醫言有理:小查利的罕見病

【明報專訊】英國一名11個月大男嬰「小查利」,患有罕見先天性疾病「線粒體脫氧核糖核酸耗竭症候群」(Mitochondrial DNA depletion syndrome),導致全身肌肉萎縮,多個器官衰竭。嬰兒康復無望,醫院建議為「小查利」拔除所有維生儀器,讓他安詳辭世。「小查利」的父母大力反對,最後雙方對簿公堂。父母起初要求法庭准許他們帶「小查利」前往美國,接受試驗性治療,但最後只希望可以帶「小查利」回家共度最後數天的日子。「小查利」的個案引發不少法律及道德爭議,令全球關注。英國及歐洲人權法院最終判決醫院勝訴,「小查利」在醫院安詳離世。 每個人體細胞包含「細胞核」(cellular nucleus)、「細胞質」(cytoplasm)及「細胞膜」(cellular membrane)三個部分;「線粒體」(mitochondria)屬於「細胞質」內其中一種「細胞器」(organelle),內含小量源自母卵的「線粒體脫氧核糖核酸」(mitochondrial DNA)。細胞用「葡萄糖」(glucose)作燃料,其「氧化作用」(oxidation)涉及「黃素腺嘌呤二核苷酸」(Flavin Adenine Dinucleotide, FAD)及「煙酰胺腺嘌呤二核苷酸」(Nicotinamide adenine dinucleotide, NAD)兩種物質的「氫化過程」(hydrogenation),最後「線粒體」接棒,將它們轉化成「三磷酸腺苷」(Adenosine Triphosphate, ATP),為細胞提供所需能量,因而「線粒體」又被稱為細胞的「發電廠」(power house)。 大腦肝臟等器官受影響 「線粒體脫氧核糖核酸耗竭症候群」乃一組遺傳性疾病,若父母同時攜有隱性的異常基因,下一代即有四分之一機會染病,屬「常染色體隱性遺傳」(autosomal recessive inheritance),患者體內細胞組織的「線粒體脫氧核糖核酸」大幅下降,受影響器官包括「肌肉」(myopathy)、「肝臟」(hepatopathy)、「大腦」(encephalomyopathy)及「腸胃消化道」(gastrointestinal tract);目前未有效療法,患者一般早逝,只有極少數可活至十多歲。科學家正積極尋找有效的預防或治療方法。 文:梁憲孫(血液及血液腫瘤科專科醫生)

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【肝炎與肝癌】醫言有理:肝癌

【明報專訊】五十五歲的陳先生乃乙型肝炎帶菌者,擔心患上肝癌,因此定期接受「甲胎蛋白」(alpha fetoprotein)驗血檢查,並且每六個月進行一次肝臟超音波檢查。最近一次檢查突然發現肝臟有腫瘤,進一步掃描不幸顯示腫瘤已擴散至右肺及腰椎脊骨,屬末期肝癌。 慢性肝炎及肝硬化患者容易有肝癌,病因包括乙型肝炎、丙型肝炎及酒精。早期肝癌可用外科手術切除,有徹底治癒機會;可惜大部分肝癌確診時已經非常嚴重,腫瘤太大或已擴散,或有嚴重肝硬化,肝功能太差,不宜接受手術。若只是腫瘤太大或肝功能太差,可考慮肝移植手術;其他選擇則包括「射頻消融」(radiofrequency ablation)、「經皮乙醇注射」(percutaneous ethanol injection)、「動脈化療栓塞手術」(transarterial chemoembolization)、「熱消融」(thermal ablation)、「冷凍消融」(cryoablation)、「放射治療」(radiation therapy)及藥物治療。 化療效用不大 標靶藥只延命 陳先生的肝癌已擴散至肝臟以外,局部治療不能有效控制腫瘤,需要考慮藥物治療。使用化療對付肝癌,效用不大,包括「多柔比星」(doxorubicin)、「聚乙二醇化脂質體多柔比星」(pegylated liposomal doxorubicin)、「吉西他濱」(gemcitabine)、「順鉑」(cisplatin)、「奧沙利鉑」(oxaliplatin)及「卡培他濱」(capecitabine)。其他選擇有標靶藥物及免疫治療。 標靶藥物可控制病情,並延長壽命,但不能根治肝癌,選擇有「索拉非尼」(sorafenib)及新一代標靶藥「蘭華天尼」(lenvatinib)、「利哥拉非尼」(regorafenib) 及「阿西替尼」(axitinib)。 免疫治療臨牀試驗中 免疫治療利用藥物誘使患者的自體T淋巴細胞攻擊癌細胞,例如pembrolizumab及nivolumab,治療肺癌、黑色素癌及淋巴癌等多種惡性腫瘤有一定療效;用它對付肝癌,則仍在進行臨牀試驗中,有待觀察成效。 文:梁憲孫(血液及血液腫瘤科專科醫生)

