遺傳

基因突變或染色體出問題會導致罕見的先天疾病，較多人認識的包括黏多醣症、結節性硬化症、小腦萎縮症、脊髓肌肉萎縮症等。2月28日是「國際罕見病日」，就由醫學遺傳專家講解其中一種罕見病──白化症(albinism)。患有白化症，全身皮膚、頭髮甚至眉毛也是白色的，當白晢身驅失去「黑的保護」，原來需要面對不少問題。 白化症屬罕見病 隱性基因遺傳 患者缺色素保護  白化症患者「從頭白到腳」，養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。 林醫生指出，大部分個案都屬於隱性遺傳，即是父母都並非白化症患者，卻攜有這致病基因。若父母雙方都攜有致病基因，誕下的嬰兒有四分一機會患白化症；若其中一方有白化症，而配偶非白化症，以有隱性基因的機會是二萬分之一來計算，所誕下的嬰兒約七十分之一機會患白化症。目前估計本港約有300至400名白化症患者。 相關閲讀：【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率 皮膚易曬傷  視力較弱易斜視 身體所製造的黑色素，其實是一個保護皮膚防禦紫外線的重要機制。林醫生解釋，當受到紫外線照射，就會刺激皮膚產生色素，抵擋陽光避免曬傷甚至癌變。然而，白化症患者的皮膚缺乏色素保護，若經常受陽光照射，皮膚又沒有足夠保護，便會容易曬傷，增加患上皮膚癌的機會。 由於黑色素的製造出問題，白化症患者的視力首當其衝受影響，很多時患者眼球後的神經線會有先天問題，眼底細胞的生長受影響，導致他們的視力較弱、常出現眼球震顫致雙眼無法對焦、容易形成斜視，即是「鬥雞眼」或「射哩眼」。同時他們的眼脈絡膜（choroid）色素較少，會畏光和減低視覺的敏銳性，視膜網容易受陽光直接照射而受損。因此白化症患者必須為皮膚和眼睛做足保護措施，包括戶外活動時需要戴帽及太陽眼鏡，亦要定期進行視力檢查，若發現視力異常便要及早矯正，例如斜視可以透過手術或做眼部訓練改善。 相關閲讀：【皮膚癌】陽光中紫外線UVA及UVB易破壞皮膚 可引發皮膚癌 做好防曬護膚助預防 壽命、生活能力不受影響 白化症屬隱性基因遺傳的疾病，如夫婦有家族史，可在計劃生育前進行基因檢驗。不過林醫生表示，白化症患者雖然面對外觀和視力問題，但非致命性，因此較少夫婦會特地為此檢驗基因。 相關閲讀：了解弱視3大成因 斜視不可忽略 注意兒童5個情况 把握8歲前治療黃金期 父母正面態度 助白化症孩子成長 隨着社會進步，大眾多了認識白化症，若夫婦誕下白化症嬰兒，只要嬰兒身體各項指數正常，日後生活做好皮膚防曬和眼睛的保護，成長期間父母以正面態度幫助孩子面對遇到的障礙，白化症患者的生活能力和智力與一般人無異，壽命並不會受影響。 Read more

很多人對「抽血」檢查身體狀况並不陌生，但對於背後醫務化驗的工作則相信了解不多，除了血液外，醫務化驗師每天面對的「標本」還有大小便、骨髓、子宮頸抹片細胞溶液，甚至是活體組織切片等；而一場新冠肺炎後，令更多人認識到鼻腔拭子、咽喉拭子、核酸檢測等檢測方法。 由採集標本到進行提取，以至分析基因是一個抽絲剝繭的過程，而醫務化驗師在醫院的角色也逐漸由「幕後」推上「台前」，由進行化驗，到現時協助醫生斷症、疾病分類、決定治療方案和預後監測等不同階段都是關鍵一員，究竟在顯微鏡下有何乾坤？在養和醫院從事逾10年的醫務化驗師葉貝嘉笑言，跟分子病理部團隊每天為林林總總的標本解碼，目的只有一個：為醫生提供快而準的「情報」，「陪伴」病人跟疾病「打仗」！ 