基因檢測 - 明報健康網

既然知道癌症與基因有關，應否人人都接受基因測試，預測癌症？鄧亮生表示，考慮測試前，先要清楚知道：「檢查是提供解決方法？還是增加負擔？」他解釋，針對單一基因變異引起的癌症，透過基因檢測，的確有助家族成員預知患病風險，及早預防。目前醫學界建議，若近親中有兩人患上早發性癌症，即50歲前發病，就可考慮接受基因檢測，有10%家族遺傳基因變異的可能。「一旦發現帶有變異基因，就可透過每年身體檢查，包括驗血和造影檢查，及早發現癌症，亦有藥物可減低部分癌症的發病風險，同時亦要透過改善生活習慣，如戒煙戒酒，減低患病風險。」不過，基測檢測同時有負面影響，不是人人適合。他列舉可能涉及的情况： ˙如檢查結果是陽性（帶有致癌基因），增加心理壓力 ˙若要求患者或家人一起檢查基因，對方或許不願意 ˙驗出致癌基因，或會導致家人（父母）內疚 ˙檢測後，結果或會影響保險申請和賠償 ˙基因是個人私隱，警方調查、保險公司調查等可導致資料泄露 ˙基因檢測或會透露不為人知的家庭狀况（如：血緣關係）驗出有腦退化基因得個憂字鄧亮生又以腦退化症做例子，目前已知ApoE4基因與腦退化症有關，帶有ApoE4的人，60歲時患腦退化症的風險較一般人高4倍。而坊間已可提供相關基因測試，你會否接受測檢？「對於腦退化症，暫時沒有有效的預防方法或藥物治療，如測檢後證實自己帶有ApoE4，目前無計可施，只會增加自己憂慮。」所以鄧亮生一再強調，不應胡亂地做坊間的基因檢測，需要諮詢醫生或做詳細的遺傳諮詢，亦要考慮自己可否承受檢驗結果（包括陽性或陰性）。

焦點健聞

驗癌症基因有利有弊你願承受嗎？

2018年6月11日2018年6月11日 [email protected] 遺傳病, 基因檢測, 基因遺傳

作家林燕妮因肺癌離世，她三個弟妹亦因淋巴癌先後離世，不期然令人聯想到是否遺傳因素作怪。有人因而認定是家族遺傳，但亦有專家指出淋巴癌沒有特定致病基因，遺傳可能性不大。近親中有多於一人患上癌症，大家就會擔心：家族是否帶有「癌症基因」？應否接受基因檢測？基因檢測的確可以預測癌症風險，但不是人人適合；香港中文大學化學病理學教授鄧亮生强調，檢測前要問清楚自己：「你準備好未？」家族癌症高發三大原因沒有實際病歷，不能確實分析林家兄妹的淋巴癌是否遺傳所致。但香港中文大學化學病理學教授鄧亮生指出，家族癌症高發原因有三，從中可以窺見端倪。 1. 單基因疾病各類癌症中，5%至10%是由單一基因變異引起。如家族帶有癌症基因，成員有50%機率從父母身上遺傳到變異基因。帶有變異基因的成員，患上相關癌症的風險亦較一般人高。（「常見單一致癌基因」見右表）鄧亮生解釋，我們從父母身上分別取得遺傳基因，當其中一個基因變異，但只要另一個正常，細胞功能就會維持正常，所以出生和年輕時未必發病。但隨着年齡漸長，身體可能出現偶發性基因變異，若這變異出現在唯一正常的基因上，變成「雙失」，就會誘發癌症。他以乳癌為例，如家族中帶有BRCA1或BRCA2基因變異，當子女從父母中遺傳到變異的基因，帶有BRCA基因變異的女性，一生中患乳癌的風險高達80%，男性則有1%；相比之下，一般女性和男性患乳癌風險分別是10%及0.01%。 2. 環境作用家庭成員有親密接觸，又生活在共同環境，如生活環境中有致癌因素，長時間一起接觸，就會增加患癌風險。鄧亮生舉例說，母親如是乙型肝炎帶病毒者，生產過程中可能把病毒傳給子女，子女如沒適當檢查跟進，肝癌風險會增加；中國人家庭吃飯不習慣使用公筷，容易傳染幽門螺旋菌，家人患胃炎、胃癌風險相對增加；父親在家中吸煙，子女長期吸二手煙，便會增加肺癌風險。 3. 環境基因共同作用近年研究發現，90%至95%的癌症是環境和多基因共同作用引起。除了單一致癌基因，科學家亦找到大量與癌症相關的基因，稱為易感基因（SNP）。簡單說，帶有SNP的人患癌的風險較一般人稍高，如果他們生活環境又經常接觸致癌物，如煙酒等，就會進一步增加癌症風險。文：鄭寶華統籌：鄭寶華編輯：梁小玲電郵：[email protected]

