及早查找遺傳性癌症基因 預防勝於治療

醫學界與科學界一直探討癌症的成因與治療方法,從研究中證實,癌症是源於基因變異的疾病。基因變異分為先天遺傳及後天環境所致。從基因圖譜發現,癌症有一成是由遺傳性致癌基因引致,如乳腺癌及大腸癌均為常見的遺傳性癌症。有醫生認為,市民認識癌症與遺傳基因的關係,有助提前採取預防及治療。透過基因檢測解讀個人基因密碼,盡快查找高危的致癌基因,並採取相應的預防措施,即有助減低關鍵基因病變的潛在風險。 Read more

癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因

遺傳了父母的基因,形成了個人的體格、個性和智力,有時卻連帶致癌基因也遺傳予下一代,怎辦?原來約有一成的癌症是由遺傳性致癌基因所致,當中乳腺癌及大腸癌更是較常見與遺傳有關的癌症。專家指透過基因檢測解讀個人的基因密碼,或能提早查找「高危」的致癌基因,繼而採取預防或治療等方法,減低潛在患癌或病變風險! Read more

【專科醫生Q&A】「癌症與遺傳」明報副刊Facebook直播

癌症一向令人聞風喪膽,尤其因為它成因複雜,治療過程繁複,隨着近年癌症研究愈趨成熟,癌症與遺傳之間的關係亦有更深入了解,立即參加養和醫院Facebook Live Talk,了解癌症與遺傳基因關係,以及基因測試對降低患癌風險有什麼幫助。今次專誠請來養和醫院醫學遺傳科主任 林德深醫生於明報副刊Facebook開Live,解答網友問題。如閣下於此提交問題,林醫生有機會於直播當日親自解答您的疑問,敬請留意! Read more

【新冠肺炎】全民檢測|明天開始 抽取樣本數量少 難以驗新冠病毒兼取得DNA

【明報專訊】政府將於明天展開全民自願的「普及社區檢測計劃」(下稱「全民檢測」),盼找出沒病徵的新型冠狀病毒患者,截斷社區傳播鏈。 外界擔心提交鼻腔及咽喉合併拭子樣本,會令基因私隱外泄。人們常說基因和DNA中掌握遺傳資訊,是十分重要的私隱財產,到底基因和DNA是什麼呢?參與全民檢測又會否泄漏私隱資料? Read more

【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率

準備生育的爸媽,最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過,若家族中有遺傳病史(如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等)、有慣性流產或屬高齡產婦的女士,要顧慮的事情便會更多!隨着基因檢測技術愈趨進步和普及,經醫生評估和診斷後,有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」(Next-Generation Sequencing, NGS)進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」(PGT-A)或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」(PGT-M / SR)等檢測,配合體外受孕(IVF)療程,在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎,以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。 Read more

孕前產前驗基因 揪出遺傳病

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後,近年檢測基因變成了潮流商品,一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因,甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查,幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調,孕前產前基因檢查不是水晶球,不能完全排除BB病患;而產前遺傳諮詢及輔導,應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more

檢測得失:兩近親50歲前發病 可考慮檢測

既然知道癌症與基因有關,應否人人都接受基因測試,預測癌症?鄧亮生表示,考慮測試前,先要清楚知道:「檢查是提供解決方法?還是增加負擔?」 他解釋,針對單一基因變異引起的癌症,透過基因檢測,的確有助家族成員預知患病風險,及早預防。目前醫學界建議,若近親中有兩人患上早發性癌症,即50歲前發病,就可考慮接受基因檢測,有10%家族遺傳基因變異的可能。 「一旦發現帶有變異基因,就可透過每年身體檢查,包括驗血和造影檢查,及早發現癌症,亦有藥物可減低部分癌症的發病風險,同時亦要透過改善生活習慣,如戒煙戒酒,減低患病風險。」 不過,基測檢測同時有負面影響,不是人人適合。他列舉可能涉及的情况: ˙如檢查結果是陽性(帶有致癌基因),增加心理壓力 ˙若要求患者或家人一起檢查基因,對方或許不願意 ˙驗出致癌基因,或會導致家人(父母)內疚 ˙檢測後,結果或會影響保險申請和賠償 ˙基因是個人私隱,警方調查、保險公司調查等可導致資料泄露 ˙基因檢測或會透露不為人知的家庭狀况(如:血緣關係) 驗出有腦退化基因 得個憂字 鄧亮生又以腦退化症做例子,目前已知ApoE4基因與腦退化症有關,帶有ApoE4的人,60歲時患腦退化症的風險較一般人高4倍。而坊間已可提供相關基因測試,你會否接受測檢? 「對於腦退化症,暫時沒有有效的預防方法或藥物治療,如測檢後證實自己帶有ApoE4,目前無計可施,只會增加自己憂慮。」所以鄧亮生一再強調,不應胡亂地做坊間的基因檢測,需要諮詢醫生或做詳細的遺傳諮詢,亦要考慮自己可否承受檢驗結果(包括陽性或陰性)。

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驗癌症基因有利有弊 你願承受嗎?

