【遺傳諮詢】解讀醫學基因檢測「密碼」 助個人與家庭走出遺傳病陰霾

生兒育女需周全的計劃，但若夫婦倆的家族中，有已知的遺傳病或罕見疾病、有多名家庭成員曾經患癌或有早發性癌症，甚或倆口子本身曾進行基因檢測顯示有基因變異……那麼，無論是正在計劃懷孕或經已懷孕，難免令生育計劃多添變數。

然而，透過一種結合醫學基因知識和輔導技巧的醫學遺傳諮詢（Clinical Genetic Counselling），可以協助個人或家庭，好好理解各種醫學基因檢測的過程、選項、檢測結果的意義等，讓他們在認知與心理層面得到支援。

遺傳諮詢是什麼？遺傳病逾8000種 醫學基因檢測兩大類

遺傳病種類廣泛，由較為人認知的地中海貧血、癌症、自閉症等，到許多罕見的遺傳病，目前醫學界已知的遺傳病數目已逾8000多種，而目前坊間所提供的醫學基因檢測，更是五花八門。養和醫院遺傳諮詢師羅偉琪表示，醫學基因檢測大致可以從兩方面作分類：

檢測項目	檢測方法
•診斷性檢測 •症狀前和預測性檢測 •攜帶者篩查檢測 •產前檢測 •胚胎植入前基因檢測 •新生兒篩查 •藥物基因檢測等	•全基因組 •全外顯子組 •多基因套組 •Sanger定序 •螢光原位雜交技術 •DNA微陣列 •質譜、聚合酶連鎖反應測定 •單分子實時DNA測序等

遺傳諮詢個案：嚴重聽力受損會遺傳下一代？

這些看來艱澀的科技，對於受遺傳病所困惑的人士而言，卻可能帶來重要的「提示」。羅偉琪曾接觸一對有意生育的年輕夫婦，因丈夫患有嚴重的聽力損失，所以夫婦倆接受基因攜帶者篩檢，結果發現，丈夫的GJB2基因兩個副本都帶有基因變異——然而，這是否代表着丈夫必定會遺傳聽力損失的基因給下一代？

為了解讀這個基因檢測結果，他們尋求遺傳諮詢服務。羅偉琪表示，要全面理解遺傳基因的「密碼」，遺傳諮詢師會整合多方面的資訊，如雙方的個人及家族病史、所接受的基因檢測項目等，以作分析。這對夫婦經過遺傳諮詢後，釐清了其聽力損失與GJB2基因相關的遺傳病徵符合；而他所接受的基因攜帶者篩檢，卻只包括部分與聽力有關的基因——GJB2基因其實具有多種遺傳的模式。因此，在展開生育計劃前，夫婦倆可接受遺傳性聽力損失的多基因套組檢測，進一步了解如生育下一代，出現遺傳性聽力損失的風險。

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遺傳諮詢師 解讀遺傳密碼

羅偉琪表示，遺傳諮詢通常由遺傳諮詢師或曾接受遺傳諮詢培訓的醫生進行；如個案涉及遺傳因素的疾病，便需由醫學遺傳科醫生進行臨床評估和診斷。而常見尋求遺傳諮詢服務的人士包括：

• 家族中有已知遺傳病或罕見疾病
• 多名家庭成員患有癌症或早發性癌症
• 基因檢測顯示有基因變異
• 計劃懷孕或已懷孕
• 需要遺傳病的預防和管理建議等

她續稱，接受輔助生育治療的夫婦，如其家族中有已知的嚴重遺傳病，亦可透過基因檢測，篩選較低風險、較低機會帶有家族已知嚴重遺傳病的胚胎，以及了解胎兒部分的遺傳健康情况。而遺傳諮詢亦可進一步協助這些夫婦，了解這些程序在醫學上及對其家庭的意義。

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由科技走進內心所需 與病人建立溝通互信

尖端的科技無疑讓人類更能應對疾病，然而，它亦衍生對個人、家庭的關係、情感或生活上的挑戰。

羅偉琪認為，遺傳諮詢的過程中，最重要是聆聽、溝通，並須與病人建立信任關係，從而了解並因應個人及其家庭的需要，按各種基因檢測選擇的好處和限制，提供適切的解說。

她表示：「有時檢測結果可能與當事人所希望的並不一致。此時，遺傳諮詢師更需以同理心為他們解釋報告結果，耐心解答病人和家屬的疑問，提供適當的輔導，協助他們調適心態面對檢測結果，並跟進其後續所需。」除了解讀病人的遺傳密碼外，有時亦需幫助他們理解遺傳密碼對於孩子、下一胎、兄弟姊妹、父母、父系家人或母系家人等的意義。

現時坊間有些非醫學性質的基因檢測，其實並不能作為醫療用途，而且可能會令人對自己的健康狀况產生疑惑。她提醒，如有疑問，應尋求遺傳諮詢師的專業意見。

遺傳諮詢三大討論範疇：

遺傳諮詢師與病人討論的範疇，常見包括下列3項：

• 個人和家族健康史：病人及其家族的健康史，包括任何已知的遺傳病或疾病。
• 評估遺傳風險和解釋基因檢測：根據病人的個人和家族病史，評估病人患遺傳病的風險，以轉介至醫學遺傳科醫生或專科醫生。協助病人理解檢測結果的意義和可能帶來的影響，遺傳諮詢師亦會按需要，解釋基因檢測的過程、目的和可能出現的結果。
• 提供遺傳輔導：提供社會及心理上的支援，幫助病人及其家人應對遺傳病的風險，以及對生活可能構成的影響；另亦會提供相應的建議，例如改變生活方式、進行監測和採取預防措施，以降低風險或減輕疾病的影響。