【遺傳性血管性水腫】突發腫脹窒息可致命 罕見遺傳病 藥物以急性處理及長期控制為治療目的

身體不同部位毫無先兆下失控地腫脹,而一旦腫脹的位置是位於咽喉,可以因此堵塞病人的呼吸道,令其在短時間內窒息致命。這種可以影響全身,甚至致命的罕見病,叫「遺傳性血管性水腫」(Hereditary-Angioedema,簡稱HAE),屬一種顯性遺傳病。養和醫院兒童免疫、過敏及傳染病科專科醫生陳偉明醫生解釋,病人因缺乏一種特定蛋白酶或該蛋白酶的功能異常,在其個別的誘因誘發下,突發出現局部性水腫,醫生一般會按病人情况,處方急性及長期控制用的藥物,來降低病發時致命的風險,以及減少疾病對日常生活的影響。 Read more

【腎病】不能逆轉的多囊性腎病 顯性遺傳病20歲前徵狀不明顯 新藥有助延緩洗腎時間

負責過濾廢物的腎臟有着無可取替的功能,其中一種腎嚢問題是多囊性腎病(polycystic-kidney-disease),它是一種不能治癒的遺傳病,病人的腎臟因基因突變而出現大量水嚢,令其失去透析功能,病人需要終身洗腎。雖然無法完全治癒,現時有藥物可延緩開始洗腎的時間,如果水嚢問題嚴重阻塞腎臟或經常引發腎炎,或需手術處理,病情惡化更可能需要換腎。多囊性腎病屬顯性遺傳疾病-養和醫院腎臟內科中心主任、腎病科專科醫生黎嘉能醫生指出,多囊性腎病是一種顯性遺傳疾病,如果父母任何一方罹患此病,會有50%機會遺傳給下一代,若嬰兒一旦確定遺傳了問題基因,則一定會在有生之年發病,只是病情的嚴重程度會因人而異;而在確定遺傳了問題基因人士當中,有一半人士其發病後的徵狀不明顯,甚至無病徵,因此未有求醫而沒有發現自己患病。 Read more

【肌肉萎縮症】患肌肉萎縮症少年猝死 學者:個案有家族遺傳病史 應作產前基因檢查

患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年,昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷,送院搶救後不治。蔡父表示,兩子先後確診無藥可醫的罕見病症,兄弟感情很好,4年前長子16歲離世,幼子往後情况亦相似,「今次康仔走得好突然,毫無先兆」。蔡父說非常難過,「但仍然感到兩兄弟在身邊」。 Read more

【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率

準備生育的爸媽,最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過,若家族中有遺傳病史(如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等)、有慣性流產或屬高齡產婦的女士,要顧慮的事情便會更多!隨着基因檢測技術愈趨進步和普及,經醫生評估和診斷後,有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」(Next-Generation Sequencing, NGS)進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」(PGT-A)或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」(PGT-M / SR)等檢測,配合體外受孕(IVF)療程,在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎,以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。 Read more

孕前產前驗基因 揪出遺傳病

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後,近年檢測基因變成了潮流商品,一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因,甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查,幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調,孕前產前基因檢查不是水晶球,不能完全排除BB病患;而產前遺傳諮詢及輔導,應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more

【懷孕準備】中醫着重「調周」排健康卵子 針藥齊下 補腎填精助孕(醫食因緣)

【明報專訊】香港遲婚情况愈趨普遍,生育年齡也隨之推後,因此衍生許多不孕的問題。不孕婦女可能會考慮輔助生育,如宮腔內人工授精(IUI)或體外受精及胚胎移植(IVF+ET)。但IUI成功率約15%,超過3次後成功率也會下降。IVF成功率約15%至35%,成功率隨年紀增長而下降。每次接受人工輔助生育的過程,夫婦心理壓力很大,配合中醫藥及針灸治療,有助提升成功率。 Read more

【母乳餵哺】新手媽媽哺乳期間的3個飲食迷思 營養師教你產後均衡及多元飲食方法

餵哺母乳不但對嬰兒的智力、消化能力及免疫力有幫助,更是媽媽的最有效修身方法。但不少新手媽媽在產後對餵哺母乳有不少疑問,例如在授乳期間的飲食及營養攝取有何注意事項?要增加食量才「夠奶」?是否需要額外「進補」?可以進食生冷食物、咖啡、酒精嗎?營養師為媽媽拆解授乳期間的3個飲食迷思。新手媽媽餵哺母乳:高纖澱粉質 增飽肚感、助上奶-養和醫院註冊營養師高咏梅表示,媽媽飲食均衡及多元化,有助令母乳飽肚又有營養,更可減少嬰兒將來偏食的機會。怎樣做才算是均衡飲食呢? Read more

【腎石】腎結石致腰背疼痛 注意兩大成因 體外衝擊波碎石助解困局(附:減低腎石風險5個Tips)

如果突然出現劇烈腰背痛,或排尿時感痛楚,有機會是腎結石的問題,大多數有徵狀的個案都必須緊急處理。然而,部分透過身體檢查而意外發現患腎結石的病人,是否可以毋須立即處理,或甚至等待自然排出?有泌尿外科專科醫生指出,醫生會透過臨床檢查腎石的位置、大小、形態、硬度,以及年齡等因素來決定處理方法。若病人情况可行下,會考慮以體外衝擊波來碎石,惟並非所有患者都適合使用,例如計劃生育的婦女,有可能會受衝擊波影響生殖器官,需另覓方法。 Read more

【癌症篩查】肺癌、大腸癌、乳癌、子宮頸癌 評估7個高危因素度身制定篩查方案

癌症屬本港的頭號殺手,罹癌人數按年攀升,然而及早透過適當的檢查發現癌症,則可盡快介入治療,以延長存活率,甚至有機會根治。不過,癌症篩查五花八門,肺癌、大腸癌、乳癌、子宮頸癌等都有個別的篩查方法,應如何選擇呢?養和醫院家庭醫學專科醫生陳素懷醫生解釋,決定接受哪一種癌症篩查前,都應先諮詢醫生,因為醫生會按照每位病人的個別背景,基於7個高危因素,針對性地建議相對合適的篩查項目,惟需注意癌症篩查只適合無任何病徵人士的檢測,身體出現任何不適,應盡早諮詢醫生,以安排檢查及治療。 Read more

【新冠肺炎】全民檢測|明天開始 抽取樣本數量少 難以驗新冠病毒兼取得DNA

【明報專訊】政府將於明天展開全民自願的「普及社區檢測計劃」(下稱「全民檢測」),盼找出沒病徵的新型冠狀病毒患者,截斷社區傳播鏈。 外界擔心提交鼻腔及咽喉合併拭子樣本,會令基因私隱外泄。人們常說基因和DNA中掌握遺傳資訊,是十分重要的私隱財產,到底基因和DNA是什麼呢?參與全民檢測又會否泄漏私隱資料? Read more
X
下背痛的原因與診療 養和醫院專科醫生講座