截擊超惡胰臟癌 高危族驗定基因 兩近親確診 家人風險高7倍

【明報專訊】胰臟癌是癌症殺手中的殺手,五年存活率5%至8%,為所有主要癌症中最低。大部分患者發現時已屆中晚期,只有約20%的病人適合動手術作根治性切除,其餘患者治療以化療為主。雖然近年隨新藥面世,患者的生存機會已有所提升,但整體而言治療效果仍難言理想。   上升趨勢——胰臟癌有按年上升的趨勢,由2008年的448宗新症個案升至2016年的702宗,而根據西方國家經驗,胰臟癌個案仍會進一步上升。([email protected]Stockphoto/明報製圖)   根據香港癌症病人資料庫,胰臟癌個案有上升趨勢,新症個案由2008年的448宗升至2016年的702宗,並躍升為香港第六號癌症殺手,2016年共有678人死於此病。根據西方國家的經驗,胰臟癌個案未來相信仍會進一步上升,情况令人憂慮。   (明報製圖)   10%至15%個案有遺傳因素 胰臟癌的具體成因不完全清楚。大部分個案為基因後天偶發突變(sporadic)引起,引致基因突變的高危因素包括:吸煙、酗酒、肥胖、缺乏運動、慢性胰臟炎等。按西方國家的研究,約10%至15%胰臟癌個案有遺傳(genetic)因素,當中又可再分為兩類: 1. 家族性胰臟癌(Familial pancreatic cancer) 家族中有最少兩名近親(兄弟姊妹、父母或子女)確診罹患胰臟癌,而本身非遺傳性腫瘤綜合症患者,便屬家族性胰臟癌。根據統計,若有一個近親罹患胰臟癌,其餘家族成員的罹患風險會比一般人高出3至5倍;有兩個近親罹患胰臟癌,風險比常人高5至7倍;三個近親罹患胰臟癌,風險高30倍。 2. 遺傳性腫瘤綜合症(Hereditary Cancer Syndrome) 我們與生俱來擁有約3萬組基因,每組基因有一對,一個從父親遺傳,一個從母親遺傳。當中小部分的基因對抑制或促進癌症形成起關鍵作用。遺傳性腫瘤綜合症患者,其抑制或促進癌症的基因帶有先天缺陷(Germline mutation),也就是說在一對染色體中,其中一條基因天生便有缺陷,當人體在生長過程中,因環境或其他因素,另一條基因亦發生變異時,細胞便容易不受控制,大大增加患癌風險;而父母有缺陷的基因亦有可能傳給下一代。   在眾多與胰臟癌有關的遺傳性腫瘤綜合症,其中以遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)較為普遍。此癌症候群源自BRCA1或BRCA2基因變異,這兩個基因皆屬抑癌基因(Tumor-suppressor gene),負責修復損壞的DNA。因此,當BRCA基因發生缺陷,DNA受到攻擊而斷裂破壞後會無法正確修復,細胞內DNA損壞累積到一定程度,細胞就會發生癌變。   遺傳因素——約10%至15%胰臟癌個案有遺傳因素,現時科技已可透過驗血找出問題基因,幫助醫生找出對應預防和治療方案。([email protected])   BRCA基因與乳癌及卵巢癌的關聯,因荷李活女星安祖蓮娜祖莉接受預防性雙乳房切除手術而廣為人知。帶有BRCA基因突變的人,終其一生患上乳癌的風險高達約40%至87%,卵巢癌約16%至60%,發病年齡亦會較一般人年輕。至於胰臟癌,愈來愈多數據顯示BRCA基因突變者患胰臟癌的風險亦會增加,大型研究顯示患胰臟癌風險比常人高出兩倍;但有別於乳癌及卵巢癌,BRCA相關的胰臟癌的發病年齡與其他胰臟癌患者無異。   及早發現或可作手術 存活率較理想 如何篩查及預防胰臟癌,現時醫學界仍未有確切定論,需要更多的相關研究才能制訂合適指引。在最新發表、經過16年追蹤的研究報告,在高危群組中,透過篩查發現的胰臟癌一般較為早期,較多病人適合接受根治性的手術,存活率亦較理想。我們仍需要更多數據確認相關研究結果。很多權威組織亦建議高危一族定期作超聲波內視鏡(Endoscopic ultrasound)及磁力共振(MRI)檢查,以策萬全。   高危一族包括: –家族中有最少兩名近親確診罹患胰臟癌 –帶有先天性基因缺陷的遺傳性腫瘤綜合症患者: –BRCA、PALB2:遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome) –CDKN2A:家族性非典型性多痣和黑色素瘤症候群(Familial atypical multiple mole melanoma) –錯配修補基因(Mismatch Repair genes、MMR基因) MLH1、MSH2、MSH6、PMS2:連氏綜合症(Lynch syndrome),舊稱遺傳性非瘜肉結直腸癌症候群 –STK11:黑斑息肉症候群(Peutz-Jeghers syndrome) –PRSS1:遺傳性胰腺炎(Hereditary Pancreatitis)等   (明報製圖)   基因測試 有助個人化治療 另一方面,西方研究顯示約有10%至15%的胰臟癌患者,帶有先天性基因缺陷但自己未有徵狀或察覺,有問題的基因有可能傳給下一代。現時科技可透過血液準確測試基因,檢驗患者是否帶有問題基因,及早識別有助作出相應措施。   治療方面,透過血液檢驗能找出10%至15%帶有先天性基因缺陷的胰臟癌患者。近年研究指出,找出問題基因往往能幫助醫生找出對應的標靶藥或免疫治療,制訂個人化的治療。例如:BRCA基因變異者較適合用鉑金類(Platinum)化療及PARP抑製劑;錯配修補基因(MMR基因)變異則較適合接受免疫治療等等。我們仍需更大型的臨牀研究證實其功效,但對於治療選項甚少的胰臟癌患者,這無疑帶來新希望。   期望在不久的將來,隨更多的研究結果面世,我們能制訂更有效的胰臟癌篩查及預防指引,同時透過基因測試技術為病人提供更個人化的治療。現時大部分遺傳性胰臟癌的數據均源自西方國家,期望香港在未來建立相關的數據庫,以助更有效應對此癌症殺手中的殺手。   文:蔣子樑(香港大學臨牀腫瘤科臨牀助理教授) 編輯:梁小玲 電郵:[email protected] Read more