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醫言有理:肺囊蟲肺炎 趁你病攞你命

【明報專訊】香港一成市民屬乙肝病毒帶菌者,接受大劑量類固醇、抗排斥藥物、某些標靶藥或化療藥後,乙肝病毒轉趨活躍,破壞肝臟,令肝功能受損;患者先服用抗乙肝病毒藥物,可防止肝功能受損。 氣促發燒 體重急降 病者抵抗力下降,亦可誘發其他感染,例如巨細胞病毒(cytomegalovirus)及肺囊蟲肺炎(Pneumocystis pneumonia);愛滋病及血癌患者尤其高危,器官及血幹細胞移植(organ and haematopoietic stem cell transplant)病人亦易受影響。 肺囊蟲乃單細胞真菌,又稱肺孢子蟲;病者T淋巴功能下降,易染上肺囊蟲肺炎,嚴重可以致命。病狀包括發燒、咳嗽及氣促;一般咳嗽但少痰,氣促因血氧含量下降,其他病狀還有大汗及體重急降。部分患者或受其他細菌影響,引致繼發感染,令痰量大增,甚至出現濃黃痰。併發症還包括氣胸(pneumothorax),其他器官亦或受影響,包括肝、脾及腎。 肺囊蟲感染一般影響雙肺(bilateral lung involvement),肺部X光造影顯示「瀰漫性間質浸潤」(diffuse interstitial infiltrates);部分病者X光變化可能不太明顯,但非常氣促,小心! 痰液中發現肺囊蟲,即可確診;不少病者需要接受氣管內視鏡(bronchoscopy)。抽取肺氣管灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid)檢查,有助診斷。 治療肺囊蟲感染,可使用高劑量複方新諾明(cotrimoxazole);它含兩種藥物,包括甲氧芐啶(trimethoprim)及磺胺甲噁唑(sulfamethoxazole),前者乃抗葉酸藥物(antifolate),後者屬一種含硫磺的抗細菌藥物「磺胺」(sulphonamides)。靜脈注射「噴他脒」(intravenous pentamidine) 乃另一選擇。 建議高危病人接受預防性治療,可服用低劑量的複方新諾明,或每月一次吸用「噴他脒」(pentamidine inhalation)。複方新諾明容易引發皮膚過敏,又可能抑制骨髓功能,引致貧血,白血球血小板數量下降。先天缺乏「葡萄糖6磷酸脫氫酶」(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency),即蠶豆症,不宜服用複方新諾明,可誘發溶血S現象(haemolysis)。 文:梁憲孫(血液及血液腫瘤科專科醫生) Read more

