【肌肉萎縮症】患肌肉萎縮症少年猝死 學者:個案有家族遺傳病史 應作產前基因檢查
【明報專訊】患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年,昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷,送院搶救後不治。中大生命科學學院教授陳浩然表示,是次個案中的家庭母方有肌肉萎縮症家族病史,即使沒有患肌肉萎縮症,仍有隔代遺傳風險,故有必要作產前基因檢查。
母家族有肌肉萎縮症遺傳 驗DNA無異樣
蔡父接受訪問時表示,妻子家族有肌肉萎縮症遺傳背景,婚後曾驗DNA,結果沒發現有異樣。長子於1999年出生,當時成長過程與其他小朋友無異,精靈活潑,至數年後確診患有肌肉萎縮症,但當時次子康仔已出生。長子確診後因病症變得全身無力,容易跌倒,蔡父提取強積金與他去海洋公園、玩小型賽車及旅行等,讓一家人留下開心回憶。
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學者籲有病史者檢全基因圖譜
中大生命科學學院教授陳浩然表示,是次個案中的家庭母方有家族病史,即使沒有患肌肉萎縮症,仍有隔代遺傳風險,故有必要作產前基因檢查。陳說不同基因組缺陷均可引致肌肉萎縮症,現時坊間的篩選式基因檢查僅針對特定組別基因,未必能準確驗出有問題的基因組,認為應選擇全基因圖譜檢查,以清楚了解所有基因有否帶有遺傳病的基因組。
兩子先後確診肌肉萎縮症
蔡父表示,兩子先後確診無藥可醫的罕見病症,兄弟感情很好,4年前長子16歲離世,幼子往後情况亦相似,「今次康仔走得好突然,毫無先兆」。蔡父說非常難過,「但仍然感到兩兄弟在身邊」。蔡父說,長子很堅強,會盡力做每個動作,約10歲起坐輪椅。兩兄弟感情很好,康仔曾協助長子推輪椅,長子亦曾將康仔放在身前,駕電動輪椅四處玩耍。蔡父表示,曾有一刻以為康仔無事,可以與其他小朋友一樣成長,但其後康仔亦確診同樣患有肌肉萎縮症。長子所讀的特殊學校曾建議他留宿可方便照顧,但一星期後「真係頂唔順,過唔到自己,好似放棄咗佢」,「生得佢哋出嚟就預咗要負責任,關懷備至,辛苦啲都要自己湊」,「可見面日子幾耐就唔知,不時想起相處的快樂時光」。
康仔約8歲起坐輪椅,從沒埋怨病症,兩年前獲社會基金贊助旅行,可到日本親手揀選限量版高達。蔡父說,康仔前日吃完早餐,坐在輪椅入睡,其後將他抱回牀休息,晚飯時見他非常疲倦,不想吃飯。至昨凌晨零時許發現他在牀上滿身大汗,上前將他抱起抹汗時,康仔突然噴出一口氣後昏迷,遂報警求助。蔡父早前仍有與他落街玩,往灣仔買最喜愛的高達模型,「真係好突然……」說時傷心落淚。蔡父暫失業,妻子早前亦因公受傷休養中,現要先處理康仔身後事,但經濟仍有壓力,希望社會人士伸出援手。蔡父會按康仔遺願,將電動輪椅捐贈予學校。
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