【遺傳性血管性水腫】突發腫脹窒息可致命 罕見遺傳病 藥物以急性處理及長期控制為治療目的

身體不同部位毫無先兆下失控地腫脹,而一旦腫脹的位置是位於咽喉,可以因此堵塞病人的呼吸道,令其在短時間內窒息致命。這種可以影響全身,甚至致命的罕見病,叫「遺傳性血管性水腫」(Hereditary-Angioedema,簡稱HAE),屬一種顯性遺傳病。養和醫院兒童免疫、過敏及傳染病科專科醫生陳偉明醫生解釋,病人因缺乏一種特定蛋白酶或該蛋白酶的功能異常,在其個別的誘因誘發下,突發出現局部性水腫,醫生一般會按病人情况,處方急性及長期控制用的藥物,來降低病發時致命的風險,以及減少疾病對日常生活的影響。 Read more

【腎病】不能逆轉的多囊性腎病 顯性遺傳病20歲前徵狀不明顯 新藥有助延緩洗腎時間

負責過濾廢物的腎臟有着無可取替的功能,其中一種腎嚢問題是多囊性腎病(polycystic-kidney-disease),它是一種不能治癒的遺傳病,病人的腎臟因基因突變而出現大量水嚢,令其失去透析功能,病人需要終身洗腎。雖然無法完全治癒,現時有藥物可延緩開始洗腎的時間,如果水嚢問題嚴重阻塞腎臟或經常引發腎炎,或需手術處理,病情惡化更可能需要換腎。多囊性腎病屬顯性遺傳疾病-養和醫院腎臟內科中心主任、腎病科專科醫生黎嘉能醫生指出,多囊性腎病是一種顯性遺傳疾病,如果父母任何一方罹患此病,會有50%機會遺傳給下一代,若嬰兒一旦確定遺傳了問題基因,則一定會在有生之年發病,只是病情的嚴重程度會因人而異;而在確定遺傳了問題基因人士當中,有一半人士其發病後的徵狀不明顯,甚至無病徵,因此未有求醫而沒有發現自己患病。 Read more

【肌肉萎縮症】患肌肉萎縮症少年猝死 學者:個案有家族遺傳病史 應作產前基因檢查

患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年,昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷,送院搶救後不治。蔡父表示,兩子先後確診無藥可醫的罕見病症,兄弟感情很好,4年前長子16歲離世,幼子往後情况亦相似,「今次康仔走得好突然,毫無先兆」。蔡父說非常難過,「但仍然感到兩兄弟在身邊」。 Read more

【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率

準備生育的爸媽,最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過,若家族中有遺傳病史(如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等)、有慣性流產或屬高齡產婦的女士,要顧慮的事情便會更多!隨着基因檢測技術愈趨進步和普及,經醫生評估和診斷後,有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」(Next-Generation Sequencing, NGS)進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」(PGT-A)或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」(PGT-M / SR)等檢測,配合體外受孕(IVF)療程,在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎,以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。 Read more

孕前產前驗基因 揪出遺傳病

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後,近年檢測基因變成了潮流商品,一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因,甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查,幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調,孕前產前基因檢查不是水晶球,不能完全排除BB病患;而產前遺傳諮詢及輔導,應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more

