遺傳病

懷孕是女士人生中一個重要階段，部分女士在準備懷孕時，或會面對不少疑惑及困難，如果正計劃懷孕，有什麼要留意呢？生理週期、排卵期有多重要？怎樣知道自己的排卵期？夫婦倆如何為迎接小生命做好準備養和醫院家庭醫學專科醫生鄭嘉怡醫生表示，打算懷孕的女性要注意生理週期，建議至少記錄3至6個月，因為準確知道自己的排卵期可增加懷孕的機會。以28天的週期來說，排卵期即是由經期第一天起計的第14日，假設5月1日是第一天經期，排卵期就是5月14日。 Read more

【明報專訊】坊間有提供無創產前基因檢測，主要針對染色體異常，例如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症，但鍾侃言提醒，這些基因測試是「篩查」並非「診斷」，結果只有「高危」和「低危」之分，不能作診斷標準。 Read more

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後，近年檢測基因變成了潮流商品，一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因，甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查，幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調，孕前產前基因檢查不是水晶球，不能完全排除BB病患；而產前遺傳諮詢及輔導，應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more

作家林燕妮因肺癌離世，她三個弟妹亦因淋巴癌先後離世，不期然令人聯想到是否遺傳因素作怪。有人因而認定是家族遺傳，但亦有專家指出淋巴癌沒有特定致病基因，遺傳可能性不大。 近親中有多於一人患上癌症，大家就會擔心：家族是否帶有「癌症基因」？應否接受基因檢測？基因檢測的確可以預測癌症風險，但不是人人適合；香港中文大學化學病理學教授鄧亮生强調，檢測前要問清楚自己：「你準備好未？」   準備好未？——接受癌症基因檢測，結果可能引起負面影響，不是人人適合。（metamorworks、anusorn nakdee@iStockphoto，設計圖片，相中模特兒與本版提及疾病無關）   家族癌症高發三大原因 沒有實際病歷，不能確實分析林家兄妹的淋巴癌是否遺傳所致。但香港中文大學化學病理學教授鄧亮生指出，家族癌症高發原因有三，從中可以窺見端倪。 遺傳因素作怪？——林燕妮（前右一）與三個弟妹，包括在2003年同年去世的弟弟林振剛（後左二）及填詞人林振強（後右一），都先後因癌離世，令人聯想到是否遺傳因素作怪。（資料圖片）   1. 單基因疾病 各類癌症中，5%至10%是由單一基因變異引起。如家族帶有癌症基因，成員有50%機率從父母身上遺傳到變異基因。帶有變異基因的成員，患上相關癌症的風險亦較一般人高。（「常見單一致癌基因」見右表） 鄧亮生解釋，我們從父母身上分別取得遺傳基因，當其中一個基因變異，但只要另一個正常，細胞功能就會維持正常，所以出生和年輕時未必發病。但隨着年齡漸長，身體可能出現偶發性基因變異，若這變異出現在唯一正常的基因上，變成「雙失」，就會誘發癌症。 他以乳癌為例，如家族中帶有BRCA1或BRCA2基因變異，當子女從父母中遺傳到變異的基因，帶有BRCA基因變異的女性，一生中患乳癌的風險高達80%，男性則有1%；相比之下，一般女性和男性患乳癌風險分別是10%及0.01%。     2. 環境作用 家庭成員有親密接觸，又生活在共同環境，如生活環境中有致癌因素，長時間一起接觸，就會增加患癌風險。鄧亮生舉例說，母親如是乙型肝炎帶病毒者，生產過程中可能把病毒傳給子女，子女如沒適當檢查跟進，肝癌風險會增加；中國人家庭吃飯不習慣使用公筷，容易傳染幽門螺旋菌，家人患胃炎、胃癌風險相對增加；父親在家中吸煙，子女長期吸二手煙，便會增加肺癌風險。   3. 環境基因共同作用 近年研究發現，90%至95%的癌症是環境和多基因共同作用引起。除了單一致癌基因，科學家亦找到大量與癌症相關的基因，稱為易感基因（SNP）。簡單說，帶有SNP的人患癌的風險較一般人稍高，如果他們生活環境又經常接觸致癌物，如煙酒等，就會進一步增加癌症風險。   親密接觸——家庭成員生活在共同環境，有親密接觸，例如，若家人吃飯沒習慣使用公筷，可能傳染幽門螺旋菌，患胃癌風險相對增加。（XiXinXing@iStockphoto）   文：鄭寶華 統籌：鄭寶華 編輯：梁小玲 電郵：feature@mingpao.com Read more

