【明報專訊】衛生署醫學遺傳服務中心資料顯示,遺傳病可分為3大類:
- 染色體異常:
染色體數目或結構有異常,可導致唐氏綜合症、特納氏綜合症等 - 單基因遺傳病:
個別遺傳基因出現異常引致的疾病,譬如地中海貧血、血友病等,其遺傳模式可分為顯性遺傳及隱性遺傳 - 多種因素形成的病:
遺傳因素加上環境因素所導致的病,例如糖尿病、癌病等
「無創」抽血驗唐氏 如大海撈針
坊間有提供無創產前基因檢測,主要針對染色體異常,例如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症,但鍾侃言提醒,這些基因測試是「篩查」並非「診斷」,結果只有「高危」和「低危」之分,不能作診斷標準。他以唐氏綜合症為例,患者第21對染色體比正常多一條,會出現智力和發育遲緩。
現時坊間的無創產前基因檢測,是抽取孕婦血液,由於母體血液裏含有胎兒的染色體,便可作相關分析。鍾侃言形容此做法是「大海撈針」,原因是胎兒染色體在母體血液僅佔少數,故有誤差的風險存在。若測試結果是「高危」,需再做遺傳諮詢及抽胎水或絨毛確診。
「產前檢查不能排除所有疾病,即使一對正常的夫婦做了所有檢測,大約3%的小朋友有嚴重的身體缺陷。」鍾侃言提醒,如果不了解這些基因測試的目的,反而引致不必要的憂慮。而贊育醫院提供產前遺傳諮詢及輔導服務,不單是檢測基因;而是為懷疑有遺傳病的夫婦及胎兒,提供全面的檢查、診斷。
相關文章:
專題系列文章
- 【器官捐贈】每日逾2000人等候器官移植 大愛恩人花園捐贈者長眠 救活逾230病人
- 愛滋病毒HIV「晚發現」個案佔比增 年長者易忽略感染風險 防護中心籲有性行為者檢測
- 乳癌篩查次階段轉攻帶基因突變家族病史者 逾半患者由MRI確診 專家倡用
- 研究:逾六成半在職青年每周運動少於2次 逾半運動為減肥健美
- 肺癌惡化快 5年存活率約兩成 專家:肺片肉眼難辨腫瘤 可試行AI蒐數據
- 【新冠疫苗】首批復必泰JN.1疫苗19日起 滿12歲合資格人士免費接種
- 【精神健康】「情緒通」熱線18111 隔空「急救」 聆聽困擾傾偈渡難關 冀恆常化
- 「器官捐贈日2024」生命饋贈 延續希望 (衛生處方)
- 【子宮頸癌疫苗】2004至08出生女生注意:12月2日起第一階段免費補打HPV疫苗
- 調查:54%白內障患者延遲手術 醫生:嚴重或誘發青光眼虹膜炎