【自閉症譜系障礙】《非常律師禹英禑》助社會理解自閉症 了解ASD常見7個症狀

【明報專訊】韓劇《非常律師禹英禑》(下簡稱《非常律師》)最近全球爆紅,主角禹英禑為患有自閉症譜系障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD,下簡稱「自閉症」)的天才律師,成長過程既要克服自身缺陷,也要克服外來偏見。《非常律師》對自閉症患者及其身邊人日常處境的寫實刻劃備受好評,被寄望可對公眾對自閉症的理解帶來正面影響。但仍有一些聲音憂慮《非常律師》帶來反效果,例如加劇刻板印象或淪為欺凌話題。究竟自閉症譜系障礙是什麼?根據香港衛生署兒童體能智力測驗服務網站介紹,ASD的兒童患者行為表現不一,一般常見的臨牀症狀包括7項(詳見附表)。 《非常律師禹英禑》角色自小患自閉症譜系障礙 7個ASD常見症狀 禹英禑自小被診斷患有自閉症譜系障礙,社交上面對困難,但同時有強大記憶力,一談到心愛的鯨魚和法律便滔滔不絕。但囿於社會偏見,即使她在名校法學院以第一名畢業,也幾經艱難才得到當律師的機會。故事刻劃禹英禑如何在自身障礙的掣肘和社會偏見下成長,以及她身邊的人如何學習跟她相處。 相關文章:知多啲:自閉症人士社交困難 ASD成因與遺傳因素有關 治療主要循教育及行為訓練 究竟ASD是什麼呢?根據香港衛生署兒童體能智力測驗服務網站中提及,「自閉症譜系障礙」是一種與生俱來的發展障礙,患者在社交以至認知、情緒、行為方面都有不同程度的困難和發展差異。以往有關自閉症的診斷名稱常有差異,但在診斷標準更新後,諸如自閉症、亞氏保加症、高功能自閉症等統稱為「自閉症譜系障礙」。 ASD的成因被普遍認為跟遺傳因素有相當大的關係,並由多項基因及環境因素相互影響。自閉症的症狀一般在1至2歲之間可被發現,較輕微者或到2歲以後才被發現。每名患者的情况都不相同,但跟患者的年齡、語言、智力、新舊治療有密切關係。 自閉症譜系障礙的兒童患者行為表現不一,一般常見的臨牀症狀包括7項(詳見附表)。 現時對兒童患者的最佳治療方法,主要是從教育及行為訓練着手,助其建立有效社交溝通技巧。目前未有證據顯示藥物能根治患者的社交及溝通困難,但某些症狀可透過藥物來減低,以助兒童在接受教育及行為治療時有更佳表現。 學者:僅10%自閉者有學者症候群 某領域有超常表現 正如劇中禹英禑自述「所有自閉症患者都是獨特的」,自閉症譜系障礙涵蓋廣泛類型的特點和習性,像她擁有強大記憶力的只是少數。這也令部分自閉症孩子的家長關注,劇集以極少數或不現實的「學者症候群」案例為主角,反增外界的誤解。慶熙大學醫學院精神病學教授潘建昊稱,約10%的自閉症人士同時有學者症候群(Savant syndrome,指僅在某個很有限領域有超常表現,在其他方面則廣泛有明顯心智障礙),有些像禹英禑般具異乎常人記憶和分析力,但也有些只有力記住諸如首爾地鐵路線圖等的特定資訊。劇集顧問、韓國拿撒勒大學幼兒特殊教育學專家金炳建坦言,最初對顧問邀請非常抗拒,擔心演員模仿得不好會招致反感,但看到劇本後改變心意,認為劇集有助提高公眾對自閉症認知。 相關文章:【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率 《非常律師》助社會理解自閉症 《非常律師》在韓國國內外獲廣泛好評,評論者認為該劇寫實地描繪自閉症患者及其身邊人面對的生活,也有自閉症患者的家長對劇集的感人描繪讚好。更有專家認為,以自閉症為主題的電視劇受歡迎,可望為公眾對自閉症的關注帶來正面影響。潘建昊向韓國《中央日報》表示,以美國為例,1988年賣座電影《手足情未了》(由德斯汀荷夫曼飾演自閉症數學天才)也扭轉了當地社會原先對自閉症的歧視觀念。 寫實刻劃患者日常獲讚 難避反效果爭議 不過,也有聲音質疑《非常律師》會帶來反效果。早在《非常律師》去年底宣布開拍時,關注成人自閉症患者的韓國組織Estas曾發表聲明,指摘劇方公布的劇情梗概未有準確描述自閉症,反而加強對自閉症的部分負面刻板印象,即使劇集播出獲讚,Estas仍抱持相對負面的看法。另外,有網民模仿禹英禑自閉症患者行為引發爭議,也有校園欺凌者以禹英禑角色來言語攻擊自閉者患者。 編劇文智媛之前的作品、電影《5時恭候的證人》同樣有自閉症角色(金香起飾自閉症的兇殺案證人),促成製作公司邀請她創作自閉症患者成為律師的故事。對於上述爭議,她坦言:「如果我是自閉症,或者我的熟人是自閉症,我會對這齣劇感到有點不舒服。」她解釋,即使劇中沒有特別的反派角色,禹英禑面對的困難也可能是自閉症本身和隨之而來的偏見,因此在創作時也曾苦惱要如何處理這些困難而不會帶來傷害。導演劉仁植回應模仿爭議時,則指模仿者未必是想貶低自閉症,但同意應要小心謹慎,認為「角色最好不要帶到劇外」。飾演禹英禑的女星朴恩斌坦言接到角色時,感受到一股責任感,也擔心會冒犯他人。她因此決定不模仿真實人物或現有角色,而參考醫生使用的診斷準則和請教學者,以自己想像方式創造角色。 真人版禹英禑感同身受:需對患者更多正面描繪 《非常律師禹英禑》爆紅後,對於有關禹英禑在現實中是否可能真有其人惹來爭論。在美國佛羅里達州確有一個名為莫斯(Haley Moss)的律師公開承認有自閉症。莫斯最近還接受韓媒訪問,她對《非常律師》刻劃自閉症的方式也大加讚賞,對部分劇情更有同感。她認為類似劇集是好事,「需要有更多對自閉症患者的正面描繪」。 剛度過28歲生日的莫斯,在3歲時確診為自閉症,醫生曾指她可能永遠無法說話,但幸運地未有成真,相反在13歲時為中學生寫了一本有關自閉症的指引書籍,還以專題小組成員身分在美國自閉症研究學會的年度大會上發言,到2019年起成為執業律師。 專業受漠視 遭同僚當孩子 莫斯上月接受《韓國先驅報》訪問時,自言有看過《非常律師》的第一集,對劇集頗有讚賞。她認為劇集有趣之處在於劇中的禹英禑都會搞砸事情,和其他人一起學習和成長,而不是只向觀眾說教。她更寄望有朝一日會看到一些自閉症演員獲得表演機會。 莫斯對某些劇情也感同身受。例如劇中有一幕提到禹英禑入職律師樓報到時,她的上司和同僚更關心其履歷第二頁寫上她是自閉症譜系障礙患者,無視履歷第一頁寫有她在頂尖大學法學院以第一名畢業,莫斯自言也有類似經歷。她表示,有養育自閉症兒童的同僚會將自己當成小孩子對待,即使自己跟他們有相同的專業資格,「我常覺得需要更多地證明自己,才得到跟其他人相同的尊重和機會」。但莫斯不是《非常律師》的主角原型,劇本創作的其一參考對象是另一知名的高功能自閉症患者、美國畜產學專家葛蘭汀。劇集顧問學者金炳建向《韓國日報》稱,禹英禑的法庭戲其實參考了葛蘭汀的演講。 《非常律師》並非首套以自閉症作為主角的韓國影視製作,還有以患有自閉症兼學者症候群的醫生為主角的韓劇《好醫生》。另外,今年《我們的藍調時光》則起用了歷來首名唐氏綜合症演員鄭恩惠出演,同樣引起迴響。 明報記者 (環球熱話) Read more

