【有片】SMA知多少? 脊髓肌肉萎縮症患者分四型

隨著特首林鄭月娥介入,治療脊髓肌肉萎縮症(SMA)的美國新藥將引入本港,社會對這種罕有疾病患者的關注相應升溫。

據統計,SMA患者分一至四型,本港現約有60名患者,當中一型約有10人,一般用藥效用較低。

養和醫院腦神經科中心主任蔡德康醫生指出,SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白,因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞,令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮。

他稱,最嚴重的情況是,出生頭6個月就已經發病,為之第一型。如果出生後6至18個月發病為之第二型。如果18個月後才發病,相對來說較輕微,大部分人士自已可以走路。而第四型就是,成年之後才發病,影響最輕微。

不過,這種頑疾並非不能完全預防,如果有結婚生仔的打算,產前基因檢查可以降低SMA風險。

養和醫院副院長陳煥堂醫生表示,如果夫妻雙方在產前檢查中,都帶有隱性基因,就需要和婦產科醫生詳細談談。可能在產前檢查的時候,就可以知道嬰兒有無這種罕見的遺傳病,而作出合適處理。

食物及衞生局局日前表示,引入新藥治療脊髓肌肉萎縮症患者的進度良好,臨床團隊正密鑼緊鼓籌備,會盡快評估病人情況,如果合適便可用藥。

資料顯示,養和醫院的「健步樂行獻愛心」步行籌款活動踏入第10年,今年特別為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元,希望為不能走動的SMA患者購置設備。


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