採訪及撰文：謝美芳  協力：Kathy  攝影：黃永昌 「醫務化驗師的工作儼如一個情報分析人員，每日都需要為不同的標本拆解密碼，透過基因分析了解病人的病因和變化，解碼所得的有用情報，便要及時交到醫生手上。醫生就如病人的軍師，需要為病人準確斷症，作出最佳的治療方案，甚至配合個人化治療，為病人帶來康復的希望。」——養和醫院醫務化驗師（分子診斷）葉貝嘉（Beca） 相關文章：【新冠陽性】核酸檢測和快測患者或康復者 5個熱線查詢方法 指定診所、居家隔離須戴電子手環4個須知（更新9月14日） 醫務化驗如情報分析員 拆解標本基因密碼 養和醫院病理學部分別設有臨床病理化驗、組織病理化驗、分子病理化驗及其他測試服務，而分子病理部設有數個小隊，分別負責傳染病學、癌症及遺傳學，而Beca專責的是癌症範疇。「我們需要從各類標本中提取細胞內的核酸，透過各種技術、儀器和試劑，進行基因測試及分析。」這些標本正是反映身體狀况的「情報」來源。 癌症和基因之間有何關係呢？Beca闡釋，想像人體細胞就像電腦存檔的文件夾，而文件夾內藏46個文件檔，文件檔正如人的染色體，一半來自爸爸，一半來自媽媽，有着一組一組的編碼。「癌細胞就像是一個帶有錯誤編碼的文件夾不斷快速地複製，當數量愈來愈多時，便會慢慢形成腫瘤。」 她續說，血液中含有基因，如果家族有早發性癌病史，通過基因檢測，可以及早了解是否帶有遺傳基因變異，其中較多人熟悉的是跟乳癌、卵巢癌相關的BRCA1和BRCA2這兩種基因，若能及早發現，便可以採取一系列預防性措施。「我們的技術還可以幫助一些帶有先天遺傳病基因的人士進行家庭計劃（Family Planning），如將來考慮生育可利用輔助生育技術，減低下一代患上遺傳病的機會。」 憑專業知識和技術 「陪伴」病人走過治療和康復路 Beca坦言，醫務化驗師的工作雖然較少直接與病人接觸，但在漫長的癌症治療和康復歷程中，為病人反覆的化驗、醫療監察下，Beca和每一個醫務化驗師都會不自覺地牢記病人的名字，默默「陪伴」着素未謀面的他們跟病魔「打仗」！ Beca深刻記得2018年有一位慢性骨髓性白血病患者，發現其基因融合情况較為特殊。「若以一般的監測系統未必能偵測及追蹤到病人這種罕見的錯誤編碼，我們最終為他找出其特殊基因融合，再按此為他度身訂製一套個人化監測系統，醫生遂能處方合適的標靶藥治療；在之後治療過程中也能進行緊密監測病人的病情變化，及時調整藥物，令其病情得以慢慢好轉。」從病人覆診的血液檢測結果，Beca「看到」他踏上康復之路，正是工作滿足感所在。 由「幕後」到「台前」 醫務化驗師角色趨重要 「以前10個血癌病人採用同一種的癌症治療方案，但配合現時的病理化驗結果，面對10個血癌病人就要以應對10種不同的疾病的方式來處理，而醫務化驗的工作正是要配合這種精準或個人化治療。」——養和醫院臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞醫生 馬醫生表示，醫務化驗師一直是醫院中的幕後英雄，近年角色亦逐漸由「幕後」推至「台前」。他闡釋，隨着醫療科技水平不斷提高，分子病理學的應用和發展亦愈趨廣泛，化驗結果所得的病理報告再不僅是一份報告。 「有醫學調查指出，目前有七至八成疾病都需要透過醫務化驗的結果來協助斷症，而在整個治療過程中，從病人確診、病情監察、疾病分類、預後評估（預測治療效果、存活率、復發或出現併發症等機會）、指導治療，甚至是醫院感染控制等的化驗範疇都要涉獵，其重要性不言而喻。」 