俗稱「泡泡腎」的多囊腎是一種遺傳疾病，若父母一方攜帶相關基因，子女患病機率可達50%。由於此症發展緩慢，腎臟的痛覺神經亦較少，因此當腎組織受損，也未必有嚴重不適，即使出現腰背痛也容易不以為然，但實則腎臟組織已被多個囊腫撐脹破壞。患者在確診後應透過藥物治療、監察血壓、注意飲食等，緩減病情惡化，避免出現腎衰竭等嚴重後遺症。
養和醫院腎病科專科醫生林萬斐醫生表示，多囊腎患者的腎臟會持續生長出囊腫，內為液體，因此俗稱「泡泡腎」。囊腫的大小差異甚大，有些細小得難以察覺、有些則達5厘米如雞蛋般大。囊腫會壓迫正常腎組織，除了有機會導致腎功能衰退，更會使血壓升高。「多囊腎是一種遺傳疾病，可分兩種型態：一型通常在30歲左右發病，二型則多在50歲左右發病。」除了腎臟，肝臟或胰臟也有機會出現類似囊腫。
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多囊腎逾八成屬遺傳 父母一方攜帶基因
他表示，在嚴重個案中，囊腫可能會壓迫腎臟血管而引發出血，增加感染、發炎或形成腎結石的風險。「腎臟囊腫的併發症須及早處理，以免腎功能持續惡化，甚至演變為末期腎病。」
多囊腎的病因主要與基因遺傳相關。「據統計，超過85%以上的多囊腎病例均與遺傳有關。若父母一方攜帶相關基因，子女患病機率約50%，男女均有機會受影響。」其餘無家族病史的患者，其病因則可能由基因突變引起。「如在懷孕時，檢查發現胎兒腎臟已有大量囊腫，其致死風險較成年後確診的患者為高。」
林醫生續稱，臨床上有不少患者也是從常規體檢的超聲波檢查中，無意中發現腎臟囊腫。「多囊腎屬於進展較為緩慢的病症，而且早期的囊腫體積細小，超聲波影像難以發現，加上腎臟痛覺神經不多，即使長出囊腫也未必會直接引起疼痛，需採用磁力共振檢查確診。」
隨着囊腫的數量和體積增加導致腎臟脹大，超聲波檢查可偵測到腎臟的異常狀態。如病情持續可令腎臟的體積增大一倍。患者如出現腰背脹痛不適的徵狀，則主要是腎臟外層組織被撐脹或其他併發症導致。
多囊腎檢查方法：
- 醫學影像檢查：早期囊腫仍較微小時，需以磁力共振檢查確診；當囊腫體積與數量增加，可透過超聲波檢查。
- 基因檢查：如家族有近親患多囊腎，可進一步接受基因檢測，確認有否攜帶相關基因變異。
- 腎功能檢查：如發現腎臟有囊腫，可檢查尿液有否蛋白尿或血尿，並抽血檢查腎功能指數，評估腎功能有否衰退。
腰背脹痛反映腎臟或已脹大 屬較後期病徵
林醫生提醒，多囊腎可在無聲無色下，導致腎功能衰退。當出現腎石、出血或感染等情况，明顯的不適徵狀才會出現。所以，患者在確診後須定期檢查，監察腎臟功能。既要防止多囊腎惡化，亦需密切監察其他影響腎功能的疾病及併發症（如高血壓等），以減輕腎臟的負擔，延緩囊腫生長和腎功能衰退的速度。
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多囊腎治療：手術無從根治 須以藥物延緩囊腫生長
由於多囊腎是由基因異常所致，目前無法根治或預防囊腫出現。林醫生表示，以手術刺破或移除囊腫，既未能達到根治之效，更可能傷及健康的腎組織。所以採用藥物治療以減慢囊腫生長速度，方能穩定病情。患者亦需注意控制血壓及治療尿蛋白、預防尿道感染及腎結石，減緩病情惡化。
林醫生提醒，一型多囊腎患者如在年輕時已發現大量囊腫，若欠缺妥善控制血壓或服用藥物，可能會同時患有心血管等慢性疾病。「此情况與糖尿病相同，如血糖水平長期不受控，10年後可能出現腎衰竭等問題。」他提醒多囊腎患者在確診後，需按醫生診斷接受治療，生活上亦需作出相應改善以持續積極管理病情，保護腎臟健康。
多囊腎患者生活要點：
- 每日飲用2至3公升水，有助減緩囊腫增大；
- 維持均衡飲食，減鹽更是首要法則，避免過鹹及高蛋白攝取。若已有蛋白尿，應減少大魚大肉，及使用藥物加以控制尿蛋白；
- 必須定期量度血壓，因囊腫壓迫腎組織可致血壓上升。若血壓偏高，應及早服藥控制；
- 使用降血壓藥物，如ARB（血管收縮素II接受體拮抗藥）或ACEI（血管收縮素轉化酶抑制劑），保護腎功能；
- 可考慮口服抗利尿激素受體拮抗藥物（又稱「排水劑」），延緩腎囊泡的生長及腎功能的惡化。
多囊腎（俗稱泡泡腎）可以根治嗎？
目前多囊腎主要由基因異常引起，尚無法根治。手術移除或刺破囊腫也無法阻止新囊腫生成，反而可能傷害正常腎組織。治療重點在於透過藥物、控制血壓與飲食管理，減緩囊腫生長與腎功能惡化，延後進入腎衰竭的時間。
多囊腎初期會有明顯症狀嗎？應如何及早發現？
多囊腎早期通常沒有明顯症狀，因為腎臟的痛覺神經較少，即使囊腫形成也未必會感到疼痛。很多患者是在健康檢查中透過超聲波或磁振造影才發現。若出現腰背脹痛，往往已屬較後期徵象，因此建議有家族史者定期進行影像檢查與腎功能評估，以便及早診斷與管理。
