遺傳病

身體不同部位毫無先兆下失控地腫脹，而一旦腫脹的位置是位於咽喉，可以因此堵塞病人的呼吸道，令其在短時間內窒息致命。這種可以影響全身，甚至致命的罕見病，叫「遺傳性血管性水腫」（Hereditary-Angioedema，簡稱HAE），屬一種顯性遺傳病。養和醫院兒童免疫、過敏及傳染病科專科醫生陳偉明醫生解釋，病人因缺乏一種特定蛋白酶或該蛋白酶的功能異常，在其個別的誘因誘發下，突發出現局部性水腫，醫生一般會按病人情况，處方急性及長期控制用的藥物，來降低病發時致命的風險，以及減少疾病對日常生活的影響。 Read more

負責過濾廢物的腎臟有着無可取替的功能，其中一種腎嚢問題是多囊性腎病(polycystic-kidney-disease)，它是一種不能治癒的遺傳病，病人的腎臟因基因突變而出現大量水嚢，令其失去透析功能，病人需要終身洗腎。雖然無法完全治癒，現時有藥物可延緩開始洗腎的時間，如果水嚢問題嚴重阻塞腎臟或經常引發腎炎，或需手術處理，病情惡化更可能需要換腎。多囊性腎病屬顯性遺傳疾病-養和醫院腎臟內科中心主任、腎病科專科醫生黎嘉能醫生指出，多囊性腎病是一種顯性遺傳疾病，如果父母任何一方罹患此病，會有50%機會遺傳給下一代，若嬰兒一旦確定遺傳了問題基因，則一定會在有生之年發病，只是病情的嚴重程度會因人而異；而在確定遺傳了問題基因人士當中，有一半人士其發病後的徵狀不明顯，甚至無病徵，因此未有求醫而沒有發現自己患病。 Read more

懷孕是女士人生中一個重要階段，部分女士在準備懷孕時，或會面對不少疑惑及困難，如果正計劃懷孕，有什麼要留意呢？生理週期、排卵期有多重要？怎樣知道自己的排卵期？夫婦倆如何為迎接小生命做好準備養和醫院家庭醫學專科醫生鄭嘉怡醫生表示，打算懷孕的女性要注意生理週期，建議至少記錄3至6個月，因為準確知道自己的排卵期可增加懷孕的機會。以28天的週期來說，排卵期即是由經期第一天起計的第14日，假設5月1日是第一天經期，排卵期就是5月14日。 Read more

【明報專訊】坊間有提供無創產前基因檢測，主要針對染色體異常，例如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症，但鍾侃言提醒，這些基因測試是「篩查」並非「診斷」，結果只有「高危」和「低危」之分，不能作診斷標準。 Read more

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後，近年檢測基因變成了潮流商品，一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因，甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查，幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調，孕前產前基因檢查不是水晶球，不能完全排除BB病患；而產前遺傳諮詢及輔導，應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more

