【罕見病】GSD1是遺傳病?幼童病發 病徵:低血糖、尿酸和血脂高 肝醣積存影響肝腎

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【明報專訊】小孩愛甜食,但「糖」對兩歲半的昕昕來說卻像毒藥。昕昕罹患罕見病「肝醣儲積症1a型(GSD1a)」,肝醣(glycogen)分解及調節作用異常,無法順利轉化成葡萄糖應付人體需要,攝入糖分如服毒,又同時不斷出現低血糖(持續低血糖可致生長和發育遲緩,以及肌肉無力)。醃肉用的粟粉是她的救命藥,一日需用冷水冲泡喝5餐,以維持血糖穩定。昕昕的病暫無法治癒,父母經歷「天堂到地獄」,母親Athena辭職照顧女兒,再也無法「一覺瞓天光」,只盼為女兒控制好血糖,延遲併發症出現,多困難亦想同行。(明報記者 楊晨)

【罕見病】GSD1是遺傳病?幼童病發 病徵:低血糖、尿酸和血脂高 肝醣積存影響肝腎

罕見病 GSD1是什麼?肝醣調節異常 持續低血糖可致發育遲緩

綜合美國基因與罕見疾病資訊中心和美國罕見疾病組織資料,肝醣儲積症第一型(GSD1)屬罕見的遺傳代謝疾病,發生率為約十萬分之一,暫無根治方法;患者因肝醣(glycogen)分解和調節異常,無法轉化肝醣為葡萄糖,導致低血糖症。幼童通常於3至4個月大病發,除了低血糖,也伴隨乳酸、尿酸和血脂高等病徵,亦因肝醣大量積存導致肝臟和腎臟肥大。

持續低血糖可致生長和發育遲緩,以及肌肉無力。患上該病的兒童通常臉頰肥胖,四肢較瘦,身材矮小,腹部凸出。該病屬「常染色體隱性遺傳」,可透過基因檢測確診。「GSD1a」與G6PC基因突變有關,患者缺乏「葡萄糖-6-磷酸酵素」功能,令肝醣無法轉成葡萄糖。

該病主要靠特定飲食配合作治療,以維持患者血糖在正常水平、預防低血糖症及促進生長。除了限制進食糖類食物,病人要頻繁攝取小量碳水化合物,並透過進食粟粉以助維持血糖穩定。

抽血確診尿酸、血脂、膽固醇高 肝醣積存大量毒素

2022年,一歲半的昕昕因感染新冠病毒求醫,詎料抽血後數小時便需入住深切治療部,「尿酸高、血脂高、膽固醇高、乳酸高」,醫生對Athena講了數個異常指標和從未聽過的「GSD1a」——女兒突然確診罕見病。那時她才知女兒一直肚脹,是因為確診前從未控制飲食,攝入太高糖分,令肝積聚大量毒素,長了一個個瘤。

【罕見病】GSD1是遺傳病?幼童病發 病徵:低血糖、尿酸和血脂高 肝醣積存影響肝腎
兩歲半的昕昕(圖)一年前確診罕見病「肝醣儲積症1a型(GSD1a)」,自此失去飲食自由,不能吃糖果、雪糕等糖分高的食物,每日要喝5次由冷水冲泡的粟粉,以維持血糖穩定。(受訪者提供)


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按時進食粟粉小量飯麵 水果雪糕不能吃

一家人在昕昕確診後,開始學習另一種生活方式。生果、雪糕、海鮮等美食,昕昕都不能吃,但她每日需按時吃小量飯和麵以維持血糖,若15分鐘不進食便有低血糖風險,每日亦需食5餐粟粉,一餐能維持約3小時血糖正常。Athena說用冷水將粟粉冲開服用,能在體內慢慢釋放糖分,讓患者在一定時間內維持血糖穩定,因此昕昕睡前都要喝粟粉。

【罕見病】GSD1是遺傳病?幼童病發 病徵:低血糖、尿酸和血脂高 肝醣積存影響肝腎
昕昕每日要喝5次由冷水冲泡的粟粉,以維持血糖穩定。由於昕昕吃少許粟粉都容易肚瀉,母親Athena每次都會根據女兒體重確定分量,用量杯和電子秤精準量度,「粟粉唔可以隨便食,好容易腸胃炎,一腸胃炎就要插番鼻胃喉」。(受訪者提供)