隱源性腦中風年輕人高危?拆解5大隱藏病因 對症下藥減再中風風險

中風是由腦血管引起的急病,當中約兩成個案屬於出血性腦中風,餘下八成為缺血性腦中風,當中大部分均與三高等高危因素有關,然而仍有多達四分之一的缺血性中風,因初期未能確定病因而被歸類為「隱源性腦中風」(Cryptogenic stroke)。不少這類中風的患者更是較年輕的一群,再中風的風險相當高,故必須透過更多檢查探究箇中致病原因,對症下藥助病人康復的同時,也要減低再次中風所帶來的傷害。 養和醫院腦神經科專科醫生吳炳榮醫生指出,隱源性腦中風是缺血性腦中風的其中一種,主要是指一些在發病初期經過一系列檢查及評估,包括腦部掃描、血管造影等,仍未能明確診斷出箇中病因的個案。 隱源性中風屬缺血性腦中風 查找5大病因減機能受損風險 他表示,隱源性腦中風產生的症狀與其他缺血性中風相若,因應受影響的大腦位置而定,例如語言區受損可引致失語,運動皮層受影響則會半身癱瘓等;而治療方法亦大致一樣,把握黃金救治時間及時送院的患者,可注射溶栓針,若屬大血管栓塞則可考慮利用導管取栓術,幫助打通阻塞的血管,盡快恢復腦部功能。 隱源性腦中風雖不影響治療的選擇,但找出致病原因仍是重要一環。「由於中風病人再次中風的機會相當高,若重複及多次中風會對身體機能造成十分嚴重的破壞,因此只有找出致病原因才能採取最針對性及有效的預防措施,以減低再次中風的機會。」 拆解隱源性腦中風背後原因 1.頸血管撕裂及創傷 吳醫生強調,隱源性腦中風並非完全沒有原因,只是需要透過更多的檢查才能探究隱藏在背後的病因,其中一個常見原因就是供血予大腦的頸血管撕裂及創傷。 他闡釋,曾有病人在球場「食波餅」後暈倒,送院後證實是中風,經檢查發現原來頸部有一條大動脈被球撞擊致撕裂;亦有病人在球賽中「頂頭槌」後出現頭暈、行路不穩及嘔吐等情况,診斷結果是患者頂球後導致經頸椎骨入腦的一條動脈破裂,導致後腦腦幹位置中風;另亦不乏文獻記載因按摩「啪頸」令動脈創傷而引發中風等。 2.心臟問題致大腦血管阻塞 另一引發腦中風的潛在原因是心臟問題,例如陣發性心房顫動、先天性卵圓孔心漏及心肌炎等,又或是本身有血管結構異常、血管炎等情况,都可能會令大腦血管出現阻塞,誘發中風。 3. 凝血、溶栓系統功能紊亂 一些遺傳病或後天免疫系統功能失調的疾病,可影響患者體內血液的凝血或溶解血栓功能,有機會引致腦血管栓塞,或一些血栓游走至腦部而導致動脈堵塞,都會引起中風。免疫系統疾病的患者較多為年輕女性,其患病後的生活和工作,可以出現嚴重障礙。 4.新冠病毒影響血管等併發症 吳醫生指出,近兩年困擾全球的新冠病毒,確診人士中風的風險也會較高,原因是新冠病毒不但感染呼吸系統,也會影響血管,有關引起栓塞及血管相關的併發症。另外,一些現時較少見的傳染病,例如梅毒、肺結核腦膜炎等,皆可引起腦血管發炎而導致中風,醫生需透過微生物檢測,才能作出根本治療。 5.腫瘤影響凝血功能致中風 他續指,隱源性腦中風較多發生在較年輕的人士身上,反之長者中風則通常有跡可尋,如三高、吸煙及缺乏運動等,甚至可能是腫瘤所致。早前便有一名70歲的中風病人,本身並沒有中風的高危因素或疾病,但翻查病歷發現病人於數月間消瘦了10多磅,再仔細追查原來肇因是膽管癌,其腫瘤更影響凝血功能致中風,幸好患者接受手術及化療後已告康復,凝血功能亦恢復正常。 對症下藥 減低再中風風險 確切掌握中風成因後,醫生會以針對性的方法制定治療。吳醫生分享一名廿多歲的女患者突然中風入院的個案為例,驗血後揭發患者中風是源於體內出現抗磷脂質抗體(antiphospholipid antibody),令血液容易凝固及栓塞,故康復後需要長期服用薄血藥,從而減少血栓形成。 無明確病因 可考慮服用抗血小板藥物 吳醫生強調,仍有隱源性中風個案最終無法找到明確病因,但並不表示可以無視再中風的威脅。「一般會建議患者使用抗血小板藥物,藉以減低復發風險,而隨着醫療技術不斷進步,估計原因不明的中風個案數目會愈來愈少。」 Read more

