【肌肉萎縮症】患肌肉萎縮症少年猝死 學者：個案有家族遺傳病史 應作產前基因檢查
患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年，昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷，送院搶救後不治。蔡父表示，兩子先後確診無藥可醫的罕見病症，兄弟感情很好，4年前長子16歲離世，幼子往後情况亦相似，「今次康仔走得好突然，毫無先兆」。蔡父說非常難過，「但仍然感到兩兄弟在身邊」。
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【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率
準備生育的爸媽，最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有慣性流產或屬高齡產婦的女士，要顧慮的事情便會更多！隨着基因檢測技術愈趨進步和普及，經醫生評估和診斷後，有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」（Next-Generation Sequencing, NGS）進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」（PGT-A）或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」（PGT-M / SR）等檢測，配合體外受孕（IVF）療程，在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎，以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。
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孕前產前驗基因 揪出遺傳病
【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後，近年檢測基因變成了潮流商品，一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因，甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查，幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調，孕前產前基因檢查不是水晶球，不能完全排除BB病患；而產前遺傳諮詢及輔導，應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。
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【癌症篩查】肺癌、大腸癌、乳癌、子宮頸癌 評估7個高危因素度身制定篩查方案
癌症屬本港的頭號殺手，罹癌人數按年攀升，然而及早透過適當的檢查發現癌症，則可盡快介入治療，以延長存活率，甚至有機會根治。不過，癌症篩查五花八門，肺癌、大腸癌、乳癌、子宮頸癌等都有個別的篩查方法，應如何選擇呢？養和醫院家庭醫學專科醫生陳素懷醫生解釋，決定接受哪一種癌症篩查前，都應先諮詢醫生，因為醫生會按照每位病人的個別背景，基於7個高危因素，針對性地建議相對合適的篩查項目，惟需注意癌症篩查只適合無任何病徵人士的檢測，身體出現任何不適，應盡早諮詢醫生，以安排檢查及治療。
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【新冠肺炎】全民檢測｜明天開始 抽取樣本數量少 難以驗新冠病毒兼取得DNA
【明報專訊】政府將於明天展開全民自願的「普及社區檢測計劃」（下稱「全民檢測」），盼找出沒病徵的新型冠狀病毒患者，截斷社區傳播鏈。
外界擔心提交鼻腔及咽喉合併拭子樣本，會令基因私隱外泄。人們常說基因和DNA中掌握遺傳資訊，是十分重要的私隱財產，到底基因和DNA是什麼呢？參與全民檢測又會否泄漏私隱資料？
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【鼻咽癌】早期鼻咽癌徵狀不明顯 鼻塞、頸側脹大是警號？三大風險因素你要知
香港著名導演陳木勝因鼻咽癌離世，終年58歲，曾執導《天若有情》、《保持通話》、《新警察故事》等電影的他，於去年底拍攝新片《怒火》期間感不適，檢查後證實患上鼻咽癌末期。鼻咽癌又稱為「廣東癌」。鼻咽癌長期位列本港十大常見癌症之一，香港人發病率偏高，尤其男士……究竟鼻咽癌早期的徵狀是否難以察覺呢？長時間鼻塞、頸側脹大是警號？屬家族遺傳病嗎？跟常吃鹹魚或飲食習慣有關嗎？還有哪些風險因素呢？治療鼻咽癌是否只有放射治療呢？若想治未病，但又沒有明顯病徵或家族病史，應檢測哪些癌症項目呢？
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【懷孕準備】 懷孕很難？ 計劃生育須知 準確計算和把握排卵期可增懷孕機會
懷孕是女士人生中一個重要階段，部分女士在準備懷孕時，或會面對不少疑惑及困難，如果正計劃懷孕，有什麼要留意呢？生理週期、排卵期有多重要？怎樣知道自己的排卵期？夫婦倆如何為迎接小生命做好準備養和醫院家庭醫學專科醫生鄭嘉怡醫生表示，打算懷孕的女性要注意生理週期，建議至少記錄3至6個月，因為準確知道自己的排卵期可增加懷孕的機會。以28天的週期來說，排卵期即是由經期第一天起計的第14日，假設5月1日是第一天經期，排卵期就是5月14日。
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【懷孕準備】 產後抑鬱或是憂鬱？ 家人關懷、及早治療勿輕視 8個主要徵狀和8個預防小貼士
女士生BB後，要面對照顧嬰兒的壓力，加上生育後的生理變化，出現產後憂鬱情緒（Baby Blues）的情况普遍，如果情緒持續低落，有機會發展成產後抑鬱症（Postpartum Depression），究竟產後抑鬱有哪些主要徵狀？可以預防嗎？若出現相關徵狀，必須及早接受適當治療，同時家人的支持亦十分重要。
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醫路同行：法布瑞氏症 罕見心病易被忽略
【明報專訊】法布瑞氏症（Fabry disease）是一種遺傳病，成因主要是由於基因變異，以致體內醣脂質無法正常代謝，而積聚在心臟肌肉，導致心肌肥厚。患者一般約40至50歲起發病，出現行路氣喘及無力等徵狀，若未能及早治理，患者會繼發心臟衰竭或者心律不正，嚴重者甚至猝死。 醫學界一直相信法布瑞氏症為罕見疾病，以男性患者計算，約5萬人才有1人患病。近年陸續有醫學文獻發現華南地區人士，尤其是台灣、潮汕、福建人等，較常帶有法布瑞氏症的基因（IVS4）變異，以致體內缺乏代謝醣脂質的酵素（GLA）。近年陸續發現內地有為數不少病人確診為法布瑞氏症。 心肌肥厚似其他疾病 對於華南地區較多出現法布瑞氏症的情况，估計是源於多年前曾有法布瑞氏症患者在台灣地區定居，落地生根，這組群體基因經多年後逐步發展至相鄰地區。在族群遺傳學上，我們稱之為創立者效應（Founder effect）。事實上，日本鹿兒島有一個小鎮，當地不少居民都患有法布瑞氏症，這已被記載在醫學文獻內。 法布瑞氏症過往較難被發現，主要是此症一向被視為罕見病，而且其引致的病徵與其他疾病所導致的心肌肥厚徵狀相似。高血壓、大動脈心瓣狹窄、先天性心肌肥厚症等都同樣可以引致心肌肥厚。部分原因，例如先天性心肌肥厚，並無特別的藥物可治，而其他徵狀則以治療病徵為主，例如血壓高的患者就控制血壓，甚少探究是否與法布瑞氏症相關。 要診斷是否法布瑞氏症，需要抽血檢驗體內的酵素（GLA），不過檢驗有別於傳統的抽血模式，血液樣本以乾血紙片法（Dried blood spot）抽取，過程需要病人小量血液，若結果呈陽性，便要檢查基因確診。治療方面，法布瑞氏症可以透過補充酵素治療心肌肥厚，改善心臟衰竭的病徵例如氣喘、腳腫，以及減低死亡率，幫助患者控制病情。若法布瑞氏症患者能及早發現心肌肥厚是由此病引致，儘早治療，治療效果更為理想。 文：李沛威（中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科副教授）
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知多啲：坊間基因測試 不是診斷
【明報專訊】坊間有提供無創產前基因檢測，主要針對染色體異常，例如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症，但鍾侃言提醒，這些基因測試是「篩查」並非「診斷」，結果只有「高危」和「低危」之分，不能作診斷標準。
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