醫言有理:病毒細菌感染可致癌

【明報專訊】癌症乃疾病的頭號殺手,科學家不斷努力尋找病因。某些病毒(viruses)及細菌(bacteria)可誘發癌症,估計與15%癌症個案有密切關係。 「幽門螺旋菌」(Helicobacter pylori)引發「胃癌」(gastric carcinoma)及「胃淋巴癌」(gastric lymphoma),後者一般屬低毒性「邊緣區B細胞淋巴癌」(low grade marginal zone B cell lymphoma),但可轉化成高毒性「瀰漫性大B細胞淋巴癌」(high grade diffuse large B cell lymphoma)。 與多種癌症有關 「人類乳頭狀瘤病毒」(Human papilloma virus)大多經性接觸傳染,可誘發「子宮頸癌」(cervical cancer),亦與多種其他癌症有關,包括「陰唇」(vulva)、「陰道」(vagina)、「陰莖」(penis)、「肛門」(anus)、「直腸」(rectum)及「口咽」(oropharynx)。 「乙型肝炎病毒」(hepatitis B virus)及「丙型肝炎病毒」(hepatitis C virus)皆可引致「慢性肝炎」(chronic hepatitis)及「肝硬化」(cirrhosis),有機會誘發「肝癌」。酒精增加患癌機率,肝炎病毒帶菌者切忌飲酒。「丙肝病毒」亦同時與多種淋巴癌有密切關係,包括低毒性及高毒性淋巴癌。 「EB病毒」(Epstein-Barr virus)又稱「人類疱疹毒第四型」(human herpes virus type 4),與多種癌症有關,尤其淋巴癌,包括在非洲較多見的「伯基特淋巴癌」(Burkitt’s lymphoma)及西方國家常見的「何傑金氏淋巴癌」(Hodgkin lymphoma)。在亞洲地區,上述兩種淋巴癌皆不多見,EB病毒卻與「鼻腔NK細胞淋巴癌」及「鼻咽癌」有極密切關係,科學家在癌細胞中找到EB病毒基因。 作者簡介:血液及血液腫瘤科專科醫生,行醫逾卅年,依然滿腔熱血 文:梁憲孫

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【淋巴癌講座特稿】治療淋巴癌化療配標靶藥增成效

淋巴系統由遍及全身的淋巴管及淋巴結組成,是人體免疫系統的重要部分。淋巴癌是淋巴系統的癌症,至今成因未明,但由於種類繁多,病徵多元化,患者很容易忽視及與其他病症混淆。為促進市民對淋巴癌的認識,由明報健康網及養和醫院合辦的「淋巴癌診療新趨勢」講座,日前假中央圖書館演講廳舉行,席上大家踴躍提問,對淋巴癌診斷及治療有更深入認識。 淋巴癌是本港十大癌症之一,每年新增病人約1,000 名,死亡人數300 多人。