孕前產前驗基因 揪出遺傳病

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後,近年檢測基因變成了潮流商品,一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因,甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查,幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調,孕前產前基因檢查不是水晶球,不能完全排除BB病患;而產前遺傳諮詢及輔導,應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more

檢測得失:兩近親50歲前發病 可考慮檢測

既然知道癌症與基因有關,應否人人都接受基因測試,預測癌症?鄧亮生表示,考慮測試前,先要清楚知道:「檢查是提供解決方法?還是增加負擔?」 他解釋,針對單一基因變異引起的癌症,透過基因檢測,的確有助家族成員預知患病風險,及早預防。目前醫學界建議,若近親中有兩人患上早發性癌症,即50歲前發病,就可考慮接受基因檢測,有10%家族遺傳基因變異的可能。 「一旦發現帶有變異基因,就可透過每年身體檢查,包括驗血和造影檢查,及早發現癌症,亦有藥物可減低部分癌症的發病風險,同時亦要透過改善生活習慣,如戒煙戒酒,減低患病風險。」 不過,基測檢測同時有負面影響,不是人人適合。他列舉可能涉及的情况: ˙如檢查結果是陽性(帶有致癌基因),增加心理壓力 ˙若要求患者或家人一起檢查基因,對方或許不願意 ˙驗出致癌基因,或會導致家人(父母)內疚 ˙檢測後,結果或會影響保險申請和賠償 ˙基因是個人私隱,警方調查、保險公司調查等可導致資料泄露 ˙基因檢測或會透露不為人知的家庭狀况(如:血緣關係) 驗出有腦退化基因 得個憂字 鄧亮生又以腦退化症做例子,目前已知ApoE4基因與腦退化症有關,帶有ApoE4的人,60歲時患腦退化症的風險較一般人高4倍。而坊間已可提供相關基因測試,你會否接受測檢? 「對於腦退化症,暫時沒有有效的預防方法或藥物治療,如測檢後證實自己帶有ApoE4,目前無計可施,只會增加自己憂慮。」所以鄧亮生一再強調,不應胡亂地做坊間的基因檢測,需要諮詢醫生或做詳細的遺傳諮詢,亦要考慮自己可否承受檢驗結果(包括陽性或陰性)。

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驗癌症基因有利有弊 你願承受嗎?

作家林燕妮因肺癌離世,她三個弟妹亦因淋巴癌先後離世,不期然令人聯想到是否遺傳因素作怪。有人因而認定是家族遺傳,但亦有專家指出淋巴癌沒有特定致病基因,遺傳可能性不大。 近親中有多於一人患上癌症,大家就會擔心:家族是否帶有「癌症基因」?應否接受基因檢測?基因檢測的確可以預測癌症風險,但不是人人適合;香港中文大學化學病理學教授鄧亮生强調,檢測前要問清楚自己:「你準備好未?」   準備好未?——接受癌症基因檢測,結果可能引起負面影響,不是人人適合。(metamorworks、anusorn nakdee@iStockphoto,設計圖片,相中模特兒與本版提及疾病無關)   家族癌症高發三大原因 沒有實際病歷,不能確實分析林家兄妹的淋巴癌是否遺傳所致。但香港中文大學化學病理學教授鄧亮生指出,家族癌症高發原因有三,從中可以窺見端倪。 遺傳因素作怪?——林燕妮(前右一)與三個弟妹,包括在2003年同年去世的弟弟林振剛(後左二)及填詞人林振強(後右一),都先後因癌離世,令人聯想到是否遺傳因素作怪。(資料圖片)   1. 單基因疾病 各類癌症中,5%至10%是由單一基因變異引起。如家族帶有癌症基因,成員有50%機率從父母身上遺傳到變異基因。帶有變異基因的成員,患上相關癌症的風險亦較一般人高。(「常見單一致癌基因」見右表) 鄧亮生解釋,我們從父母身上分別取得遺傳基因,當其中一個基因變異,但只要另一個正常,細胞功能就會維持正常,所以出生和年輕時未必發病。但隨着年齡漸長,身體可能出現偶發性基因變異,若這變異出現在唯一正常的基因上,變成「雙失」,就會誘發癌症。 他以乳癌為例,如家族中帶有BRCA1或BRCA2基因變異,當子女從父母中遺傳到變異的基因,帶有BRCA基因變異的女性,一生中患乳癌的風險高達80%,男性則有1%;相比之下,一般女性和男性患乳癌風險分別是10%及0.01%。     2. 環境作用 家庭成員有親密接觸,又生活在共同環境,如生活環境中有致癌因素,長時間一起接觸,就會增加患癌風險。鄧亮生舉例說,母親如是乙型肝炎帶病毒者,生產過程中可能把病毒傳給子女,子女如沒適當檢查跟進,肝癌風險會增加;中國人家庭吃飯不習慣使用公筷,容易傳染幽門螺旋菌,家人患胃炎、胃癌風險相對增加;父親在家中吸煙,子女長期吸二手煙,便會增加肺癌風險。   3. 環境基因共同作用 近年研究發現,90%至95%的癌症是環境和多基因共同作用引起。除了單一致癌基因,科學家亦找到大量與癌症相關的基因,稱為易感基因(SNP)。簡單說,帶有SNP的人患癌的風險較一般人稍高,如果他們生活環境又經常接觸致癌物,如煙酒等,就會進一步增加癌症風險。   親密接觸——家庭成員生活在共同環境,有親密接觸,例如,若家人吃飯沒習慣使用公筷,可能傳染幽門螺旋菌,患胃癌風險相對增加。(XiXinXing@iStockphoto)   文:鄭寶華 統籌:鄭寶華 編輯:梁小玲 電郵:feature@mingpao.com Read more