焦點健聞

知多啲：遺傳色盲常見多不阻日常生活

2017年5月8日2018年8月21日 Sing 遺傳病, 基因檢測, 家庭醫生睇醫生

【明報專訊】各種遺傳病中，色盲算是常見而又毋須多作處理的一種。養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出，色盲對眼睛功能影響不嚴重，患者依然可以有正常視力，只是無法分辨部分顏色，生活上可能不便，例如衣服配搭會不小心撞色等。色盲有三大類，分別是紅綠色、藍黃色及全色盲，當中以紅綠色盲最為常見，成因是X染色體上兩個基因出現變異，影響眼底的視錐細胞運作，以致無法分辨紅綠兩色。至於藍黃色盲及全色盲都為顯性遺傳，並牽涉多組基因。華人發病率7% 男性較多林德深稱，色盲在華人的發病率約7%，男性患者較多，他見過患有色盲的同事，以「朱古力色領帶配泥黃色外套」，明顯在配衫襯色方面出了問題，但並無影響工作或其他表現，並笑指該名同事結婚後有人打理衣著，問題便迎刃而解。他說，色盲雖然常見，但就如該同事一樣，只是對日常生活構成不便，因此準父母不會亦毋須因此而做胎兒檢測。不過，對於一些會帶來嚴重及健康危害的遺傳病，就需要及早偵察和處理，例如唐氏綜合症及蠶豆症，前者可能要考慮終止懷孕，後者則要預防溶血帶來的併發症，如腦癱及貧血等。他表示，唐氏綜合症是產檢中的常規檢測，而本地初生嬰兒亦會接受蠶豆症普查，以及早發現患病。

焦點健聞

【有片】追蹤基因預知百病及早應對減病發率、併發症

2017年5月8日2018年8月21日 Sing 懷孕, 遺傳病, 基因檢測, 家庭醫生睇醫生, Video

【明報專訊】唐氏綜合症、地中海貧血症、G6PD缺乏症（俗稱蠶豆症），都是大家熟悉的遺傳病。但遺傳病不限於與生俱來的疾病，大部分後天疾病如殺人無數的癌症、心血管病及糖尿病等，全部與遺傳基因有關。現在醫生會以遺傳學的方式，追蹤疾病起源，希望藉此減低影響甚至預防病症發生。 30多歲的黃先生，年紀輕輕便患上大腸癌，幸好接受治療後康復。與家人談及患病時，驚覺自己不是家族中第一人有此情况，他的媽媽也在40多歲時患上大腸癌，屬近親的表兄亦在近年證實患大腸癌。黃先生為家族的隱病感到疑惑及憂慮，擔心全家人都有遺傳性大腸癌，於是希望遺傳科能夠找出原因，當醫生了解其家族病史後，建議他與家人做基因測試，結果真的發現相關遺傳基因。早發大腸癌　揭家族遺傳隱病養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出，當某些疾病出現異常的發病，例如一般大腸癌在60、70歲出現，若在30、40歲病發的個案便比較「唔正常」，尤其是近親家族中不止一宗病例，更要小心，有可能是遺傳基因導致疾病一代傳一代。他稱，遺傳性大腸癌在臨牀上並不少見，而乳腺癌同樣有遺傳情况，一旦發現有此情况，可採取一系列預防措施，如更早或更頻密檢查，及早發現和治療病變，並透過計劃生育早作預防。癌症、糖尿、心血管病全關基因事很多人以為一出生便出現的先天性疾病，才是遺傳病，其實不然，人類的疾病不少都是從遺傳得來，再加上後天的誘發因素而發病。林德深指出，每個人都是由精子與卵子結合成胎兒，所以父母的基因在胚胎形成時已經遺傳下來，包括變異的基因，若在胎兒出生前已經引起病變便是先天性疾病，到嬰兒出生後才出現便是後天性疾病，但也與遺傳基因有關，最常見由基因引發的後天疾病就是癌症。他續稱，心血管疾病及糖尿病亦是遺傳基因和後天環境因素配合而病發。因此，現在學者希望從遺傳基因着手，目的是達到防病的效果。他指出，若家族有相關病史，成員的患病率會相對較高，建議及早改善生活習慣，以減低發病風險。擴應用範圍不再局限查罕見病至於先天的遺傳病，有些純是染色體問題，如第21對染色體多了1條的唐氏綜合症；亦有些是單基因引起，如地中海貧血症及蠶豆症等，幸好現時可透過婚前檢查及產前檢查等發現，減低病發率或相關併發症。林德深說，遺傳學過去集中追查罕見及不常見的遺傳病，但隨着偵查工具愈來愈發達，一些尋常病症也可透過遺傳學及早發現。他稱，基因檢測的應用範圍愈來愈廣，例如利用外顯子組排序（exome sequencing）可分析一個人的所有基因，相信技術會繼續發展和普及，日後可能會成為健康檢查的一個工具，幫助預防各種疾病。採訪：勞耀全文：張意宇圖：黃志東、資料圖片編輯：林信君 ■有片睇想現場直擊家庭醫生睇醫生，可登入 www.mingpaohealth.com/doc.htm