相關文章：癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因 重視團隊協作 為逾百名 血癌病人進行個人化治療 馬醫生強調，醫務化驗既講求團隊合作，更重視每一個崗位的工作發揮。「團隊中有化驗員、實驗室助理、醫務化驗師及病理科醫生等，工作環環相扣，每一個環節都不容有失，再配合精密的儀器和專門的技術，才能快而準地得出最準確的病理報告，助醫生為病人提供最適切的治療方案。」 為配合個人化治療的方向，分子病理部一直致力研發和提升新的檢測技術，除了引入第一代基因排序儀器外，早於2012年已先後引入第二代、第三代基因排序儀器；2018年更引用高靈敏度的Droplet Digital PCR（數碼滴液聚合酶鏈式反應測試），至今已為118名血癌病人進行個人化醫學監測，為他們帶來康復希望。 Beca參與其中，除了樂見更多病人受惠外，更得到部門主管的推薦，於2021年代表團隊參加由香港檢測和認證局主辦的「檢測認證人力發展嘉許計劃」，並獲頒「卓越檢測認證專業人員奬」，她坦言是次獲獎為她及整個團隊打下了強心針，更堅定了她在研發方向發展的決心。 繼續每天拆解難題 與時並進 在英國攻讀博士學位，主修遺傳學和神經科學的Beca，回港後加入養和醫院分子病理部工作，轉眼至今已10年，卻從不感到沉悶、刻板。她指出科技和醫務化驗的知識和技術日新月異，作為醫務化驗師必須與時並進，面對奇難雜症，更要加快步伐，為病人的健康作出精準的分析。「每天進入實驗室，有着很多難題正等待我們拆解！」 醫務化驗師「專用」： 未來醫務化驗師要具備哪些條件？ 馬醫生深信，未來醫務化驗師除了要具備專業的知識和運用各類儀器的技術外，更需要有堅實的資訊科技根基和應用，如能兼具生物資訊（Bioinformatics）的知識，對篩選重要的基因排序有莫大的幫助，其次還有數碼形態學（Digital Morphology）、人工智能等知識，同樣有助未來醫務化驗工作的發揮。 醫務化驗師必備哪些特質？ Beca寄語有意投身醫務化驗師行列的新一代，要多了解醫務化驗師的工作性質和個人性格特質，對長遠工作發展大有幫助： 必備清晰、精密的頭腦：醫務化驗師的工作並非簡單將標本放入儀器然後等候出結果的「Sample-in-result-out」便可，而是在「Sample-in」前，不斷要進行分析、評估等工序；直至「Result-out」後仍要進行多項分析工作，因此需要清晰及精密的頭腦，以作出精準分析。 做事講求專注力、細心、手巧：工作過程中接觸的標本全都是極細微甚至是肉眼看不到的物質，為避免標本污染環境或標本被環境污染，工作必須小心謹慎。做事要有高度專注力、細心、手巧，對追求準確的結果十分關鍵。 相關文章：【血癌病徵】認識血癌三大類：白血病、骨髓瘤、淋巴瘤 影響造血、免疫能力 醫務化驗行業「術語」、工作守則知多啲？ Beca分享了一些同事間常用「術語」和工作守則，讓大家了解更多醫務化驗師的工作日常。 釣魚／FISH 當同事表示今日要「釣魚」，意思即需要使用FISH（Fluorescence in situ hybridisation）這種技術，利用螢光試劑檢查染色體有沒有出現異常情况。「釣魚」當日，醫務化驗師或需全日待在「黑房」工作，以免試劑接觸光線，影響測試結果。 刮片 「刮片」正式學名：Microdissection，dissection即解剖。