【有片】追蹤基因 預知百病 及早應對 減病發率、併發症

【明報專訊】唐氏綜合症、地中海貧血症、G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症),都是大家熟悉的遺傳病。但遺傳病不限於與生俱來的疾病,大部分後天疾病如殺人無數的癌症、心血管病及糖尿病等,全部與遺傳基因有關。現在醫生會以遺傳學的方式,追蹤疾病起源,希望藉此減低影響甚至預防病症發生。 30多歲的黃先生,年紀輕輕便患上大腸癌,幸好接受治療後康復。與家人談及患病時,驚覺自己不是家族中第一人有此情况,他的媽媽也在40多歲時患上大腸癌,屬近親的表兄亦在近年證實患大腸癌。 黃先生為家族的隱病感到疑惑及憂慮,擔心全家人都有遺傳性大腸癌,於是希望遺傳科能夠找出原因,當醫生了解其家族病史後,建議他與家人做基因測試,結果真的發現相關遺傳基因。 早發大腸癌 揭家族遺傳隱病 養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出,當某些疾病出現異常的發病,例如一般大腸癌在60、70歲出現,若在30、40歲病發的個案便比較「唔正常」,尤其是近親家族中不止一宗病例,更要小心,有可能是遺傳基因導致疾病一代傳一代。 他稱,遺傳性大腸癌在臨牀上並不少見,而乳腺癌同樣有遺傳情况,一旦發現有此情况,可採取一系列預防措施,如更早或更頻密檢查,及早發現和治療病變,並透過計劃生育早作預防。 癌症、糖尿、心血管病全關基因事 很多人以為一出生便出現的先天性疾病,才是遺傳病,其實不然,人類的疾病不少都是從遺傳得來,再加上後天的誘發因素而發病。 林德深指出,每個人都是由精子與卵子結合成胎兒,所以父母的基因在胚胎形成時已經遺傳下來,包括變異的基因,若在胎兒出生前已經引起病變便是先天性疾病,到嬰兒出生後才出現便是後天性疾病,但也與遺傳基因有關,最常見由基因引發的後天疾病就是癌症。 他續稱,心血管疾病及糖尿病亦是遺傳基因和後天環境因素配合而病發。因此,現在學者希望從遺傳基因着手,目的是達到防病的效果。他指出,若家族有相關病史,成員的患病率會相對較高,建議及早改善生活習慣,以減低發病風險。 擴應用範圍 不再局限查罕見病 至於先天的遺傳病,有些純是染色體問題,如第21對染色體多了1條的唐氏綜合症;亦有些是單基因引起,如地中海貧血症及蠶豆症等,幸好現時可透過婚前檢查及產前檢查等發現,減低病發率或相關併發症。 林德深說,遺傳學過去集中追查罕見及不常見的遺傳病,但隨着偵查工具愈來愈發達,一些尋常病症也可透過遺傳學及早發現。 他稱,基因檢測的應用範圍愈來愈廣,例如利用外顯子組排序(exome sequencing)可分析一個人的所有基因,相信技術會繼續發展和普及,日後可能會成為健康檢查的一個工具,幫助預防各種疾病。 採訪:勞耀全 文:張意宇 圖:黃志東、資料圖片 編輯:林信君 ■有片睇 想現場直擊家庭醫生睇醫生,可登入 www.mingpaohealth.com/doc.htm

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知多啲:遺傳色盲常見 多不阻日常生活

【明報專訊】各種遺傳病中,色盲算是常見而又毋須多作處理的一種。養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出,色盲對眼睛功能影響不嚴重,患者依然可以有正常視力,只是無法分辨部分顏色,生活上可能不便,例如衣服配搭會不小心撞色等。 色盲有三大類,分別是紅綠色、藍黃色及全色盲,當中以紅綠色盲最為常見,成因是X染色體上兩個基因出現變異,影響眼底的視錐細胞運作,以致無法分辨紅綠兩色。至於藍黃色盲及全色盲都為顯性遺傳,並牽涉多組基因。 華人發病率7% 男性較多 林德深稱,色盲在華人的發病率約7%,男性患者較多,他見過患有色盲的同事,以「朱古力色領帶配泥黃色外套」,明顯在配衫襯色方面出了問題,但並無影響工作或其他表現,並笑指該名同事結婚後有人打理衣著,問題便迎刃而解。 他說,色盲雖然常見,但就如該同事一樣,只是對日常生活構成不便,因此準父母不會亦毋須因此而做胎兒檢測。不過,對於一些會帶來嚴重及健康危害的遺傳病,就需要及早偵察和處理,例如唐氏綜合症及蠶豆症,前者可能要考慮終止懷孕,後者則要預防溶血帶來的併發症,如腦癱及貧血等。他表示,唐氏綜合症是產檢中的常規檢測,而本地初生嬰兒亦會接受蠶豆症普查,以及早發現患病。

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