養和醫院內科部主管、綜合腫瘤科中心主任、血液科中心主任暨血液及血液腫瘤科專科醫生梁憲孫醫生表示: 「所有淋巴細胞都有機會成為癌症或腫瘤,由於淋 巴細胞透過淋巴系統遊走全身,所以淋巴癌容易擴散至全身。最常見出現在腸胃、皮膚、鼻腔位置,並大部分出現在淋巴結。有三分二患者是因觸摸到淋巴結脹大而發現淋巴癌。」 仔細檢查和分類才可對症下藥 淋巴細胞主要有B、T 及NK 細胞,當中以B 細胞最為常見,有八至九成患者屬於B 細胞淋巴癌。淋巴癌分為何傑金氏及非何傑金氏,在華人個案中,大概九成患者屬非何傑金氏淋巴癌。根據淋巴癌細胞生長速度,分為高毒性及低毒性。高毒性生長較快,可在一至兩星期脹大一倍。低毒性生長較慢,較易處理,但復發機會高。由於淋巴癌多屬擴散性,故需留意擴散程度、檢查其他器官有否受到影響。以往會進行全身的電腦掃描檢查,現時會以正電子電腦掃描(PET / CT)探測細胞活躍情況,也會檢查骨髓是否受影響。假如高度懷疑患有淋巴癌,需將整粒有問題淋巴結以針抽或手術取出,進行活組織檢查和分類,增加用藥準確度及減少癒後情況的影響。 淋巴癌分為四期 淋巴癌分為四期:第一期是單一組淋巴組織有腫瘤;第二期是橫隔膜以上或以下有兩組淋巴腺部分出現腫瘤;第三期是橫隔膜上下淋巴腺內亦有腫瘤;第四期是擴散至淋巴組織以外位置,例如骨髓、肝臟及腦部。梁憲孫醫生表示: 「由於淋巴癌難用手術全部切除,亦容易復發,因此一般施行手術只用在確診及病理分類。放射治療對控制淋巴癌的反應很理想,但由於只能局部治療,因此通常會使用藥物治療如化療及標靶藥,在需要時可加以電療輔助。雖然藥物治療有一定副作用,但大部分屬可接受,例如嘔吐及胃口差等亦有方法處理。此外,現有多款標靶藥選擇,與化療藥物混合使用能夠加強效用。由於藥物治療效果良好,即使是第三或四期也有不錯的治癒機會。」 積極面對勿放棄治療 在控制淋巴癌病情的同時,醫生也會為患者檢驗乙型肝炎、丙型肝炎及愛滋病的病毒反應。梁憲孫醫生解釋: 「香港有一成人屬於乙肝帶菌者,由於患者進行化療及標靶藥治療後,抵抗力會下降,潛伏身體的病毒或會變得活躍,進而破壞肝臟。因此,患者必須同時服食抗乙肝病毒的藥物,以預防肝炎惡化。此外,患者在治療期間要預防受到感染,避免到人多地方、忌吃生冷食物及帶皮的水果,尤其是一些需要連皮進食的水果如士多啤梨及提子,一旦發燒要盡快入院治療。」 首次治療非常重要,因為用錯藥物、分量不足及沒有定期注射,都會影響病情。梁憲孫醫生指出: 「治療期間盡量不要延遲注射藥物,在可承受情況下盡量不要減藥,醫生會定期監察患者狀況。患者在完成六個月化療後,有機會可以再進行兩年標靶藥治療,以減低復發機會。如不幸復發,醫生或會處方另一套化療療程,個別病人尤其年輕病人可進行骨髓移植,當中大部分病人可進行自體的血幹細胞骨髓移植。」他強調患者即使對藥物反應欠佳,也不要放棄治療,藥物或有助控制病情,應與醫生商討處理方法。

