加患上皮膚癌的機會。
由於黑色素的製造出問題，白化症患者的視力首當其衝受影響，很多時患者眼球後的神經線會有先天問題，眼底細胞的生長受影響，導致他們的視力較弱、常出現眼球震顫致雙眼無法對焦、容易形成斜視，即是「鬥雞眼」或「射哩眼」。同時他們的眼脈絡膜（choroid）色素較少，會畏光和減低視覺的敏銳性，視膜網容易受陽光直接照射而受損。因此白化症患者必須為皮膚和眼睛做足保護措施，包括戶外活動時需要戴帽及太陽眼鏡，亦要定期進行視力檢查，若發現視力異常便要及早矯正，例如斜視可以透過手術或做眼部訓練改善。
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壽命、生活能力不受影響
白化症屬隱性基因遺傳的疾病，如夫婦有家族史，可在計劃生育前進行基因檢驗。不過林醫生表示，白化症患者雖然面對外觀和視力問題，但非致命性，因此較少夫婦會特地為此檢驗基因。
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父母正面態度 助白化症孩子成長
隨着社會進步，大眾多了認識白化症，若夫婦誕下白化症嬰兒，只要嬰兒身體各項指數正常，日後生活做好皮膚防曬和眼睛的保護，成長期間父母以正面態度幫助孩子面對遇到的障礙，白化症患者的生活能力和智力與一般人無異，壽命並不會受影響。