作家林燕妮因肺癌離世，她三個弟妹亦因淋巴癌先後離世，不期然令人聯想到是否遺傳因素作怪。有人因而認定是家族遺傳，但亦有專家指出淋巴癌沒有特定致病基因，遺傳可能性不大。 近親中有多於一人患上癌症，大家就會擔心：家族是否帶有「癌症基因」？應否接受基因檢測？基因檢測的確可以預測癌症風險，但不是人人適合；香港中文大學化學病理學教授鄧亮生强調，檢測前要問清楚自己：「你準備好未？」   準備好未？——接受癌症基因檢測，結果可能引起負面影響，不是人人適合。（metamorworks、anusorn nakdee@iStockphoto，設計圖片，相中模特兒與本版提及疾病無關）   家族癌症高發三大原因 沒有實際病歷，不能確實分析林家兄妹的淋巴癌是否遺傳所致。但香港中文大學化學病理學教授鄧亮生指出，家族癌症高發原因有三，從中可以窺見端倪。 遺傳因素作怪？——林燕妮（前右一）與三個弟妹，包括在2003年同年去世的弟弟林振剛（後左二）及填詞人林振強（後右一），都先後因癌離世，令人聯想到是否遺傳因素作怪。（資料圖片）   1. 單基因疾病 各類癌症中，5%至10%是由單一基因變異引起。如家族帶有癌症基因，成員有50%機率從父母身上遺傳到變異基因。帶有變異基因的成員，患上相關癌症的風險亦較一般人高。（「常見單一致癌基因」見右表） 鄧亮生解釋，我們從父母身上分別取得遺傳基因，當其中一個基因變異，但只要另一個正常，細胞功能就會維持正常，所以出生和年輕時未必發病。但隨着年齡漸長，身體可能出現偶發性基因變異，若這變異出現在唯一正常的基因上，變成「雙失」，就會誘發癌症。 他以乳癌為例，如家族中帶有BRCA1或BRCA2基因變異，當子女從父母中遺傳到變異的基因，帶有BRCA基因變異的女性，一生中患乳癌的風險高達80%，男性則有1%；相比之下，一般女性和男性患乳癌風險分別是10%及0.01%。     2. 環境作用 家庭成員有親密接觸，又生活在共同環境，如生活環境中有致癌因素，長時間一起接觸，就會增加患癌風險。鄧亮生舉例說，母親如是乙型肝炎帶病毒者，生產過程中可能把病毒傳給子女，子女如沒適當檢查跟進，肝癌風險會增加；中國人家庭吃飯不習慣使用公筷，容易傳染幽門螺旋菌，家人患胃炎、胃癌風險相對增加；父親在家中吸煙，子女長期吸二手煙，便會增加肺癌風險。   3. 環境基因共同作用 近年研究發現，90%至95%的癌症是環境和多基因共同作用引起。除了單一致癌基因，科學家亦找到大量與癌症相關的基因，稱為易感基因（SNP）。簡單說，帶有SNP的人患癌的風險較一般人稍高，如果他們生活環境又經常接觸致癌物，如煙酒等，就會進一步增加癌症風險。   親密接觸——家庭成員生活在共同環境，有親密接觸，例如，若家人吃飯沒習慣使用公筷，可能傳染幽門螺旋菌，患胃癌風險相對增加。（XiXinXing@iStockphoto）   文：鄭寶華 統籌：鄭寶華 編輯：梁小玲 電郵：feature@mingpao.com Read more

【明報專訊】各種遺傳病中，色盲算是常見而又毋須多作處理的一種。養和醫院醫學遺傳科主任林德深指出，色盲對眼睛功能影響不嚴重，患者依然可以有正常視力，只是無法分辨部分顏色，生活上可能不便，例如衣服配搭會不小心撞色等。 色盲有三大類，分別是紅綠色、藍黃色及全色盲，當中以紅綠色盲最為常見，成因是X染色體上兩個基因出現變異，影響眼底的視錐細胞運作，以致無法分辨紅綠兩色。至於藍黃色盲及全色盲都為顯性遺傳，並牽涉多組基因。 華人發病率7% 男性較多 林德深稱，色盲在華人的發病率約7%，男性患者較多，他見過患有色盲的同事，以「朱古力色領帶配泥黃色外套」，明顯在配衫襯色方面出了問題，但並無影響工作或其他表現，並笑指該名同事結婚後有人打理衣著，問題便迎刃而解。 他說，色盲雖然常見，但就如該同事一樣，只是對日常生活構成不便，因此準父母不會亦毋須因此而做胎兒檢測。不過，對於一些會帶來嚴重及健康危害的遺傳病，就需要及早偵察和處理，例如唐氏綜合症及蠶豆症，前者可能要考慮終止懷孕，後者則要預防溶血帶來的併發症，如腦癱及貧血等。他表示，唐氏綜合症是產檢中的常規檢測，而本地初生嬰兒亦會接受蠶豆症普查，以及早發現患病。

Read more