醫務化驗師「解剖」的對象是附在玻璃片上的活體組織切片。醫務化驗師會在顯微鏡下，利用刀片將組織中的癌細胞刮出，再進行核酸提取。 單一方向工作流程／Unidirectional workflow 醫務化驗師經常需要處理極微細的物質，負氣壓可以防止飄散在空氣中的物質污染房外環境，因此經常需要更換外穿的袍、清潔環境和儀器。穿梭於不同房間時，更必須遵守「單一方向工作流程」，謹慎及嚴格遵循規定，在個別房間處理標本及試劑，確保標本及環境不受任何污染。 Read more

【明報專訊】醫學界近年發現BRCA基因突變，會增加患上常見癌症風險，其中對患乳癌、前列腺癌、卵巢癌及胰臟癌的風險，分別增10倍、4.5倍、50倍及2倍以上，並影響治療選擇。癌症病人互助組織「同路人同盟」進行網上問卷調查，結果分別有近七成及逾八成受訪者並不知悉BRCA基因突變與前列腺癌及胰臟癌有關。臨牀腫瘤科專科醫生陳穎樂指出，需透過基因測試，才能辨識病人有否帶基因突變，讓病人了解自己和家人患癌風險及協助選擇治療方案。 Read more

【明報專訊】胰臟癌 (Pancreatic Cancer)的發病率不高，雖不列入香港十大癌症，但其死亡率卻不可少覷。據醫管局香港癌症資料統計中心2018年十大癌症死亡數字顯示，胰臟癌排第五，奪去了711人的性命。胰臟癌五年存活率5%至8%，為所有主要癌症中最低。大部分患者發現時已屆中晚期，只有約20%的病人適合動手術作根治性切除，其餘患者治療以化療為主。究竟胰臟癌的具體成因是什麼？有哪些引致基因突變的高危因素呢？哪類人士是高危一族宜提高警覺呢？ Read more

再有新冠肺炎的本地感染個案確診，令本港連續23日 (至5月13日) 的「零紀錄」已斷纜，即表示每一個香港人仍要繼續防疫，不容鬆懈！ Read more

【明報專訊】問﹕我家族中有三名腸癌患者，我擔心有家族遺傳，應該何時開始定期檢查？近年腸癌治療上有沒有新發展？ 答﹕「大腸癌會遺傳嗎？」確是不少患者家屬會提出的疑問，甚至擔憂不已。事實上，平常我們說少吃肉、多吃蔬菜與水果，以及多做運動，有助減低患上大腸癌風險，然而家族遺傳因素卻幾乎無法避免。 帶FAP基因 或需切除大腸 大腸癌是香港常見的癌症之一，一般患者均以50歲以上為多。其中家族遺傳性大腸癌包括「家族性直腸瘜肉綜合症」（FAP）及「遺傳性非瘜肉大腸直腸癌」（又稱為Lynch綜合症），與基因遺傳有密切關係，患者可於年輕至約十多歲便發病。突變基因來自父或母，或源於新的基因突變。其中，FAP特色是全結腸及直腸內密佈腺瘤性瘜肉，而瘜肉會演變成腸癌。 由於大腸癌初期可以無特別徵狀，若然家族中有多名腸癌患者，可作基因測試檢查，以確定有沒有大腸癌遺傳基因。FAP遺傳基因患者，一旦發現瘜肉，為免演變為結直腸癌，需頻密地做腸鏡檢查，部分患者或會考慮接受大腸切除手術，免除日後患上大腸癌的機率。 當然，若基因測試結果顯示並非遺傳基因患者，則可定期接受大腸鏡檢查，及早預防患上大腸癌。現今治療大腸癌方式，除切除手術，均可配合輔助性化療，增強治療的成效。 文：丘德芬（臨牀腫瘤科專科醫生） <section class=”widget_featured_posts” style=”margin-top: 50px;”> <h3 class=”widget-title” style=”font-size: 23px; color: #188073;”>專題系列文章</h3> </section> Read more