【肌肉萎縮症】患肌肉萎縮症少年猝死 學者：個案有家族遺傳病史 應作產前基因檢查
【明報專訊】患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年，昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷，送院搶救後不治。中大生命科學學院教授陳浩然表示，是次個案中的家庭母方有肌肉萎縮症家族病史，即使沒有患肌肉萎縮症，仍有隔代遺傳風險，故有必要作產前基因檢查。
母家族有肌肉萎縮症遺傳 驗DNA無異樣
蔡父接受訪問時表示，妻子家族有肌肉萎縮症遺傳背景，婚後曾驗DNA，結果沒發現有異樣。長子於1999年出生，當時成長過程與其他小朋友無異，精靈活潑，至數年後確診患有肌肉萎縮症，但當時次子康仔已出生。長子確診後因病症變得全身無力，容易跌倒，蔡父提取強積金與他去海洋公園、玩小型賽車及旅行等，讓一家人留下開心回憶。
學者籲有病史者檢全基因圖譜
中大生命科學學院教授陳浩然表示，是次個案中的家庭母方有家族病史，即使沒有患肌肉萎縮症，仍有隔代遺傳風險，故有必要作產前基因檢查。陳說不同基因組缺陷均可引致肌肉萎縮症，現時坊間的篩選式基因檢查僅針對特定組別基因，未必能準確驗出有問題的基因組，認為應選擇全基因圖譜檢查，以清楚了解所有基因有否帶有遺傳病的基因組。
兩子先後確診肌肉萎縮症
蔡父表示，兩子先後確診無藥可醫的罕見病症，兄弟感情很好，4年前長子16歲離世，幼子往後情况亦相似，「今次康仔走得好突然，毫無先兆」。蔡父說非常難過，「但仍然感到兩兄弟在身邊」。蔡父說，長子很堅強，會盡力做每個動作，約10歲起坐輪椅。兩兄弟感情很好，康仔曾協助長子推輪椅，長子亦曾將康仔放在身前，駕電動輪椅四處玩耍。蔡父表示，曾有一刻以為康仔無事，可以與其他小朋友一樣成長，但其後康仔亦確診同樣患有肌肉萎縮症。長子所讀的特殊學校曾建議他留宿可方便照顧，但一星期後「真係頂唔順，過唔到自己，好似放棄咗佢」，「生得佢哋出嚟就預咗要負責任，關懷備至，辛苦啲都要自己湊」，「可見面日子幾耐就唔知，不時想起相處的快樂時光」。
康仔約8歲起坐輪椅，從沒埋怨病症，兩年前獲社會基金贊助旅行，可到日本親手揀選限量版高達。蔡父說，康仔前日吃完早餐，坐在輪椅入睡，其後將他抱回牀休息，晚飯時見他非常疲倦，不想吃飯。至昨凌晨零時許發現他在牀上滿身大汗，上前將他抱起抹汗時，康仔突然噴出一口氣後昏迷，遂報警求助。蔡父早前仍有與他落街玩，往灣仔買最喜愛的高達模型，「真係好突然……」說時傷心落淚。蔡父暫失業，妻子早前亦因公受傷休養中，現要先處理康仔身後事，但經濟仍有壓力，希望社會人士伸出援手。蔡父會按康仔遺願，將電動輪椅捐贈予學校。
- 【新冠疫苗】養和新冠疫苗研究：完成接種兩款疫苗後12星期抗體水平下跌 復必泰仍高科興11倍
- 【新冠疫情】英國疫情再反彈新增5萬宗確診 專家警告今冬將受三重打擊：新冠、流感及呼吸道合胞病毒感染RSV
- 乙型鏈球菌感染增9人 原因部分曾接觸淡水魚 可引發腦膜炎、敗血症 死亡率可達11% 預防感染乙型鏈球菌4個貼士
- 【新冠疫苗】科興：接種第三針可能必須 稱研究顯示應與次針至少隔28天
- 【新冠疫苗】科興引述智利接種第三針數據 對有症狀感染保護效果達八成 內地研首款吸入式疫苗溝針 指加強免疫效果顯著
- 【新冠疫苗】完成接種科興、國藥疫苗人士 世衛建議60歲或以上1至3個月後打同款第三針 減感染風險
- 【新冠疫苗】默沙東新冠口服藥Molnupiravir 專家：可致癌症或畸胎 港藥劑師：新藥臨牀未包括孕婦 嚴重肝腎病患不適用
- 【新冠疫苗】本港12至17歲男接種BioNTech復必泰兩針後 患心肌炎比率高美國5倍
- 【新冠病毒】治療新冠病毒口服藥Molnupiravir 美國默沙東研發減入院或死亡風險 許樹昌：病發後5天內內服用
- 世界心臟日丨常見心臟病 冠心病、心律不整成因、徵狀你要知 及早預防併發症