【明報專訊】各種遺傳病中，色盲算是常見而又毋須多作處理的一種。養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出，色盲對眼睛功能影響不嚴重，患者依然可以有正常視力，只是無法分辨部分顏色，生活上可能不便，例如衣服配搭會不小心撞色等。 色盲有三大類，分別是紅綠色、藍黃色及全色盲，當中以紅綠色盲最為常見，成因是X染色體上兩個基因出現變異，影響眼底的視錐細胞運作，以致無法分辨紅綠兩色。至於藍黃色盲及全色盲都為顯性遺傳，並牽涉多組基因。 華人發病率7% 男性較多 林德深稱，色盲在華人的發病率約7%，男性患者較多，他見過患有色盲的同事，以「朱古力色領帶配泥黃色外套」，明顯在配衫襯色方面出了問題，但並無影響工作或其他表現，並笑指該名同事結婚後有人打理衣著，問題便迎刃而解。 他說，色盲雖然常見，但就如該同事一樣，只是對日常生活構成不便，因此準父母不會亦毋須因此而做胎兒檢測。不過，對於一些會帶來嚴重及健康危害的遺傳病，就需要及早偵察和處理，例如唐氏綜合症及蠶豆症，前者可能要考慮終止懷孕，後者則要預防溶血帶來的併發症，如腦癱及貧血等。他表示，唐氏綜合症是產檢中的常規檢測，而本地初生嬰兒亦會接受蠶豆症普查，以及早發現患病。