【懷孕準備】35歲前生育較佳?夫婦生育前應如何準備及懷孕前檢查包括什麼?

有意迎接新生命的到來,一般都需要周詳的計劃!35歲前生育是否較佳呢?懷孕前男士和女士需要做哪些檢查呢?想提高成功懷孕機會,除了夫婦或需調整身體狀况外,不少人亦會接受懷孕前檢查,以確保健康狀况適合生育,部分有機會接受遺傳病攜帶者檢測,以檢查自己是否帶有致病的突變基因,從而評估下一代患有遺傳病的風險。希望提高成孕機會,夫婦倆還可以做什麼準備呢? Read more

7個水果冷知識 1份水果有多少?糖尿病、腎病患者應選哪些水果?飯前或飯後果健康啲?

衞生署建議,6歲以上小孩至長者,每日均最少要進食兩份水果,配三份蔬菜。水果含豐富維他命及抗氧化物,有助鞏固抵抗力,更可有助降低心血管疾病、糖尿病、肥胖及癌症等患病風險。不過,水果種類五花八門,兩份水果即是吃多少?何時吃?慢性病如糖尿病、腎病患者應選什麼水果?飯前或是飯後進食水果較為健康呢?或許未必完全清楚了解。養和醫院註冊營養師高咏梅為大家解答7個水果冷知識。 Read more

腎病患者要戒口?控制蛋白質、鈉質攝取量 減腎臟負荷

腎臟負責平衡人體內水分,協助排走體內新陳代謝後的廢物。腎病患者的腎功能較差,令廢物不斷在體內累積。慢性腎病會導致貧血、高血壓、水腫、蛋白尿等,除了接受治療外,適當控制飲食亦是重要一環。患者是否什麼都要戒口呢?怎樣才能夠有效控制蛋白質、鈉質等的攝取量呢?哪些食物要少吃為妙呢?早期腎病病人嚴控飲食-注意蛋白質、鈉質-減病情惡化-養和醫院高級營養師余思行表示,腎病病人並非什麼都要戒吃,應要按照病人的身體情况及病情,配合不同的飲食餐單。當早期病人未需要洗腎、單靠藥物及飲食控制時,需要非常嚴謹,避免病情惡化;當醫生確認病人腎功能已經衰退,開始要洗血和洗腎後,飲食則可以稍為放寬一點,因為洗腎可以洗走體內的廢物,此階段的病人飲食可以與健康人士相若。 Read more
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