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【淋巴癌講座特稿】對抗沉默殺手淋巴癌 標靶化療雙管齊下增勝算

一向是工作狂的王女士,因為接受按摩時偶然發現頸部有腫脹。經過電腦掃描和正電子掃描檢查後,確診患上淋巴癌。此症初期病徵確實不明顯,因此淋巴癌又稱為沉默的癌症殺手。 養和醫院血液科中心主住暨血液及血液腫瘤科專科醫生梁憲孫指出,淋巴癌是本港常見的癌症,每年新增淋巴癌個案接近1,000宗,平均發病年齡五十餘歲,以男性佔多。 據醫院管理局癌症資料統計中心數據,2013年淋巴癌共有948宗新症,其中「非何傑金氏淋巴瘤」是十大常見癌症的第九位。 梁憲孫醫生稱,淋巴癌其實是淋巴結內的淋巴細胞「出事」,屬於血癌的一種。 淋巴系統 人體巡防艦隊 淋巴系統是身體內的循環系統及免疫系統的結合,由淋巴管及淋巴結組成,淋巴管負責「收水」,把來自四肢的水分運送至心臟,也協助腸胃吸收脂肪。淋巴管之間有淋巴結連繫。在頸部的發脹後的淋巴結,俗稱「痰火核」。 淋巴細胞分類包括B細胞、T細胞及NK細胞,其中B細胞負責製造抗體(即是免疫球蛋白),T細胞協助B細胞製造抗體,NK細胞直接攻擊細菌及外來侵襲,抵抗外敵。 除了淋巴結外,淋巴細胞佈滿全身。梁憲孫醫生稱,其他癌症很容易擴散至淋巴組織,而淋巴管道亦貫穿全身,不過該些癌症不是淋巴癌。例如,乳癌不時會擴至腋下的淋巴結,但它仍然是乳癌,並非淋巴癌。淋巴癌必須原發於淋巴組織內出現的異常。 淋巴癌可分為四期。第一期淋巴癌只有單一組淋巴部位受影響,如頸部左右其中一邊;癌細胞入侵兩組淋巴腺部位以上,但局限上半身或下半身,則屬第二期。橫膈膜以上和以下同時有兩組或以上的淋巴結皆受影響,甚至入侵脾臟,此乃第三期;癌細胞擴散至淋巴組織以外器官,如肝及骨髓等,則屬第四期。 淋巴結腫大 成因眾多 淋巴腺分佈身體全身,許多疾病徵兆也會出現淋巴腫大現象,例如:細菌感染、病毒感染、自體免疫反應或是惡性腫瘤等。梁憲孫醫生說:「鼻咽癌、腸癌可以擴散至淋巴結,淋巴結也會脹大。此外,肺結核感染也可能導致淋巴結腫大。」 他指,淋巴腫瘤通常不會太硬也不會太軟,質感與擦膠相若,而如乳癌的其他腫瘤會硬很多。 淋巴癌屬惡性腫瘤,可分為「何傑金氏淋巴癌」(Hodgkin lymphoma)及「非何傑金氏淋巴癌」(Non-Hodgkin lymphoma)兩大類;何傑金氏淋巴癌在西方社會較普遍,以年輕患者為主。 淋巴癌種類繁多,分為高毒性及低毒性,前者快速生長,後者生長較慢。如果由感染而起的淋巴結腫脹,它在一段時間後會逐漸縮細,不少醫生會先行給予抗生素治療。不過,部分低毒性的淋巴癌,也會可能暫時縮細,需要小心斷症。 現時三分一的淋巴癌並不是出現在淋巴結,卻是出現在胃、鼻腔、扁桃腺及皮膚等其他器官身上。 相對其他癌症,淋巴癌難斷症,除了為病人進行臨床檢查,以及安排接受電腦掃描或者正電子掃描外,病理分析十分重要,必須有足夠樣本及由經驗豐富的病理科醫生診斷。梁憲孫說:「淋巴癌約有一百幾十種,需要取得完整的淋巴結或用粗針抽淋巴組織作細胞活檢。如果只有零碎細胞醫生也難以準確作出診斷。」現時不少病理科醫生都透過免疫及基因分析進行診斷,不會單單倚靠顯微鏡。 九成以上淋巴癌發病原因不明,有些淋巴癌的成因可能與輻射、自體免疫疾病或愛滋病病毒感染有關,此外,幽門螺旋桿菌可能與胃淋巴癌有關。不過,淋巴癌與飲食或者遺傳則沒有直接關係。 病人確診患上淋巴癌後,醫生或許會替病人進行骨髓檢查,治療以化療及單克隆抗體為主。骨髓移植通常針對白血病患者,不過也可能適用於淋巴癌復發的病人身上。 骨髓移植分為自體骨髓移植及異體骨髓移植。如果淋巴癌病患者體內的骨髓本身沒有癌細胞,該病人則可以用回自己的骨髓醫治,否則會考慮進行異體骨髓移植。 梁憲孫醫生稱,異體骨髓移植先決條件是,病人與捐助者的白血球必須百分百吻合,兄弟姊妹機會率是四分之一,而無血緣人士的白血球吻合機會是五千分之一。 淋巴癌屬擴散性的疾病,電療可能是其中一種的治療方法,不過若淋巴癌範圍大,不能全身電療。病人通常接受傳統化療及標靶治療,兩種治療方法雙管齊下,效果更佳。在標靶治療方面,主要用單克隆抗體標靶藥物,在B細胞反應佳。 他指出,治療期間,病人免疫力難免轉弱,應避免進食生冷食物。同時,家人支持也十分重要,宜多了解患者需要,在旁扶持。早期淋巴癌患者,治癒機會高達八、九成,而晚期患者只要能夠獲得適當治療,痊癒機會也超過五成。 「淋巴癌診療新趨勢」講座 日期:2016年9月13日(星期二) 時間:晚上7:00至8:30 地點:香港中央圖書館演講廳 報名: www.mingpaohealth.com/seminar107.htm 查詢電話:2595 3035

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