【了解腸癌】大腸癌會遺傳嗎?

【明報專訊】問﹕我家族中有三名腸癌患者,我擔心有家族遺傳,應該何時開始定期檢查?近年腸癌治療上有沒有新發展? 答﹕「大腸癌會遺傳嗎?」確是不少患者家屬會提出的疑問,甚至擔憂不已。事實上,平常我們說少吃肉、多吃蔬菜與水果,以及多做運動,有助減低患上大腸癌風險,然而家族遺傳因素卻幾乎無法避免。 帶FAP基因 或需切除大腸 大腸癌是香港常見的癌症之一,一般患者均以50歲以上為多。其中家族遺傳性大腸癌包括「家族性直腸瘜肉綜合症」(FAP)及「遺傳性非瘜肉大腸直腸癌」(又稱為Lynch綜合症),與基因遺傳有密切關係,患者可於年輕至約十多歲便發病。突變基因來自父或母,或源於新的基因突變。其中,FAP特色是全結腸及直腸內密佈腺瘤性瘜肉,而瘜肉會演變成腸癌。 由於大腸癌初期可以無特別徵狀,若然家族中有多名腸癌患者,可作基因測試檢查,以確定有沒有大腸癌遺傳基因。FAP遺傳基因患者,一旦發現瘜肉,為免演變為結直腸癌,需頻密地做腸鏡檢查,部分患者或會考慮接受大腸切除手術,免除日後患上大腸癌的機率。 當然,若基因測試結果顯示並非遺傳基因患者,則可定期接受大腸鏡檢查,及早預防患上大腸癌。現今治療大腸癌方式,除切除手術,均可配合輔助性化療,增強治療的成效。 文:丘德芬(臨牀腫瘤科專科醫生) 專題系列文章

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問醫生:心臟衰竭 會遺傳嗎?

【明報專訊】何:何鴻光 鄭:鄭志文 觀:Facebook Live 觀眾 觀﹕我的父母都是心臟衰竭去世。心臟衰竭會否遺傳? 何﹕是否遺傳,視乎父母什麼歲數離世。香港人平均壽命八十多歲。如果老人家八十多歲因為心臟衰竭離世,多數不是遺傳。如果父母只是四十或五十歲因為心臟衰竭離世,就需要注意。建議前往專科醫生檢查有沒有血管狹窄、阻塞。另外,也需留意一些遺傳病,如先天性心肌肥厚症、原因不明的擴張性的心臟衰竭等。 父母那一代,醫療科技不及現時進步。他們的診斷往往較遲,治療方法和藥物也沒有現在先進。三十年前,我剛醫科畢業,政府醫院心臟科九成病人都是風濕性心臟病(由鏈球菌引起咽喉炎,再引發風濕熱,對心瓣造成破壞),現在新症極少。因為現在生活環境好了,清潔和衛生也改善了;加上現今病人有喉嚨痛會立即看醫生,當診斷為細菌性咽喉炎,醫生處方抗生素,減少引發風濕性心臟病。 ■心臟病浸溫泉 有如玩命 觀﹕患上心臟衰竭,可否浸溫泉?可否做運動? 何﹕在溫泉區都會貼上告示,不適宜心臟病人士。因為浸溫泉時,身體需要散熱,血管就會擴張,血壓就會降低;為了維持血液循環,心臟需要加快跳動。有些懶人說笑,指去焗桑拿等於幫助心臟運動,不是完全沒有根據,但這做法其實是增加心臟的負荷。 心臟衰竭病人心臟已弱,浸溫泉增加心臟負荷,百上加斤。另外,病人亦較易出現心率不正常。若心跳加快,突然亂了,嚴重可致死亡。心臟衰竭病人浸溫泉危險,我不建議。 至於運動,心臟衰竭有不同程度。如果病情嚴重,病人連躺在牀上都氣喘,根本無法運動。如果病情輕微,治療服藥期間,病人需要適量運動鍛煉體能。病人必須跟醫生溝通,了解自己的狀况,探討什麼運動適合自己。 鄭:做運動是好的,但要視乎病情進展,病人可以跟醫生商量,重點是「度身訂做」。如果運動令到病情改善,可以逐漸加多。 ■搭橋、通波仔 增心衰竭風險? 觀﹕做過搭橋手術,會否增加心臟衰竭的風險? 何﹕通波仔或搭橋手術不會引致心臟衰竭。正確來說,病人的心臟有問題,才要手術打通或搭建血管。如果血管阻塞令心臟肌肉曾經受損,就會增加心臟衰竭的風險。通波仔和搭橋是希望血液流通,救回肌肉。但亦有可能心肌已死,即使打通或搭建血管,也沒有幫助。 曾經做過這些手術的病人,本身心臟或心血管都有問題。心臟不是百分之百健康,出現心臟衰竭的機率相對較高。 Read more