粟粉易致肚瀉 身釘血糖機監測

冷粟粉水「杰噠噠」,味道難聞又易致腹瀉。Athena憶述,起初昕昕吃少許粟粉便腹瀉不止,確診後首半年只能用鼻胃喉掛奶袋進食,需時刻留意喉管有否移位以免奶滴入肺部。如今她每次冲粟粉,亦要用量杯和電子秤,按昕昕體重精準量度粟粉分量。

女兒確診後Athena辭去銀行工作,自此每日沒睡多過3小時,手機設了鬧鐘提醒餵食,又需提前備好粟粉和飯,即使是冬天,昕昕也需半夜起牀喝粟粉。身材瘦削的她,談起睡眠時啜泣,「我要一覺瞓到天光,可能要做到死嗰日」。

昕昕身上釘有一部稍大於硬幣的血糖機,24小時監測血糖,當數值過低或過高,便會發出火警般的聲響。Athena的手機連結着血糖機,隨時監測女兒血糖,又在客廳擺了一部手機,提醒及時餵食。曾有醫生建議Athena餵食時不要時刻看着血糖數值,「好似睇股票咁,人生會好痛苦」,但她希望女兒可遲些才出現併發症,指罹患GSD1a一定會出現併發症,有病童則因血糖控制得好,10歲才有併發症。

GSD1a病童易有情緒病

「最痛苦嘅係佢知道自己同人哋唔一樣。」Athena說女兒智力正常,清楚知道自己生病並和其他小孩不一樣,如今有些怕陌生人,也無朋友。她說GSD1a病童很容易有情緒病,自己亦不敢想未來。每當女兒問自己為何會生病時,Athena會說這是她與眾不同的地方,「人活一日,你一係選擇生存,一係選擇唔生存,而生存就係要去面對」。

昕昕確診一年,Athena在日復日的照顧壓力中,仍能細數窩心瞬間,「佢會唔想媽咪唔開心,就算幾辛苦都會食嘢」,昕昕又會主動餵她吃自己不能吃的東西,「話『昕昕唔食得,媽咪食』」。

Athena感恩丈夫和親人的支持,「我知佢(丈夫)好唔開心,但始終鼓勵我」,亦想對同路人說,小孩仍有手有腳是「不幸中的萬幸」,既然將孩子帶到世間,便無法逃避為人父母的責任,「幾難行都要行」。

暫無治療方法 盼政府支援

兩歲半女童昕昕罹患罕見病「肝醣儲積症1a型」(GSD1a),暫無醫治方法,靠定時餵食和食粟粉維持血糖穩定。其母親Athena形容社會對該疾病認知「幾乎為零」,部分醫護甚至從未聽聞。她對未來感迷茫,擔憂無幼稚園願意接收女兒,亦有朋友因不了解而說「粟粉係人食嘅咩」,令她非常傷心,期盼大眾認識到粟粉是病童的「救命藥」,不要因此歧視和嘲笑他們,也希望政府加強支援。

Athena說,據她了解,目前全球針對該病的基因藥研究仍處於非常初期階段。她曾寫信給李嘉誠基金會,希望對方投入資源到GSD1a的藥物研究,收到回信婉拒稱「暫未有相關計劃」,自言理性上非常清楚「(醫治)完全冇希望」。


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粟粉「救命藥」維持血糖穩定 勿歧視嘲笑

「完全無長遠打算,今日唔知下個月會發生咩事。」Athena不敢想未來,如今昕昕仍能24小時在自己照料下生活,但今年9月便到升讀幼稚園的年齡。由於昕昕需定時食粟粉,且可能會出現血糖不穩,Athena需全程在幼稚園守候;對於有沒有幼稚園願接受如此特殊的安排,忐忑的她正考慮能否到幼稚園當義工。


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18歲患者讀職業治療遭勸退

Athena說GSD1a病童不僅忍受病痛折磨,還要面對社會歧視。她認識患上同一疾病的香港病人,其中有18歲女生就讀職業治療師專業課程遭勸退,「職業治療師需要實習,係唔會畀你隔幾個鐘食粟粉」。她續稱該女生已做換肝手術,「其實醫生話換肝係最後一步,會有排斥反應,但佢話過去18年實在是太辛苦了」。

冀喚關注 「粟粉挑戰」未成事

為了能讓更多人認識GSD1a,Athena曾號召其他病童家長仿效昔日為「漸凍人」籌款的「冰桶挑戰」,希望發起「粟粉挑戰」,但一名病童母親不希望孩子知道自己的病情,最後作罷。Athena無奈說,自己與其他病童照顧者罕有聚會,因為大家都忙於照顧孩子,「連message(信息)都好少」。

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