【明報專訊】血癌為本港十大致命癌症之一,每年有數以千計新症。當中急性骨髓性白血病屬惡化最快的一類,癌細胞可在數周甚至數日內迅速增長和惡化,病人5年內平均只有三成存活率,接受化療或標靶治療後仍須密切追縱變異基因變化、監察體內有否殘留可致復發的微量癌細胞。養和醫院2018年起引入「數碼滴液聚合酶鏈式反應測試 」(ddPCR),靈敏度及解析度較傳統PCR檢測方法高100倍,至今為118名白血病患者監測病情變化,當中包括113名為急性骨髓性白血病病人,3名為急性淋巴性白血病病人,慢性骨髓性白血病及淋巴瘤病人各1人。該院臨牀病理科及分子病理科主任馬紹鈞醫生稱,盼將技術擴展到肝癌、乳癌等固體癌症。
相關文章:【血癌病徵】認識血癌三大類:白血病、骨髓瘤、淋巴瘤 影響造血、免疫能力
養和採ddPCR化驗技術追蹤血癌殘存微量癌細胞 精準治療減復發
馬紹鈞形容,相比傳統檢測方法,ddPCR有如將眾多DNA分子從大房分隔到不同細房中尋找目標,有助精準檢測及量度微量癌細胞(Minimal residual disease, MRD)。近半急性骨髓性白血病患者有基因突變,另有四成有融合基因。「要偵測殘存的MRD,一般會採用細胞分析,即流式細胞測試;或分子學分析,包括:新一代基因排序系統(NGS) 、定量PCR (RQ-PCR)及數碼滴液PCR (ddPCR),而數碼滴液PCR技術在靈敏度、解析度及準確度方面均達到非常高的水平。」他強調,ddPCR技術會因應患者的變異基因類別度身訂做檢測試劑,可追蹤及鎖定罕見突變基因。
他補充,ddPCR與「流式細胞測試」價錢相若,新症者因需時訂造試劑等,故要約兩個月才可完成檢測,舊症只需5日就能收到數據,有助及早識別白血病患者病情會否復發或緩解,另有助判斷患者需否移植骨髓,減低不必要後遺症。
相關文章:乳癌患者年齡中位數50.6歲 注意4高危因素:少運動從未餵哺母乳
急性骨髓性白血病5年內復發機會高
醫院綜合腫瘤科中心主任梁憲孫醫生表示,以急性骨髓性白血病為例,屬高復發率的癌症,在患者首次確診的5年內,出現復發的機會極大;由於部分病人出現罕見的基因變異或融合基因,大大增加治療複雜性。「病人癌病經治療後,我們仍要繼續留意病人體內殘留的白血病細胞水平。精準檢測微量癌細胞水平,有助我們『追捕』漏網之魚,盡快干預癌細胞的增長。數碼滴液PCR正好提供了精細的量化數據,讓醫生深度了解病人病情是否達至完全緩解,有助準確預後,預警復發,及判斷是否需進行骨髓移植。」
2018引入技術 為118名白血病人進行監測
養和醫院2018年引入技術,至今已為118名白血病患者監測病情變化,當中曾發現慢性骨髓性白血病患者對標靶藥有抗藥性,及時轉藥半年後已達深度緩解。其中有58歲、患有NPM1+ FLT3-ITD+急性骨髓性白血病的女患者,染色體正常。經化療後完全緩解。但其NPM1基因突變不是常見類型,故度身訂造ddPCR測試用作MRD監察,結果發現病人可達至MRD陰性,維持一年多,患者的預後比較樂觀。
另一53歲男性患者,患有慢性骨髓性白血病,攜帶有費城染色體及BCR::ABL1融合基因,惟其BCR斷點罕見,未能以常規定量PCR來量度MRD。醫院以ddPCR測試作MRD監察。結果發現病人在用第一代CML標靶藥12個月後,融合基因拷貝比先前升了5倍,並對標靶藥產生抗藥性。醫生讓患者轉服第二代CML標靶藥,在用藥6個月已達至深度緩解。
相關文章:【淋巴癌】分四期有多種方法治療 留意3大淋巴癌警號 及早確診治癒率高
冀研究用於肝癌、乳癌
馬紹鈞補充,養和過去數年在ddPCR技術累積不少經驗,未來將研究在淋巴癌,其他固體癌症如肝癌、乳癌等採用同一技術,現時進度樂觀。
另外,醫管局回覆查詢時表示,局方自2020年開始使用ddPCR技術,以監察急性淋巴細胞白血病和急性髓系白血病的病人。