孕前產前驗基因 揪出遺傳病

基因檢測——不少準父母都希望及早得知胎兒是否健康,甚至在懷孕前做各類型的檢驗。隨着基因檢測的進步,可否百分百肯定誕下一個健康的寶寶?(Mohammed Haneefa Nizamudeen、[email protected],模特兒與文中提及個案無關)

 

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後,近年檢測基因變成了潮流商品,一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因,甚至肥瘦基因。

孕前產前基因檢查,幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調,孕前產前基因檢查不是水晶球,不能完全排除BB病患;而產前遺傳諮詢及輔導,應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。

為了迎接健康健全的BB,準父母付鈔做孕前產前基因檢查前,要注意什麼?

「懷孕後,每一日都好緊張,因為不知道BB是否健康,如果早點知道,懷孕的過程會安樂許多。」第2次懷孕的吳太,在懷孕20周接受超聲波檢查,發現胎兒四肢都多出一隻手指或腳趾,夫婦倆十分擔心,「最擔心是BB不單是多了手指和腳趾,還可能有其他問題」。

 

了解家族病史 針對懷疑問題驗基因

婦產科醫生把吳太轉介至贊育醫院產前診斷及輔導科,為胎兒做基因檢測。香港大學婦產科名譽臨牀副教授簡適悠指出,為胎兒或準父母做基因檢測前,必須先做臨牀診斷,了解父母的病史和家族病史。

吳氏夫婦已有一名兒子,哥哥沒有多指症。當問及家族病史時,原來爸爸吳先生出生時也多出一隻腳趾,於兒時做手術切除。

「我們懷疑吳生家族的多指症,是Greig Syndrome,一種罕見的單基因遺傳病,每5萬個嬰兒中才有1個患者。」香港大學兒童及青少年科學系臨牀副教授、遺傳學及基因組學專科(兒科)醫生鍾侃言解釋,多指症以顯性方式遺傳,在一對基因上其中一個基因突變就會致病。由於孩子有一半的基因來自爸爸,而另一半來自媽媽;吳太沒有多指症基因,而吳生攜帶致病基因,他們的孩子有50%機率患多指症。這正好解釋為何哥哥沒有多指症,而弟弟得病。

鍾侃言指出,透過次世代定序(Next Generation Sequencing,NGS)技術,證實弟弟帶有Greig Syndrome的基因,檢查同時排除了其他導致多指症疾病的可能,「證實是Greig Syndrome,對吳生吳太來說是相對的好消息,因為Greig Syndrome較少影響智力」。

 

及早診斷減疑慮 提供治療方案

及早診斷令準父母減少疑慮,同時可安排相關醫生介入。在胎兒33周時的覆診跟進期間,簡醫生安排了夫婦約見骨科醫生,諮詢如何處理BB的多指症,醫生建議待嬰兒1歲後才做手術。吳太說,「約見骨科醫生後,知道大約幾時要做手術,可讓自己有少許心理準備。」弟弟現在兩個月大,即將再與骨科專科醫生商討治療方案。

吳太第2次懷孕時發現丈夫帶有遺傳疾病,夫婦倆還需要考慮日後懷孕安排。現年35歲的吳太笑言:「丈夫想要5個小朋友,我們現在考慮會不會做人工受孕。」鍾侃言解釋,吳氏夫婦如果選擇自然成孕,胎兒都有一半機率帶有Greig Syndrome的基因;如果他們想排除這個疾病,可以考慮人工受孕,配合胚胎植入前檢查,即胚胎植入前作遺傳基因診斷(簡稱PGT),避免植入基因異常的胚胎。不過,篩選胚胎令可用的胚胎數目減少,減低人工受孕的成功率。因此,兩夫婦亦要小心考量人工受孕涉及成功率、風險和費用等。

 

隱性遺傳病沒病徵 較難發現異常

吳氏夫婦的個案屬顯性遺傳疾病,透過詢問家族病史找到蛛絲馬迹。但對於隱性遺傳病,未必有家族病史和病徵可循,相對較難發現異常。以地中海貧血為例,大部分地貧基因攜帶者沒有任何病徵。鍾侃言指出,如父母雙方都攜帶致病基因,便有四分之一機率遺傳給下一代。簡適悠補充,地貧是亞洲地區常見的隱性遺傳病,約有5%人口是甲型地中海貧血基因攜帶者,也有3%人口是乙型地中海貧血基因攜帶者;因此,婚前檢查計劃提供的檢查項目通常包括地中海貧血。

簡適悠提到另一個案,一對準備懷孕的夫婦接受身體檢查,發現雙方都帶地貧基因,下一代有四分之一機率患上重型地中海貧血,因而轉介至產前診斷及輔導科。簡適悠留意到女方特別矮小,身高約1.43米,詳細問診下,發現其母親及3兄弟姊妹身高都不過1.5米;病人又指出自己手腕骨較常人凸出、有O形腳。於是轉介她去見鍾侃言醫生。

「當時我們懷疑是家族性遺傳骨骼問題。」鍾侃言表示,經基因診斷後,證實她的SHOX基因出現變異,確診患有肢中部異常。肢中部異常不但影響身高,患者盆骨太小亦可能影響生產過程,而透過基因診斷,就可以讓醫生與產婦及早計劃。

另外,肢中部異常的SHOX基因變異,有一半機率遺傳給下一代。鍾侃言指,如得知孩子帶有SHOX基因變異,個子較矮小,日後可以安排生長荷爾蒙治療,可增高約5至10厘米。

簡適悠強調,產前基因檢查不單是找出異常基因,也為準爸媽提供遺傳病症的詳盡資訊和風險,並安排不同的專科跟進,包括產前檢查、輔助生殖技術、出生後跟進及處理等。

 

文:李祖怡
統籌:鄭寶華
編輯:梁小玲
電郵:[email protected]

 

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