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【明報專訊】基因測試普及，三數千元已經可以做一個營養基因測試、藥物基因測試、疾病基因測試，甚至智力基因測試。近期更有保險公司為顧客提供基因測試，吸引顧客購買保險。 基因測試是否一個「未來報告」，預告疾病發生？報告一旦預告你有基因缺陷或變異，如何應對？值得做嗎？ 基因檢查，的確有助辨識一些遺傳病。 香港大學藥理及藥劑學系基因研究中心助理教授張正龍，以高膽固醇作例子，他指有不同因素引起高膽固醇，但近年研究發現，家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，簡稱FH）是因為三個基因突變有關。而港大的研究發現，香港高膽固醇病人中，六成帶有FH基因突變。 有助診斷治療 才值得檢測 FH患者，臨牀有一些特徵，例如﹕家族高膽固醇病史、低密度膽固醇（LDL，又稱壞膽固醇）偏高、皮膚肌腱出現腱黃瘤（Tendinous xanthoma）等。張正龍指出，有高膽固醇的患者，如果同時帶有上述臨牀徵狀，就值得接受基因檢查，因為研究又發現，帶有FH基因的病人，對傳統降膽固醇藥他汀的反應不佳。 「他汀類藥物，一直是治療高膽固醇的主要藥物。美國心臟學會建議四類心血管病高危人士，需要服用他汀，高膽固醇是其中之一。」香港大學藥理及藥劑學系講師、註冊藥劑師陳潁琳解釋，一般高膽固醇病人，服用他汀由低劑量開始，但帶有FH基因的高膽固醇病人，一開始就要服用高劑量他汀。 然而，高劑量他汀增加嚴重副作用的風險，嚴重可致橫紋肌溶解症，導致腎衰竭死亡。陳潁琳指出，亞洲人體型較細小，肌肉量亦較白人少，腎、肝功能亦相對較弱，代謝藥物容易出現副作用，所以建議有FH基因的亞洲人，服用他汀劑量減半；同時不建議混合其他降膽固醇藥一起服用，以免增加肝、腎負擔。 「有FH基因的病人，耐藥性強，加上劑量有限制，所以對他汀的治療反應不佳。」陳潁琳指出，去年《新英倫醫學雜誌》刊出的研究，發現針對FH基因的新藥PCSK9抑制劑，能有效將FH病人血液中LDL降低。所以高膽固醇病人透過基因檢查，確診帶有FH基因，就應該使用新藥PCSK9抑制劑。 大多疾病非單一基因控制 發現一個基因與一個疾病相關，只是研究第一步。張正龍說，要將兩者關係於臨牀上應用，還需要很多不同的研究和數據支持。而且大多數的疾病，不是由單一基因主宰，只是有些基因影響力較大，有些影響較小。 「到目前為止，已經找到超過150基因與高膽固醇有關。」香港大學外科學系研究助理教授鄧詩敏正參與一個膽固醇基因研究，發現有過百基因會影響膽固醇的製造和分解，導致低密度膽固醇或三脂甘油酸上升，「但與FH基因突變比較，這些基因變異的影響力相對較小」。 鄧詩敏表示，找到這些基因，最希望是研發出針對的藥物，但相信這並非一朝一夕可成事。而暫時計劃中的研究，希望把所有膽固醇相關的基因，按影響力評分。病人透過基因測檢，如發現相關基因數量多兼影響力大，或許應考慮及早用藥，預防心血管病和中風；但如檢查發現相關基因數量和影響力均不多，高膽固醇是後天因素為主，病人或許應透過健康飲食和運動等幫助控制膽固醇。 ■知多啲 缺乏臨牀研究 「未來報告」零意義？ 基因測試猶如水晶球，解開健康之謎？找到肥基因，是否從此只能吸風飲露？找到瘦基因，是否可以不節食不運動，一世享瘦？ 因為科技進步，令基因測試普及，甚至有商業機構用以作招徠，吸引顧客，張正龍對此有極度保留。他舉例，接受營養基因測試，發現基因變異令身體容易缺乏維他命D，醫生、營養師、病人究竟應如何解讀這個結果？ 「是否單純補充維他命D已經足夠呢？要補充多少劑量？抑或身體難以吸收維他命D，所以無論補充多少也沒有用？」張正龍指出，正因為缺乏研究，上述問題暫時未有答案；目前只有少數基因測試有大量臨牀研究支持，可用於診斷和治療。然而大多數基因測試，目前都只在研究階段，對市民實際幫助不大。 張正龍與陳潁琳各舉一例，解釋有實際功效和不切實際的基因測試。 張正龍以腦癇症治療為例，抗腦癇症藥物苯妥英，可能導致嚴重副作用史帝芬強生症候群（Stevens-Johnson Syndrome, SJS），病人會在短時間內全身皮膚起水疱、脫落、紅疹，有生命危險。已知副作用與HLA-B*1502基因有關，所以病人用藥前必須接受基因測試，如結果是陽性，就要轉用其他種類藥物。 陳潁琳則以坊間藥物基因測試為例，不少人因為好奇，接受藥物基因測試，她接觸其中一個案例，測試結果發現肝代謝問題的基因，會影響藥物反應和副作用。然而，影響肝臟藥物代謝的基因不止一條，而且一種藥物代謝，不止涉及一種肝酵素，而是有很多途徑。所以基因測試中驗出某一種肝酵素代謝出問題，根本沒有意義。 ■健康講座 基因醫學解碼：膽固醇好與壞 主辦單位：香港大學藥理及藥劑學系基因研究中心 講者：香港大學外科學系助理教授（研究）鄧詩敏、香港大學藥理及藥劑系講師兼註冊藥劑師陳潁琳 日期：11月12日（本周六） 時間：下午3:00至4:30 地點：香港大學明華綜合大樓T2講堂 報名﹕請於辦公時間內致電2831 5087，或登入www.hkuehealth.org網上報名 文：鄭寶華 圖：資料圖片 編輯：梁小玲

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