負責過濾廢物的腎臟有着無可取替的功能,其中一種腎嚢問題是多囊性腎病(polycystic kidney disease),它是一種不能治癒的遺傳病,病人的腎臟因基因突變而出現大量水嚢,令其失去透析功能,病人需要終身洗腎。雖然無法完全治癒,現時有藥物可延緩開始洗腎的時間,如果水嚢問題嚴重阻塞腎臟或經常引發腎炎,或需手術處理,病情惡化更可能需要換腎。
相關文章:【心臟病與三高】逆轉糖尿病腎病 遵循9大法則控制飲食做起
多囊性腎病屬顯性遺傳疾病
養和醫院腎臟內科中心主任、腎病科專科醫生黎嘉能醫生指出,多囊性腎病是一種顯性遺傳疾病,如果父母任何一方罹患此病,會有50%機會遺傳給下一代,若嬰兒一旦確定遺傳了問題基因,則一定會在有生之年發病,只是病情的嚴重程度會因人而異;而在確定遺傳了問題基因人士當中,有一半人士其發病後的徵狀不明顯,甚至無病徵,因此未有求醫而沒有發現自己患病。
平均確診年齡約40歲 20歲前徵狀不明顯
多囊性腎病患者的平均確診年齡為約40歲,在20歲前徵狀通常不明顯,因此過早檢查未必能反映是否患有此病。有數據指出,如果父母是多囊性腎病患者,其下一代在約20歲時接受腎臟超聲波檢查,若未有發現腎水嚢或腎水嚢數量少於5個,有80%至90%機會沒有遺傳此病;約30歲時再做超聲波檢查,如果仍然無發現任何腎水嚢,則有99%機會沒有遺傳此病。
兩種基因突變致多囊性腎病
至於多囊性腎病是哪一部分的基因出現問題,黎醫生指出,此病主要分別由PKD1及PKD2兩個基因變異而導致,在歐美國家,95%患者均是源自這兩種基因突變;中國則是80%,而中國數據亦發現,PKD1病人與PKD2病人的比例是6:1。他又解釋,屬PKD1基因變異的病人,病情會比PKD2基因變異的病人較嚴重,據歐美數據顯示,PKD1病人平均於54歲需要開始洗腎;PKD2病人則是平均74歲,平均相差20年。
多囊性腎病患者如欲生育,可考慮透過體外受孕,以胚胎植入前基因檢測及早檢驗並在可行情況下植入沒有PKD1與PKD2基因的胚胎,減少遺傳下一代的可能。
相關文章:排尿有問題?尿液顏色異常、氣味濃烈要留神(附5種尿液顏色可能涉及的原因)
水嚢壓迫腎臟細胞致失去透析功能
黎醫生表示,多囊性腎病患者在病情惡化時,腎水嚢的數量會不斷增加,由數個增加到數百個,猶如一串葡萄,可令本身只有約11厘米大的腎臟脹大至約16厘米,大增的水嚢數量會壓迫正常的腎臟細胞,令腎臟失去透析功能,最終需要洗腎,而且腎水嚢更有演變成癌症的風險。由於腎臟脹大,患者的腹部會如「啤梨狀」脹起,亦可能會出現腰痛、小便帶血、泌尿道炎症等徵狀。此外,60%多囊性腎病患者有高血壓問題;18%病人會有腎石問題或腎鈣化。
腎臟透析率評估病情
要評估多囊性腎病的病情,通常會檢測病人的腎臟透析率,即每分鐘有多少血液經過腎臟而定:
期數 | 腎臟透析率 |
第一期 | 每分鐘90cc或以上,仍評定為腎功能正常 |
第二期 | 每分鐘60-89cc |
第三期 | 每分鐘30-59cc |
第四期 | 每分鐘15-29cc |
第五期 | 每分鐘15cc或以下,需考慮洗腎及換腎 |
*正常腎功能的透析率平均為100cc
治療急症低鈉症藥物有效延惡化
雖然因多囊性腎病而導致腎臟逐漸衰竭無可避免,惟黎醫生指出,近年醫學界發現可利用一種治療急症低鈉症的藥物,有助延緩腎衰竭及水囊出現的時間。據日本及歐美的研究指出,洗腎年期可因而延緩大約10年。他補充,當病人被評為第三或四期多囊性腎病時,或會考慮處方該藥物,但需留意肝功能較差的病人需密切留意用藥後的情况,透過驗血定期監察肝酵素,一旦發現肝酵素高出正常3倍以上,必須立即停藥。如果多囊性腎病演變至第五期,則需要考慮換腎。
專題系列文章
- 懶理運動疼痛受傷?或致後遺症難逆轉 正視運動創傷治療 成復健關鍵
- 腰背痛?強直性脊椎炎患者多男性30歲前病發 惡化恐全身硬直
- 【通波仔】了解兩款新式支架:可體內降解支架 血管恢復自然功能適應血壓
- 倒及牙加劇牙齒磨損 影響咀嚼、面部骨骼發育兼外觀 了解3種矯齒方法
- 新一代薄血藥 減嚴重出血風險 增預防中風能力 病人毋須刻意戒口
- 玩滾軸溜冰減肥勝游水慢跑?協調全身肌肉 提高消脂身形fit
- 新手媽媽擔心奶量不足?乳房脹痛如何紓緩?婦產科專科醫生拆解母乳餵哺成功關鍵
- 腺樣體發炎肥大可致兒童上呼吸道阻塞 港12歲發病率高
- 重型地中海貧血患者 長期輸血需「去鐵」 移植臍帶血可根治?
- 牙科照X光檢查輻射量有幾多?照得多患癌?