作家林燕妮因肺癌離世,她三個弟妹亦因淋巴癌先後離世,不期然令人聯想到是否遺傳因素作怪。有人因而認定是家族遺傳,但亦有專家指出淋巴癌沒有特定致病基因,遺傳可能性不大。 近親中有多於一人患上癌症,大家就會擔心:家族是否帶有「癌症基因」?應否接受基因檢測?基因檢測的確可以預測癌症風險,但不是人人適合;香港中文大學化學病理學教授鄧亮生强調,檢測前要問清楚自己:「你準備好未?」   準備好未?——接受癌症基因檢測,結果可能引起負面影響,不是人人適合。(metamorworks、anusorn nakdee@iStockphoto,設計圖片,相中模特兒與本版提及疾病無關)   家族癌症高發三大原因 沒有實際病歷,不能確實分析林家兄妹的淋巴癌是否遺傳所致。但香港中文大學化學病理學教授鄧亮生指出,家族癌症高發原因有三,從中可以窺見端倪。 遺傳因素作怪?——林燕妮(前右一)與三個弟妹,包括在2003年同年去世的弟弟林振剛(後左二)及填詞人林振強(後右一),都先後因癌離世,令人聯想到是否遺傳因素作怪。(資料圖片)   1. 單基因疾病 各類癌症中,5%至10%是由單一基因變異引起。如家族帶有癌症基因,成員有50%機率從父母身上遺傳到變異基因。帶有變異基因的成員,患上相關癌症的風險亦較一般人高。(「常見單一致癌基因」見右表) 鄧亮生解釋,我們從父母身上分別取得遺傳基因,當其中一個基因變異,但只要另一個正常,細胞功能就會維持正常,所以出生和年輕時未必發病。但隨着年齡漸長,身體可能出現偶發性基因變異,若這變異出現在唯一正常的基因上,變成「雙失」,就會誘發癌症。 他以乳癌為例,如家族中帶有BRCA1或BRCA2基因變異,當子女從父母中遺傳到變異的基因,帶有BRCA基因變異的女性,一生中患乳癌的風險高達80%,男性則有1%;相比之下,一般女性和男性患乳癌風險分別是10%及0.01%。     2. 環境作用 家庭成員有親密接觸,又生活在共同環境,如生活環境中有致癌因素,長時間一起接觸,就會增加患癌風險。鄧亮生舉例說,母親如是乙型肝炎帶病毒者,生產過程中可能把病毒傳給子女,子女如沒適當檢查跟進,肝癌風險會增加;中國人家庭吃飯不習慣使用公筷,容易傳染幽門螺旋菌,家人患胃炎、胃癌風險相對增加;父親在家中吸煙,子女長期吸二手煙,便會增加肺癌風險。   3. 環境基因共同作用 近年研究發現,90%至95%的癌症是環境和多基因共同作用引起。除了單一致癌基因,科學家亦找到大量與癌症相關的基因,稱為易感基因(SNP)。簡單說,帶有SNP的人患癌的風險較一般人稍高,如果他們生活環境又經常接觸致癌物,如煙酒等,就會進一步增加癌症風險。   親密接觸——家庭成員生活在共同環境,有親密接觸,例如,若家人吃飯沒習慣使用公筷,可能傳染幽門螺旋菌,患胃癌風險相對增加。(XiXinXing@iStockphoto)   文:鄭寶華 統籌:鄭寶華 編輯:梁小玲 電郵:feature@mingpao.com Read more

知多啲:遺傳色盲常見 多不阻日常生活

【明報專訊】各種遺傳病中,色盲算是常見而又毋須多作處理的一種。養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出,色盲對眼睛功能影響不嚴重,患者依然可以有正常視力,只是無法分辨部分顏色,生活上可能不便,例如衣服配搭會不小心撞色等。 色盲有三大類,分別是紅綠色、藍黃色及全色盲,當中以紅綠色盲最為常見,成因是X染色體上兩個基因出現變異,影響眼底的視錐細胞運作,以致無法分辨紅綠兩色。至於藍黃色盲及全色盲都為顯性遺傳,並牽涉多組基因。 華人發病率7% 男性較多 林德深稱,色盲在華人的發病率約7%,男性患者較多,他見過患有色盲的同事,以「朱古力色領帶配泥黃色外套」,明顯在配衫襯色方面出了問題,但並無影響工作或其他表現,並笑指該名同事結婚後有人打理衣著,問題便迎刃而解。 他說,色盲雖然常見,但就如該同事一樣,只是對日常生活構成不便,因此準父母不會亦毋須因此而做胎兒檢測。不過,對於一些會帶來嚴重及健康危害的遺傳病,就需要及早偵察和處理,例如唐氏綜合症及蠶豆症,前者可能要考慮終止懷孕,後者則要預防溶血帶來的併發症,如腦癱及貧血等。他表示,唐氏綜合症是產檢中的常規檢測,而本地初生嬰兒亦會接受蠶豆症普查,以及早發現患病。

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